Чайная К. Быкадорова А
Группа А-921
•Цели
•Определение болезни с наследственной предралосположенностью
• Моногенные болезни
•Нейрофиброматоз
•Синдром Марфана
• Семейная гиперхолестеринемия
•Несовершенный остеогенез
•Атрофическая миотония
•Ахондроплазия
•Полигенные болезни с наследственным предрасположением.
•Сахарный диабет
•Симптомы сахарного диабета
•Заячья губу
•Волчья пасть
- Изучить, что такое болезни с наследственной предрасположенностью
- Изучить, виды и симптомы болезней с наследственной предрасположенностью
Это заболевания возникающие в результате взаимодействия определенного генотипа и определенных факторов внешней среды
Характеризуется тем, что предрасположенность к развитию заболевания определяется только одним мутантным геном.
Для патологического проявления мутантного гена в случае моногенной предрасположенности требуется обязательное действие специфического внешнесредового фактора. Такие воздействия могут быть связаны с физическими, химическими, в том числе лекарственными, препаратами и биологическими факторами.
из нервной ткани образуются опухоли (нейрофибромы), которые могут быть как доброкачественными, так и могут нанести серьезный вред организму из-за сжатия нервов и других тканей.
- Скелет – очень высокий и худой
- Глаза –смещение одного из двух хрусталиков глаз
- Сердце и кровеносные сосуды имеют аномалии
- Нервная система – головной и спинной мозг окружены жидкостью; вокруг имеется оболочка, которая называется твердой мозговой оболочкой, ее составляет соединительная ткань
- Кожа - у большинства людей с синдромом Марфана развивается растягивание кожи, даже без изменения массы тела.
- Высокий уровень холестерина в крови пациента
- Холестериновые отложения на коленях, локтях и ягодицах – ксантомы.
- Боль в груди, вызванная сужением коронарных сосудов – стенокардия.
- Инфаркты, которые случаются в относительно раннем возрасте.
- Основным симптомом является ненормальная ломкость костей. Даже при небольших нагрузках или спонтанно возникают переломы костей. Часто пациенты страдают из-за укороченных, деформированных конечностей и нестабильной колоколообразной или бочкообразной грудной клетки. Иногда развивается сильная малорослость. В легких случаях происходят отдельные переломы конечностей, но часто случаются компрессионные переломы позвоночника.
- продолговатое лицо с выступающими скулами и резко очерченным носом (из-за атрофии и слабости височных, жевательных и мимических мышц). Рано поражаются мышцы шеи, в том числе сгибатели и грудино-ключично-сосцевидные, а также дистальные мышцы конечностей.
- Нарушена функция кисти
- Снижение интеллекта
- Перкуссия языка
- Возвышение большого пальца и наружной поверхности предплечья
- проявляется карликовостью,
- короткими конечностями при обычной длине туловища,
- деформацией нижних конечностей и позвоночника
- Относительная макроцефалия
- Эта группа заболеваний определяется несколькими генами, каждый из которых является скорее нормальным, чем патологически измененным. Определение этих генов представляется весьма сложной задачей. К ней относятся: сахарный диабет, подагра, расщелина губы, расщелина неба, которые носят семейный характер. Свое патологическое проявление они осуществляют при взаимодействии с целым комплексом факторов внешней среды. Такие болезни носят название мультифакториальных, т. е. развиваются под влиянием большого количества факторов, как внешних, так и внутренних. При этом относительная роль генетических факторов и факторов внешней среды различна не только для данной болезни, но и для каждого индивидуального случая заболевания.
Сахарный диабет – это заболевание, основанное на повышении содержания сахара (глюкозы) в крови.
Клетки поджелудочной железы (бета-клетки) вырабатывают инсулин – гормон, который отвечает за то, чтобы глюкоза поставлялась клеткам в достаточном количестве, а если быть точнее, то служит для поглощения сахара клетками. При сахарном диабете организм получает недостаточное количество инсулина и, не смотря на повышенное содержание в крови глюкозы в крови, клетки начинают страдать от ее недостатка.
- частое мочеиспускание и чувство неутолимой жажды;
- быстрая потеря веса, часто при хорошем аппетите;
- ощущение слабости или усталости;
- быстрая утомляемость;
- неясность зрения (“белая пелена” перед глазами);
- снижение половой активности, потенции;
- онемение и покалывание в конечностях;
- ощущение тяжести в ногах;
- головокружения;
- затяжное течение инфекционных заболеваний;
- медленное заживление ран;
- падение температуры тела ниже средней отметки;
- судороги икроножных мышц.
Внешние проявления заячьей губы видны тотчас после рождения ребенка. Заячья губа может выглядеть как небольшой дефект, в виде рассеченной вглубь верхней губы — как правило, слева, если хейлосхизис односторонний. Если заячья губа двусторонняя, то дефект имеет вид глубокой борозды, как бы разрывающей губу до носа и глубже, справа и слева от срединной линии. В разрыве видны зубы, межчелюстной отросток, просматривается полость носа.
- Обнаружить дефект в виде волчьей пасти можно во время планового УЗИ-скрининга на 14-16 неделе. Однако объем поражения и форму дефекта можно увидеть лишь после рождения ребенка. Волчья пасть представляет из себя расщелину, проходящую через все верхнее нёбо или небольшую трещину в области мягкого нёба, едва доходящую до твердого.
•Изучили, что такое болезни с наследственной предрасположенностью
•Изучили, виды и симптомы болезней с наследственной предрасположенностью
Каждый человек ответственен за наследственное благополучие своих детей, при этом важным фактором является его биологическое образование, так как знания в области аномалии, физиологии, генетики предостерегут человека от совершения ошибок. Нужно вести здоровый образ жизни, чтобы за наши ошибки не страдали наши дети…
•Интернет
СПАСИБО ЗА ВНИМАНИЕ!