Адам патологиясына тұқым қуалаушылық пен ортаның рөлі

Адам патологиясына тұқым қуалаушылық пен ортаның рөлі

 

К.Қ.Мұхамбетжанов, профессор

Р.Ж.Жүнісова, аға оқытушы

А.Қ.Ынтымақ, 4-курс студенті

Абай атындағы ҚазҰПУ

 

Патология грек тілінен аударғанда pathos – қасірет және logos – ілім деген мағынаны білдіреді. Ол патологиялық процестер мен жеке ауруларды зерттейтін ғылымның саласы. Қалыптан тыс ауытқу әдетте ''патология'' деп аталады.

Ағзаның тұқымқуалаушылығының бұзылуына себеп болатын орта факторын зерттеумен биологиялық токсикогенетика саласы айналысады. Бүгінгі таңда 100 мыңдаған мутогендер түрі белгелі. Оның құрамына түрлі физикалық факторлар (ультрофиопетті күн родиациясы, т.б.) антропогенді және табиғи химиялық қосылыстар, биологиялық  факторлар (вирус) жатады. Мутагендер адам қолданатын көптеген заттардың құрамынан табылып:отыр, ол; шашқа арналған краскада, ксерокстың краскасында, қызыл шарапта, жоғары  t - да  қуырылған ет пен балықта, темекі түтігінде,ол көбінесе лас шаруашылықта,қала аусында,табиғи сулардан табылған.

Мутагендердің таралымы бірдей емес, таралу мүмкіндігі млн. рет ауысуы мүмкін. Мысалы, хлорлы винилды мутогенде гипохлоринде 0,3 – 30. Сондықтан шапшаң мутагендерді қоршаған ортада лезде жою керек. Ерекше экологиялық қауіп тудыратыны мутагендердің сулы ортада жинақталуы, себебі суды барлық ағза пайдаланады. Адам ағзасына ауадан гөрі су арқылы пайда болатын мутогендер ерекше қаіуп тудырады. Осыған байланысты қазіргі таңда қоғамда токсикогеннетикалық бақылау жүргізу қабылданған. Ол туралы БҰҰ арнайы ЮНЕМ бағдарламасында қаралған, 1972 ж халықаралық ерекше экологиялық мәселелер жайлы бағдарлама қабылданды.

Қоршаған орта химиялық, физикалық және биологиялық (вирустар) факторлар әсерінен ластанады. Олар тірі жасушаларға әсер етіп, оның генетикалық бағдарламасын өзгертеді. Мұндай заттарды мутагендер деп атайды. Әр түрлі факторлардың әсерінен пайда болатын тұқым қуалайтын өзгерістерді мутация дейді. Үлкен қалалар және түрлі өнеркәсіп орындары суды пайдалана отырып, улы-зиянды қалдықтарын өзендер мен көлдерге құяды. Олар сол ортада өмір сүретін өсімдіктер мен жануарлардың тіршілік жағдайына кері әсерін тигізеді. Фабрикалар мен зауыттар, жылу орталықтары, автокөлік пен ұшақтар, ғарыш кеңістігіне ұшатын ракеталар ауаны түтінмен ластап, зиянды улы газдар бөліп шығарады. Әсіресе ракеталар жанармай ретінде пайдаланатын гептил қосылысының қоршаған ортаға, жануарлар мен адамдарға мутагендік әсері бар екені дәлелденіп отыр. Ауыл шаруашылығында мол өнім алу мақсатында зиянды өсімдіктер мен жәндіктерге (шегіртке) қарсы түрлі химиялық улы заттар (пестицидтер) қолданылады, олар топырақты уландырып, жер асты суларына өтіп, оларды ластайды. Aтом жылуын пайдалану, атом бомбаларын сынаудың салдарынан ауада, суда және топырақта радионуклидтердің мөлшері артып отыр. Мутагендік қасиеті бар заттар дене жасушасына әсер етіп жазылмайтын ауруларды тудырады. Мысалы, радионуклидтер сүйектердің қызыл кемігіне жиналып, қанның ақ түйіршіктерінің көбеюіне, қатерлі ісік ауруына әкеп соғады. 1986 жылы Чернобыль АЭС жарылуы және Семей жеріндегі 1949—1963 жылдары жер бетінде жүргізілген атомдық сынақтардың нәтижесінде пайда болған радионуклидтер тірі организмдердің жыныс жасушаларына әсер етіп, басқа да тұқым қуалайтын аурулардың түрлерін туғызды. Қазір адамдарда үш мыңға жуық мутантты белгілер кездеседі. Мутант дегеніміз — мутацияның әсерінен пайда болған даралар. Олардың 87%-ы тұқым қуалайтын болса, 13%-ы биохимиялық, иммунологиялық, физиологиялық, т.б. өзгерістерге жатады. Көпшілік мутациялар адамның жүйке жүйесіне, миға әсер ететіндіктен, баланың ақыл-ойы кем болып туады. Осыған байланысты көп балалар мектеп бағдарламасын игере алмайды.

Адамда тұқым қуалайтын аурулар екі үлкен топқа бөлінеді. Олар гендік аурулар және хромосомалық аурулар деп аталады.

Хромосомалық аурулар. Хромосомалық аурулар — хромосомалар құрылымының немесе санының өзгерісімен сипатталатын тұқым қуалайтын аурулар. Хромосомалық аурулардың жиілігі жаңа туған нәрестелерге шаққанда шамаман 1%-дай. Көптеген хромосомалық өзгерістер адам тіршілігімен сәйкес келмейді, сондықтан өздігінен болатын түсіктер мен нәрестенің өлі тууының негізгі себебі бар. Өздігінен болатын түсік кезінде ұрық кариотиптеріндегі аномалияның көрсеткіші 20%-дай. Хромосома санының өзгеруі мейоздық бөліну кезінде олардың ажырамау нәтижесінде немесе ұрықтанған жұмыртқа клетканың ерте даму кезеңінде бөлінуінің бұзылуынан туындайды. Ұрықтанған жұмыртқаклетканың алғашқы бөлінуі кезінде хромосоманың ажырауына, көпшілік жағдайда, жүкті әйелдің жасының үлкендігі себеп болады. Хромосомалық ауруларды тудыратын хромосомалық қайта құрылулар физикалық (ионды сәулелер) және химиялық (әр түрлі мутагенді дәрілік препараттар) факторлармен; вирустармен (вирусты гепатит, қызамық, желшешек, т.б.), антиденелермен және метаболизм салдарынан әр түрлі бұзылулармен анықталады. Хромосомалық аурулар генетикалық материалдың әр түрлі өзгерісімен (полисомия — бір немесе бірнеше қосымша хромосоманың болуы; полиплоидия — кенеттен немесе тәжірибелік жолмен хромосомалардың жиынтығын еселеп көбейтетін геномдық мутация; дупликация — гаплоидті жиынтықтағы хромосоманың белгілі бір ауданының еселенуінен пайда болатын мутация); генетикалық материалдың жоғалуынан (нуллисомия — диплоидті жиынтығында гомологты хромосомалардың бір жұбының болмауы; моносомия — жұп хромосоманың тек біреуінің болуы; делеция — хромосомалардың ішкі бөліктерінің бірінің жоғалуы) және хромосомалық қайта құрылуларымен сипатталады. Сондай-ақ хромосомалық аурулар жыныс және аутосомды хромосомалардың өзгеруімен де сипатталады. Жыныс хромосомаларының ауытқуына байланысты хромосомалық ауруларға, мысалы, әйелдерде жиі кездесетін Шерешевский-Тернер синдромын (Х-хромосомасының моносомиясы, 1:3000 жиілікте); Х-хромосомасының трисомиясын; ерлерде — Клайнфельтер синдромын (Х-хромосомасының артық болуы, 1:3000 жиілікте) жатқызады. Шерешевский-Тернер және Клайнфельтер синдромында жыныстық жағынан кеш жетілу және ұрықсыздық байқалады. Аутосомалық хромосомалар санының өзгерісіне байланысты ауытқулар ішінде хромосомалық трисомиялар жиі кездеседі. Мысалы, Даун синдромы (21-хромосоманың трисомиясы, 1:700 жиілікте), Эдвардс синдромы (18-хромосоманың трисомиясы, 1:7000 жиілікте); Патау синдромы (13-хромосоманың трисомиясы, 1:6000 жиілікте). Мұндай аурулармен ауырған адамдар ұзақ жасамайды. Хромосомалық аурулар адамның ақыл-есінің және физикалық дамуын тежейді, ішкі органдар қызметінің бұзылуына әкеледі. Хромосомалық аурулардың диагностикасын адам кариотипін цитогенетиклық зерттеу арқылы қояды. Қазіргі кезде аурудың диагностикасын қоюда молекулық-генетикалық әдістер кеңінен қолданылады. Жанұяда ауру баланың туылу жиілігін анықтауға көмектесетін медециналық-генетикалық кеңес беру де, хромосомалық аурулардың алдын алуда маңызды орын алады.

 

                        

 

 

 

 

 

 

 

          Даун синдромы

 

 

 

   Патау синдромы

  

Гендік аурулар. Гендердің өзгеру нәтижесінде пайда болған тұқым қуалайтын ауруларды гендік аурулар дейді. Гендік ауруларды тұқым қуалау ерекшеліктеріне қарай төрт топқа бөледі.

1. Аутосомды-доминанттық тұқым қуалау кезінде белгілер аутосомда орналасады, жынысқа тәуелсіз, ұрпақ сайын көрінеді. Мұндай ауруларға: брахидактилия — қысқасаусақтылық, полпдактилия — алтысаусақтылық, ахондроплазия — ергежейлілік, беттің секпілі, кезді шел басу, сүйектің омырлығы т.б. жатады.
2. Аутосомды-рецессивті тұқым қуалау типінде зерттелетін белгі аутосомда орналасады. Ата-анасында білінбей, ұрпағында көрінеді. Мұндай ауруларға альбинизм (пигментсіз), алькантонурия гомогентизин қышқылын артық бөледі, идиопатия мишықтың өзгеруі, фенилкетонурия — кемақыл жатады.
3. Жыныспен тіркескен рецессивті белгілердің тұқым қуалау типінде, аурулар келесі ұрпақта X хромосомада көрінеді. Оларға: гемофилия — қанның ұйымауы, гемералопатия — түнде көрмеу, дальтонизм — түсті ажырата алмау, рахит — сүйектің қисаюы, галактоземия — галактозаны игере алмау, бауыр циррозы, кемақыл, т.б. жатады.
4. Голландиялық тұқым қуалау типінде белгілер әкесінен тек ұлына ғана беріліп отырады. Мысалға, құлақ қалқаншасының жүнді болуы — гипертрихоз, гипертрихоздың гені Ү хромосомамен тіркесіп тұқым қуалайды. Ер бала Ү хромосоманы тек әкесінен алады, сондықтан ол ген балаға толық беріледі.

 

     Полидактилия

 

 

               

                 Рахит

 

        

 

 

 

     Брахидактилия

 

      

 

Адам геномы—клетканың, организмнің, тіршілігі мен дамуы үшін қажет барлық генетикалық ақпарат жазылатын ДҢҚ молекуласының толық жиынтығы болып табылады. Яғни клетканың ядролық ж/е цитоплазмалық ДҢҚ-ң барлық гендермен, ген аралық участоктар жиынтығы. Геном құрылысының жалпы принциптерін және оның құрылымдық қызметтің ұйымдастырылуын зерттейтін ғылым геномика. Адам геномы-ДҢҚ молекуласының 99,5 % хромосомада кездеседі және бұл ядро ДНК болып саналады. Ядродан тыс ДНК молекуласы митохондрияда цитоплазмада сақиналы ДНК түрінде кездеседі. Жекелеген нуклеотидтер-полимерфизм-ДНК молекулассының бір бөімінде бір нуклеотид екінші бір нуклеотидтермен алмастырылуы. Бұл фермент белсенділігінің өзгеруіне алып келеді. Қазіргі танда адамның 3000-астам тұқым қуалаушылық аурулардың хромосомадағы орналасқан орны белгілі болды және көптеген хромосомалық синдромдардың себептері анықталды. Адам геномы митохондрия геномын яғни цитоплазмада ядрода кездесетін сақиналы молекулаларын қамтиды. Митохондрия ДНК геномы қос тізбекті сақиналы молекула. Әрбір митохондрияда 10 шақты ДНК молекуласы кездеседі. Митохондрия Днк-да интрондар болмайды. Адам геномының жалпы ұзындығы 3000-3500 см тең. 20000 гендердің хромосомаларда орналасу орны белгілі болды, көптеген хромосомалық делециялар синдромдардың себептері анықталды. Адам геномын зерттеу нәтижесінде қазіргі таңда біз өздеріміздің гендеріміздің 50% құрылысын, қызметін жақсы білеміз, қағандары белсенді түрде зерттелуде, жақын арада анықталады деп күтілуде.

 

 

 

 

Пайдаланған әдебиеттер:

1.      С.Ж.Стамбеков «Генетика» 2002ж. 
2.      П.Қазымбет,Л.Аманжолова,Қ.Нұртаева «Медициналық биология» Астана 2006ж. 
3.      С.Ж.Стамбеков,В.Л.Петухов «Молекулалық биология» Новосибирск 2003ж 
4.      Қ.С.Нұртаева,И.М.Ешмухамбетов «Ген,тіршілік және денсаулық» Алматы.

5.      Ковалев В.В. Психиатрия детского возраста. М., Медицина, 1979.