Негізгі генетикалық ұғымдар. Мендель заңы және оның тәжірибелері

Негізгі генетикалық ұғымдар. Мендель заңы және оның тәжірибелері

Генентика- белгілердің тұқым қуалау заңдылықтарын және олардың өзгергіштіктерін зерттейтін ғылым. Адамзатты балалардың біреуінің әкесіне, енді біреуінің шешесіне ұқсас болып, ал ата-анасы белгілерінің жиынтығына ұқсас ұрпақтардың да жиі кездесу мәселесі үнемі қызыктырды. Тұқым қуалау белгілерін қай заң бойынша анықтау - міне, бұл генетиканың міндеті. Ғылым ретінде генетиканың негізін салушы чех жаратылыс зерттеушісі Грегор (Иоганн) Мендель (1822-1884) деп есептеледі. Атап айтқанда, оған бірінші рет ата-анадан ұрпақтарына белгілер беру заңдылығын байқап көрудің сәті түсті.

• Зерттеу зерзатына асбұршақты өздігінен тозанданатын өсімдікті таңдап аллы. Әлі ашылмаған бір жабық гүлдің ішінде өз аталығының тозаңымен гүланалық ұрықтанады. Жұмыртқажасушаға өзге дарақтангенетикалық материал түспейді. Егер өсімдіктің тұқымы сары болса, ондай өсімдікте тұмысында жасыл түсті ата тектердің болуы мүмкін емес. Асбұршақтың табитатта айқас тозаңдана алмайтыны да мәлім .
• Ешқандай кездейсоқтық (өзге өсімдіктерден тозаңның «ұшып келуі» тәрізді) болған жоқ. Егер қолдан айқас тозаңдандырылған болса, тозаң пісіп жетілгенге дейін аталықтаржұлып алынды.
• Сынақтәжірибелер бірнеше рет қайталанып, қайта-қайта тексерілді. Мендель математик болғандықтан, он белгісізді табу үшін 10

тендеу қажеттігін түсінді. 10 есептің барлығын бір амалмон орындауға болмайды. Сондықтан ол тек бір ғана белгінің тірқым қуашу бойынша қалай берілетінін зерттеу керек деп шешті. Ол әрбір сынақтәжірибеде бір балама белгі бойынша зерттеп, көптеген тәжірибелор қойды. Бар болғаны екі балама белгі бойынша айқын ерекшеленетін ) түрлі асбұршақ іріктемелері алынды. Мысалы, сары және жасыл түсті жетілген тұқым, биік және аласа өскен өсімдік немесе тегіс және әжімделген тұқымдар, ақ немесе қарақошқыл гүлдер болды. Барлығы жеті белгі зерттелді.

Ата-енелер формалары тек бір жұп белгілері бойынша ғана ерекшеленетін шағылыстыру моногибридті будандастыру деп аталады. Егер екі жұп белгілерінде айырмашылық болса, бұл дигибридті будандастыру болады да, осылай жалғаса береді.Нәтижелерді талдау үшін санақ (статистика ) әдісі қолданылды. Ұрпақтардың (асбұршақ түсі) барлық белгілері есепке алынды.Олардың арақатынасыматематикалық жолмен дәлме-дәл талданды.

Мендель тәжірибелері

Мендель асбұршақ өсімдігін 2 жыл бақылаудан бастады. Ол асбұршақ тұқымының түстері бойынша тек екі баламасы: сары және жасылтұқымы болатынына көз жеткізді. Сондай-ақ олардың өздігінен тозанданатынып анықтады. Ол бір-бір жұп белгілері бойыша ерекшеленетін ата-енелер формасын алды. Сынақ тәжірибенін;біреуінде сары және жасыл тұқымдар, екіншісінде тегіс және өжімді тұқым, үішншісінде биік және аласа өскен өсімдіктер зерттелді. Мендель ата-ене формаларын «таза тармақ» деп атады. Олардың бұлай ата- луы «сары» дарақта «жасыл» ата тек болмауына негізделген (өздігінентозанданған кезде бұлай болмайды). Ал «жасыл» дарақта «сары» ата тектің болуы мүмкін емес, өйткені «сары» тозаң ешқашан «жасыл» өсімдік гүланалығының аузына түскен емес. Мендель айқас тозандан- дырды, яғни «сары» өсімдіктің тозаңымен «жасыл» гүлді, ал керісінше «жасыл» тозаңмен «сары» гүлді тозандандырды . Ол алынған ұрпақтарды бірінші ұрпақ «будандары» деп атады.

Сары және жасыл өсімдіктердің барлық ұрпақтары - бірінші ұрпақ будандары - қайта тозаңдандыру жиынтығы бойынша сары тұқымды болып шықты. Сол кезде Мендель сары түсті басым түс - доминантты түс (латынша dominans - басымдылық) деп атап, оны А бас әрпімен белгіледі. Жасыл түс басылыңқы - рецессивті түс (латынша recessus - шегіншек, басылыңқы) деп аталып, а кіші әріппен белгіленеді. Генетикада басым аллелъ - басылыңқы аллельдің керінуіне (толық немесе ішінара) басымдылық көрсететін ген жұптарының бірі. Соған сәйкес басылыңқы аллель - бұл басым аллельдің қатысында сырттай білінбейтін аллель. Генетикада будандарда бір белгілердің екіншісінен басым болуы басымдылық деп аталады, яғни тек басым белгілер ғана сырттай білінеді.

Барлық тәжірибелерден осыған ұқсас нәтижелер алынды.Басқа белгілерден де осылай болды. Тегіс және өжімді тұқымдарды будандастырған кезде бірінші ұрпақтағы будандардың барлығы тегіс болып шықты. Сол сияқты қызыл (кошқыл қызыл) түс - ақ түстен, биік өсімдік ала-сасынан, тағы сол сияқтылар басым болды.

Бірінші ұрпақ будандарының біркелкілік ережесі немесе заңы деп аталған генетикалық негізгі заңдылықтардың бірі міне осылай ашылды. Кейінірек ол Мендельдің бірінші заңы немеее Басымдық заңы деп аталды.

Сол жазда Мендель тәжірибелердің екінші кезеңіне кірісті. Ол сары тұқымды будандарды жинап, олардан өздігінен тозаңдана алатын өсімдіктер өсірді. Мендель сөйтіп екінші ұрпақ будандарын, яғни бірінші ұрпақ будандарының ұрпақтарын алды. Бұл дарақтардың ата-енелері сары түсті болды. Алайда әрбір ата-ене ата тектерінің біреуінен «өжесі» немесе «бабасы» жасыл түсті болып шықты. Екінші ұрпақта сары және жасыл дарақтар арақатынасы: ұрпақтардың 3 бөлігі - сары және 1 бөлігі жасыл түсте пайда болды.

Жойылып кеткен жасыл рең «немерелерінде» қайтадан пайда болған. Мендель мұны ажырау деп атады. Анығырақ айтқанда екінші ұрпақ. буданы сары және жасылға бөлінеді. Бірінші ұрпақтың сары будандарынан сары және 3:1 арақатынаста жасыл ұрпақтардың пайда болу құбылысы Мендельдің екінші заңы немесе Ажырау заңы деп аталды.

Генетикалық (гибридологиялық) талдау әдісінің мәні Мендель қолданған әдістен құралады. Генетикалық талдау - генетиканың негізгі және ерекше әдісі.

Мендель тәжірибелерінің маңызы

Мендель тұқым қуалау материалының ата-енелердің екеуінен бірдей арақатынаста ұрпаққа өтетініне көз жеткізді. Жұмыртқажасушасы бар аналық дарақтан және шөуеті бар аталық дарақтан («тозаң дәні бар») ұрпақка көшеді.Мендель хромосоманың болатынын білмесе де, олардың саны туралы түсінігі болмаса да, әрбір ересек дарақтың жыныс жасушалары қосылуының нәтижесі екенін данышпандықпен болжады. Демек, кез келген ағзаның зигота түрінде пайда болу сәтінен бастап, өлгенге дейін ата-ененің біреуінен бір-бір фактордан, екі данада әркайсысында «тұқым куалау факторы» болады. Жинақтап келгенде тұтас ағзаның диплоидтығы он екі әріппен белгілене бастады. Ал гаметалар - жұмыртқажасушалар мен сперматозоидтар (өсімдіктерде аталық жасушалар) бір әріппен белгіленді, өйткені олар тек бір-бірден ғана «тұқым куалау факторларын» жеткізеді, демек, гаплоидты.

Мендель тәжірибелер нәтижелерінің қисынды талдауы негізінде болжау жасады, ол қазіргі кезде Гаметалар тазалығының заңы деп аталуда. Осы болжамға сәйкес гаметалар (жыныс жасушалары) ата-енелерінің біреуінен таза қалпында тек бір ғана тұқым қуалау факторын (ұрығын) жеткізеді, оны өзінің екінші ата-енесінен алынған өзге тұқым қуалау факторына (ұрығына) араластырмайды. Әжесінен келген тұқымның жасыл түсі ешбір сары түспен «нашарлатылмай», «өкесінің» («анасының») жыныс жасушасына таза қалпында түсті. Жасыл түсті белгіні жеткізетін екі жыныс жасушасы қосылған кезде ата-енесініц екеуінде сары түстен болғандығына қарамастан, жасыл ұрпақтар қалыитасты.

Түс ерекше нәруыз - пигментпен анықталады. Пигмент (бояу-тек) белгіленген тәртіпте дәлме-дәл орналасқан аминқышқылдардың белгілі мөлшерін камтиды. Бұл төртіп үш өріпті генетиқалық, кодпен ДНҚ молекуласында жазылған (оның бір аминқышқылы үш нуклеотидпен кодка түсіріледі). Бір нәруыз туралы ақпарат жазылған ДНҚ үлескісі ген деп аталады. Сары және жасыл түсті белгінің балама белгілері бірнеше (немесе бір) аминқышқылдардың орналасу тәртібі үйлеспейтін нәруыздармен айқын анықталады. Құрамы бойынша әр түрлі болса да бұл нәруыздар құрылысы бойынша (аминқышқылдар мөлшері, кұрылымы) ұқсас болуы керек, өйткені екеуі де түсті анықтайды. Осы нәруыздарды кодқа түсіретін гендер дәл сол гомологиялық хромосомалар үлескілерінде орналасады. Дәл сол нәруыз синтезіне жауап беретін, бірақ әр түрлі аминқышкылдың біріздішгін аныктайтын гендер аллельді гендер, аллеломорфтар немесе аллельдер деп аталады.

Аллельдер сәйкес хромосомалардың бірдей үлескілерінде болып, баламалы (қарама-қарсы қалыптағы) белгілерінің дамуына жауап беретін дәл сол геннің әр түрлі қалпы. Мысалы, сары және жасыл түс.

Жасыл реңді басылыңқы (рецессивті) а генін жеткізетін аа гаметаларды аа генотипі бере алады. АА генотипі сары реңді тек А басылыңқы генін жеткізетін гаметаларды береді.

Генотип - бұл генетиқалық есептерде АА, Аа немесе аа әріптерімен белгіленетін таңбалы ағза гендерінің жиынтығы. Фенотип - бұл генетиқалық белгілердің сырттай пайда болуы. Фенотипті генотиптің көзге көрінетін кескіні деуге де болады. Мәселен, АА генотипінде немесе Аа фенотипінде - сары, ал аа генотипінде фенотип жасыл болады .

Генотипінде тек бір іріктеме аллелі ғана болатын тіршілік иелері гомозиготалар (жалғыз зиготалы) деп аталады. Екі данада (әкесінен және анасынан) тек бір іріктеме белгісі болатын дарақ. Олар өз ұрпақтарына тек осы типтің белгілерін береді. Олардың барлық гаметалары бір іріктеменікі - барлығында бір аллель болады. АА генотипі - басымдық бойынша гомозигота немесе басым гомозигота, ал аа генотип басыңқылық бойынша гомозигота немесе басылыңқы гомозигота деп аталады.

Ал Аа генотипі гаметалардың екі іріктемесін береді. Олардың біреуі (50%) А сары реңді гендерін жеткізеді, қалғандарын (50%) а жасыл реңді гендер жеткізеді. Мұндай ағзалар гетерозиготалар деп аталады. Гетерозиготалар - жасушаларында бір геннің екі аллелі болатын (әр түрлі белгілерді жеткізетін әр текті зиготалар) ағзалар.

Тәжірибелер және олардың нәтижелерінің барысын жазу үшін генетикалық таңбалау пайдаланылады.

• Р- ата-ене дарақтары. (Латынша ≪parento≫ (ата- ене) сөзінің бірінші әрпі.)
• ó- еркек дарағы (әкесі). Марстың астрономиялық белгісі.0-қазақ жігіттерінін бұрындағы соқысқа шыққандағы қақпаны,алустіндегісі найзасы,
• ǫ- әйел дарағы (шешесі). Шолпанның астрономиялық белгісі.айна мен ұстайтын бөлшегі
• ×- дарақтар арасындағы шағылысты белгілейтін белгі.*F- шағылыс үдерісінің нәтижесі, яғни ұрпақтар. (Латынша filii -балалар)сөзінің бірінші әрпі): Ғ1 - балалар; Ғ2 - немерелер; Ғ3 - шөберелер, тағы сол тәрізділер.
• A- басымдық белгі немесе ген.
• a- басыңкылық белгі немесе ген.

Тозаңдану - адам ақыл-ойының бақылауынсыз өтетін үдеріс. Кез келген аталық жасушаның (спермий) кез келген жұмыртқажасушаға түсуі мүмкін. Сондай-ақ жануарларда да ұрықтану барысында кез келген сперматозоидтары (өзге біркелкі жағдайлар кезінде) кез келген жұмыртқажасушаға түсудің әр түрлі мүмкіндіктері бар. Егер сынақтәжірибеде дарақтардың көп мөлшері әрекет етсе, нәтижесі теориялық үмітке барынша жақын болады. Мәселен, барлығы 7324 асбұршақ жинап алды. Олардың шамамен 5 474 басым белгілері бар, ал басыңкылары - 1 850 болды. Сөйтіп бұл арақатынас 2,96 : 1-ге тең болып шықты. Генетикалық заңдылықтар айқындалган кезде барлық мүмкіндігі бар нұскаларды санау қажет болды, яғни кез келген сперматозоидты кез келген жұмыртқажасушаларға түсіру мүмкіндігі бар.Олардың қиыстырылуын оңай түсіну үшін генетик Р. Пэннет сәйкес торкөз жасады. Ол генетикалық есептерді шығару кезінде казіргі кезде де ойдағыдай қолданылуда және Пэннет торкөзі деп аталады. Оның үстіңгі бөлігіне - өкесінің гаметалары, бүйіріне анасының гаметалары жазылады.Ал торкөздің үякездерінде зиготалар генотиптері бейнеленеді, бұл олардыңұрпақтарын түзеді .