Дамудың ақаулары

Қазақстан Республикасының  Денсаулық сақтау министрлігі

Семей Мемлекеттік Медицина  Университеті

Жоспар

• Дамудың ақаулары
• Туа біткен ақаулардың жіктелуі
• Омыртқа мен жұлынның даму ақаулары.
• Беттің даму ақаулары
• Мойынның даму ақаулары.
• Жыныс мүшесінің ақауы
• Аяқ-қолдың даму ақаулары.
• Синдромдар

  Эмбриогенез құбылысының қалыпты жүруінің бұзылуы әр түрлі ақаулықтарға алып келеді, оларды дамудың туа біткен ақаулықтары ( ДТБА) деп атайды.Дамудың туа біткен ақаулықтары немесе даму ақаулықтары деп ағзаның қалыпты құрылысының морфологиялық бұзылуын айтамыз.                     ДТБА негізінен ұрықтық ( антенатальдық ) дамудың бұзылуы нәтижесінде немесе сирек, туылғаннан кейін кейбір мүшелердің әрі қарай қалыптасуының ауытқуы салдарынан ( мысалы, тістің ақаулықтары, артериялық боталл өзегінің ашық болуы т.с.с.) пайда болады.

 

Даму ақаулары

  Адам ақаулықтарын зерттейтін ғылымды тератология, ал сол ақаулықтарды тудыратын факторларды тератогендік факторлар деп атайды.Ғылыми деректерге қарағанда қазіргі кездері өркениетті елдер тұрғындарының, әсіресе жас балалардың сырқаттануы мен қаза болуының басты себептерінің бірі ретінде адамдардың туа біткен ақаулықтары саналады. ДТБА жаңадан туылған нәрестелердәң кемдегенде 2-3 пайызында кездеседі, нәрестелердің алғашқы апталарда-ақ өліп қалуының себептерінің 25-30 пайызы да осы ДТБА байланысты. Кейбір елдерде ( АҚШ, Жапония Германия т.б.) бөбектердің қаза болуның басты себебі ДТБА болып есептелінеді.

Туа біткен ақаулардың жіктелуі.

Ағзалардың көлемінің өзгеруіне байланысты:

• Гиперплазия ( гипергенезия ) – шектен тыс дамуы;
• Гипоплазия ( гипогенезия ) – толық жетілмеуі
• Аплазия ( агнезия, атрезия ) – ағзаның саңылауының болмауы.

ІІ. Ағзаның пішінінің өзгеруіне байланысты: 
-таға тәрізді бүйрек, 
-екі мүйізді жатыр; 
-маймақ аяқтық.

ІІІ. Ағзаның орналасуының өзгеруіне байланысты: 
-дистопия; 
-гетеротопия; 
-эктопия. 
 

ІV.Ағзаның санының өзгеруіне байланысты: 
-бүйректің екіге ажырауы, 
-полидактилия; 
-қосымша ұйқы безі; 
-қосымша қабырғалар; 
V.Атавизмдер: 
-мойынның орталық және бүйірлік кисталары; 
-мойынның жыланкөздері. 
VІ.Дупликациялық ақаулар: жабысқан егіздер.

Омыртқа мен жұлынның даму ақаулары.

 

Spina bifida – омыртқа өзегінің толық жабылмай қалуын айтады Жұлын және оның қабықтары мен түбіршіктері кеміс жерден шығып, жұлындық жарық пайда болады.

Ең ауыр формасы – омыртқаның толық бітіспеуі, көбінесе, басқа да ақаулықтармен қабаттасып дамиды. Балалардың өмір сүруге қабілеті болмайды.

Жұлын-ми жарығына, шығыңғылық тән, ол домалақ пішінді, эластикалық консистенциялы болады. Әдетте, бел аймағында орналасады. Оның үстіндегі тері жамылғысы жұқарған болады, флюктуация белгісі жиі анықталады. Егер жарықтың ішіне жұлын немесе оның нервтерінің түбіршіктері шықса, кіші жамбас астауының ағзалары мен аяқтардың қызметі бұзылады. Омыртқаның бітіспеген доғаларының аймағында әртүрлі патологиялық түзілістер дамуы мүмкін – қатты фиброзды жіпшелер, липомалар, фибромалар, гипертрихоз, терінің гиперпигментациясы, ангиомалар, дермоидтар. Диагностикасында рентгенографиялық зерттеулер жүргізіледі.

 

Spina bifida

СКАЛИОЗ

• Беттің даму ақаулары

 

• Жоғары еріннің бітіспеуі (cheiloschisis), син.: қоян ерін, жарық ерін, хейлосхизиз (8-сурет). 2500 нәрестелер арасында 1 рет кездеседі. Нәрестенің жоғарғы ернінде жырық болады, ол еріннің қызыл жиегін немесе ерінді толық мұрынына дейін алып жатады. Ол жартылай (жиекті) немесе толық болуы мүмкін. Жартылай жарықта жоғарғы еріннің жұмсақ тіндерінің бітіспеуі байқалады, ал толық жарықта – жоғарғы жақтың дамуы бұзылады. Саңылау мұрын қуысына енуі мүмкін және бір немесе екі жақты болады. Нәрестеде ему процесі бұзылады, оны сцеженный сүтпен тамақтандырады.

Даму ақауы кезінде беттегі типтік қуыс

Екіжақты қоян ерін

 

Бір жақты қоян ерін

Мойынның даму ақаулары.

 

• Қисық мойын (torticollis )- бастың қиғаш орналасуымен сипатталатын мойынның деформациясы болып табылады: бас жарақаттанған жаққа иіледі, иегі сау жаққа бұралады.Оның себебіне төс-бұғана-емізік бұлшықетінің қысқаруы немесе мойын омыртқаларының ауытқулары жатады. Диагнозды қоюға бастың типтік жағдайы мүмкіндік береді. Ақаудың нақты себептерін анықтау үшін омыртқаның мойын аймағына рентгенологиялық зерттеу әдістері жүргізіледі.

 

• Мойынның орталық кисталары мен жыланкөздері ductus thyreoglossus қалқанша-тіл өзегі қалдығы болып табьылады. Олар тіл асты сүйегі мен қалқанша шеміршегінің жоғарғы қырының арасында дененің ортаңғы сызығының бойымен орналасады. Киста домалақ пішінді, жұмсақ эластикалық консистенциялы, терімен жабысқан және жұтынғанда тіл асты сүйегімен бірге қозғалатын ісік ретінде байқалады. Ол іріңдеп, жыланкөздің дамуының себепшісі болуы мүмкін. Жыланкөздің жолын анықтау үшін, фистулография жүргізіледі.

 

Мойынның орталық кисталары мен жыланкөздері

 

 

Жыныс мүшесінің ақауы.

 

• Гипоспадия – уретраның дистальді бөлімінің төменгі қабырғасының болмауымен сипатталады Бұл кезде несеп шығаратын өзектің тесігі еркек жыныс мүшесі басының негізіне (басты түрі) немесе ұманың қасына ашылады (ұмалық түрі). Гипоспадияның бұтаралық түрінде еркек жыныс мүшесі гипертрофияға ұшыраған, ал ұма екіге айырылып, жыныс ернеулері секілді болады.

Гипоспадия

Аяқ-қолдың даму ақаулары.

 

 Туа біткен аяқ ұшының маймақтығы- (pes equinovarus congenitus) - бұл ақау ұшының тұрақты әкелу-бүгу контрактурасы болып табылады, ол аяқ ұшының жетілмеуінің салдарынан ішкі және артқы бұлшықет топтары мен байламдардың қысқарып дамуының нәтижесінде пайда болады.

   

 

Туа біткен аяқ ұшының маймақтығы

Туа біткен  маймақтық

• Синдактилия (syndaktilia) – бұл саусақтардың бір-бірімен (терісінің немесе сүйектерінің) жабысып бітісуі болып табылады

 

Қосымша саусақтар

Синдактилия

 

Терілік

 

Сүйектік

Синдромдар

            Алғаш рет 1855 жылы Л. Даун сипаттап жазған. Бұл ауру екі жыныста бірдей кездеседі, оның орташа жиілігі 1/700-дай шамасында. Клиникалық сипаты – ақыл-есінің туа біте кем болуында. Оларды оқып уйретуге болады, бірақ жазуға, санауға уйрету мүмкін емес. Олар негізінен аласа бойлы, шуйдесі тегіс, бас сүйектері кішкентай трахицефальды, эпикант дамыған, көздері қысыңқы, мұрындарының түбі жалпақ, кең кеңсірікті болып келеді.

 

Даун синдромы

Клайнфельтер синдромы

    Клайнфельтер синдромы ер адамдарда кездеседі және ол қосымша Х жыныс хромосомасының болуымен сипатталады (ХХУ, ХХХУ, т.с.с.) Оның орташа жиілігі 1:500-ге тең. Бұл синдромның негізгі сипатына мыналарды жатқызуға болады: бойлары өте ұзын, иықтары тар, бөкселері кең, бұлшықеттері нашар дамыған астеник немесе әтек типтес болып келеді. Беттерінде және қолтықтарында мардымсыз, өте сирек түктері болады. Олардың шәует жолдары семіп қалған, сперматогенез болмай бедеу болып келеді. Ақыл естері кемістеу, қте сенгіш, көңіл-күйі тез өзгергіш, қызбалау болады.

Шершевский- Тернер синдромы (ХО)

 

         Бұл синдромды 1925 жылы Н.А. Шершевский және 1938 жылы Тернер сипаттаған. Оның орташа жиілігі 1:3000-ге тең және тек әйелдерде кездесіп, ісіресе аласа бойлы қыздар арасында жиі байкалады.

          Шершевский-Тернер синдромын жаңа туылған қыз нәрестелерде айқын байқауға болады, себебі моносомия Х (ХО) кейбір мүшелер мен ұлпалардың жатырда дамуын бұзатындықтан нәрестелер бірнеше аномалиялармен туылады, яғни салмақтары өте жеңіл, бойлары қысқа, табандарында және  қолдарында лимфоидтық ісіктер, тырнақтарының гипоплазиясы байқалады. Иықтары кең, бөкселері тар болып өздерінің сыртқы құрылысы жағынан ер адамдарға ұқсас келеді. Олар бедеу болады, себебі жыныс бездері дамымаған.

 

Мысықтың айқайы синдромы

 

• Кариотипі 46, ХУУ5р+ немесе 46,ХХ5р-. Кездесу жиілігі1:50000. Қазіргі кезде ғылыми әдебиеттерде ауру нәрестелердің 200-ге жуығы белгілі.Клиникалық сипатын 1963 жылы Герман суреттеген. Аурудың негізгі белгілерінің бірі- нәрестелердің жылауымысықтың мияулауына ұқсас болады. Ішкі мүшелерінде жетіспеушіліктер байқалады, осы ақауларға байланысты нәрестелер алғашқы айларда қайтыс болады.

Х-трисомия синдромы

 

Кариотипі- 47,ХХХ. Кездесу жиілігі 1:1000. Синдромның клиникалық сипаты 1959 жылы суреттелген. Анық клиникалық белгілері жоқ: кейбіреулерінде беттің ассиметриясы, қол, аяқ буындарының деформациясы, бедеулік, екінші реттік аменорея, мезгілсіз ерте климакс, жыныс бездерінің гипоплазиясы, ақыл-ойдың дамуы әр түрлі деңгейде байқалады. Цитологиялық зерттеулерде: соматикалық клеткалар ядросында екі Барр денешігі анықталады, сегментті ядролы нейтрофилоциттерде екі дабыл таяқшалары болады.

Өмірге сау нәресте келсе біз қуанамыз!

Пайдаланған әдебиеттер

 

 

•  П.Қазымбет, Л. Аманжолова, Қ.Нұртева « Медициналық » биология
• Е.Ө. Қуандықов, С.А. Әбілаева « Медициналық биология және генетика»
• Интернет беттерінен