Введение в основы генетики

 

1. Введение в основы  генетики

 

 

 

Наследственность - воспроизведение у потомков признаков предков - представляет собой одно из наиболее удивительных и существенных свойств всех живых организмов, от вирусов и бактерий до высших растений, животных и человека. Наука о наследственности - генетика (от греческого genesis - рождение, происхождение) показала, что наследственность обусловлена передачей потомкам генетической (наследственной) информации о всех (видовых и индивидуальных) свойствах данного организма. Одним из замечательных свойств наследственности является её консервативность, т.е. сохранение наследственных особенностей на протяжении многих поколений. Так, сходство предков и их потомков может сохраняться миллионы лет. Например, современные скорпионы сохранили множество сходных черт с силурийскими эвриптеризами и палеозойскими наземными скорпионами, первыми животными - обитателями суши.

 

Другим замечательным свойством наследственности является её изменчивость. Одних лишь животных, населяющих Землю, насчитывается свыше трёх миллионов видов. Если учесть многочисленные разновидности, а также породы домашних животных, сорта культурных растений и существующую индивидуальную изменчивость, то станет понятен грандиозный объём этого явления. Изменчивость может затрагивать разные части тела, различные органы и даже клетки. Консерватизм наследственности и её изменчивость неразрывно связаны друг с другом и в значительной мере определяют возможность процесса эволюции. Флора и фауна нашей планеты очень многообразна, и в процессе эволюции это многообразие возрастает.

 

Предметом генетики - относительно молодой биологической дисциплины - является изучение наследственности и её изменчивости. Важнейшим понятием современной генетики является ген - основная единица наследственности. Гены, материально воплощённые в веществе наследственности - дезоксирибонуклеиновой кислоте (ДНК), определяют все наследственные особенности состава, строения и свойств данной особи, проявляющиеся у неё в процессе индивидуального развития.

 

Специфическая способность живых организмов передавать наследственную информацию от поколения к поколению основана на способности молекул нуклеиновых кислот к самовоспроизведению.

 

Структурный ген представляет собой участок молекулы ДНК. У простейших организмов (прокариотов) - вирусов, бактерий, сине-зеленых водорослей - эти участки располагаются в одной гигантской молекуле ДНК. У высших организмов (эукариотов) - животных, растений, грибов - много гигантских молекул ДНК в составе хромосом клеточного ядра, в каждой из которых находятся структурные гены. Среди других естественных наук генетика занимает особое место, т.е. играет значительную роль для понимания биологии в целом, для медицины, сельского хозяйства и др.

 

Вероятно, ещё в глубокой древности человек стал подмечать, что потомство обычно бывает похоже на родителей. Уже тогда люди старались получать, например, телят от самой удойной коровы, сеять семена растений, давших самый высокий урожай. Люди понимали, что в потомстве сочетаются признаки предков. Это нашло отражение даже в пословицах, например: "От худого семени не жди доброго племени". Но закономерности, по которым те или иные признаки передаются потомству, оставались "тайной за семью печатями". Среди учёных к середине XIX в. прочно утвердилось мнение: "Закон наследственности заключается только в том, что никакого закона наследственности нет".

 

Поколебать устоявшееся убеждение решился Грегор Иоганн Мендель, монах и ботаник - любитель из Брюнна (Брно). После ряда опытов, кропотливых, но гениально точных, Мендель сформулировал в 1865 г. свои знаменитые законы. Они были настолько просты, что никто из биологов того времени не принял их всерьёз. Мендель опередил своё время более чем на 30 лет. Только в 1900 г. одновременно трое учёных в разных странах (Де Фриз - в Голландии, Корренс - в Германии, Черман - в Австрии) открыли заново законы наследственности, сформулированные Менделем.

 

В чём заключалась сущность менделевского открытия? Во времена Менделя считалось, что у потомства признаки родителей как бы разбавляются вдвое. Например, растения с красными и белыми цветками дадут потомство с розовыми цветками. И одна из заслуг Менделя заключалась в том, что он чётко показал: ничего подобного не происходит. Признаки никогда не сольются воедино. Один из них окажется более сильным (доминантным), другой - более слабым (рецессивным).

 

 

2. Изменчивость и её  значение в эволюции

 

 

 

Изменчивость - одно из замечательных свойств живых организмов. Явление изменчивости было замечено давно, с тех пор как человек стал заниматься выведением культурных сортов растений и пород домашних животных.

 

В результате изменчивости в процессе эволюции возникают разные формы организмов, которые могут сосуществовать в одном и том же пространстве (вследствие разнообразия потребностей). Так возрастает "сумма жизни", что доказал ещё великий английский натуралист Чарлз Роберт Дарвин.

 

Дарвин различал два главных типа изменчивости - определённую и неопределённую. По его мнению, определённая изменчивость - это та, которая прямо связана с влиянием факторов внешней среды. Такая изменчивость называется также групповой, поскольку все особи данного вида, попадающие под действие какого-либо фактора, изменяются сходным образом (например, многие животные средних широт белеют с наступлением зимы, все растения при хорошем минеральном и органическом питании вырастают более крупными и т.п.).

 

Неопределённая изменчивость не зависит прямо от действия внешних факторов, или, по образному выражению Ч. Дарвина, зависит от них не более, чем характер пламени зависит от характера искры, которой был зажжен огонь. Дарвин собрал много примеров таких внезапно возникающих, иногда полезных, чаще - бесполезных для вида, неопределённых изменений, которые затем закреплялись в последующих поколениях (благодаря естественному отбору). Механизм возникновения таких изменений, а также учение его современника Менделя о наследственности, о доминировании одних признаков над другими Дарвину не были известны.

 

Изменчивость, которую Ч. Дарвин называл определённой, впоследствии получила название модификационной изменчивости. То, что в терминологии Ч. Дарвина называлось неопределённой изменчивостью, в современных терминах является наследственной, или генотипической, изменчивостью.

 

Многообразные сочетания модификационной и генотипической изменчивостей дают огромный простор для действия главнейшего фактора эволюции - естественного отбора. Отбору всегда есть из чего выбирать. В природе под влиянием отбора любой вид живых организмов может со временем измениться или дать начало новым видам, с иными признаками и свойствами.

 

Генотипическая изменчивость – изменения, произошедшие в структуре генотипа и передаваемые по наследству. К этому типу изменчивости относят комбинативную и мутационную изменчивости, которые ведут к увеличению внутривидового разнообразие в природе. Предполагалось, что именно изменчивости таких типов мутаций и  сыграли немаловажную роль в мировой эволюции.

 

Комбинативная изменчивость возникла с появлением полового размножения, она связана с различными вариантами перекомбинации родительских задатков и является источником бесконечного разнообразия сочетаемых признаков. Сами гены при этом не изменяются, но возникают их новые сочетания, что приводит к появлению организмов с другим генотипом и фенотипом. Так, дети, рожденные в разное время у  одной родительской пары, похожи, но всегда отличаются рядом признаков. Комбинативная изменчивость обеспечивает приспособление организмов к меняющимся условиям среды и широко используется в селекции для соединения в одном организме ценных признаков разных пород и сортов.

 

Мутационная изменчивость - это скачкообразные и устойчивые изменения генетического материала, передающиеся по наследству. Мутационная изменчивость принципиально отличается от комбинативной, так как при этом происходит изменение генетического материала, тогда как комбинативная изменчивость - это новое сочетание родительских генов в зиготе.  Организмы  у которых произошла мутация называются мутантами.

 

Английским ученым удалось показать, что мутации, вызванные радиационным излучением, были обнаружены в третьем поколении лабораторных мышей. В эксперименте ученые подвергали облучению рентгеновскими лучами группу мышей-самцов двух разных линий. После этого ученые скрещивали облученных самцов с необлученными самками и определяли уровень мутаций у их потомства. Было показано, что как дети, так и внуки облученных самцов несли изменения в последовательности ДНК и демонстрировали более высокий уровень мутаций по сравнению с мышами дикого типа. Ученые полагают, что факт наследования мутаций вызывает определенные опасения, поскольку это может увеличить риск развития рака или других заболеваний. У людей генетическое разнообразие гораздо выше, чем у мышей, используемых в эксперименте. Поэтому то, что наследование мутаций у людей до сих пор не обнаружено, не означает, что его нет. Хотя предыдущие исследования, проведенные среди семей, пострадавших во время ядерной бомбардировки Хиросимы и аварии на ЧАЭС, не выявили наследования мутаций, но по мнению ученых, картирование человеческого генома может помочь обнаружить наследуемые мутации.

 

Мутационная теория была создана  Гуго де Фризом в 1901-1903 гг. На основных ее положениях строится современная генетика: мутации, дискретные изменения наследственности в природе спонтанны, мутации передаются по наследству, встречаются достаточно редко и могут быть различных типов. В зависимости от того какой признак положен в основу, на сегодняшний день существует несколько систем классификации мутаций.

 

 

3. Мутации и мутагенные  факторы. Классификация мутаций.

 

 

 

Мутации (от латинского mutatio - изменение) - внезапные, возникающие естественно или вызываемые искусственно изменения наследственных свойств организма в результате перестроек и нарушений в генетическом материале организма - хромосомах и генах. Мутации обладают следующими свойствами:

 

Ø           возникают внезапно, скачкообразно;

 

Ø           передаются из поколения в поколение (наследуются);

 

Ø           ненаправленны, т.е. под действием одного фактора может мутировать любой участок хромосомы;

 

Ø           одни и те же мутации могут возникать повторно.

 

Факторы, способные вызывать мутации, называются мутагенными. Их воздействие на живые организмы приводит к появлению мутаций с частотой, превышающей уровень спонтанных мутаций. Различают следующие мутагенные факторы:

 

Ø           физические (к ним относятся все виды ионизирующих излучений - гамма- и рентгеновские лучи, протоны, нейтроны и др., ультрафиолетовое излучение, высокие и низкие температуры);

 

Ø           химические (многие алкилирующие соединения, аналоги азотистых оснований нуклеиновых кислот, некоторые биополимеры - чужеродные ДНК или РНК, алкалоиды и многие другие);

 

Ø           биологические (вирусы, бактерии).

 

Часто мутагенные факторы называют мутагенами (от мутации и греческого genes - рождающий, рождённый). Мутагены, увеличивающие частоту мутаций в сотни раз (нитропроизводные мочевины) называются супермутагенами.

 

Процесс образования мутаций с помощью физических или химических мутагенов называется мутагенезом. Последний является одним из важнейших приёмов экспериментальной генетики. Часто термины "мутагенез" и "мутационный процесс" отождествляются, что не оправдано, т.к. мутационный процесс - это многоэтапный процесс возникновения спонтанных или индуцированных мутаций, а мутагенез - это процесс индукции мутаций.

 

Радиоактивным мутагенезом начали заниматься в 20-х годах нашего столетия. В 1925г. советские учёные Г.С. Филиппов и Г.А. Надсон впервые в истории генетики применили рентгеновские лучи для получения мутаций у дрожжей. Через год американский исследователь Г. Меилер (впоследствии дважды лауреат Нобелевской премии) применил тот же мутаген к мушке дрозофиле. Химический мутагенез впервые целенаправленно начал изучать В.В. Сахаров в 1931г. на дрозофиле при воздействии на её яйца йодом.

 

Мутации называют прямыми, если их проявление приводит к отклонению признаков от так называемого дикого типа, наиболее распространённого в природе, и обратными (реверсиями), если их проявление приводит к полному или частичному восстановлению дикого типа.

 

Мутации бывают:

 

Ø           генеративными (происходят в половых клетках и в этом случае передаются последующим поколениям);

 

Ø           соматическими (происходят в любых других - соматических - клетках организма и в этом случае наследуются только при вегетативном размножении);

 

Ø           ядерными (затрагивают хромосомы ядра);

 

Ø           цитоплазматическими (затрагивают генетический материал, заключённый в цитоплазматических органоидах клетки - митохондриях, пластидах и т.п.).

 

В зависимости от характера изменений в генетическом материале различают следующие мутации: точковые, инсерции, хромосомные перестройки или аберрации, и мутации, заключающиеся в изменении числа хромосом.

 

Точковые мутации представляют собой вставки или выпадения, а также изменения (транзиции и трансверсии) пары нуклеотидов ДНК (или нуклеотида РНК). Они могут изменять функцию отдельных генов, а также нескольких соседних генов одного оперона в случае полярного эффекта, т.е. выключения всех генов, расположенных дистально от оператора по отношению к возникшей мутации (полярные мутации).

 

Инсерции - вставки молекул ДНК в ген, приводящие чаще всего к его инактивации или сильному полярному эффекту в оперонах.