Генеративные мутации

Муниципальное автономное общеобразовательное учреждение средней школы №28

 

 

 

 

 

                                                              Реферат

                         На тему: Генеративные мутации

 

 

 

 

 

 

 

 

 

                                                                                                                                                                                 Выполнил:                       ученик 10 «Б» класса

                                                                                                                    Федотовских Ю.

 

                                                                                                                    Преподаватель: Ковятника Е. С.

                                                                                                                                                                                            

 

 

 

 

Пермь 2013

 

                            Оглавление

 

Введение …………………………………………………………………

Мутагенные факторы…………………………………………………..

Характер воздействия на организм.….………………………………

Синдром Дауна ………………………………………………………….

Заключение ………………………………………………………………

 

Введение:

Если мутации возникают в половых клетках, их называют генеративными мутациями. Изменения наследственной программы половых клеток человека приводят к рождению потомства с различными наследственно обусловленными болезнями, в зависимости от ранга мутаций — генными или хромосомными. Различные генные мутации по-разному сказываются на жизнеспособности организма, причем в случае их рецессивности они могут долго не проявляться фенотипически у потомков. Хромосомные перестройки и геномные мутации приводят к выраженным отклонениям в развитии и часто являются причиной гибели организма на разных стадиях его онтогенеза, обычно в раннем эмбриогенезе. В значительной степени именно этими мутациями определяется высокий процент (15%) прерывания диагностированных беременностей. Генеративные мутации не влияют на признаки данного организма, а проявляются только в следующем поколении.

Мутагенные факторы:

К мутагенным факторам относят некоторые физические воздействия на организм. Сильнейшим мутагеном является ионизирующее излучение — электромагнитные волны с маленькой длиной волны, но с очень высокой энергией квантов. Такие кванты проникают в ткани организма, повреждая различные молекулы, и, в частности, молекулы ДНК. Ультрафиолетовое излучение также относится к коротковолновым, но его кванты не проникают глубоко и разрушают только поверхностные слои тканей. Вот почему светлокожим людям нельзя долго находиться летом на солнце — это приводит к увеличению риска возникновения рака и некоторых других заболеваний. Мутагенным фактором также является повышенная температура. Например, при выращивании мушек-дрозофил при температуре на 10 °С выше обычной число мутаций увеличивается втрое.

Сильнейшим мутагенным действием обладают соединения из многих классов химических веществ. Например, мутации вызывают соли свинца и ртути, формалин, хлороформ, препараты для борьбы с сельскохозяйственными вредителями. Некоторые красители из класса акридинов приводят к делециям и транслокациям в процессе репликации ДНК.

Относительно недавно выяснилось, что причиной мутаций могут быть вирусы. Размножаясь в клетках хозяина, вирусные частицы встраивают «хозяйские» гены в свою ДНК, а при заражении следующей клетки вносят в нее чужеродные гены.

Характер воздействия на организм:

По характеру воздействия на организм мутации делят на летальные, полу летальные, нейтральные и полезные.

Летальные мутации в клетках человеческого организма несовместимы с жизнью, и их обладатели погибают или в эмбриогенезе, или вскоре после рождения.

Полулетальные мутации приводят к резкому ухудшению каких-либо процессов жизнедеятельности, что в большинстве случаев также рано или поздно приводит к смерти. У человека к таким мутациям относится гемофилия.

Нейтральные мутации — понятие относительное, так как любое изменение в такой отлаженной системе, как генотип, едва ли может быть неважным для организма. К таким мутациям относят, например, мутации в участках хромосом, которые не кодируют белков.

Полезные мутации, по-видимому, лежат в основе эволюционного процесса, приводя к появлению полезных для вида признаков. Эти признаки, закрепляясь естественным отбором, могут привести к образованию новой систематической единицы — подвида или даже вида.

Синдром Дауна:

Наиболее частым хромосомным заболеванием у человека является синдром Дауна, обусловленный три-сомией по 21-й хромосоме, встречающийся с частотой 1—2 на 1000. Примерно в 60% случаев трисомия 21 является причиной гибели плода, около 30% родившихся умирает на первом году жизни. Еще 46% не переживает З-х летний рубеж, однако иногда люди с синдромом Дауна доживают до значительного возраста, хотя в целом продолжительность их жизни сокращена. Применение эффективных противомикробных препаратов позволяет несколько увеличить продолжительность жизни таких больных. Трисомия 21 может быть результатом случайного не расхождения гомологичных хромосом в мейозе. Наряду с этим известны случаи регулярной трисомии, связанной с транслокацией 21-й хромосомы на другую —21, 22, 13, 14 или 15-ю хромосому.

 

Кариотип при транслокационном синдроме Дауна

 

 Женщина с синдромом Дауна в возрасте 38 лет

Заключение:

Мутационный процесс является главным источником изменений, приводящим к различным патологиям. Задачи науки на ближайшие время определяются как уменьшения генетического груза путем предотвращения или снижения вероятности мутаций и устранения, возникших в ДНК изменений с помощью генной инженерии.

Генная инженерия — новое направление в молекулярной биологии, появившееся в последние время, которое в будущем может обратить мутации на пользу человеку, в частности, эффективно бороться с вирусами. Уже сейчас существуют вещества, называемые антимутагенами, которые приводят к ослаблению темпов мутирования. Успехи современной генетики находят применение в диагностике, профилактике и лечении ряда наследственных патологий. Так, в 1997 году в США была получена рекомбинативная ДНК. С помощью генной инженерии уже сконструированы искусственные гены инсулина, интерферона и других веществ.