10 фактов о генетики и мутациях

                      10 фактов о генетики и мутации

1. Генетическая коррекция человека вполне может стать реальностью ближайшего будущего. Так, в декабре 2008 года было объявлено, что в Лондоне ожидается рождение первого в мире генетически модифицированного ребёнка. В январе 2009 года было объявлено об успешном рождении девочки.

2. Оптимистический или пессимистический взгляд на мир каждого конкретного человека программируется генетически. Согласно исследованиям учёных из Мичиганского университета, он определяется концентрацией нейропептидов Y в мозгу: пониженная концентрация заставляет воспринимать окружающее пессимистично и депрессивно.

3. Численность гепардов во всём мире постоянно сокращается. Связано это в первую очередь с очень малым генетическим разнообразием среди их особей. Если у большинства исследуемых генетиками животных гены совпадают примерно на 80%, у гепардов этот показатель доходит до 99%. Такая уникальная идентичность объясняется тем, что во время последнего ледникового периода популяция гепардов прошла через так называемое «бутылочное горлышко» — возможно, все живущие ныне гепарды являются потомками всего одной пары. Следствием кровосмешения стала повышенная восприимчивость вида к малейшим изменениям окружающей среды и вирусам.

4. Родившаяся в 1993 году американская девочка Брук Гринберг по своим физическим и умственным параметрам до сих пор является младенцем. Её рост — 76 см, вес — 7 кг, зубы — молочные. Анализы медиков показали, что в её генах, отвечающих за старение, нет мутаций. Однако учёные не теряют надежды с помощью новых исследований этой девочки приблизиться к пониманию причины старения людей.

5. Для людей, умерших или лишившихся возможности оставить потомство в результате собственной глупости, учреждена специальная премия Дарвина. Её вручают как награду за услугу — изъятие своих генов из генофонда человечества. Одна из классических подобных историй произошла в одной египетской деревне. 18-летний крестьянин полез в колодец доставать упавшего туда цыплёнка. Так как он не умел плавать, то начал тонуть, и ему на помощь в колодец начали прыгать его родственники и друзья. Всего утонуло 6 человек, а цыплёнок в итоге выжил.

6. В 2006 году тайваньские учёные вывели зелёных светящихся поросят. Для этого в ДНК-цепочку эмбриона ввели ген зелёного флуоресцентного белка, позаимствованного у флуоресцирующей медузы. Светится у свинок не только кожа, но и все внутренние органы. Основная цель такого эксперимента — возможность визуального наблюдения за развитием тканей при пересадке стволовых клеток.

7. В 1961 году была выведена новая порода кошек — шотландская вислоухая. Причиной загнутых вперёд и вниз ушей явилась генная мутация. Спаривание кошек этой породы вызывает нарушения опорно-двигательного аппарата у потомства, поэтому для получения новых вислоухих котят нужно скрещивать вислоухих кошек с нормальными особями.

8. Голубой цвет глаз — это результат мутации в гене HERC2, из-за которой у носителей такого гена снижена выработка меланина в радужной оболочке глаза. Возникла эта мутация примерно 6—10 тыс. лет назад на Ближнем Востоке, так что все люди с голубыми глазами могут считаться родственниками.

9. У многих рептилий пол растущего в яйце эмбриона определяется не хромосомами родителей, а температурой окружающего воздуха.

10. Двуглавый котенок родился в ноябре 2008 года в Мейдвеле (США). Несмотря на внешнее уродство он оказался абсолютно здоровым. Он вел себя так же как и любые другие котята – мяукал, бегал и кушал. Деформация его головы возникла в результате генетических ошибок которые произошли еще на ранней стадии развития эмбриона.

Наши Гены.

В последние годы понятие ген  и все, что с ним связано, становится все более популярным.  Это связано с бурным развитием генетики, как общей, так и медицинской. Наверное, все слышали о генномодифицированых организмах (ГМО), генной инженерии и пр. аспектах этой многопрофильной науки. Есть в обществе и отрицательное (осторожное) отношение к некоторым достижениям генетики в частности к ГМО, но в связи с быстрым ростом населения Земли без них уже прокормить человечество она не в силах. А в дальнейшем роль таких продуктов, хотим мы этого или не хотим, будет возрастать. Отметим, также достижения генной инженерии в борьбе с популярными (в отрицательном смысле) заболеваниями человека. Все более значительная доля жизненно необходимого диабетикам инсулина получают с помощью генетически модифицированной кишечной палочки. Так что генетика уже давно стала не только чистой наукой, но мощной производительной силой человечества.

На этом фоне в 2003 году не очень  заметно для неспециалистов произошло событие, сыгравшее очень значительную роль в развитии медицинской генетики – был полностью расшифрован геном человека. Можно считать. Что с этой даты медицинская генетика получила мощный импульс и стала основой развития предиктивной (предупредительной) медицины, задача которой сводится к предупреждению развития заболеваний, не дожидаясь появления их симптомов. Но как понять, что человеку в будущем грозит рак, диабет или еще какая-нибудь болезнь, если эти болезни никак еще себя не проявляют? На  этот вопрос и дает ответ медицинская генетика.  Говорили «да» и сейчас говорят (в основном  пожилые люди), что, мол, у него на роду написано инфаркт получить в 50 лет (как правило, правда, говорят постфактум) или судьба у него такая от диабета умереть. А ведь, как это ни покажется лженаучным, эти люди совершенно правы. «Судьба», «на роду написано» - это все заложено в наших генах. Если раньше говорили человек – это то, что он ест, то сейчас гораздо правильней говорят, что человек - это то, что записано в его генах. Я бы сказал, что человек – это то, что заложено в его генах и реализовалось под влиянием окружающей среды. Окружающая среда – это и то, что мы едим, и то, чем мы дышим, и экология, и с кем мы общаемся, и на ком мы женимся или за кого выходим замуж. Т.е. вся совокупность внешних факторов, с которыми мы сталкиваемся в течение нашей жизни. И, конечно, они  имеют очень важное значение для жизни человека. Как крайний пример влияния внешних факторов можно привести всевозможные насилия над человеком вплоть до убийства. Как бы здоров и счастлив ни был человек, но какой-нибудь уголовник или террорист с бомбой или пистолетом может поставить точку в его жизни. Но все-таки внешние факторы в подавляющем большинстве случаев за исключением случайных (несчастный случай)  управляемы. Мы многое можем изменить в жизни: сменить профессию, место проживания, бросить курить, уйти в монастырь и пр. С внутренними, теми, что нам даны от рождения, мы бороться не можем. Рыжий никогда не сможет стать натуральным брюнетом, зеленоглазый может изменить цвет глаз только с помощью контактных линз. Это дано нам от родителей, а им в свою очередь от их родителей. Это наследственность, а наследственность записана в наших генах. И она дана нам на всю жизнь. Вместе с цветом глаз, ростом и др. физическими данными мы получаем и предрасположенности или устойчивости к практически всем неинфекционным заболеваниям. (Если разобраться глубже, то и к инфекционным болезням тоже, отчасти. Т.к. степень  устойчивости к ним тоже в определенной степени зависит от наследственности, т.е. от наших генов – работа иммунной системы).

То, что мы получаем в наследство все выше перечисленное, было известно давно. А вот что, конкретно получил конкретный человек, научились узнавать только в последние годы и то далеко не в полной мере. Распознавание мутаций в генах, их связь с нарушениями биохимических процессов в организме, влияние на предрасположенность к конкретным заболеваниям – основная задача медицинской генетики. Как я уже говорил, медицинская генетика – наука молодая. В настоящее время она быстро развивается. Буквально каждый месяц появляются новые сведения о влиянии мутаций, механизмах этих влияний. Достижения молекулярной биохимии позволяют выявлять их, а врачи-генетики – интерпретировать результаты молекулярных анализов и давать обоснованные заключения о степени предрасположенности пациента к все более широкому спектру заболеваний.

Предупрежден - значит вооружен.

Итак, мы появляемся на свет с определенным генетическим набором,    соответственно, и с грузом предрасположенностей к целому ряду заболеваний, которыми нас «наградили» наши многочисленные предки. Это что приговор, который обжалованию не подлежит?! Далеко не так! Предрасположенность это еще не есть заболевание, а только некоторая к нему склонность. Но и приуменьшать значение этой генетически заложенной предрасположенности тоже не следует. Тем более что медицинская генетика уже, хотя и достаточно приближенно, но все-таки дает количественную оценку степени  риска реализации предрасположенности.

Получив знание о грозящих ему опасностях и их степени, человек  имеет возможность существенно повлиять на их реализацию,  избегая влияния неблагоприятных факторов внешней среды и помогая  своему организму, поставляя ему необходимые для этого вещества (Все-таки в  высказывании «человек – это то, что он ест» есть определенная доля истины).  Квалифицированный врач на основе анализа генов даст развернутые рекомендации по поводу: чего вам следует избегать и какие вещества надо употреблять дополнительно для сведения к минимуму степени риска реализации предрасположенности. Это определенные диеты, лекарственные и  нелекарственные средства.В каких-то случаях конечно без лекарств не обойтись. Под диетами в данном случае следует понимать не разовые или периодические процедуры, а пожизненные рекомендации исключать или минимизировать употребление определенных продуктов и включение в рацион  необходимых. Следуя этим рекомендациям  вы, во всяком случае, минимизируете риск развития предрасположенности  в заболевание, отодвигаете срок начала его развития (возможно настолько, что вы до него и не доживете. Все-таки жизнь человека  конечна), а в случае его реализации, значительно снижаете тяжесть его течения.  И заметьте все это без применения тяжелой и дорогой артиллерии лекарственных препаратов, которые, как известно, ощутимо бьют не только по карману, но и, что гораздо более существенно, по организму. Одно лечат – другое калечат. И, кстати, о лекарствах, в ваших генах также заложено, какие лекарства и в каких дозах окажут максимальный лечебный эффект, тем самым снижая, их отрицательное влияние на организм. Но об этом мы поговорим несколько позже.

У некоторых людей и  даже специалистов существует мнение, что раскрывая человеку генетически  заложенные риски развития серьезных  заболеваний, мы его напугаем и таким  образом испортим ему жизнь. А риск, в принципе, может и не развиться, что тоже не исключено. Но я считаю (думаю и подавляющее большинство специалистов) и постараюсь вас в этом убедить, что это непростительная (по отношению к самому себе) глупость. Не зря слова «предупрежден, значит, вооружен» я вынес в заголовок этой главы. Знание опасности помогает ее избежать или выработать средства защиты, чтобы минимизировать потери от встречи с ней. А вот ее не знание часто приводят к невосполнимым потерям. Пропагандировать незнание предрасположенностей – все равно, что отговаривать полководца от проведения разведки перед наступлением, чтобы не испугаться скрытых засад, и мощных огневых точек, минных полей. Уж лучше армию положить, но зато со спокойной душой! Это величайшая глупость и преступление!

И еще пример. Рак. При упоминании этого заболевания все в душе говорят: чур, меня. А диагноз воспринимается, как приговор. Вот именно диагноз! Который, зачастую ставится, когда болезнь  зашла уже настолько далеко, что  без очень серьезных последствий не обойтись. Ведь рак в  первой и второй стадиях, когда он практически 100% излечим, для пациента незаметен. А, чтобы его обнаружить, нужны специальные иногда дорогостоящие и длительные исследования. И ни одна страна  не может себе позволить поголовно и регулярно обследовать на этот счет все население. Только очень небольшая часть очень хорошо обеспеченных и к тому же обладающих достаточным временем и волей может себе делать такие обследования. Тем более что никаких показаний к ним нет.  И результат в подавляющих случаях нулевой.

А вот если у вас определили генетическую предрасположенность, и  вы попали в не такую уж многочисленную группу риска, вы, если хотите избежать заболевания, постараетесь, во-первых, следовать рекомендациям врача (отказ от вредных привычек и условий труда и возможно места проживания (экология), прием соответствующих немедикаментозных средств), а, во-вторых, регулярно и целенаправленно обследоваться. Практически 100% успех вам обеспечен!

Конечно, есть ряд так называемых моногенных заболеваний, которые, доставшись вам, практически 100% реализуются и медицина только может корректировать их последствия. Но, благодаря естественному отбору, они достаточно редки. Выявление же их на ранней стадии беременности позволяет будущим родителям принять правильное решение и, в случае катастрофической патологии, прервать беременность. А ввиду того, что получение конкретного набора генов процесс вероятностный, следующее зачатие может дать вполне здорового ребенка.  Как правило, при  рождении такого больного ребенка родители редко заводят еще одного. А зачастую такой случай приводит к распаду семьи и несчастная мать практически полностью выпадает не только из репродуктивной части населения, а вообще из общества, вынужденная целиком посвятить себя своему больному ребенку. А, главное безрезультатно, т.к. он все равно никогда не будет здоров. Тем самым благодаря медицинской генетике родители вместо одного тяжело больного ребенка могут родить здорового, а может и не одного, и род не угаснет, а будет расширяться, здоровый род.