Природа генов

От брака женщины - носителя с  нормальным мужчиной могут родиться дети с различными фенотипами.

Один из наиболее хорошо документированных примеров наследования гемофилии мы находим в родословной потомков английской королевы Виктории. Предполагают, что ген гемофилии возник в результате мутации у самой королевы Виктории или у одного из ее родителей. На рис. 3 показано, как этот ген передавался ее потомкам.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Особей женского пола, гетерозиготных по любому из сцепленных с полом  признаков, называют носителями соответствующего рецессивного гена. Они фенотипически нормальны, но половина их гамет несет рецессивный ген. Несмотря на наличие у отца нормального гена, сыновья матерей - носителей с вероятностью 50% будут страдать гемофилией.

От брака женщины - носителя с  нормальным мужчиной могут родиться дети с различными фенотипами.

 

7.Взаимодействие между  генами

 

До сих пор рассматривались  относительно простые аспекты генетики: доминирование, моногибридное и дигибридное скрещивание, сцепление, определение пола и наследование, сцепленное с полом. Известны, однако, и другие взаимодействия между генами, и возможно, что именно они определяют большую часть фенотипических признаков организма.

 

7.1.  Неполное доминирование

 

Известны  случаи, когда два или более  аллелей не проявляют в полной мере доминантность или рецессивность, так что в гетерозиготном состоянии ни один из аллелей не доминирует над другим. Это явление неполового доминирования, или кодоминантность, представляет собой исключение из описанного Менделем правила наследования при моногибридных скрещиваниях. К счастью, Мендель выбрал для своих экспериментов признаки, которым не свойственно неполное доминирование; в противном случае оно могло бы сильно осложнить его первые исследования.

Неполное доминирование наблюдается  как у растений, так и у животных. В большинстве случаев гетерозиготы обладают фенотипом, промежуточным между фенотипами доминантной и рецессивной гомозигот. Примером служат андалузские куры, полученные в результате скрещивания чистопородных черных и «обрызганных белых» (splashed white) кур. Черное оперение обусловлено наличием аллеля, определяющего синтез черного пигмента меланина. У «обрызганных» кур этот аллель отсутствует. У гетерозигот меланин развивается не в полной мере, создавая лишь голубоватый отлив на оперении.

Поскольку общепринятых символов для  обозначения аллелей с неполным доминированием не существует, нам необходимо ввести для генотипов такие символы, чтобы сделать понятными приведенные ниже схемы получения андалузских кур.

 

Возможны, например, такие обозначения: черные - В, «обрызганные» - b, W, B^W или B^BW. Результаты скрещивания между гомозиготными черными и «обрызганными» курами представлены в табл. 2.

При скрещивании между собой особей F1 отношение фенотипов в F2 отличается от менделевского отношения 3 : 1, типичного для моногибридного скрещивания. В этом случае получается отношение 1:2:1, где у половины особей F2 будет такой же генотип, как у F1 (табл. 3). Отношение 1 : 2 : 1 характерно для результатов скрещиваний при неполном доминировании.

 

 

Фенотипы родителей	Черные (гомозиготы)		“Обрызганные” белые (гомозиготы)
Генотипы родителей (2n)	BB		BWBW
Мейоз
Гаметы (n)	B                                        B		BW                                   BW
Случайное оплодотворение
Генотипы F1 (2n)	BBW                              BBW		BBW                               BBW
Фенотипы F1		Все куры - “голубые” гетерозигты

Таблица 2.  Скрещивание кур андалузской породы: гибриды F₁.

Фенотипы F1	“голубые”			“голубые”
Генотипы F1 (2n)	BBW			BBW
Мейоз
Гаметы (n)	B                                    BW			B                                      BW
Случайное оплодотворение
Генотипы F2 (2n)	BB                                  BBW			BBW                               BW BW
Фенотипы F2		Черные 1                  :	Голубые 2		“Обрызганные” белые :                 1

Таблица 3.  Скрещивание кур андалузской породы: гибриды F₂.

 

2. Летальные гены

 

Известны случаи, когда один ген  может оказывать влияние на несколько  признаков, в том числе на жизнеспособность. У человека и других млекопитающих определенный рецессивный ген вызывает образование внутренних спаек легких, что приводит к смерти при рождении. Другим примером служит ген, который влияет на формирование хряща и вызывает врожденные уродства, ведущие к смерти плода или новорожденного.

У кур, гомозиготных по аллелю, вызывающему «курчавость» перьев, неполное развитие перьев влечет за собой несколько фенотипических эффектов. У таких кур теплоизоляция недостаточна, и они страдают от охлаждения. Для компенсации потери тепла у них появляется ряд структурных и физиоло-

гических адаптаций, но эти адаптации малоэффектны и среди таких кур высока смертность.

Воздействие летального гена ясно видно  на примере наследования окраски  шерсти у мышей. У диких мышей  шерсть обычно серая, типа агути; но у  некоторых мышей шерсть желтая. При  скрещиваниях между желтыми мышами в потомстве получаются как желтые мыши, так и агути в отношении 2 : 1. Единственное возможное объяснение таких результатов состоит в том, что желтая окраска шерсти доминирует над агути и что все желтые мыши гетерозиготны. Атипичное менделевское отношение объясняется гибелью гомозиготных желтых мышей до рождения. При вскрытии беременных желтых мышей, скрещенных с желтыми же мышами, в их матках были обнаружены мертвые желтые мышата. Если же скрещивались желтые мыши и агути, то в матках беременных самок не оказывалось мертвых желтых мышат, поскольку при таком скрещивании не может быть потомства, гомозиготного по гену желтой шерсти.

 

7.3.  Эпистаз

 

Ген называют эпистатическим (от греч. еpi - над), если его присутствие подавляет эффект какого-либо гена, находящегося в другом локусе. Эпистатические гены иногда называют ингибирующими генами, а те гены, действие которых ими подавляется, - гипостатическими (от греч. hypo - под).

Окраска шерсти у мышей контролируется парой генов, находящихся в разных локусах. Эпистатический ген определяет наличие окраски и имеет два аллеля: доминантный, определяющий окрашенную шерсть, и рецессивный, обусловливающий альбинизм (белая окраска). Гипостатический ген определяет характер окраски и имеет два аллеля: агути (доминантный, определяющий серую окраску) и черный (рецессивный). Мыши могут иметь серую или черную окраску в зависимости от своих генотипов, но наличие окраски возможно только в том случае, если у них одновременно имеется аллель окрашенной шерсти. Мыши, гомозиготные по рецессивному аллелю альбинизма, будут альбиносами даже при наличии у них аллелей агути и черной шерсти. Возможны три разных фенотипа: агути, черная шерсть и альбинизм. При скрещивании можно получить эти фенотипы в различных соотношениях в зависимости от генотипов скрещиваемых особей.

 

7.4.  Полигенное наследование

 

Многие из самых заметных признаков  организма представляют собой результат  совместного действия многих различных  генов; эти гены образуют особый генный комплекс, называемый полигенной системой. Хотя вклад каждого отдельного гена, входящего в такую систему, слишком мал, чтобы оказать сколько-нибудь значительное влияние на фенотип, почти бесконечное разнообразие, создаваемое совместным действием этих генов (полигенов), составляет генетическую основу непрерывной изменчивости.

 

 

8.  Изменчивость 

 

Изменчивостью называют всю совокупность различий по тому или иному признаку между организмами, принадлежащими к одной и той же природной популяции или виду. Поразительное морфологическое разнообразие особей в пределах любого вида привлекло внимание Дарвина и Уоллеса во время их путешествий. Закономерный, предсказуемый характер передачи таких различий по наследству послужил основой для исследований Менделя. Дарвин установил, что определенные признаки могут развиваться в результате отбора, тогда как Мендель объяснил механизм, обеспечивающий передачу из поколения в поколение признаков, по которым ведется отбор.

Мендель описал, каким образом наследственные факторы определяют генотип организма, который в процессе развития проявляется в структурных, физиологических и биохимических особенностях фенотипа. Если фенотипическое проявление любого признака обусловлено в конечном счете генами, контролирующими этот признак, то на степень развития определенных признаков может оказывать влияние среда.

Изучение фенотипических различий в любой большой популяции показывает, что существуют две формы изменчивости - дискретная и непрерывная. Для изучения изменчивости какого-либо признака, например роста у человека, необходимо измерить этот признак у большого числа индивидуумов в изучаемой популяции. Результаты измерений представляют в виде гистограммы, отражающей распределение частот различных вариантов этого признака в популяции. На рис. 4 представлены типичные результаты, получаемые при таких исследованиях, и они наглядно демонстрируют различие между дискретной и непрерывной изменчивостью.

 

8.1.  Дискретная изменчивость

 

Некоторые признаки в популяции  представлены ограниченным числом вариантов. В этих случаях различия между особями четко выражены, а промежуточные формы отсутствуют; к таким признакам относятся, например, группы крови у человека, длина крыльев у дрозофилы, меланистическая и светлая формы у березовой пяденицы (Biston betularia), длина столбика у первоцвета (Primula) и пол у животных и растений. Признаки, для которых характерна дискретная изменчивость, обычно контролируются одним или двумя главными генами, у которых может быть два или несколько аллелей, и внешние условия относительно мало влияют на их фенотипическую экспрессию.

Поскольку дискретная изменчивость ограничена некоторыми четко выраженными признаками, ее называют также качественной изменчивостью в отличие от количественной, или непрерывной, изменчивости.

 

 

               А                                                                                                          Б    

 

Рисунок 4.  Гистограммы, отражающие распределение частот в случае прерывистой (А) и не прерывистой (Б) изменчивости.

 

2. Непрерывная изменчивость

 

По многим признакам в популяции  наблюдается полный ряд переходов  от одной крайности к другой без  всяких разрывов. Наиболее яркими примерзлая служат такие признаки, как масса (вес), линейные размеры, форма и окраска организма в целом или отдельных его частей. Частотное распределение по признаку, проявляющему непрерывную изменчивость, соответствует кривой нормального распределения. Большинство членов популяции попадает в среднюю часть кривой, а на ее концах, соответствующих двум крайним значениям данного признака, находится примерное одинаковое (очень малое) число особей. Признаки, для которых характерна непрерывная изменчивость, обусловлены совместным воздействием многих генов (полигенов) и факторов среды. Каждый из этих генов в отдельности оказывает очень небольшое влияние на фенотип, но совместно они создают значительный эффект.

 

3.  Влияние среды 

 

Главный фактор, детерминирующий любой  фенотипический признак, - это генотип. Генотип организма определяется в момент оплодотворения, но степень последующей экспрессии этого генетического потенциала в значительной мере зависит от внешних факторов, воздействующих на организм во время его развития. Так, например, использованный Менделем сорт гороха с длинным стеблем обычно достигал высоты 180 см. Однако для этого ему необходимы были соответствующие условия - освещение, снабжение водой и хорошая почва. При отсутствии оптимальных условий (при наличии лимитирующих факторов) ген высокого стебля не мог в полной мере проявить свое действие. Эффект взаимодействия генотипа и факторов среды продемонстрировал датский генетик Иогансен. В ряде экспериментов на карликовой фасоли он выбирал из каждого поколения самоопылявшихся растений самые тяжелые и самые легкие семена и высаживал их для получения следующего поколения. Повторяя эти эксперименты на протяжении нескольких лет, он обнаружил, что в пределах «тяжелой» или «легкой» селекционной линии семена мало различались по среднему весу, тогда как средний вес семян из разных линий сильно различался. Это позволяет считать, что на фенотипическое проявление признака оказывают влияние как наследственность, так и среда. На основании этих результатов можно определить непрерывную фенотипическую изменчивость как «кумулятивный эффект варьирующих факторов среды, воздействующих на вариабельный генотип». Кроме того, эти результаты показывают, что степень наследуемости данного признака определяется в первую очередь генотипом. Что касается развития таких чисто человеческих качеств, как индивидуальность, темперамент и интеллект, то, судя по имеющимся данным, они зависят как от наследственных, так и от средовых факторов, которые, взаимодействуя в различной степени у разных индивидуумов, влияют на окончательное выражение признака. Именно эти различия в тех и других факторах создают фенотипические различия между индивидуумами. Мы пока еще не располагаем данными, которые твердо указывали бы на то, что влияние каких-то из этих факторов всегда преобладает, однако среда никогда не может вывести фенотип за пределы, детерминированные генотипом.