Основы генетики
человека.
Наследственные
болезни человека
Лектор: к.,б.н.,
доцент Рыбицкая Л.Н.
Цель лекции.
Ознакомиться
с методами изучения наследственности.
Ознакомление с принципами определения
генетического риска наследственной и
врожденной патологии и этапами консультирования.
Актуальность
темы
- Актуальными являются следующие задачи:
- · Определение предмета и методов антропогенетики и медицинской генетики.
- · Исследование организации наследственного аппарата клеток человека (на генном, хромосомные, геномные уровнях организации).
- · Изучение мутационных процессов и наследственных болезней человека.
- · Выявление факторов, вызывающих мутации наследственного аппарата.
- · Исследование значения диагностики наследственных болезней и роли
медико-генетических консультаций
в профилактике наследственных
болезней.
Основные вопросы лекции:
- 1. Классификация наследственных болезней.
- - Молекулярные
(генные) болезни;
- - Хромосомные болезни.
- 2. Методы изучения наследственных болезней. 1.1. Генеалогический метод. 1.2. особенности родословных
- при различных
- типах наследования.
1.3. Цитогенетический метод.
- 1.4. Изучение кариотипа человека.
- 1.5. Близнецовый метод.
- 1.6. Биохимический метод.
- 1.7. Метод дерматоглифики.
- 1.8. Молекулярно-генетические
- методы.
Источники
информации
- 1) Биология / Под ред. В.Н.Ярыгина. – М.: Медицина,
1984. – C. 403-448, 519-523.
- 2) Слюсарев А.А., Жукова С. В. Биология. – К.: Вища школа,
1987. – C. 312-334.
- 3) Тимолянова Е.К. Медицинская генетика – Ростов-на-Дону: Феникс,
2003. – С. 164-294.
Наследственные
болезни
- Наследственные болезни обусловлены геномные, хромосомные или генными мутациями.
- 1. Врожденные болезни (имеются уже при рождении ребенка). Обусловлены как наследственными, так и ненаследственными факторами.
- 2. Семейные (наследственные и ненаследственные).
Классификация
наследственных болезней
- 1. Генные болезни - обусловлены генными мутациями.
- 2. Хромосомные болезни - обусловленные хромосомными и геномными мутвциямы.
- 3. Мультифакториальные болезни (с наследственной предрасположенностью) обусловлены комбинацией генетических и негенетические факторов.
- 4. Болезни генетической несовместимости матери и плода (иммунологические реакции матери на антиген плода)
- Различают: моногенные - обусловлены действием одного гена;
- и полигенные болезни - действием нескольких генов.
Генные мутации
- Генные мутации
- изменение структуры ДНК гена
- Генные (молекулярные) болезни
- это наследственные болезни, которые возникают вследствие генных мутаций.
- Виды генных мутаций: замены, вставки, выпадения, удвоение пар нуклеотидов.
- В результате нарушается строение белков
Классификация
генных заболеваний
- 1. Нарушение обмена аминокислот: фенилкетонурия.
- 2. Нарушение обмена углеводов: галактоземия, фруктоземия.
- 3. Нарушение обмена липидов:
- семейная гиперхолестеринемия.
- 4. Нарушение биосинтеза гормонов: адреногенитальный синдром.
- 5. Нарушение обмена витаминов: нарушение всасывания витамина В12.
- 6. Нарушение синтеза гемоглобина: серповидно-клеточная анемия, талассемии.
Диагностика генных
заболеваний
- Биохимический метод
- генеалогический метод;
- метод амниоцентеза.
- Амниоцентез
- это исследование амниотической жидкости
(клеток плода), полученной путем пункции матки на
14-16 неделе внутриутробного развития плода.
- Амниоцентез используется для:
- 1. Изучение кариотипа.
- 2. Определение пола плода.
- 3. Биохимических исследований.
Близнецовый
метод
Цитогенетический
метод
- Основным методом исследования хромосом человека после рождения является напивмикрометод, при котором анализируют лимфоциты периферической крови после предварительного культивирования. Культивирования происходит в специально предназначенном инкубаторе (37 ° С, 5% С02) в течение 50 или 69 часов (срок первого и второго митотических делений соответственно).
Показания
к амниоцентезу:
- 1) женщины после 35 лет (повышен риск трисомий плода);
- 2) женщины, уже имеющие детей с хромосомными аномалиями;
- 4) женщины, являющиеся носителями Х-сцепленных заболеваний для определения пола плода;
- 5) женщины с частыми
(три и более)
- спонтанными абортами.
Генеалогический
метод -
метод составления
и анализа родословных.
Типи наследования
генных заболеваний:
1) аутосомно-доминантный;
2) аутосомно-рецессивный;
3) Х-сцепленный
доминантный;
4) Х-сцепленный
рецессивный;
5) Y-сцепленный
тип
Аутосомно-доминантный тип наследования:
- 1) болеют одинаково мужчины и женщины;
- 2) признак наследуется по вертикали;
- 3) один или оба родителя больного ребенка
- больные.
Нарушение
синтеза гемоглобина:
- Талассемия (Средиземноморская анемия) проявляется анемией (малокровии "ям) различной степени тяжести, как правило, повышенным содержанием железа в организме, увеличением печени и селезенки..
Арахнодактилия
(синдром Марфана)
(од грецького. arachne – паутина и daktylos – палец; букв. «паучьи
пальцы»).
Арахнодактилия
Аутосомно-рецессивный тип наследования:
- 1) болеют одинаково мужчины и женщины;
- 2) признак наследуется по горизонтали;
- 3) родители больного ребенка могут быть здоровыми;
- 4) ген болезни проявляется только в гомозиготном в состоянии
(аа)
Галактоземия
- аутосомно-рецессивное заболевание.
- Причина - недостаток фермента галактозо-1-фосфатуридил-трансферазы, который расщепляет молочный сахар лактозу.
- Симптомы заболевания проявляются у новорожденных после приема молока. Характеризуется увеличенной печенью, рвотой, поносами, умственной отсталостью. Лечение заключается в исключении молока из пищи.
Х-сцепленный
доминантный тип наследования:
- 1) женщины болеют чаще мужчин;
- 2) признак наследуется по вертикали;
- 3) отец передает признак всем дочерям;
- 4) Гомозиготная мать передает признак всем своим детям;
- 5) гетерозиготная мать передает признак половине своих детей.
Х-сцепленный
рецессивный тип наследования:
- 1) болеют чаще мужчины;
- 2) иметь передает признак сыновьям, а отец
- дочерям.
Ихтиоз
Х-сцепленное
рецессивное заболевание. Причина -
дефицит фермента стерил-сульфатазы.
Характеризуется повышенной кератинизациею
кожи ("чешуя рыбы").
Y-сцепленный тип
наследования:
- 1) болеют только мужчины;
- 2) отец передает признак всем сыновьям.
Спасибо за внимание!