Хромосомная теория наследственности

В том случае, когда гены, контролирующие формирование того или иного признака, локализованы в аутосомах, наследование осуществляется независимо от того, кто из родителей (мать или отец) является носителем изучаемого признака. Если же гены находятся в половых хромосомах, характер наследования признаков резко изменяется. Например, у дрозофилы гены, локализованные в Х-хромосоме, как правило, не имеют аллелей в У-хромосоме. По этой причине рецессивные гены в Х-хромосоме гетерогаметного пола практически всегда проявляются, будучи в единственном числе.

Признаки, гены которых локализованы в половых хромосомах, называются признаками, сцепленными с полом. Явление наследования, сцепленного с полом, было открыто Т. Морганом у дрозофилы.

Х- и У-хромосомы имеют общие гомологичные участки, где локализованы гены, определяющие признаки, которые наследуются одинаково как у мужчин, так и у женщин.

Помимо гомологичных участков, Х- и У-хромосомы имеют негомологичные участки. Негомологичный участок У-хромосомы, кроме генов, определяющих мужской пол, содержит гены перепонок между пальцами ног и волосатых ушей у человека.

Патологические признаки, сцепленные с негомологичным участком У-хромосомы, передаются всем сыновьям, поскольку они получают от отца У-хромосому.

Негомологичный участок Х-хромосомы содержит в своем составе ряд важных для жизнедеятельности организмов генов. Поскольку у гетерогаметного пола (ХУ) Х-хромосома представлена в единственном числе, то признаки, определяемые генами негомологичного участка Х-хромосомы, будут проявляться даже в том случае, если они рецессивны. Такое состояние генов называется гемизиготным. Примером такого рода Х-сцепленных рецессивных признаков у человека являются гемофилия, мышечная дистрофия Дюшена, атрофия зрительного нерва, дальтонизм (цветовая слепота) и др.

Гемофилия — это наследственная болезнь, при которой кровь теряет способность свертываться. Ранение, даже царапина или ушиб, могут вызвать обильные наружные или внутренние кровотечения, которые нередко заканчиваются смертью. Поэтому больных гемофилией следует тщательно оберегать от всякого рода травм. В некоторых странах для таких детей созданы специальные школы. Это заболевание встречается, за редким исключением, только у мужчин. Было установлено, что гемофилия обусловлена рецессивным геном, локализованным в Х-хромосоме, поэтому гетерозиготные по данному гену женщины обладают нормальной свертываемостью крови.

Генеалогическим методом можно выявить сцепленные с полом заболевания (дальтонизм, гемофилию и т.д.), аутосомно-доминантные болезни (полидактилию), а также аутосомно-рецессивные болезни (фенилкетонурию).

Пол определяется в момент оплодотворения. В генетике 22 аутосомы и 2З-я пара половых хромосом, у женщин ХХ, у мужчин - ХУ. При овогенезе гаметы содержат X-хромосомы, при сперматогенезе половина гамет содержит Х-хромосомы, половина — У-хромосомы.

При оплодотворении яйцеклетки с Х-хромосомой сперматозоидом с Х-хромосомой, появится зигота ХХ, из которой разовьется женский организм. А если от отца достанется У - хромосома, от матери Х -хромосома, то появится ХУ - мужской организм.

Половые хромосомы тоже содержат гены, объединенные в группы сцепления.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

5. Закономерности наследования фенотипа

 

Внешнее проявление признака - фенотип - зависит от нескольких условий:

1) наличия 2-х наследственных задатков от  обоих родителей;

2) от  способа взаимодействия между  аллельными генами (доминантный, рецессивный, кодоминирование);

3) от  условий взаимодействия между неаллельными генами (комплементарное, эпистатическое взаимодействие, полимерия, плейотропия);

4) от  места расположения гена (в аутосоме  или половой хромосоме);

5) от  условий внешней среды.

Перечисленные условия определяют степень выраженности признака - экспрессивность и частоту проявления отдельных генов в признак — пенетрантность.

Экспрессивность зависит от дозы гена, количества полимерных генов, наличия доминантного гена. Например, совокупность признаков заболевания может проявляться от легких (едва уловимых) до тяжелых: различные формы шизофрении, гипертонии, сахарного диабета и т. д.

Пенетрантность измеряется количеством процента особей, у которых определенный аллель реализуется в признак. Непроявление гена связано с различными типами взаимодействия между генами в генотипе. Например, наследование признака, лежащего в У- хромосоме, у мужчин пенетрантность 100%, у женщин она равна 0%. Пенетрантность сахарного диабета зависит от условий среды и продолжительности жизни (чем выше продолжительность жизни, тем выше пенетрантность диабета).

 

 

5.1. Наследуемая изменчивость

Изменчивость - это общее свойство живых организмов приобретать новые признаки различия между особями одного вида. Изменчивость приводит к разнообразию представителей любого вида. Благодаря изменчивости организмы приспосабливаются к жизни в различных условиях.

Изменчивость бывает:

1) фенотипическая (модификационная, ненаследственная);

2) генотипическая.

Наследуемая изменчивость - это генотипическая изменчивость, закрепляемая в поколениях.

Она бывает: мутационная и комбинативная.

Мутационная изменчивость - изменение генетического материала под влиянием факторов внешней или внутренней среды.

Процесс образования мутаций называется мутагенезом, а факторы, их вызывающие - мутагенными.

Мутагены бывают:

1) физические (ионизирующее излучение, ультрафиолетовые  лучи, температура и др.);

2) химические (формалин, колхицин, многие смолы, соли  тяжелых металлов, некоторые лекарственные  вещества, отработанные газы автотранспорта);

3) пищевые  добавки (пропиленгликоль, ванилин, нитрат натрия, нитрат калия, кофеин, газированные безалкогольные напитки, гидрогенизированные жирные кислоты - трансизомеры жирных кислот);

4) биологические: вирусы, токсины бактерий, паразитов (простейтих, гельминтов).

Характеристика мyтaций.

Мутации - это изменение строения, количества генов или хромосом.

1) Они  появляются внезапно и передаются  по наследству.

2) В  отличие от модификационной изменчивости, они не образуют непрерывного  ряда изменений, а носят ненаправленный  характер.

3) Они  случайны и непредсказуемы.

4) Они  не соответствуют фактору, который  их вызывает, и не имеют приспособительного  характера.

5) Мутации  приводят к образованию новых  аллелей.

6) Мутации - явление всеобщее для всех  видов различных живых существ.

Н. И. Вавилов доказал, что у организмов родственных видов и классов возникают похожие мутации. Он назвал это явление законом гомологических рядов. Например, альбинизм у позвоночных. Большое значение мутации имеют в половых клетках - генеративные мутации и меньшее - в соматических клетках (они передаются по наследству при вегетативном размножении).

Комбинативная изменчивость - это комбинации родительских генов, которые приводят к появлению новых признаков у детей. Она обеспечивается кроссинговером в профазе 1 мейоза, свободным комбинированием хромосом и генов в метафазе мейоза, случайной встречей гамет с различным набором генов при оплодотворении и интенсивной миграцией людей. Чаще стали заключаться браки между супругами, родившимися на далеком расстоянии друг от друга, и тем больше вероятность, что их гаметы отличаются по набору генов.

Комбинативная изменчивость помогает приспособиться к окружающей среде, способствуя выживанию вида. Пример комбинативной изменчивости - наследование групп крови по системе АВО: если родители гетерозиготы II и III группы, то дети у них могут быть  I, IV групп, которых нет у родителей.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Заключение

 

Одна из важных тем концепции естествознания – хромосомная теория наследственности.

Пол, как и любой другой признак организма, наследственно детерминирован. Важнейшая роль в генетической детерминации пола и в поддержании закономерного соотношения полов принадлежит хромосомному аппарату.

Как итог можно привести отрывки из трудов Т. Моргана: «...Поскольку сцепление имеет место, оказывается, что разделение наследственного вещества является до некоторой степени ограниченным. Например, у плодовой мухи дрозофилы известно около 400 новых типов мутантов, особенности которых составляют всего лишь четыре группы сцепления...  
         ...Члены группы сцепления могут иногда оказаться не так полно сцепленными друг с другом, ...некоторые из рецессивных признаков одной серии могут оказаться замененными признаками дикого типа из другой серии. Однако даже и в этом случае они все-таки считаются сцепленными, потому что соединенными вместе они остаются чаще, чем наблюдается такой обмен между сериями. Этот обмен называется перекрестом (CROSS-ING-OVER) - кроссинговером. Термин этот обозначает, что между двумя соответственными сериями сцепления может происходить правильный обмен их частями, в котором участвует большое число генов...

Теория гена устанавливает, что признаки или свойства особи являются функцией соединенных в пары элементов (генов), заложенных в наследственном веществе в виде определенного числа групп сцепления; она устанавливает затем, что члены каждой пары генов, когда половые клетки созревают, разделяются в соответствии с первым законом Менделя и, следовательно, каждая зрелая половая клетка содержит только один ассортимент их; она устанавливает также, что члены, принадлежащие к различным группам сцепления, распределяются при наследовании независимо, соответственно второму закону Менделя; равным образом она устанавливает, что иногда имеет место закономерный взаимообмен-перекрест - между соответственными друг другу элементами двух групп сцепления; наконец, она устанавливает, что частота перекреста доставляет данные, доказывающие линейное расположение элементов по отношению друг к другу...»

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Список использованных источников

 

1. Биология / Под ред. Чебышева. Н.В. – М.: ГОУ  ВУНМЦ, 2005. – 541с.

2. Бакай А.В., Кочиш И.И., Скрипниченко  Г.Г. Генетика. – М.: КолосС, 2007. – 448 с.

3. Грин Н., Стаут У., Тэйлор Д. Биология. – М.: Мир, 3 том, 1996.– 366 с.

4. Дубнищева Т.Я. Концепция современного  естествознания. Учебник. – М.: ИВЦ  Маркетинг, 2000. – 832 с.

5. Иванов В.И. Генетика. – М.: ИКЦ  Академкнига, 2006. – 638 с.

6. Медицинская  генетика / Под ред. Бочкова Н.П.–М.: Мастерство, 2001.– 504 с.

7. Орехова. В.А., Лажковская Т.А., Шейбак М.П. Медицинская  генетика. – Минск: Высшая школа, 1999. – 251 с.

8. Общая генетика. – М.: Высшая школа, 1985. – 430 с.

9. Петров Д. Ф. Генетика с основами селекции –М.: Высшая школа, 1971.–711 с.

10. Ярыгин  В.Н., Волков И.Н. и др. Биология. –  М.: Владос, 2001.–105 с.

11. Ярыгин В.Н. Биология. – М.: Высшая школа. 2000. – 478 с.