Хромосомные болезни

ГОНОСОМНЫЕ ХРОМОСОМНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ

Синдром Шерешевского - Тернера. Это заболевание впервые описано Н. А. Шерешевским в 1925 г., а затем в 1938 г.- Тернером. В. 1959 г. К. Форд установил, что у этих больных только одна Х-хромосома, кариотип их описывается формулой 45,ОХ. Это женщины низкого роста с половым инфантилизмом. У них аномальные половые органы, узкое влагалище, недоразвиты матка и яичники, гипертрофирован клитор, скудное оволосение на лобке. Месячных не бывает или они однократны. Грудные железы отсутствуют. На их месте иногда определяются складки жира. Соски недоразвиты, ореолы втянуты, широко расставлены и не пигментированы. Ушные раковины деформированы, расположены низко, шея короткая, по ее бокам отмечается широкая кожная складка, идущая от сосцевидных отростков к надплечию. Волосы на шее растут низко. Нередко отмечается эпикант, а также микро- и ретрогнатия. Выявляется узкое и высокое твердое небо. Отмечаются изменения и со стороны конечностей: вальгусная позиция локтевых суставов, широкие ладони, укорочен безымянный палец, укорочен и искривлен мизинец, деформированы и глубоко посажены ногти, расширен угол аtd. На кончиках пальцев преобладают круговые узоры, из-за чего увеличен гребневый счет.

Отмечаются значительные изменения со стороны внутренних органов: могут обнаруживаться каорктация аорты, стеноз легочной артерии, незаращение межжелудочной перегородки, подковообразная почка.

Со стороны нервной системы существенных изменений не отмечается. Интеллект у них нарушен мало или вообще не страдает.

На рентгенограммах трубчатых костей отмечается задержка окостенения, хотя рост таких женщин прекращается в 15-18 лет, а слияния эпифизов и метафизов нет даже Б 25-летнем возрасте. Определяются увеличение медиальных мыщелков бедренных костей и уменьшение большеберцовых, истончение латеральных концов ключицы, остеопороз костей, особенно метафизов трубчатых костей.

Однако не все из указанных симптомов бывают у одного и того же больного. У больных резко снижено выделение эстрогенов и повышена экскреция гонадотропина. При рождении ребенка не всегда можно установить

правильный диагноз. Нередко у них отмечаются лимфатический отек конечностей и избыток кожи на шее, которая потом превращается в кожную складку. Дети рождаются часто недоношенными, с малым ростом. Обычно диагноз устанавливается позже, когда наблюдается отставание девочки в росте и половой инфатилизм. Важным для диагностики синдрома Шерешевского - Тернера является исследование полового хроматина в букальном эпителии. Его там не обнаруживается, что свидетельствует о моносомии по Х-хромосоме. Известно, что в клетках женского организма одна хромосома Х в интерфаз неактивная, она спирализоиана и образует половой хроматин, или тельце Барра, которое обнаруживается у ядерной оболочки. У мужчин полового хроматина нет, так как у них одна Х-хромосома, которая функционально активна.

В отечественной литературе этот синдром описан Е. В. Большой и Е. М. Сельвинской в 1981 г. Авторы наблюдали 11 больных, фенотипически похожих на больных синдромом Шерешевского - Тернера, но кариотип их был нормальный. Среди них были как девочки, так и мальчики. У них отмечались задержка роста, характерные черты лица, широкая шея, низкая линия роста волос на шее, высокое нёбо, вальгусная установка суставов, различные пороки сердечно-сосудистой, мочеполовой системы и органа зрения, гиперхолестеринемия и гиперлипидеимия. В отличие от синдрома Шерешевского-Тернера, у них не было лимфатического отека лица и конечностей при рождении, а явления деменции выражены больше. Но основным отличием являлся нормальный кариотип (46, XX или 46, ХУ) и удовлетворительное развитие половых органов. У девочек наблюдались менструации, хотя наступали они с опозданием. Они могли быть матерями, а мальчики были фертильны и могли стать отцами. Склонность к синдрому Нунана наследуется, однако тип наследования окончательно не установлен. Есть указания на то, что он наследуется аутосомно-доминантно, или доминантно, сцепленно с Х-хромосомой.

Синдром полисемии по Х-хромосоме у женщин. При кариотипе 47,ХХХ фенотипических изменений может и не быть, так как здесь две Х-хромосомы сперализованы и представляют собой половой хроматин. У них может наблюдаться умственная отсталость. Такие женщины могут иметь здоровое потомство, так как половина их гамет несет нормальный набор хромосом. Описаны случаи с 4 и 5 хромосомами. Чем больше Х-хромосом, тем более выражен дефект умственного развития, а также изменения фенотипа и половой инфантилизм. Такие женщины высокого роста, со значительными изменениями скелета, искривлением позвоночника, депигментированными пятнами и др. Чем больше Х-хромосом в кариотипе, тем' меньше гребневый счет, так как у них преобладают дуговые узоры на кончиках пальцев. При кариотипе 48,ХХХХ дети маложизнеспособны и обычно рано умирают.

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

Так, генетика очень важна для решения многих медицинских вопросов, связанных прежде всего с различными наследственными болезнями нервной системы (эпилепсия, шизофрения), эндокринной системы (кретинизм), крови (гемофилия, некоторые анемии), хромосомных болезней а также существованием целого ряда тяжелых дефектов в строении человека: короткопалость, мышечная атрофия и другие. Генетика - сравнительно молодая наука. Но перед ней стоят очень серьезные для человека проблемы. С помощью новейших цитологических методов, цитогенетических в частности, производят широкие исследования генетических причин различного рода заболеваний, благодаря чему существует новый раздел медицины - медицинская цитогенетика. Хромосомы человека обнаруживают постоянный в течение многих поколений уровень индивидуальной изменчивости, известной также под названием гетероморфизма. Каждый человек ответственен за наследственное благополучие своих детей, при этом важным фактором является его биологическое образование, так как знания в области аномалии, физиологии, генетики предостерегут человека от совершения ошибок.

Список используемой литературы:

1. Бердяшев Г.Д., Криворучко И.Ф. Медицинское человека. Изд-во "Выща школа". Киев, 1990

2. Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека. 3-й том. М.:Мир, 1990