Сидромы Аспергера

Сравнительная характеристика Синдрома Аспергера и Синдрома Вильямса

Синдром Аспергера - одно из пяти общих (первазивных) нарушений развития, иногда называемое формой высокофункционального аутизма (то есть аутизма, при котором способность функционировать относительно сохранена). Проще говоря, лица с синдромом Аспергера встречаются редко, и они со стороны не похожи на умственно отсталых, они обладают, как минимум, нормальным либо высоким интеллектом, но нестандартными или слаборазвитыми социальными способностями; часто из-за этого их эмоциональное и социальное развитие, а также интеграция происходят позже обычного.

Термин "Синдром  Аспергера" был предложен английским психиатром Лорной Уинг в публикации 1981 г. Синдром получил название в  честь австрийского психиатра и  педиатра Ганса Аспергера, который  сам использовал термин "аутистическая  психопатия".

У большинства людей  с аутизмом и, особенно, детей, отставание в развитии может быть легко обнаружено. Они производят впечатление "отсталых", даже если их уровень IQ часто намного  выше среднего. Но есть люди, которые  могут по схожести называться аутистами, но не производят впечатления умственно  отсталых, люди, у которых высокое  развитие отдельных навыков более  поражает, чем дефицит в коммуникации, социальном поведении и воображении. Их вербальная коммуникация, в частности, достаточно хорошо развита - именно этот тип нарушения развития был описан Гансом Аспергером и назван, в его  честь, синдромом Аспергера.

• Характеристика синдрома

Наиболее распространенные и важные характеристики синдрома Аспергера  можно разделить на несколько  широких категорий: социальные трудности; узкие, но интенсивные интересы; странность речи и языка. Существуют и другие особенности этого синдрома, которые, однако, не всегда считаются обязательными  для его диагностирования.

Социальные  нарушения, встречающиеся при синдроме Аспергера, часто не имеют такой степени тяжести, как при аутизме с низким интеллектуальным развитием. Эгоцентризм с небольшим или полным отсутствием желания или способности взаимодействовать со сверстниками является отличительным признаком нарушения. Характерными являются социальная наивность, чрезмерная правдивость и смущение после замечаний, сделанных незнакомыми взрослыми или детьми.

Хотя не существует ни одной черты, которую разделяли  бы все люди с синдромом Аспергера, трудности с поведением в обществе почти универсальны, и, вероятно, являются наиболее важным критерием, который определяет это состояние. У людей с синдромом Аспергера нет естественной способности видеть и чувствовать подтекст социального взаимодействия. В результате человек с синдромом Аспергера может, например, оскорбить окружающих своими словами, хотя он вовсе не собирался никого оскорблять: просто он не чувствует границ дозволенного в данной ситуации. Часто люди с синдромом Аспергера неспособны также передать свое собственное эмоциональное состояние.

Неаутистичные люди способны получать большое количество информации о когнитивном (умственном) и эмоциональном состоянии других людей, основываясь на контексте  общения, выражении лица и языке  тела, но у людей с синдромом  Аспергера эта способность не развита. Это еще иногда называют "социальной слепотой" - невозможность  создания модели мыслей другого разума в своем. Им трудно или невозможно понять, что именно другой человек  имеет в виду, если он не говорит  прямо (то есть "читать между строк"). Это не потому, что они не могут  придумать ответ, а потому, что  они не могут выбрать между  возможными ответами, - индивид с "социальной слепотой" не может собрать достаточно информации, чтобы сделать это, или  не знает, как интерпретировать собранную  информацию.

Люди с синдромом  Аспергера "слепы" по отношению  к чужим жестам и оттенкам речи, поэтому замечают только то, что  было сказано, причем в буквальном смысле. Например, человек может не чувствовать  чужих телесных границ и стоять слишком  близко, буквально "нависая" над  собеседником и вызывая у того раздражение.

Вместе с этой трудностью "чтения" чужих невербальных (несловесных) сообщений, у большинства  людей с синдромом Аспергера  существует трудность выражения  их собственного эмоционального состояния  с помощью "языка тела", выражения  лица и интонации в той степени, в которой на это способны большинство  людей. У них такие же или даже более сильные эмоциональные  реакции, чем у большинства людей (хотя они не всегда эмоционально реагируют  на те же самые вещи), трудность - в  выражении эмоций, хотя внешнему наблюдателю  может казаться, что эмоций они  лишены.

У многих людей с  синдромом Аспергера могут быть трудности с "контактом глаз". Многие очень мало смотрят в глаза, так как это эмоционально перегружает  их; другие смотрят в глаза неэмоциональным, "вытаращившимся" взглядом, который  может показаться дискомфортным  другим людям. Взгляд в основном необычен, и сам Аспергер подчеркивал его  фиксированный характер, в силу того, что у людей с синдромом  Аспергера в момент взгляда на другого человека срабатывает та часть мозга, которая обычно воспринимает зрительные сигналы при взгляде на неодушевленный предмет. Жестикуляция тоже может почти отсутствовать или, наоборот, выглядеть преувеличенной и неуместной.

Также стоит заметить, что поскольку синдром классифицируется как спектральное расстройство, некоторые  люди с синдромом Аспергера могут  обладать почти нормальной способностью к интерпретации выражения лица и другим тонким формам общения. Однако большинство людей с синдромом  Аспергера не одарены этой способностью от природы. Им приходится учиться социальным навыкам с помощью интеллекта, в результате чего социальное развитие задерживается.

По мнению некоторых  ученых, многие социальные трудности  аутистов правильнее охарактеризовать как взаимное непонимание между  аутистами и неаутистами. Как  аутисту трудно понять язык тела неаутиста, так и неаутисту трудно понять язык тела аутиста. Некоторые аутисты  утверждают, что язык тела других аутистов им понять гораздо легче, чем язык тела неаутистов. В таком случае, непонимание между аутистами  и неаутистами можно сравнить с непониманием между людьми разных культур.

По крайней мере в некоторых случаях, "отсутствие социальных навыков" может быть просто нежеланием общаться с другими людьми. Даже если человек не может интерпретировать выражение лица и т. д., нежелание общаться может быть дополнительным фактором. Если неаутист может сознательно избегать общения с определенным человеком из-за зла, которое тот ему причинил, или по моральным соображениям, то человек с синдромом Аспергера может не хотеть общаться ни с кем, кроме, возможно, какого-то одного человека, о котором он очень высокого мнения.

Синдром Вильямса

Синдром Уильямса является нарушением развития, которое затрагивает  многие функции  организма. Это состояние характеризуется легкой и умеренной умственной отсталостью или проблемами с обучением, уникальными характеристиками личности, специфическими чертами лица и проблемами сердца и кровеносных сосудов.

Люди с синдромом  Вильямса обычно имеют трудности  с выполнением визуально-пространственных задач, таких как рисование и  сборка пазлов, но они, как правило, преуспевают в задачах, связанных  с разговорной речью, музыкой  и обучением путем повторения (механическое запоминание). Люди, пораженные данным заболеванием, имеют дружелюбный,  позитивный характер и, как правило, с большим участием и заинтересованностью относятся к другим людям. Синдром дефицита внимания (СДВ), проблемы тревоги и фобии достаточно распространены среди людей с этим расстройством.

Маленькие дети с  синдромом Уильямса имеют специфические  черты лица, в том числе широкий  лоб, короткий нос с широким кончиком, полные щеки, и широкий рот с  пухлыми губами. Многие пострадавшие люди имеют проблемы с зубами, такие  как мелкие, широко расставленные  зубы и зубы, которые растут криво, или отсутствуют. У детей старшего возраста и взрослых, лицо кажется  более длинным и тонким.

Форма сердечнососудистого  заболевания, которое  часто встречается у людей с синдромом Уильямса называется надклапанный аортальный стеноз. Надклапанный  аортальный стеноз является сужением крупного кровеносного сосуда, аорты, который несет кровь от сердца к остальным частям тела. Если это состояние не лечить, сужение аорты может привести к одышке, боли в груди, и сердечной недостаточности. Другие проблемы с сердцем и кровеносными сосудами включают высокое кровяное давление (гипертонию), которая также нередко возникает у людей с синдромом Уильямса.

Дополнительные  признаки и симптомы синдрома Вильямса включают аномалии соединительной ткани (ткань, которая соединяет суставы  и органы). В числе проявлений таких аномалий находятся проблемы с суставами и мягкая, рыхлая кожа. Пострадавшие люди в младенчестве также  могут иметь повышенный уровень  кальция в крови (гиперкальциемию), задержку в развитии, проблемы с  координацией, и небольшой рост. Возможны другие медицинские проблемы, связанные с глазами и зрением, желудочно-кишечным трактом, а также  мочеполовой системой.

Синдром Уильямса затрагивает  примерно 1 из 7500-20000 человек.

Исследователи полагают, что наличие или отсутствие NCF1 гена на хромосоме 7, связано с риском развития гипертонии у людей с  синдромом Уильямса. Когда ген NCF1 входит в часть хромосомы, которая  будет удалена, пострадавшие люди менее  склонны к развитию гипертонии. Таким  образом, потеря этого гена, как представляется, является защитным фактором. Люди с  синдромом Уильямса, у которых  остается ген NCF1, имеют более высокий  риск развития гипертонии.

Взаимосвязь между  другими генами в удаленном участке  хромосомы 7 и признаками и симптомами синдрома Уильямса неизвестна.

В большинстве случаев  синдрома Уильямса не наследуется, но наблюдается образование случайных  дефектов в процессе формирования половых  клеток (яйцеклетки или сперматозоидов) у родителей пострадавшего человека. Такие случаи встречаются у людей, не имеющих семейной истории синдрома Уильямса.

Синдром Уильямса считается  аутосомно-доминантным заболеванием, потому что одной копии измененной хромосомы 7 достаточно, чтобы вызвать  развитие данного синдрома. В небольшом  проценте случаев люди с синдромом  Уильямса наследуют хромосому с  отсутствующим участком от родителей, страдающих  этим заболеванием.

Подробное описание заболевания Синдром Уильямса, ответы на вопросы: что такое Синдром  Уильямса? как лечить Синдром Уильямса? Симптомы, диагностика и профилактика болезни Синдром Уильямса, возможные  способы .