Основные проблемы генетики и механизм воспроизводства жизни. Соотношение генотипа и фенотипа. Генетика и эволюция

Есть еще  одно, вызывающее опасение, обстоятельство. Генетически измененные сельскохозяйственные культуры могут скрещиваться со своими дикими родственниками и порождать «суперсорняки». Например, с родственником овса — овсюгом — и сейчас трудно бороться. Что же будет, если созданный с помощью генной инженерии особожизнестойкий овес внедрит в него свои гены?

Ученые не могут  пока с уверенностью ответить на вопрос, безвредны ли генетически модифицированные продукты для человека. На выяснение этого вопроса потребуется время, равное продолжительности жизни хотя бы 2—3 поколений людей. Тем временем фирмы-производители генетически модифицированных растений и животных в погоне за прибылью развернули широкомасштабную рекламу в средствах массовой информации. Только в США годовой объем рынка пищевой биотехнологии оценивается в 50 миллиардов долларов. Распространение генетически модифицированных продуктов питания в странах третьего мира стало одной из ключевых позиций внешней политики США. Ведь более стойкие и экономически выгодные генетически измененные сорта вытесняют традиционные естественные культуры из оборота и ставят мировой сельскохозяйственный рынок в зависимость от американских компаний. Поэтому они не жалеют средств на пиар-акции и подкуп политических деятелей, осуществляющих лоббирование их продукции на самом высоком уровне.

Что касается простых  потребителей, то каждый человек, покупая тот или иной продукт, вправе знать, содержит ли он посторонние гены. Производители обязаны указывать это на упаковке, а мы должны иметь право выбора: покупать и употреблять такую продукцию в пищу или нет.

2. СООТНОШЕНИЕ ГЕНОТИПА И ФЕНОТИПА.

Совокупность всех генов организма называется генотипом. Генотип представляет собой взаимодействующие друг с другом и влияющие друг на друга совокупности генов. Каждый ген испытывает на себе воздействие других генов генотипа и сам оказывает на них влияние, поэтому один и тот же ген в разных генотипах может проявляться по-разному.

Совокупность всех свойств  и признаков организма называется фенотипом. Фенотип развивается на базе определенного генотипа в результате взаимодействия с условиями внешней среды. Организмы, имеющие одинаковый генотип, могут отличаться друг от друга в зависимости от условий развития и существования. Отдельный признак называется феном. К фенотипическим признакам относятся не только внешние признаки (цвет глаз, волос, форма носа, окраска цветков и тому подобное), но и анатомические (объем желудка, строение печени и тому подобное), биохимические (концентрация глюкозы и мочевины в сыворотке крови и так далее) и другие.

Если мы знаем характер генетического контроля признака, то мы можем предсказать с определенной вероятностью фенотип на основе генотипа (если он известен). Если мы не знаем, как признак контролируется, то мы будем в полном неведении, и не сможем ничего сказать относительно признаков будущих поколений. Если мы знаем связь между генотипом и фенотипом, то мы можем сделать определенные предсказания о развитии признака (например, болезни) и, в некоторых случаях, предпринять действия полезные индивиду. Для этого нам надо установить генотип. Сейчас эта задача технически разрешима (поскольку секвенирование генома человека проведено), хотя и непомерно дорога.

В реальности нам дано лишь наблюдать проявление признака в поколениях и на основе этого  создавать модель генетического  контроля формирования признака, которая может быть верна лишь в данных конкретных условиях. Но, тем не менее, если мы создали такую модель, то мы можем в этом случае иметь средства для регуляции какого-то признака, в частности, повлиять возникновение или ход какой-либо болезни. Таким образом, генетический контроль и его изучение имеет большое практическое, в частности, медицинское, значение. И в основе всего лежат менделевские закономерности, которые могут проявляются по-разному в зависимости от конкретных особенностей генотипа и среды.

Мы сейчас рассмотрим, какие могут быть условия генотипа и среды, при которых эти закономерности будут выглядеть не такими, как  их наблюдал Мендель, и почему это  происходит. Мендель наблюдал, что  при объединении задатков двух признаков  в одном организме может быть проявление только одного признака. Второй задаток не проявляется. Такой тип доминирования называется полным.

Переоткрытие законов  Менделя привело к выявлению  других типов доминирования. Например, неполного доминирования, когда  фенотип гетерозиготы является промежуточным между двумя гомозиготами. Есть еще один тип доминирования, очень популярный в последнее время в суде, – кодоминирование – в гетерозиготе проявляются фенотипы каждой из гетерозигот. Это явление имеет место, в частности, и у человека. Если у вас есть папина хромосома и мамина хромосома (а это, несомненно, так), и они различаются в миллионе позиций, что можно выявить разными методами, то это все случаи кодоминирования.

Первичным фенотипом  организма является последовательность нуклеотидов молекул его ДНК. На этом фенотипе строятся все фенотипы следующих уровней. То есть при исследовании вашей ДНК проявляются все и папины, и мамины признаки; каждая из молекул ДНК проявляет свой признак независимо от присутствия другой молекулы ДНК с другим признаком: при секвенировании или при расщеплении ДНК какими-либо ферментами видны оба состояния ДНК. Кодоминантные признаки (маркеры самой молекулы ДНК) характеризуют различие между хромосомами и используются для идентификации личности или установления отцовства (число таких случаев разрешаемых в суде составляет несколько сотен в год).

Когда мы говорим о  генотипе и фенотипе – это такие  крайние единого процесса реализации наследственной информации в индивидуальном развитии. Например, гладкая или  морщинистая форма горошины, это ее фенотип. А генотип – это та специфическая последовательность нуклеотидов, которая в данных условиях определяет, что горошина будет гладкой или морщинистой. В 1999 году с менделевскими линиями гороха была проведена следующая работа. Участки хромосомы, отвечающие за форму горошины, были клонированы, секвенированы, и было установлены их особенности - различие последовательностей нуклеотидов – которые и определяли развитие гладкой или морщинистой формы горошины.

Обратите внимание, что форма горошины является конечным признаком, а формированию признака этого уровня предшествует проявление признака на многих предыдущих уровнях. Во-первых, это наличие (аллель 1) или отсутствие (аллель 2) олигосахарида, которое и приводит к той или иной форме горошины. Еще более глубоким уровнем проявления фенотипа является то, что имеется соответствующий белок (аллель 1), который необходим для синтеза олигосахарида или это тот же белок, но альтернативной структуры (аллель 2), при которой олигосахарид не образуется. Еще более глубоким признаком является РНК, с которой синтезируется этот белок. Эти РНК различны по последовательности нуклеотидов (аллели 1 и 2), что и делает различными соответствующие белки. А эти РНК различны, потому что транскрибируется с разных молекул ДНК, папиной и маминой, у которых последовательности нуклеотидов в данной позиции различны (аллели 1 и 2). Все это – проявление одного и того же фенотипа, последовательно реализуемого на каждом из уровней.

Мы имеем право говорить о фенотипе на каждом из этих многих уровней – от конкретных особенностей последовательности нуклеотидов ДНК до формы горошины. При этом, как только мы продвигаемся от ДНК выше, тем больше влияние условий окружающей среды. Например, возможность функционирования разных аллелей на уровне ДНК (транскрипция папиной и маминой копии гена) будет мало зависеть от температуры, а возможность функционирования тех же аллелей на уровне белка может критически зависеть от температуры. При некоторых температурах белок (например, аллель 1) будет работать, а другой (аллель 2) не будет работать. Как только мы выдвигаемся на более высокий уровень в реализации фенотипа, появляется больше возможностей для влияния окружающей среды на проявление признака.

И наоборот, чем ближе  мы продвигаемся к генотипу, тем предсказуемее связь между генотипом и фенотипом.

3. ГЕНЕТИКА И ЭВОЛЮЦИЯ.

Генетика изучает два фундаментальных свойства живых систем - наследственность и изменчивость.

На сегодня известно, что гены и хромосомы (генотип  — совокупность наследственных структур) определяют фенотип -совокупность всех признаков организма, который является результатом взаимодействия генотипа и окружающей Среды (питание., температура, радиация и др.).

Перестройку гена называют мутацией.

Новый организм, носитель мутации — мутант, а факторы, вызывающие эти изменения, — мутагены.

Наиболее сильное влияние  из факторов окружающей Среды (в сотни  раз сильнее других) оказывают  радиоактивные элементы, а количество мутаций пропорционально дозе облучения, что доказал американский генетик К. Миллер, работавший с лучами Рентгена (В. Рентген (1845—1923), немецкий физик).

В познании закономерностей  наследственности существенную роль сыграл чешский исследователь Г. Мендель (1822 -18 84), сформулировавший законы наследственности. Доказано, что признаки организмов определяются дискретными наследственными факторами.

Хромосома любого организма  содержит длинную непрерывную цепь ДНК, несущую множество генов.

Установлены принципиальные их характеристики, имеющие всеобщее и фундаментальное значение, например дискретность и линейное расположение в хромосоме. Другие определенные закономерности, например расщепление признаков в потомстве гибридов, отмечены только у диплоидных эукариотических организмов.

Методы генетического  анализа очень разнообразны, одним из первых является гибридологический. Суть его заключается в скрещивании организмов, отличающихся друг от друга по одному или нескольким признакам, и детальном анализе потомства.

Такие исследования позволили  Г. Менделю сформулировать законы наследования.

Первый, или закон единообразия:

У гибридов первого поколения  проявляются признаки только одного родителя (доминантный признак), не проявляющиеся при этом признаки Мендель назвал рецессивными.

Второй, или закон расщепления:

В потомстве, полученном от скрещивания гибридов первого  поколения, наблюдается явление  расщепления; в случае полного доминирования четверть особей из гибридов второго поколения имеет рецессивный признак, три четверти — доминантный.

Третий или закон независимого комбинирования:

Расщепление по каждой паре генов идет независимо от других пар генов. Этот закон справедлив только в случаях независимого наследования, когда гены, отвечающие за эти признаки, расположены в разных парах гомологичных хромосом.

Понятие наследования признака употребляют обычно как образное выражение, так как наследуется  лишь ген, отвечающий за этот признак.  Признаки формируются в ходе индивидуального развития организма и обусловливаются генотипом и влиянием внешней среды.

Законы генетики носят  статистический характер, так как  при образовании зиготы сочетание  генов имеет случайный характер, а ожидаемый результат скрещивания будет выполняться тем точнее, чем больше число потомков.

Признаки организма (способы  их описания с целью различия) можно разделить на две группы — качественные и количественные.

Качественными называют признаки, устанавливаемые описательным (биологическим) путем (окраска, форма, масть, половые различия). Наследование качественных признаков происходит по законам Менделя.

Изменчивость (разнообразие) в целом носит не только качественный, но и количественный характер, который определяется измерением (яйценоскость, масса семян...), Большинство признаков, важных при разведении животных и выращивании растений, носит количественный характер.

Живые организмы постоянно  испытывают воздействие разнообразных факторов Среды обитания. Среда может влиять на формирование как количественных, так и качественных признаков. Среда приводит к естественному отбору как фактору эволюции в результате борьбы за существование. Он основывается на преимущественном выживании наиболее приспособленных особей каждого вида и гибели менее приспособленных. Под борьбой за существование понимают внутривидовую и межвидовую конкуренцию, отношения хищник-жертва, взаимодействие с абиотическими факторами Среды и т. д. Однако наряду с конкуренцией существует и взаимопомощь у особей в пределах вида.

В процессе эволюции происходит направленное изменение фенотипа и  генотипа вследствие размножения организмов. Приспособленность к определенным условиям Среды не означает прекращения естественного отбора в популяций. Существует форма отбора, которая постоянно исключает уклоняющихся от нормы особей, — так называемый стабилизирующий отбор.

К середине XX века эволюционная теория Дарвина была дополнена следующими положениями: отрицание наследования приобретенных признаков; доказательство постепенности эволюционного процесса; осознание эволюции как процесса, протекающего на популяционном уровне; подтверждение фундаментальной роли естественного отбора; выявление механизмов наследственной изменчивости и оценка ее вклада в эволюционный процесс; установление эволюционных закономерностей — онтогенеза (индивидуального развития организма).

Как резюмировал Вернадский, "Живой, динамический процесс бытия, науки, связывающий прошлое с настоящим, стихийно отражается в среде обитания человечества, является все растущей геологической силой, превращающей биосферу в ноосферу. Это природный процесс, независимый от исторических случайностей".