Автор работы: Пользователь скрыл имя, 11 Ноября 2011 в 18:06, контрольная работа
Генные болезни - это группа болезней, в основе развития которых лежат нарушения числа или структуры хромосом, возникающие в гаметах родителей или на ранних стадиях дробления зиготы. История изучения Х.б. берет начало с кинических исследований, проводившихся задолго до описания хромосом человека и открытия хромосомных аномалий. Х.б. - болезнь Дауна (трисомия 21) , синдромы: Тернера (трисомия 18), Клайнфелтера, Патау (трисомия 13), Эдвардса.
ВВЕДЕНИЕ................................................................................................3
1. Недостаточность лактазы.....................................................................5
2. Врожденные нарушения обмена гликогена........................................5
3. Болезни накопления липидов.............................................................10
4. Ганглиозидозы.....................................................................................11
5.Нарушение углеводного обмена..........................................................12
Список использованной литературы.....................................................14