Генетика – наука о закономерностях наследственности и изменчивости

Совокупность всех свойств и признаков организма  называется фенотипом. Фенотип развивается  на базе определенного генотипа в  результате взаимодействия с условиями  внешней среды. Организмы, имеющие  одинаковый генотип, могут отличаться друг от друга в зависимости от условий развития и существования. Отдельный признак называется феном. К фенотипическим признакам относятся  не только внешние признаки (цвет глаз, волос, форма носа, окраска цветков  и тому подобное), но и анатомические (объем желудка, строение печени и  тому подобное), биохимические (концентрация глюкозы и мочевины в сыворотке  крови и так далее) и другие. 

2. Наследственность

Исследования  Менделя.

Важный шаг в  познании закономерностей наследственности сделал выдающийся чешский исследователь  Грегор Мендель. Он выявил важнейшие  законы наследственности и показал, что признаки организмов определяются дискретными (отдельными) наследственными  факторами. Работа “Опыты над растительными  гибридами” отличалась глубиной и  математической точностью, однако она  была опубликована в малоизвестных  трудах Брюннскго общества естествоиспытателей  и оставалась неизвестной почти 35 лет - с 1865 до 1900 г. Именно в 1900г. Г. де Фриз в Голландии, К. Корренс в Германии и Э. Чермак в Австрии независимо друг от друга переоткрыли законы Менделя и признали его приоритет. Переоткрытие законов Менделя вызвало  стремительное развитие науки о  наследственности и изменчивости организмов - генетики.

Будучи в Вене, Мендель заинтересовался процессом  гибридизации растений и, в частности, разными типами гибридных потомков и их статистическими соотношениями. Эти проблемы и явились предметом  научных исследований Менделя, которые  он начал летом 1856 года.

Успехи, достигнутые  Менделем, частично обусловлены удачным  выбором объекта для экспериментов - гороха огородного (Pisum sativum). Мендель  удостоверился, что по сравнению  с другими этот вид обладает следующими преимуществами:

имеется много  сортов, четко различающихся по ряду признаков;

растения легко  выращивать;

репродуктивные  органы полностью прикрыты лепестками, так что растение обычно самоопыляется; поэтому его сорта размножаются в чистоте, то есть их признаки из поколения  в поколение остаются неизменными;

возможно искусственное  скрещивание сортов, и оно дает вполне плодовитые гибриды.

Из 34 сортов гороха Мендель отобрал 22 сорта, обладающие четко выраженными различиями по ряду признаков, и использовал их в своих опытах со скрещиванием. Менделя интересовали семь главных  признаков: высота стебля, форма семян, окраска семян, форма и окраска  плодов, расположение и окраска цветков. Следует отметить, что в выборе экспериментального объекта Менделю  кое в чем просто повезло: в  наследовании отобранных им признаков  не было ряда более сложных особенностей, открытых позднее, таких как неполное доминирование, зависимость более  чем от одной пары генов, сцепление  генов. Отчасти этим фактом объясняется  то, что и до Менделя многие ученые проводили подобные эксперименты на растениях, но ни один из них не получил  таких точных и подробных данных; кроме того они не смогли объяснить  свои результаты с точки зрения механизма  наследственности. Наследование при  моногибридном скрещивании и  закон расщепления.

Для своих первых экспериментов Мендель выбирал  растения двух сортов, четко различавшихся  по какому-либо признаку, например, по расположению цветков: цветки могут  быть распределены по всему стеблю (пазушные) или находиться на конце  стебля (верхушечные). Растения, различающиеся  по одной паре альтернативных признаков, Мендель выращивал на протяжении ряда поколений. Семена от пазушных цветков  всегда давали растения с пазушными  цветками, а семена от верхушечных  цветков - растения с верхушечными цветками. Таким образом, Мендель убедился, что выбранные им растения размножаются в чистоте (то есть без расщепления  потомства) и пригодны для проведения опытов по гибридизации (экспериментальных  скрещиваний).

Его метод состоял  в следующем: он удалял у ряда растений одного сорта пыльники до того, как  могло произойти самоопыление (эти  растения Мендель называл “женскими”); пользуясь кисточкой, он наносил  на рыльца этих “женских” цветков  пыльцу из пыльников растения другого  сорта; затем он надевал на искусственно опыленные цветки маленькие колпачки, чтобы на их рыльца не могла попасть  пыльца с других растений. Мендель  проводил реципкорные скрещивания - переносил пыльцевые зерна как  с пазушных цветков на верхушечные, так и с верхушечных на пазушные. Во всех случаях из семян, собранных  от полученных гибридов, вырастали  растения с пазушными цветками. Этот признак – «пазушные цветки», - наблюдаемый у растений первого  гибридного поколения, Мендель называл  доминантным; позднее, в 1902 году, Бэтсон и Сондерс стали обозначать первое поколение гибридного потомства  символом F1. Ни у одного из растений F1 не было верхушечных цветков.

Мендель сделал два  вывода:

В поколении F2 появилось  два новых сочетания признаков: морщинистые и желтые, гладкие  и зеленые.

Для каждой пары аллеломорфных  признаков (фенотипов, определяемых различными аллелями) получалось отношение 3:1, характерное  для моногибридного скрещивания  – среди семян было 423 гладких  и 133 морщинистых, 416 желтых и 140 зеленых.

Эти результаты позволили  Менделю утверждать, что две пары признаков, наследственные задатки  которых объединились в поколении F1, в последующих поколениях разделяются  и ведут себя независимо одна от другой. На этом основан второй закон  Менделя – принцип независимого распределения, согласно которому каждый признак из одной пары признаков  может сочетаться с любым признаком  из другой пары.

Краткое изложение  сути гипотез Менделя.

Каждый признак  данного организма контролируется парой аллелей.

Если организм содержит два различных аллеля для  данного признака, то один из них (доминантный) может проявляться, полностью подавляя проявление другого признака (рецессивного).

При мейозе каждая пара аллелей разделяется (расщепляется) и каждая гамета получает по одному из каждой пары аллелей (принцип расщепления).

При образовании  мужских и женских гамет в  каждую из них может попасть любой  аллель из одной пары вместе с любым  другим из другой пары (принцип независимого распределения).

Каждый аллель передается из поколения в поколение  как дискретная не изменяющаяся единица.

Каждый организм наследует по одному аллелю (для  каждого признака) от каждой из родительских особей. Сцепление.

Все ситуации и  примеры, обсуждавшиеся до сих пор, относились к наследованию генов, находящихся  в разных хромосомах. Как выяснили цитологи, у человека все соматические клетки содержат по 46 хромосом. Поскольку  человек обладает тысячами различных  признаков – таких, например, как  группа крови, цвет глаз, способность  секретировать инсулин, - в каждой хромосоме должно находиться большое  число генов.

Гены, лежащие в  одной и той же хромосоме, называют сцепленными. Все гены какой-либо одной  хромосомы образуют группу сцепления; они обычно попадают в одну гамету и наследуются вместе. Таким образом. Гены, принадлежащие к одной группе сцепления, обычно не подчиняются менделевскому  принципу независимого распределения. Поэтому при дигибридном скрещивании  они не дают ожидаемого отношения 9:3:3:1. В таких случаях получаются самые  разнообразные соотношения. У дрозофилы  гены, контролирующие окраску тела и длину крыла, представлены следующими парами аллелей (назовем соответствующие  признаки): серое тело – черное тело, длинные крылья – зачаточные (короткие) крылья. Серое тело и длинные крылья доминируют. Ожидаемое отношение  фенотипов от скрещивания между  гомозиготой с серым телом  и длинными крыльями и гомозиготой  с черным телом и зачаточными  крыльями должно составить 9:3:3:1. Это  указывало бы на обычное менделевское наследование при дигибридном скрещивании, обусловленное случайным распределением генов, находящихся в разных, негомологичных хромосомах. Однако вместо этого в F2 были получены в основном родительские фенотипы в отношении примерно 3:1. Это можно объяснить, предположив, что гены окраски тела и длины  крыла локализованы в одной и  той же хромосоме, т.е. сцеплены.

Практически, однако, соотношение 3:1 никогда не наблюдается, а возникают все четыре фенотипа. Это объясняется тем, что полное сцепление встречается редко. В  большинстве экспериментов по скрещиванию  при наличии сцепления помимо мух с родительскими фенотипами обнаруживаются особи с новыми сочетаниями  признаков. Эти новые фенотипы называют рекомбинантными. Все это позволяет  дать следующее определение сцепления: два или более генов называют сцепленными, если потомки с новыми генными комбинациями (рекомбинанты) встречаются реже, чем родительские фенотипы.

Группы сцепления  и хромосомы.

Генетические исследования, проводившиеся в начале двадцатого века, в основном были направлены на выяснение роли генов в передаче признаков. Работы Моргана с плодовой мушкой Drosofila melanogaster показали, что большинство  фенотипических признаков у нее объединено в четыре группы сцепления и признаки каждой группы наследуются совместно. Было замечено, что число групп сцепления соответствует числу пар хромосом.

Изучение других организмов привело к сходным  результатам. При экспериментальном  скрещивании разнообразных организмов обнаружилось, что некоторые группы сцепления больше других (т.е. в них  больше генов). Изучение хромосом этих организмов показало, что они имеют  разную длину. Морган доказал наличие  четкой связи между этими наблюдениями. Они послужили дополнительными  подтверждениями локализации генов  в хромосомах. Определение пола.

Особенно четким примером метода установления зависимости  между фенотипическими признаками организмов и строением их хромосом служит определение пола. У дрозофилы  фенотипические различия между двумя  полами явно связаны с различиями в хромосомах (рис. 4.).  

Рис. 4. Хромосомные  наборы самца и самки D. melanogaster. Они  состоят из четырех пар хромосом (пара I - половые хромосомы).

При изучении хромосом у самцов и самок ряда животных между ними были обнаружены некоторые  различия. Как у мужских, так и  у женских особей во всех клетках  имеются пары одинаковых (гомологичных) хромосом, но по одной паре хромосом они различаются. Это валовые  хромосомы (гетеросомы). Все остальные  хромосомы называют аутосомами. У  дрозофилы четыре пары хромосом. Три  пары идентичны у обоих полов, но одна пара, состоящая из идентичных хромосом у самки, различается у  самца. Эти хромосомы называют X- и Y- хромосомами; генотип самки XX, а  генотип самца - XY. Такие различия по половым хромосомам характерны для  большинства животных, в том числе  и для человека, но у птиц (включая  кур) и у бабочек наблюдается  обратная картина: у самок имеются  хромосомы XY, а у самцов -XX. У некоторых  насекомых, например у прямокрылых, Y хромосомы нет вовсе, так что  самец имеет генотип X0. На рис. 5 изображены половые хромосомы человека.

Рис. 5. Вид половых  хромосом человека в метафазе митоза.

При гаметогенезе наблюдается типичное менделевское расщепление по половым хромосомам. Например, у млекопитающих каждое яйцо содержит одну X- хромосомы, половина спермиев - одну Y- хромосому, а другая половина - одну X- хромосому. Пол потомка  зависит от того, какой из спермиев оплодотворит яйцеклетку. Пол с генотипом XX называют гомогаметным, так как  у него образуются одинаковые гаметы, содержащие только X – хромосомы, а  пол с генотипом XY – гетерогаметным, так как половина гамет содержит X-, а половина – Y- хромосому. У человека генотипический пол данного индивидуума  определяют, изучая неделящиеся клетки. Одна X- хромосома всегда оказывается  в активном состоянии и имеет  обычный вид. Другая, если она имеется, бывает в покоящемся состоянии, в  виде плотного темно-окрашенного тельца, называемого тельцем Барра. Число  телец Барра всегда на единицу  меньше наличных X- хромосом, т.е. у самца (XY) их нет вовсе, а у самки (XX) –  только одно. Функция Y- хромосомы, очевидно, варьирует в зависимости от вида. У человека Y- хромосома контролирует дифференцировку семенников, которая  в дальнейшем влияет на развитие половых  органов и мужских признаков. У большинства организмов, однако, Y- хромосома не содержит генов, имеющих  отношение к полу. Ее даже называют генетически инертной или генетически  пустой, так как в ней очень  мало генов. Как полагают, у дрозофилы  гены, определяющие мужские признаки, находятся в аутосомах, и их фенотипические эффекты маскируются наличием пары X- хромосом; в присутствии одной X- хромосомы мужские признаки проявляются. Это пример наследования, ограниченного полом (в отличие от наследования, сцепленного с полом), при котором, например, у женщин подавляются гены, детерминирующие рост бороды.

Морган  и его сотрудники заметили, что наследование окраски глаз у дрозофилы зависит от пола родительских особей, несущих альтернативные аллели. Красная окраска глаз доминирует над белой. При скрещивании красноглазого самца и белоглазой самкой в F1 получали равное число красноглазых самок и белоглазых самцов. Однако при скрещивании белоглазого самца с красноглазой самкой в F1 были получены в равном числе красноглазые самцы и самки. При скрещивании этих мух между собой были получены красноглазые самки, красноглазые и белоглазые самцы, но не было ни одной белоглазой самки. Тот факт, что у самцов частота проявления рецессивного признака выше, чем у самок, наводил на мысль, что рецессивный аллель, определяющий белоглазость, находится в X- хромосоме, а Y- хромосома лишена гена окраски глаз. Чтобы проверить эту гипотезу, Морган скрестил исходного белоглазого самца с красноглазой самкой из F1. В потомстве были получены красноглазые и белоглазые самцы и самки. Из этого Морган справедливо заключил, что только X- хромосома несет ген окраски глаз. В Y –хромосоме соответствующего локуса вообще нет. Это явление известно под названием наследования, сцепленного с полом.