Генетические заболевания

Мышечная дистрофия Дюшена ─ болезнь, поражающая мальчиков в возрасте от 2 до 6 лет, начинаясь с атрофии мышц грудной клетки и поясничной области, позже охватывающей мускулатуру конечностей. Это заболевание известно давно, однако только в последние годы ученые выяснили механизм действия аномального гена. Был обнаружен белок ─дистрофин, на долю которого приходится 0,002 % общего количества белка в нормальных скелетных мышцах. Отсутствие дистрофина у больных с мышечной дистрофией ученые связывают с дефектом гена. Несмотря на малые количества, этот белок является важным компонентом мышечной ткани, и отсутствие его в последней приводит к распаду мышц.

Считается, что дистрофия  играет основную роль в контроле над  внутренней средой мышечной клетки, предотвращая бесконтрольное повышение концентрации кальция в клетке. При нарушении  кальциевого равновесия активируется фермент фосфолипаза А, растворяющий мышечные волокна. Мышцы скелета, пытаясь  восстановить это нарушение, подвергаются фиброзу (процессу затвердевания), который  и нарушает мышечную функцию. Имеются  данные, что при отсутствии дистрофина мышечные клетки могли бы восстанавливаться, но вторичная патология ─ фиброз ─ препятствует этому.

Заболевания, связанные с  нарушением жирового обмена.

Значительное количество жировых веществ содержится в  головном мозге, поэтому наследственные нарушения жирового обмена часто  сопровождаются поражением центральной  нервной системы. С наследственным нарушением жирового обмена связана  амавротическая идиотия Тея-Сакса. Суть ее в том, что врожденные генетические нарушения в организме привели  к демиелинизации нервных волокон, то есть миелиновые оболочки, которыми покрыты нервы, начинают распадаться. Заболевание также характеризуется  прогрессирующим снижением зрения и слабоумием в сочетании с  другими неврологическими симптомами. Семейный характер болезни проявляется  возникновением идиотии у братьев  и сестер, в то время, когда родители здоровы. Это случается тогда, когда  в каких-то давно минувших коленах  родословных обоих супругов в  молекулярный аппарат наследственности была вписана программа разрушения миелина. До поры до времени она бездействует, минуя одно, второе, третье поколения, и в силу встречи супругов с  одинаковыми генами и унаследования  этой программы ребенком от обоих  родителей, получает приказ включиться.

Заболевания, связанные с  нарушением углеводного обмена.

К наследственным болезням, связанным с нарушением обмена углеводов  относят галактоземию, при которой  нарушен процесс ферментативного  превращения галактозы в глюкозу. В результате галактоза и продукты её обмена накапливаются в клетках  и оказывают повреждающее действие на печень, ЦНС и др. Клинически галактоземия проявляется поносом, рвотой с первых дней жизни ребёнка, стойкой желтухой в связи с поражением и увеличением  размеров печени, помутнением хрусталика (катаракта), задержкой умственного  и физического развития.

Галактоземия сопровождается накоплением в тканях организма  галактозо-1-фосфата. Это вызвано  отсутствием фермента галактозо-1-фосфатуридилил-трансферазы, в результате чего нарушается нормальное усвоение организмом галактозы. Лечение  этого заболевания связано с  применением диеты, лишенной галактозы, и в первую очередь молока, так  как содержащийся в нем молочный сахар ─ лактоза расщепляется в организме на глюкозу и галактозу.

Еще одно тяжелое наследственное заболевание ─ генерализованный гликогеноз ─ также связано с полным выпадением в организме функции фермента углеводного обмена ─ кислой гамма-амилазы. Недостаточность или отсутствие в организме различных ферментов углеводного обмена является причиной многих наследственных ферментопатий. Известны врожденные формы анемий, вызванные недостаточностью в эритроцитах глюкозо-6-фосфат-дегидрогеназы, пируваткиназы.

К наследственным нарушениям обмена углеводов относится сахарный диабет (сахарная болезнь, сахарное мочеизнурение) ─ эндокринно-обменное заболевание, связанное с недостатком инсулина или снижения его действия, в результате чего нарушаются все виды обмена веществ.

В происхождении диабета  большую роль играет наследственность; другим важным фактором в развитии заболевания является переедание, избыточное употребление с пищей легкоусвояемых углеводов. Постоянно повышенный уровень  сахара в крови ─ основного раздражителя клеток островков поджелудочной железы, синтезирующих инсулин, может привести к их функциональному истощению. В ряде случаев сахарный диабет обусловлен поражением поджелудочной железы воспалительного, сосудистого травматического или другого характера. Нередко болезнь развивается после нервно-психических перегрузок и потрясений, инфекционных заболеваний, а также при наличии других заболеваний желез внутренней секреции (например, опухолях коры надпочечника).

При недостатке в организме  инсулина или снижении его активности печень и мышцы теряют способность  превращать поступающий сахар в  гликоген. В результате чего ткани  не усваивают сахар и не могут  использовать его в качестве энергии, что ведет к повышению уровня сахара в крови (гипергликемия) и  выделению его с мочой (гликозурия). Эти симптомы являются основными  проявлениями сахарного диабета. Первые жалобы больного ─ сильная постоянная жажда и обильное (до 6 л и больше в сутки) выделение мочи. Моча больного содержит сахар, поэтому имеет большой удельный вес. Часто отмечается упорный кожный зуд, особенно в области промежности. Для сахарного диабета характерна склонность к гнойничковым заболеваниям кожи, возможны нарушения половой функции. При неправильном или недостаточном лечении заболевание прогрессирует, сопровождаясь появлением болей в конечностях из-за поражения периферических нервов. Тяжелые осложнения сахарного диабета ─ расстройство зрения в результате изменений сосудов клетчатки глаза, а также поражение почечных клубочков с нарушением функции почек. Сахарный диабет обычно способствует развитию атеросклероза, прогрессированию его клинических проявлений.

При отсутствии своевременного лечения нарушения обмена веществ  прогрессируют, постепенно накапливаются  продукты неполного окисления жиров ─ так называемые кетоновые тела; повышение концентрации их в крови ведет к отравлению организма. Самочувствие резко, вялость, сонливость переходят в бессознательное состояние; развивается самое тяжелое осложнение сахарного диабета ─ диабетическая кома.

Основные средства лечения ─ диета, инсулин и сахароснижающие препараты, а цель его ─ нормализовать обменные процессы в организме.

Для многих болезней уже сейчас известна последовательность биохимических  превращений от первичного действия измененного гена до клинических  проявлений болезни, Знание этого дает возможность врачу вмешиваться в развитие той или иной болезни на ранних ее этапах. В результате генетически обусловленной неполноценности фермента в организме накапливаются токсические продукты неполного обмена того соединения, которое должно бы было вступать в обмен веществ с участием этого фермента. Врач может рекомендовать добавлять определенные продукты к рациону больного, чтобы возместить не синтезируемые в его организме соединения или удалить из организма токсические вещества. Разработано и уже применяется оперативное лечение ряда наследственных заболеваний