Для оценки фенотипической изменчивости предложено два параметра

Для оценки фенотипической изменчивости предложено два параметра - это пенинтронпость и экспрессивность

Пенитрантность-это количественный показатель фенотипического проявления генов, она характеризуется процентом особей. У которых в фенотипе проявляется данный ген по отношению к общему числу носителей этого гена. Если гены проявляются у Всех особей, то его пенитрантность равна 100%

Шизофр 26% те у которых проявляетя. При неполной пенитрантности ген проявл-ся только у части особей. Причины неполной пенитрантности может быть как ген, так и условия внешней среды.

Экспрессивность- это степень фенотипического проявления гена у разных особей вида, многие гены имеют разную степень экспрессивности, экспрессивность выражается в изменением

• морфологических
• биохимических
• монологических признаков.

Генотипическая  изменчивость- она связана с изменением генотипа,

2 вида: комбинативная и мутационнная

Комбинативная- возникает в результате новых сочетаний генов в генотипе, механизмы возникновения проявление на клеточном и организменном уровне:

• независимое расхождение хромосом в Анафасе I мейотического деления,
• кроссинговер
• случаяная встреча гамет при оплодотворении
• случайный подбор родительского брака.

Комбинативная изменчивость, создает материал для отбора.

Мутационная изменчивость- это внезапные изменения генетического материала, приводящие к изменению признаков организма. Учения о мутациях в 1901г был предложен голландским ученым Гугго Дефризом:

• мутации возникают внезапно
• мутантные формы устойчивы
• мутации в отличии от ненаследственных изменений не образуют непрерывных рядов и не группируются вокруг средних значений признака
• мутации возникают в разных направлениях и могут быть полезными и вредными( чаще)

 Мутации классифицируются  по уровню наследсвенного материала- это генные хромосомные, и геномные .

Генные  мутации -это изменение структуры генов, например замены одного азотистого основания другим, замены пары нуклеотидов последовательности ДНК ,вследствие сдвига рамки считывания, в результате выпадения или вставки в ДНК нуклеотидов. Генные мутации проявляются в молекулярных болезнях обмена, генные болезни . Генные болезни-  это инзимопатия при которых отмечается изменения активности фермента или нарушение синтеза фермента( альбиносы)

Это гемоглабинопатия- это группа заболеваний гемогл патии. Изменение структуры гемоглабина.

Коллагеновые болезни, диффект синтеза основного белка коллагена. Все эти виды болезней наследуются мгновенно.

Хромосомные уровень - хромосомная аберрация . Сопровождаются разрывами хромосом, отрывами их частей и различными перестройками. Виды хромосомных мутаций:

• делеция( утрата крупного участка хромосомы)
• дупликация ( удвоение уч хромосом)
• транслокация ( перенос участка с одной хромосом на другую хромосому, не гомологичную)
• инверсия ( поворот участка на 180 грудусов)
• траспозиция ( присоединение фрагмента хромосомы в своей же хромосоме, но в новом месте)

Делеция и дупликация возникают в результате кроссинговера, при котором происходит обмен между хромосомами неравноценным генетическим материалом. Результатом яв-ся появления новых групп сцепления измененным количеством генов в группе. Транслокации бывают реципроктные, при которых две негомологичные хромосомы обмениваются участками. инверсии бывают парацентрические когда разрыв и поворот осуществляется в области центромеры,

Геномные  мутации , связаны с изменением числа хромосом, разл гаплоидию, полиплоидию и гетероплоидию. Так же различают по видам клеток, генеративныи и соматические, по поояв в фенотипе, доминантные, рецессивные, прямые , обратные, По селективной ценностм: полезнве, вредные, нейтральные

Мутайии могут быть причиной злокачественных новообразований, в результате повреждений ДНК , с нарушением регуляции клеточного деления, в геноме обноружены онкогены и проонкогены.

Проонкогены регулируют нормальный рост клеток. Онкогены превращают ненормальные клетки в опухолевые. Проонкогены в результате хромосоных мутаций превращаются в онкогены, противостоять этому могут антимутационные механизмы . Могут быть естественными и искуственными.

Естественые - парность хромосом, повторы некоторых генов, триплетность и избыточность кода. Точная репликация, репарация, разрушение мутагенов, разрушение мутагенов пищеварительными ферментами.