Химические мутагены

ГБОУ СПО НО НМБК

 

 

 

РЕФЕРАТ 
по дисциплине: Генетика      
Тема: Химические мутагены

 
 
 
                                  
                                                      Выполнила:  
                                                                                  
                                                             Преподаватель: 
                                                                                          

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 
 
              Нижний Новгород

2014

Содержание

 

Введение

Название такому типу наследования дал один из авторов хромосомной теории наследования Томас Хант Морган. Он впервые описал такой тип наследования для признака цвета глаз у дрозофилы в 1911 году.

X-сцепленное рецессивное наследование  (англ. X-linked recessive inheritance) — один из видов сцепленного с полом наследования. Такое наследование характерно для признаков, гены которых расположены на Х-хромосоме и которые проявляются только в гомозиготном или гемизиготном состоянии. Такой тип наследования имеет ряд врождённых наследственных заболеваний у человека, эти заболевания связаны с дефектом какого-либо из генов, расположенных на половой Х-хромосоме, и проявляются в случае, если нет другой Х-хромосомы с нормальной копией того же гена[1]. В литературе встречается сокращение XR для обозначения X-сцепленного рецессивного наследования.

 

 

Особенности наследования рецессивных признаков, сцепленных с полом, у человека

 

У человека, как у всех млекопитающих, мужской пол гетерогаметный (XY), а женский пол гомогаметный (XX). Это означает, что у мужчин только одна Х- и одна Y-хромосома, а у женщин имеется две Х-хромосомы. В Х-хромосомах и Y-хромосомах есть небольшие гомологичные участки (псевдоаутосомные регионы). Наследование признаков, гены которых расположены в этих областях, аналогично наследованию аутосомных генов, и в этой статье оно не рассматривается.

Признаки, сцепленные с Х-хромосомой, могут быть рецессивными и доминантными. Рецессивные признаки не проявляются у гетерозиготных особей в присутствие доминантного признака. Так как у мужчин есть только одна Х-хромосома, мужчины не могут быть гетерозиготными по тем генам, которые находятся в Х-хромосоме.  
По этой причине у мужчин возможны всего два состояния X-сцепленного рецессивного признака:

-при наличии в единственной Х-хромосоме аллеля, детерминирующего признак или расстройство, у мужчины проявляется таковой признак или расстройство, а все его дочери получают от него этот аллель вместе с Х-хромосомой (сыновья получат Y-хромосому); 
-если такового аллеля в единственной в Х-хромосоме нет, то у мужчины этот признак или расстройство не проявляется и потомству не передаётся.

Так как у женщин две Х-хромосомы, то для Х-сцепленных рецессивных признаков у них возможны три состояния:

-аллель, определяющий этот признак или расстройство, отсутствует в обеих Х-хромосомах — признак или расстройство не проявляется и потомству не передаётся; 
-аллель, определяющий признак или расстройство, присутствует только в одной Х-хромосоме — признак или расстройство обычно не проявляется, а при наследовании примерно 50 % потомков получают от неё этот аллель вместе с Х-хромосомой (другие 50 % потомков получат другую Х-хромосому); 
-аллель, определяющий признак или расстройство, присутствует в обеих Х-хромосомах — признак или расстройство проявляется и потомству передаётся в 100 % случаев. 
Для Х-сцепленного наследования рецессивного типа характерны следующие признаки:

 
-частота встречаемости заболевания значитель­но выше у мужчин;

-у гетерозиготных женщин-носителей феноти­пические проявления заболевания обычно от­сутствуют;

-ген передается от больного мужчины ко всем его дочерям, и у сына любой из его дочерей риск наследования гена составляет 50%;

-мутантный ген не передается от отца к сыну;

-мутантный ген может передаваться через серию носителей женского пола, тогда связь между всеми больными мужчинами устанавли­вается через женщин-носителей;

 

Общие сведения:

 

Некоторые расстройства, наследующиеся по X-сцепленному рецессивному типу, могут быть настолько тяжёлыми, что приводят к внутриутробной гибели плода. В этом случае среди членов семьи и среди их предков может не быть ни одного известного больного.

 

Женщины, которые имеют только одну копию мутации, называются носителями. Обычно такая мутация не выражается в фенотипе, то есть никак не проявляется. Отдельные заболевания с Х-сцепленным рецессивным наследованием всё же имеют некоторые клинические проявления у женщин-носителей вследствие механизма дозовой компенсации, благодаря которому в соматических клетках случайно инактивируется одна из Х-хромосом, и в одних клетках организма экспрессируется один Х-аллель, а в других — другой. 
Некоторые X-сцепленные рецессивные заболевания человека.

 

Часто встречающиеся X-сцепленные рецессивные заболевания:

1) Наследственное нарушение цветового зрения (дальтонизм). Разной степенью слабостью красно-зелёного восприятия в Северной Европе страдают примерно 8 % мужчин и 0,5 % женщин. 
Дальтонизм, цветовая слепота — наследственная, реже приобретённая особенность зрения человека и приматов, выражающаяся в неспособности различать один или несколько цветов. Названа в честь Джона Дальтона, который впервые описал один из видов цветовой слепоты на основании собственных ощущений в 1794 году.

2) Гемофилия A (классическая гемофилия). Заболевание, связанное с рецессивной мутацией в X-хромосоме. Встречается у мужчин и у гомозиготных женщин. Тем не менее, легкая форма гемофилии А (и В) встречается у гетерозиготных женщин из-за инактивации X-хромосомы, поэтому рекомендовано определять уровень фактора VIII и IX у всех носителей и потенциальных носителей перед хирургическим вмешательством и в случае клинически значимых кровотечений. Гемофилия встречается примерно у 1 из 5000 мужчин

3) Гемофилия B. Заболевание, связанное с недостаточностью IX фактора свёртываемости крови, встречается у одного из 20000-25000 мужчин.

4) Мышечная дистрофия Дюшенна-редко встречающееся врожденное заболевание, характеризующееся мышечной слабостью. 
Синдром Дюшена поражает только мальчиков и является наиболее распространенным видом мышечной дистрофии. Это заболевание отмечается примерно у одного ребенка из трех тысяч. Помимо этого, существуют некоторые, достаточно редкие виды мышечной дистрофии, которые поражают и девочек, но симптомы в этом случае несравнимо менее серьезные. 
Мышечная дистрофия развивается из-за постепенного разрушения нервно-мышечных связей.

 
 
5) Мышечная дистрофия Беккера. Заболевание аналогичное мышечной дистрофия Дюшенна, но протекающее несколько мягче. Встречается у 3-6 из 100000 новорожденных мужского пола. 
Часто диагноз «мышечная дистрофия Беккера» нельзя поставить до подросткового возраста или даже ранней юности, например, когда молодые люди замечают, что у них возникают трудности с занятиями физкультурой или военной подготовкой. Пытаясь скомпенсировать слабость мышц, мальчики начинают ходить переваливающейся походкой, на пальцах ног или подушечках пальцев, выпячивая живот.

6) X-сцепленный ихтиоз- это заболевание кожи, вызванное наследственным дефицитом фермента стероидной сульфатазы (STS), которое встречается в 1 человека из 2000 -6000 мужчин. Первым признаком XСИ является сухая кожа, которая шелушится, болезнь возникает из-за делеции или мутации гена STS. Однако XСИ может быть вызван большими делеции, которые вызывают синдромы смежных генов.

7) Болезнь Брутона - наследственное заболевание, при котором в организме человека выделяется недостаточное количество иммунных молекул, называемых иммуноглобулинами, или антителами,  которые призваны защищать организма от бактерий и вирусов. Низкий уровень данных антител делает организм более подверженным к различным инфекциям.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Редкие заболевания :

1) Синдром Вискотта- редкое Х-сцепленное рецессивное заболевание, характеризующееся наличием экземы, тромбоцитопении (с уменьшением размеров тромбоцитов), иммунодефицита, и кровавого поноса (обусловленного тромбоцитопенией). Синоним — синдром экземы-тромбоцитопении-иммунодефицита в соответствии с оригинальным описанием Олдрича (англ. Aldrich), сделанным в 1954 году.

2) Синдром Кабуки- множественные врождённые дефекты (пороки сердца, дефицит роста, потеря слуха, аномалии мочевыводящих путей) и умственная отсталость. Распространённость 1:32000.

3) Синдром нечувствительности к андрогенам (синдром резистентности к андрогенам, синдром Морриса, синдром тестикулярной феминизации— врожденные эндокринные нарушения полового развития, вызванные мутацией гена, отвечающего за андрогеновый рецептор. Подобные расстройства варьируются в зависимости от структуры и чувствительности аномального рецептора. Клинические фенотипы у этих лиц находятся в диапазоне от нормального мужского телосложения с мягким расстройством сперматогенеза до полностью женского телосложения, несмотря на присутствие Y-хромосомы

4) Синдром Лоу (окулоцереброренальный синдром) — скелетные аномалии, разнообразные почечные нарушения, глаукома и катаракта с раннего детства. Встречается с частотой 1:500000 новорожденных мужского пола.