Генетика человека

            Министерство образования и науки Республики Казахстан

Карагандинский  Государственный Медицинский Университет

        Кафедра молекулярной биологии и медицинской генетики

 

 

 

 

 

  СРС 

Эссе: Генетика Человека.

 

 

 

Выполнил: студент 159 группы ОМ Байкатова А.Т.

 

 

 

 

 

                                         

                                      

 

 

 

 

 

 

 

Караганда 2013

Основы генной инженерии и её роль

Современная биологическая наука  олицетворяет собой яркий пример плодотворного союза теории и  практики. За столетие после вторичного открытия законов Грегора Иоганна Менделя генетика прошла триумфальный путь от натурфилософского понимания законов наследственности и изменчивости через экспериментальное накопление фактов формальной генетики к молекулярно-биологическому пониманию сущности гена, его структуры и функции. Это был тернистый путь от теоретических представлений о генах как абстрактных единицах наследственности к пониманию их материальной природы как фрагментов молекулы ДНК, кодирующих структуру белка.

На начальном этапе развития генетики как пауки ее задачей  было открытие общих закономерностей  передачи признаков от одного поколения  другому. Затем перед генетикой  возникла новая цель – обнаружить механизмы, лежащие в основе этих закономерностей, и выявить их связь с микроструктурами клетки. Позднее встал вопрос: как, каким образом физико-химические свойства наследственного вещества и содержащаяся в нем генетическая информация «перевоплощаются» в признаки развивающегося организма? Так возникла молекулярная генетика. На этом этапе биологического познания были сделаны фундаментальные открытия. Значимость этих открытий инициировала переоценку и переосмысление всего накопленного материала, способствовала возникновению новых подходов в развитии биологического исследования. В арсенал биологии были привнесены новые методы и приемы, такие как методы математического моделирования, синергетические, кибернетические, информационно-вероятностные и пр. Вместе с тем, все традиционные биологические методы (описательный, сравнительный, исторический, экспериментальный и т.п.) сегодня продолжают успешно использоваться. Это является свидетельством преемственности идей, разработанных на предыдущих этапах развития науки.

Молекулярная генетика существенно  углубила представления об эволюции живой природы, сущности жизни, структурно-функциональных механизмах регуляции индивидуального развития и в настоящее время является фундаментом новых методов селекции, познания биологических основ человека и современной теории эволюции. Во многом благодаря успехам молекулярной генетики и антропогенетики биология вступила в XXI веке лидером естествознания. Выражением этого является усиление контактов науки о живом с естественными и гуманитарными отраслями знания, интенсивное развитие междисциплинарных исследований, укрепление взаимосвязи со сферой практической деятельности, направленность на решение глобальных проблем современности.

Особенности генетического  аппарата вирусов. ДНК и РНК содержащие вирусы

Вирусы играют большую роль в жизни человека. Они являются возбудителями ряда опасных заболеваний - оспы, гепатита, энцефалита, краснухи, кори, бешенства, гриппа и др. Вирусы, размножаются только в клетках, это внутриклеточные  паразиты. В свободном, активном состоянии они не встречаются и не способны размножаться вне клетки. Если у всех клеточных организмов обязательно имеются две нуклеиновые кислоты - ДНК и РНК, то вирусы содержат только одну из них. На этом основании все вирусы делятся на две большие группы: ДНК, - содержащие и РНК - содержащие. В отличие от клеточных организмов у вирусов отсутствует собственная система, синтезирующая белки. Вирусы вносят в клетку только свою генетическую информацию. С матрицы - вирусной ДНК или РНК - синтезируется матричная (информационная) РНК, которая и служит основой для синтеза вирусных белков рибосомами инфицированной клетки. Молекула ДНК вирусов, или их геном, может встраиваться в геном клетки - хозяина и существовать в таком виде неопределённо долгое время. Таким образом, паразитизм вирусов носит особый характер - это паразитизм на генетическом уровне.

 

Основные принципы лечения наследственных  болезней.Генотерапия.

В настоящее время  благодаря успехам генетики в  целом и существенному прогрессу  теоретической и клинической медицины можно твердо утверждать, что многие наследственные болезни успешно лечатся. Я думаю, что именно такая установка должна быть у врача.

Общие подходы к лечению  наследственных болезней сходны с подходами  к лечению болезней любой другой этиологии. При лечении наследственных болезней полностью сохраняется принцип об индивидуализированном лечении - ведь врач и при наследственной патологии лечит не просто болезнь, а болезнь у конкретного человека. Возможно даже, что и при наследственной патологии принцип индивидуализированного лечения должен соблюдаться еще строже, потому что гетерогенность наследственных болезней далеко не расшифрована, а, следовательно, с одной и той же клинической картиной могут протекать разные наследственные болезни с различным патогенезом. В зависимости от условий пре- и постанального онтогенеза, а также от всего генотипа индивида фенотипические проявления мутаций у конкретного индивида могут модифицироваться в ту или другую сторону. Следовательно, необходима разная коррекция наследственной болезни у разных лиц.

Мое мнение, что внедрение генотерапии в практическое здравоохранение поможет преодолеть, хотя бы частично, и некоторые нравственные проблемы. Тем более, что ведущей тенденцией развития новых генетических технологий является все большая миниатюризация процедур генодиагностики и генотерапии и сдвиг времени их выполнения на все более ранние стадии. Сроки.