Основные идеи, понятия современной генетики

Введение

       Генетика - наука о наследственности и изменчивости организмов. Она занимает ведущее место в современной биологической науке.

     В современном обществе генетические вопросы широко обсуждаются в разных аудиториях и с разных точек зрения, в том числе с этической.  Интерес к генетике человека обусловлен несколькими причинами. Во-первых, это естественное стремление человека познать самого себя. Во-вторых, после того как были побеждены многие инфекционные болезни - чума, холера, оспа и др., - увеличилась относительная доля наследственных болезней. В-третьих, после того как были поняты природа мутаций и их значение в наследственности, стало ясно, что мутации могут быть вызваны факторами внешней среды, на которые ранее не обращали должного внимания. Началось интенсивное изучение воздействия на наследственность излучений и химических веществ. С каждым годом в быту, сельском хозяйстве, пищевой, косметической, фармакологической промышленности и других областях деятельности применяется все больше химических соединений, среди которых используется немало мутагенов.

      Генетика человека, быстро развиваясь в последние десятилетия, дала ответы на многие из давно интересовавших людей вопросы: от чего зависит пол ребенка? Почему дети похожи на родителей? Какие признаки и заболевания наследуются, а какие - нет, почему люди так не похожи друг на друга, почему вредны близкородственные браки?                                                          

      Современная генетика характеризуется углублением всех ее разделов до молекулярного уровня исследования, развитием сети междисциплинарных подходов, особенно в контакте с физико-химической биологией, кибернетикой, проникновение генетической методологии и подходов во все биологические науки, а также в антропологию и общую патологию человека.

 

История развития генетики

      Основы современной генетики были заложены чешским естествоиспытателем Г. Менделем в 1865 г., который провел ряд опытов по скрещиванию гороха. Анализируя результаты опытов, он пришел к выводу, что наследование признаков осуществляется дискретными частицами (сейчас мы называем их генами) и не имеет промежуточного характера.

 В 1900 г. выводы Г. Менделя были подтверждены экспериментами, проведенными Х. де Фризом, К. Корренсом, Э. Чермаком, что послужило толчком для новых исследований закономерностей наследования свойств родительских особей. Название науки - «генетика» - было введено в 1906 г. английским ученым У. Бетсоном. Понятие гена как элементарной единицы наследственности появилось в 1909 г. в работах датского ученого В. Иогансена.

       Огромную роль в развитии и становлении генетики в начале XX в. сыграли работы выдающихся русских ученых Н. П. Дубинина, Д. Д. Ромашова, Н. В. Тимофеева-Ресовского.

> Генетика (от греч. gen3tikos - «происхождение») - это наука о законах наследственности и изменчивости.

       Наследственность следует понимать как свойство всех родительских особей передавать свои признаки потомству, благодаря чему живые организмы сохраняют определенные свойства в пределах вида на протяжении множества поколений. В то же время для организмов характерным является свойство изменения фенотипических и генотипических признаков, то есть изменчивость.

       Достижения генетики тесно связаны с развитием новых научных методик и технологий, позволивших установить строение нуклеиновых кислот, расшифровать генетический код, выявить этапы биосинтеза белка и матричного синтеза. Таким образом, сформировались новые направления генетики, ставшие, по сути, самостоятельными науками: молекулярная генетика, иммуногенетика, медицинская генетика, генетика поведения, эволюционная генетика, геногеография и другие.

Основные понятия современной генетики

Ген - участок молекулы ДНК, определяющий возможность развития одного признака или синтеза белковой молекулы.

Доминантные гены - гены, проявляющиеся у гибридов и подавляющие развитие одного признака; расположены на одних и тех же участках хромосом и определяют развитие одного признака. Обозначаются прописной буквой: А, В…

Рецессивные гены - гены, подавляемые доминантными, не проявляющиеся у гибридов первого поколения. Обозначаются строчной буквой: а, в.

Аллельные гены - гены, расположенные на одних и тех же участках хромосом и определяющие развитие одного признака.

Генотип - совокупность всех генов одного организма.

Фенотип - совокупность всех признаков одного организма, сформированных в процессе его индивидуального развития. Фенотип составляют не только видимые признаки, но и биохимические и анатомические признаки.

Генофонд - совокупность всех генов, имеющихся у особей группы, популяции или вида.

Гомозиготные организмы - организмы, имеющие единообразные наследственные признаки (единообразные аллельные гены - или доминантные, или рецессивные).

Гетерозиготные организмы - организмы, имеющие различные наследственные признаки (различные аллельные гены--идоминантные, и рецессивные).

Гамета - половая клетка, имеющая одинарный (гаплоидный) набор хромосом.

Зигота - клетка, образовавшаяся при слиянии двух гамет (мужской и женской) и имеющая двойной (диплоидный) набор хромосом.

Закономерности наследственности

Современная генетика базируется на следующих положениях.

1. Наследственность является дискретным, жизненно важным свойством всех живых организмов, которая обусловлена наличием генов, локализованных в хромосомах; наследственность обеспечивает характер индивидуального развития организма в определенной среде.

2. Благодаря наследственной изменчивости возникло многообразие жизненных форм и стала возможной биологическая эволюция.

3. В основе индивидуального развития организмов лежат биохимические процессы, наследственно запрограммированные в молекулах ДНК и РНК. Наследственная информация передается с помощью генов, участков молекулы ДНК, определяющих характер биохимических реакций, которые обеспечивают проявление одного признака.

4. Наследственная информация содержится в ядре клетки и в небольших количествах - в митохондриях и хлоропластах.

       Дискретность наследственной информации проявляется в независимом наследовании признаков, что было показано еще в опытах Г. Менделя по скрещиванию двух рас садового гороха - желтого и зеленого. При таком скрещивании Г. Мендель получал в первом поколении одинаковые гибриды, то есть все семена были желтые. В последующем признак, подавляющий проявление другого признака, был назван доминантным (желтая окраска семядолей), а подавляемый признак, не проявляющийся у гибридов первого поколения, назвали рецессивным (зеленая окраска семядолей). При скрещивании гибридов первого поколения Мендель установил, что во втором поколении оказалось 25 % зеленых семян и 75 % - желтых.

      На основе этих опытов и установленных закономерностей были сформулированы законы моногибридного скрещивания, названные именем Г. Менделя.

> Первый закон Менделя, или закон единообразия гибридов первого поколения: при скрещивании особей, различающихся вариантами одного признака (аллельными генами), в первом поколении проявляется только один признак - доминантный.

> Второй закон Менделя, или закон расщепления: при скрещивании гибридных особей первого поколения происходит расщепление признаков. При этом расщепление по генотипу и фенотипу различно. Гибриды второго поколения расщепляются по фенотипу в отношении 3: 1, а по генотипу - в отношении 1:2:1.

> Третий закон Менделя, или закон комбинирования признаков, применим к более сложным вариантам наследования, когда родительские особи отличаются друг от друга по двум и более признакам. В таких случаях гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всех возможных сочетаниях.

4. Хромосомная теория наследственности

       Важным этапом в развитии генетики стало создание в начале ХХ в. американским ученым Т. Х. Морганом хромосомной теории наследственности. Ее основные положения таковы.

♦ Гены располагаются в хромосомах в линейном порядке в определенной последовательности; каждый ген занимает определенное место (локус) в хромосоме.

♦ В гомологичных хромосомах аллельные гены занимают одно и то же место.

♦ В результате удвоения хромосом происходит удвоение генов.

♦ Гены, локализованные в одной хромосоме, наследуются совместно, образуя группу сцепления.

♦ Число групп сцепления соответствует гаплоидному набору хромосом и постоянно для каждого вида.

♦ Нарушение сцепленного наследования признаков может быть результатом кроссинговера. (Кроссинговер - от англ. crossingover - взаимный обмен участками парных хромосом, что приводит к перераспределению (рекомбинации) сцепленных генов.)

♦ Один ген может определять один или несколько признаков; также возможно и противоположное явление, когда несколько генов определяют развитие одного признака.

♦ Гены относительно стабильны, но под влиянием факторов внешней среды способны к мутациям.

      Существенным достижением генетики является выявление механизмов наследования пола. Важнейшая роль в генетическом определении пола принадлежит хромосомному набору зиготы. Так, у человека 23 пары хромосом, из них 22 пары одинаковы как у женского, так и у мужского организма, а одна пара различна. Это половые хромосомы.

У женщин половые хромосомы одинаковы, их называют Х-хромосомами, а у мужчин различны: одна Х-хромосома, другая - У-хромосома. Женские половые клетки (яйцеклетки) одинаковы, они несут по Х-хромосоме. Мужские половые клетки (сперматозоиды) различаются по наличию половых хромосом Х или У). Пол человека закладывается в момент оплодотворения, когда хромосомные наборы половых клеток объединяются. Решающую роль в этом играет У-хромосома.

      В хромосомах располагается наследственный материал организма -дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК). Молекула ДНК состоит из двух полимерных цепей, закрученных в спираль. Цепи построены из множества мономеров четырех видов - нуклеотидов.

      Наследственная информация кодируется в молекуле ДНК благодаря сочетанию трех нуклеотидов - триплетов. Каждый триплет соответствует одной аминокислоте в синтезируемом белке, который отвечает за развитие определенного признака. В передаче генетической информации от родителей потомству большое значение имеют разные типы рибонуклеиновой кислоты (РНК): транспортная, информационная и рибосомная.

Изменчивость

      Наследственность как свойство живой материи тесно связана с противоположным свойством - изменчивостью.

> Изменчивость - это способность живых организмов приобретать новые признаки.

      Различают наследственную (генотипическую) и ненаследственную (модификационную) изменчивость.

      Ненаследственная изменчивость возникает под влиянием тех или иных факторов внешней среды и характеризуется:

♦ групповым характером изменений;

♦ соответствием возникших изменений действию определенного фактора среды;

♦ изменениями, которые могут развиваться в определенных пределах (норма реакции).

      Наследственная изменчивость связана с изменением генотипа и сохраняется в ряду поколений. Различают мутационную и комбинативную наследственную изменчивость.

      Мутационная изменчивость (или мутации) представляет собой спонтанные скачкообразные изменения генетического материала, возникающие вследствие нарушений в структуре генов или хромосомы. Мутации могут быть полезными или вредными для организма. Частота мутаций в естественных условиях мала (примерно одна мутация на 200 тыс. генов). Однако влияние некоторых факторов среды существенно увеличивает число мутаций. К таким факторам, или мутагенам, относятся: ионизирующее излучение, температура, электромагнитные поля, некоторые химические вещества.

      Мутации повышают генетическое разнообразие внутри популяции или вида, так как поставляют материал для естественного отбора и образования новых видов. Таким образом, положительные мутации, встречающиеся крайне редко, лежат в основе эволюционного процесса.

      Комбинативная изменчивость связана с перестройкой структуры хромосомы, порядком расположения генов (рекомбинацией), при этом сами гены не изменяются.

Генетическая и клеточная инженерия

         Возникновение генетической (генной) инженерии связано с созданием технологии выделения генов из ДНК и методики размножения нужного гена естествоиспытателем П. Бергом (1972 г., США). Внедрение в живой организм чужеродной генетической информации, генетическое манипулирование с целью изменения существующих и создания новых генотипов составляют одну из самых перспективных актуальных задач генной инженерии.

       На основе генной инженерии возникла новая отрасль фармацевтической промышленности, представляющая собой перспективную ветвь современной биотехнологии - микробиологический синтез. С помощью методов генной инженерии получены клоны многих генов, инсулин, гистоны, коллаген и глобин мыши, кролика и человека, пептидные гормоны и интерферон, которые используют в лечебной практике.