Аутосомды-доминантты аурулар

Аурудың негізгі симптомдары  хорея  бұлшықеттің жиырылуы гиперкинезия, деменция (жарыместік ) және психикалық бұзылыстар олардың басқа бұлшықеттің сіресуі (региттік ) қолдың қалтырауы ,атаксия т.б. белгілері байқалады.Ауру әртүрлі жас шамасында 10-20 жастан 40-50 жас аралығында  байқалады. Бұл ауруды 1901 ж. Г.И.Россолима алғаш сипаттап жазған. Ол адамдардың кең таралған тұқым қуалайтын ауруларына жатады. Әртүрлі популяцияларда оның жиілігі 1-8:40000 тең.Тұқым қуалау типі - аутосомды-доминантты . Аурудың себебі болып геннің  3¹ - трансляцяланбайтын аймағында ЦТГ -қайталанулар экспансиясы саналады.Бұл ген 19 хромосоманың 19 q 13.2- q13.3 локусында орналасқан және 15 экзоннан тұрады. Қалыпты жағдайларда ЦТГ қайталанулар санының көбеюі ауру симптомдарының қатал зілді түрде байқалуына алып келеді.Мысалы,егер қайталанулар 50-80 аралығында бұл ауру жеңіл түрде байқалады,100-500 дей болса ауру кештеу басталады,ал 500-2000 -ға дейінгі қайталануларда ауру  туыла сала байқалады.

Аурудың негізгі симптомдары - миопатия,миотония жүрек - қантамыр, эндокринді бұзылыстар және катаракта. Сыңғыш Х-хромасома синдромы немесе Мартин-Белл синдромы. Бұл ауру 1943 жылы сипатталған және ер адамдардың ақыл-есінің кем болуымен сипатталатын кең таралған ауру болып саналады. Ер адамдар арасында оның жиілігі әртүрлі популяцияларда 16-25:100000 –ға тең.

Аурудың негізгі себебі – ҒМR1 генінің бірінші экзонының трансляцияланбайтын аймағында ЦГГ кодонының қайталануының көбеюі болып табылады. Сау адамдарда қайталаулар саны 6 дан 200 аралығында болады .

Аурудың клиникалық симптомдары:

 1. олигофрения (жарыместік IQ-35-50%-а тең)

 2.   дисморфия (прогнатизм, құлақ қалқанының үлкен болуы)

 3. макроорхидизм .

 

 

                                                           

 

                                                           Қорытынды.

  Моногендік аурулар - тиесілі ақуыз молекуласының қызметінің бұзылуына не      толық жойылуына алып келетін ген мутациясы салдарынан дамитын тұқым қуалайтын аурулардың үлкен бір тобы болып табылады.Моногендік аурулар аутосомды-доминатты,аутосомды-рецессивті және жыныспен тіркес тұқым қуалайды.

Моногенді аурулар генетикалық ақпарат жазылған құрылымдық гендердің мутацияға ұшырауынан туындайды. Бұл аурулардың ұрпақтарға берілуі Г.Мендельдің тұқым қуалау заңдылықтарына сәйкес жүретіндіктен мендельденуші тұқым қуалайтын ауру деп аталады

Моногендік аурулар жаңа туылған 1000 нәрестеге шакқанда 42-65 балада кездеседі, бұл 4,2-6,5% болады, ал 5 жасқа дейінгі балалардың жалпы өлім себептерінің арасында моногенді аурулар 8-10%  құрайды.Моногендік аурулардың диагностикасында қолданылатын әдістер: генеалогиялық, биохимиялык, микробиологиялық, молекулярлы-генетикалық және пренатальдық (инвазивтік және инвазивтік емес)

                               Моногендік аурулардың жіктелу приициптері

 

Тұқым қуалау типіне байланысты:

1. Аутосомды-доминантты тип: ахондроплазия, миотониялық дистрофия, остеогенездің жетіспеушілігі, ретинобластома, Морфан синдромы, Гентингтон хореясы және т.б.

2. Аутосомды-рецессивті тип: алкаптонурия, альбинизм, атаксия, телеангиоэктазия,   Тея-Сакс ауруы, галактоземия, муковисцидоз.

3. Х-тіркескен, доминантты тип: гипофосфатемия, Д витаминге төзімді мешел ауруы.

4. Х-тіркескен, рецессивті тип: А- және В-гемофилия, Дюшен-Беккер миодистрофиясы,  Леш-Найян синдромы, глюкоза-6-фосфат-дегидрогеназа және т.б.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Пайдаланылған әдебиеттер.

   1. С. Ж. Стамбеков, В. Л. Петухов. Молекулалық биология. Новосибирск-2003г.

   2. А. Ж. Сейтембетова, С. С. Лиходий. Биологиялық химия. Алматы  «Білім»-   1994ж.

   3.Н. Кенесарина. Өсімдіктер физиологиясы және биохимия негіздері. Алматы «Мектеп»-1988ж.

   4. К. Вилли. Биология. Москва «Мир»-1966г.

   5. Э. Де Робертис, В. Новинский, Ф. Саес. Биология клетки. Москва «Мир»-1973г.

   6. Под редакцией Д. И. Трайтака. Биология. Москва «Просвещение»-1988г.

   7. А. В. Костантинов. Общая цитология. Минск «Вышэйшая школа»-1968г.