Медико-генетическое консультирование

 Медико-генетическое консультирование

 Медико-генетическое  консультирование (МГК) - это один из видов специализированной медицинской помощи, направленный на предотвращение рождения ребенка с наследственным заболеванием. Впервые медико-генетическая консультация была организована выдающимся отечественным невропатологом С.Н.Давиденковым в конце 20-х гг. прошлого века на базе Института нервно-психиатрической профилактики в Москве, а первый кабинет по медико-генетическому консультированию был открыт в 1941году в Мичиганском университете в США. Принято считать, что термин «генетическая консультация» был предложен С. Ридом в 1947году. Он впервые написал краткое руководство по генетическому консультированию. В настоящее время в нашей стране и за рубежом создана сеть медико-генетических консультаций и Центры медико-генетической помощи, основная функция которых заключается в предупреждении заболеваний в семье. Ведущим учреждением по генетическому консультированию в нашей стране является Медико-генетический научный центр РАМН в Москве. Значительную работу по медико-генетическому консультированию выполняют Межрегиональные центры в городах Воронеже, Самаре, Санкт-Петербурге, Уфе.

Как правило, люди обращаются к врачу-генетику для того чтобы получить прогноз здоровья будущего ребенка. Наиболее часто врачу-генетику приходится проводить так называемое, ретроспективное консультирование, которое осуществляется в семье, уже имеющей больного ребенка. В этом случае основная цель генетического консультирования состоит в определении повторного риска рождения больного ребенка в семье и в планировании профилактических мероприятий. Реже врач проводит проспективное консультирование, которое осуществляется в семье, имеющей повышенный риск рождения больного ребенка.

Довольно часто генетическое консультирование осуществляет семейный врач: он знает семью, ее историю и родословную значительно лучше, чем любой специалист-консультант. Однако у семейного врача может не доставать генетических знаний, кроме того многие семьи вообще не имеют собственных врачей.

Раньше, как правило, генетическими консультантами были биологи-генетики; их роль сводилась к обсуждению с коллегами-медиками степени риска повторных заболеваний в семьях. В настоящее время объем знаний, необходимых для консультирования резко возрос, а методы настолько усложнились, что их применение требует коллективных усилий; медицинская генетика стала общепризнанной медицинской специальностью, ддя овладения которой требуется соответствующая подготовка.

Современный клинико-генетический центр – это медицинское учреждение, имеющее в своем составе клинические, генетические и молекулярнобиологические лаборатории, которые оснащены разнообразной диагностической аппаратурой и используют новейшие методы пренатальной диагностики. В таких центрах появилась новая категория персонала-помощники медицинских генетиков, выступающих в роил посредников между ними и консультируемыми лицами.

Наиболее часто за такими консультациями обращаются супруги, состоящие в кровном родстве; пары при наличии случаев наследственного заболевания в родословной мужа или жены, а также при воздействии на беременную женщину неблагоприятных средовых факторов.  Безусловно, проспективное консультирование – наиболее эффективный способ профилактики наследственных заболеваний. Особенно большое значение проведение проспективного метода консультирования приобрело в последнее десятелетие, когда на основании ДНК-анализа стало возможным установление носительства супругами мутации в одном и том же гене, а также выявление патологических изменений в генотипе на доклинической стадии. Это позволяет своевременно предупредить консультирующихся о высоком риске возникновения наследственного заболевания или появления у них больного потомства.

Медико-генетическое консультирование состоит из нескольких этапов:

1.постановка диагноза  наследственного заболевания и  определении типа наследования;

2.установление генотипов  консультирующихся и членов их  семей с последующим расчетом  риска возникновения заболевания;

3.исследование возможности  профилактических мероприятий и  определение наиболее эффективных  способов их проведения. Помимо  этих задач большое значение  при консультировании имеет психологическая  и правовая помощь. Необходимо  объяснить консультирующимся и  членам их семей смысл результатов  генетических анализов, помочь в  решении морально-этических и правовых проблем, оказать психологическую помощь по решению вопросов планирования семьи, социальной адаптации.

Диагностика

Первое условие для оказания генетической консультативной помощи-это точный диагноз заболевания, по поводу которого обратился пациент. Если диагноз уже был поставлен, то консультант должен оценить его правильность и решить вопрос о необходимости дальнейшего обследования. Иногда диагноз ставит сам консультант-выполняя для этого специальные тесты или анализируя уже имеющиеся данные. При этом он опирается на знания таких специфических болезней, о которых обычный практический врач может быть не осведомлен. Подготовка консультанта позволяет ему учитывать и генетическую гетерогенность заболеваний: болезни с очень сходными проявлениями могут иметь различные причины, поэтому и риск их проявления у родственников может варьировать.

Анализ родословных

Анализ родословной той или иной семьи важен6 как для диагностики, так и для количественной оценки степени риска. В генеологическую схему включают близких родственников пациента, указывая их пол, возраст и состояние здоровья; при этом особое внимание обращается на проявление наследственных болезней. Если у кого-то из членов семьи имеются значительные отклонения в состоянии здоровья, эти сведения уточняют по медицинской документации. В большинстве случаев для анализа родословной достаточно изучить семью на два поколения, т.е включая двоюродных братьев и сестер ,дедушек и бабушек. Однако иногда рамки родословной приходится расширять и проводить дополнительные обследования.

Оценки риска

Чтобы определить риск повторных заболеваний в семье, консультант должен знать, в чем состоит причина наследственной патологии. Она может быть обусловлена:

1)мутацией в функционально  важно гене;

2)нерасхождением или перестройкой  хромосом;

3)воздействием факторов  окружающей среды;

4)иметь мультифакториальную  природу

Болезни, обусловленные дефектами хромосом и их наборов

Болезни, связанные с наличием какой-либо добавочной хромосомы, например, синдром Дауна, или трисомия 21хромосомы почти всегда обусловлены нарушением расхождения хромосом во время клеточного деления. Если такое нарушение происходит в процессе образования яйцеклеток или сперматозоидов то в половой клетке оказывается та или иная добавочная хромосома, которая (в случае зачатия) будет передана ребенку, т.е будет присутствовать во всех клетках его организма. Нарушение расхождения хромосом может иметь место и при первых делениях оплодотворенной яйцеклетки. Таким образом, например, происходит потеря Х-хромосомы, приводящая к развитию Х0-синдрома, или синдрома Тернера. Описанные аномалии встречаются редко, и потому вероятность их повторения в одной и той же семье мала, однако, чем больше возраст матерей, тем чаще у них происходят такие нарушения. Иногда у родителей имеется какая-либо перестройка хромосом-например, транслокация (участок хромосомы оказывается перенесенным на другую) или инверсия (участок хромосомы оказывается перевернутым). Перестройку могут приводить к хромосомному дисбалансу у потомства ,и при этом степень семейного риска оказывается высокой. Анализ хромосом ребенка обычно позволяет генетическому консультанту выявлять ситуации с высокими степенями риска и оценивать вероятность заболевания у последующих детей.

Болезни, обусловленные воздействием факторов внешней среды

При болезнях или нарушениях, обусловленных факторами среды (к таким факторам относятся вирусные инфекции у матери во время беременности, злоупотребление алкоголем, наркотиками или лекарственными препаратами, а также родовые травмы), степень риска зависит от того, сохранится ли воздействие конкретного фактора при последующей беременности, а также от чувствительности плода к этому фактору. В каждом случае врожденного уродства или болезни главная задача консультанта-определить обусловлена ли патология генетическими нарушениями или внешней средой. Однако нередко сделать это довольно трудно, в частности, потому что болнезни, вызываемые мутациями в генах, могут проявляться так же, как болезни, вызываемые факторами среды. Так в одних случаях врожденную глухоту вызывает рецессивный ген, а в других заражение формирующегося плода возбудителем краснухи во время беременности. В одних случаях причина отсутствия лучевой кости в предплечье руки-мутантный ген, а в других – воздействие на плод препарата талидомида. Только путем тщательного анализа родословной пациента консультант может решить, к какой группе относится изучаемый случай.

Мультифакториальные заболевания

Мультифакториальные заболевания-группа заболеваний, не связанных ни с мутантными генами, ни с хромосомными аномалиями, ни с повреждающими воздействиями среды, но возникающих в результате взаимодействия множества причин-как генетических, так и обусловленных средой-ни одна из которых сама по себе не фатальна, однако вносит некоторый вклад в наблюдаемый дефект. Например, снижение IQ (коэффициента интеллектуального развития) в некоторых случаях умственной отсталости не является результатом воздействия какого-то одного генетического или внешне средового – фактора, повреждающего мозг. Таких факторов, усиливающих или ослабляющих общий эффект, может быть много. Небольшое отставание в умственном развитии ребенка иногда связано с тем, что больной унаследовал чуть больше «плохих» генов, чем «следовало бы».

Анализируя болезни и дефекты этой категории, консультанты опираются на эмпирические оценки степеней риска, полученных при анализе предшествующих аналогичных случаев. Например, у здоровых родителей есть ребенок с врожденной расщелиной верхней губы и неба. Родителей можно предупредить, что в аналогичных случаях этим недугом страдают примерно 4% родных братьев и сестер, и такова будет степень риска этой супружеской пары при повторном деторождении. Имеются статистические данные, позволяющие оценить риск при более отдаленном родстве, а также риск возникновения двух патологий-например, расщелины позвоночника, некоторых врожденных пороков сердца и задержки умственного развития.