Ихтиоз

Определение

Ихтиоз (ichthyosis; греч. ichthys рыба + ōsis; синоним: диффузная кератома, сауриаз) —это группа наследственных заболеваний кожи, которая характеризуется диффузным нарушением ороговения по типу гиперкератоза. Основным симптомом ихтиоза является грубая, сухая, шелушащаяся кожа, которая похожа на кожный покров низших позвоночных, таких как рыбы, змеи и в том числе ящерицы. Ороговение бывает выражено в различной степени: от едва заметной шероховатости кожи до тяжелейших изменений эпидермиса, порой не совместимых с жизнью. Многие больные ихтиозом изуродованы на всю жизнь и испытывают серьезный дискомфорт от своей необычно толстой кожи. Помимо этого серьезно нарушаются температурная регуляция кожи, водный баланс, рост и развитие, в зависимости от степени поражения этим заболеванием. При наиболее жестоких формах ихтиоза младенцы умирают вскоре после рождения от обезвоживания и инфекций. Другие виды ихтиоза (всего их около 40) влекут за собой задержку умственного развития, иммунодефицит, глухоту, облысение, деформацию костей, ухудшение зрения, инфицирование с волдырями, ухудшение подвижности и психологическую опустошенность, которая, как правило, сопровождает физические уродства.

Этиопатогенез

Кожа - это самый большой  орган человека. Нормальная кожа постоянно  обновляется: клетки кожи умирают и  рождаются новые. Средняя продолжительность  жизни клетки кожи 14 дней. Человек  не замечает, как клетки его кожи отмирают. Мельчайшие отмирающие частички кожи можно увидеть только под  микроскопом. У больных ихтиозом жизненный цикл клеток кожи нарушен.

В основе многих форм ихтиоза  лежат генные мутации либо нарушения экспрессии генов, кодирующих различные формы кератина. При ламеллярном ихтиозе наблюдается недостаточность трансглутаминазы кератиноцитов и пролиферативный гиперкератоз (гиперплазия базального слоя эпидермиса, ускоренное продвижение кератиноцитов от базального слоя к поверхности кожи). Для Х-сцепленного и обыкновенного ихтиоза характерен ретенционный гиперкератоз (упрочение связей между клетками и задержка отторжения роговых чешуек) и увеличение потерь воды через кожу. При Х-сцепленном ихтиозе наблюдается недостаточность стеролсульфатазы. При эпидермолитическом ихтиозе нарушение дифференцировки кератиноцитов и продукция дефектного кератина приводят к вакуолизации верхних слоев эпидермиса, образованию пузырей и утолщению рогового слоя (это — акантокератолитический гиперкератоз).

  Все формы ихтиоза обостряются зимой под влиянием холодного сухого воздуха. Летом, в теплую влажную погоду, отмечается улучшение. В тропическом климате заболевание может протекать бессимптомно, но при переезде на север оно обязательно проявится или обострится. С возрастом, течение болезни может изменяться.

Статистика

В России статистика не ведется.

 В Америке статистика  ведется, но она не является  достаточно точной по следующей  причине. Много людей с умеренными  формами ихтиоза никогда не  приходят к дерматологу и не  попадают в статистику. Они полагают, что просто имеют сухой тип  кожи. В Америке существуют следующая  оценка количества больных ихтиозом: 
 
Форма ихтиоза ,Частота 
- Чешуйчатый (Ламеллярный) рецессивный ихтиоз 1:200000 
- Ихтиозиформная Эритродермия Небуллезная 1:100000 
- Ихтиозиформная Эритродермия Буллезная 1:100000 
- Рецессивный Х-сцепленный ихтиоз 1:6000 
- Болезнь Дарье 1:100000 
- Ихтиоз Арлекина 1:200000 
- Ихтиоз Обыкновенный (Вульгарный) 1:250

Классификация

Из 28 видов ихтиоза на основании клинико-генетической характеристики выделяется 4 основных типа:

• Ихтиоз обыкновенный (вульгарный) (Ichthyosis Vulgaris)
• Чешуйчатый (пластинчатый, ламеллярный) ихтиоз (Autosomal Dominant Lamellar Ichthyosis)
• Ихтиозиформная эритродермия небуллезная (Congenital Ichtyosiform Erythroderma) (CIE, nonbullous)
• Ихтиозиформная эритродермия буллезная (Epidermolytic Hyperkeratosis) (EHK; also called bullous CIE)
• Х-сцепленный ихтиоз (Recessive X-linked Ichthyosis) (steroid sulfatase deficiency)
• Болезнь Дарье (Фолликулярный Кератоз) (Darier’s Disease) (keratosis follicularis)
• Приобретенный ихтиоз (Acquired Ichthyosis)
• Ихтиоз Арлекина (Плод арлекина) (Harlequin Ichthyosis) (harlequin fetus)
• Чанарина-Дорфмана синдром (Chanarin-Dorfman Syndrome) (neutral lipid storage disease)
• Точечная хондродисплазия (болезнь Конради-Хюнерманна — хондродистрофия кальцифицирующая)
• CHILD синдром (CHILD syndrome) (unilateral hemidydsplasia)
• Нетертона синдром (Netherton’s Syndrom) (i. linearis circumflexa)
• Рефсума болезнь (Refsum’s Disease) (phytanic acid storage type)
• Сьегрена-Ларссона синдром (Sjögren-Larsson Syndrome)
• Руда синдром (олигофрения ксеродермическая) (Rud’s Syndrome)
• Хейли-Хейли болезнь (Hailey-Hailey Disease) (familial pemphigus)
• КИД СИНДРОМ (кератит, ихтиоз, глухота) (KID Syndrome (keratitis-ichthyosis-deafness))
• Конради–Гюнерманна синдром (Conradi-Hünermann syndrome) (Chonodrodysplasia Punctata Syndrome)
• Сименса синдром (Spinulosa Decalvans) (Keratosis Follicularis)
• Ихтиоз дикобраз (Ichthyosis Hystrix) (Curth-Maklin type)
• Недостаточность сульфатазы (Multiple Sulfatase Deficiency)
• Epidermal Nevus Syndrome
• Peeling Skin Syndrome
• Красный отрубевидный волосяной лишай (болезнь Девержи), Pityriasis Rubra Pilaris (Devergie's disease) МКБ-10 L44.0
• Erythrokeratodermias (E. progressiva symmetrica, E. variabilis & E. heimalis)
• Giroux-Barbeau Syndrome
• Tay’s Sydrome (trichothiodystropy; IBIDS syndrome)
• Palmoplantar Kertoderma Types (various)

По данным сайта CureMed.ru:

  Ихтиоз абортивный (i. abortiva) — см. Ксеродермия. 

Ихтиоз белый (i. alba) — разновидность обыкновенного И., отличающаяся белым цветом чешуек. 

Ихтиоз блестящий (i. nitida) — разновидность обыкновенного И., отличающаяся прозрачностью чешуек и локализацией их главным образом на конечностях. 

Ихтиоз буллёзный (i. bullosa) — разновидность обыкновенного И., отличающаяся образованием пузырей. 

Ихтиоз врождённый (i. congenita) — наследственный И., возникающий в период внутриутробного развития и обнаруживаемый у новорожденного.  

Ихтиоз змеевидный (i. serpentina; син. И. скутулярный) — разновидность обыкновенного И., отличающаяся наличием толстых чешуек грязно-серого цвета, плотно прилегающих друг к другу наподобие щитков (напоминают змеиную кожу). 

Ихтиоз иглистый — наследственный И., характеризующийся наличием бородавчатых роговых наслоений в виде заостренных шипов и игл; наследуется по аутосомно-доминантному типу. 

Ихтиоз ламеллярный — 
1) (син.: десквамация новорожденных ламеллезная, десквамация новорожденных пластинчатая, десквамация новорожденных эпидермальная) — наследственный И., характеризующийся наличием с момента рождения на всем теле желтовато-коричневой пленки, напоминающей коллодий; наследуется по аутосомно-рецессивному типу; 
2) см. Эритродермия ихтиозиформная врожденная небуллезная. 

Ихтиоз линеарный огибающий (i. linearis circumflexa; син.: дискератоз врожденный мигрирующий, И. линеарный ограниченный) — наследственная ихтиозиформная эритродермия, характеризующаяся кольцевидными или полициклическими участками эритемы, окруженными слегка приподнятыми бледно-розовыми валиками с пластинчатым шелушением; очаги поражения имеют тенденцию изменять очертания; наследуется по аутосомно-рецессивному типу. 

Ихтиоз линеарный ограниченный (i. linearis circumscripta) — см.Ихтиоз линеарный огибающий.  

Ихтиоз лихеноидный (i. lichenoidea) — разновидность обыкновенного И., отличающаяся мелкими рассеянными участками поражения, напоминающими лихен.  

Ихтиоз обыкновенный (i. vulgaris) — наследственный И., развивающийся в первые 2—3 года жизни ребенка и характеризующийся резкой сухостью кожи, появлением на разгибательных поверхностях конечностей и на туловище чешуек сероватого цвета, гипогидрозом; наследуется по аутосомно-доминантному типу. 

Ихтиоз односторонний (син. Россмана односторонняя ихтиозиформная эритродермия) — И., при котором поражения локализованы на одной половине тела; как правило, сочетается с множественными деформациями костей и кистозными поражениями почек. 

Ихтиоз отрубевидный (i. furfuracia) — см. Ихтиоз простой. 

Ихтиоз питириазиформный (i. pityriasiformis) — см. Ихтиоз простой. 

Ихтиоз плода (i. fetus; син.: гиперкератоз врожденный универсальный, кератома злокачественная) — форма врожденного И., несовместимая с жизнью, характеризующаяся образованием толстого панциря из многочисленных чешуек с глубокими трещинами по всей поверхности кожного покрова; обычно сочетается с недоразвитием внутренних органов. 

Ихтиоз приобретённый (i. acquisita) — И., возникающий у людей в среднем или пожилом возрасте и обусловленный эндокринными нарушениями, интоксикацией и т.д. 

Ихтиоз простой (i. simplex; син.: И. отрубевидный, И. питириазиформный) — разновидность обыкновенного И., отличающаяся формированием мелких (до 0,5 см) сероватых чешуек, прикрепленных к коже только в своей центральной части.  

Ихтиоз роговой (i. cornealis) — разновидность обыкновенного И., характеризующаяся формированием плотных роговых чешуек, резко выступающих над поверхностью кожи. 

Ихтиоз скутулярный (i. scutularis; лат. scutulum щиток) — см.Ихтиоз змеевидный.  

Ихтиоз фолликулярный (i. follicularis) — см. Дарье болезнь. 

Ихтиоз чёрный (i. nigricans) — разновидность обыкновенного И., отличающаяся коричневато-черным цветом чешуек, плотно сидящих на коже.  

Ихтиоз эпидермолитический — см. Эритродермия ихтиозиформная врожденная буллезная.

 

Клиника  

Каждая из форм характеризуется  индивидуальными проявлениями и  различной степенью серьезности. Степень  поражения кожи может быть различна. У некоторых больных просто очень  сухая кожа. Они легко могут  заботиться о ней с помощью  увлажняющих лосьонов. Внешне они  не отличаются от обычных людей. Однако, большинство форм ихтиоза имеют более серьезные проявления. Состояние кожи может быть очень тяжелым. Одного взгляда на такого человека достаточно, чтобы понять: с его кожей что-то не так. Такая форма ихтиоза это намного больше, чем косметическая проблема: утолщение кожи может быть болезненным, ограничивая движения тела, напряжения кожи вокруг лица, приводящие к вывороту век, глубокие трещины на коже, проблемы со слухом, непереносимость жары и т.д. Люди с ихтиозом изо всех сил стараются скрывать свои проблемы. Они не хотят отличаться от остальных. Надо понимать, что жизнь больных ихтиозом может быть очень сложной. Ихтиоз может быть уродующей болезнью, вследствие чего имеет многочисленные социальные и психологические последствия.

По сообщению Фонда  ихтиоза и кожных заболеваний  в Рейли, в Северной Каролине, существует 14 жизненных проблем, с которыми сталкивается больной ихтиозом человек:

• Неспособность чувствовать или различать ощущения.
• Постоянный поиск помощи и поддержки.
• Чувство одиночества и депрессии.
• Чувство неполноценности.
• Страх, что его воспримут как плохого, ненормального или сумасшедшего.
• Чувство вины, возникающее в ситуациях самоутверждения.
• Сложности в понимании и объяснении своих потребностей.
• Повышенная потребность в контроле (попечении).
• Чрезмерная реакция на изменения, которые невозможно контролировать.
• Фиксация на определенном способе действий при отсутствии серьезных размышлений об альтернативных моделях поведения или возможных последствиях.
• Поиск немедленного удовольствия, противоположного ожидаемому.
• Отсутствие личного или профессионального удовлетворения.
• Сложности в доверии другим людям и в формировании близких, интимных отношений.
• Страдание от различных видов навязчивых мыслей или физических проблем, имеющих отношение к стрессу (не относящихся к ихтиозу).

Фонд утверждает, что родители детей, больных ихтиозом, могут сталкиваться с особыми проблемами в их воспитании. Это могут быть сложности с  установкой границ, чувство вины или  эмоциональная дистанция, а также  отсутствие внимания к нуждам нормальных братьев и сестер больного.

Обыкновенный (вульгарный) ихтиоз — наиболее распространенная форма заболевания, составляющая 80-95% от всех форм ихтиоза; наследуется по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что: 

• у каждого больного один из родителей обязательно болен (исключения: болезнь вызвана новой мутацией; у родителя имеется мутантный аллель, который не проявляется в виде заболевания);
• больной передает болезнь детям с вероятностью 50%;
• у здоровых детей больного рождается только здоровое потомство;
• мужчины и женщины одинаково подвержены болезни (за исключением болезней, ограниченных полом);
• оба родителя с равной вероятностью передают болезнь сыновьям и дочерям, включая передачу от отца к сыну;
• заболевание передается каждому последующему поколению (вертикальное наследование), если оно не нарушает репродуктивной способности;

Проявляется как минимум на втором году жизни, но чаще в более взрослом возрасте. Деления по половому признаку эта форма не имеет, то есть заболеваемость среди мужчин и женщин примерно равная.

Для обыкновенного ихтиоза характерно диффузное поражение кожи, более  выраженное на ногах. Отмечаются шелушение  и сухость кожи, фолликулярный  кератоз. Многие больные склонны  к аллергическим заболеваниям. 
Синонимы: ichthyosis vulgaris, обычный ихтиоз, вульгарный ихтиоз. 
Международная классификация болезней МКБ10: Q80.0

Различают несколько клинических вариантов вульгарного ихтиоза:

ксеродермия - абортивный вариант ихтиоза, наиболее легко протекающий, характеризующийся сухостью, небольшой шероховатостью кожи преимущественно разгибательных поверхностей конечностей;

ихтиоз простой, при котором поражение охватывает всю кожу (туловище, конечности, волосистая часть головы), чешуйки мелкие, центральная часть их плотно прикрепляется к основанию;

ихтиоз блестящий отличается прозрачностью и нежностью чешуек, располагающихся в виде мозаики, главным образом на конечностях:

ихтиоз белый - чешуйки белые, асбестовидные, создающие впечатление обсыпанной мукой кожи;

ихтиоз змеевидный - чешуйки крупные серовато-коричневые, напоминающие змеиный покров.

В настоящее время все  они расцениваются как вульгарный ихтиоз различной степени выраженности (I-III степень).

Поражение генерализованное, более выражено на голенях, предплечьях и спине. Обычно не поражены: подмышечные впадины; локтевые и подколенные ямки; лицо, за исключением щек и лба; ягодицы; внутренняя поверхность бедер. У детей фолликулярный кератоз иногда наиболее выражен на щеках. Кожа становится сухой, шершавой из-за образования множества белесоватых или серовато-черных плотно сидящих чешуек (Элементы сыпи: муковидное, отрубевидное или мелкопластинчатое шелушение), в устьях волосяных фолликулов выражены роговые пробки (фолликулярный кератоз). Цвет кожи не изменен (в отличие от Х-сцепленного ихтиоза). На ладонях и подошвах хорошо виден сетевидный кожный рисунок (за счет нарушения дерматоглифики) с небольшим муковидным шелушением. Степень выраженности патологического процесса может быть различной. Возможен абортивный вариант — ксеродермия, проявляющаяся сухостью и фолликулярным кератозом кожи разгибательных поверхностей конечностей. Обыкновенный И. обычно сопровождается дистрофическими изменениями волос и ногтей (ногтевые пластинки становятся сухими, ломкими, шероховатыми, деформированными, волосы могут истончаться и разрежаться.). Возможны также поражения зубов (множественный кариес, неправильный прикус, отсутствие ряда зубных закладок), глаз (хронический конъюнктивит, близорукость, ретинит, кератопатия (редко) и др.). У больных отмечаются склонность к аллергическим болезням, низкая сопротивляемость к пиококковым и вирусным инфекциям, поэтому они часто страдают нейродермитом, бронхиальной астмой, вазомоторным ринитом, фарингитом, хроническим гнойным отитом, мезотимпанитом, евстахиитом и др. Нередко обнаруживаются функциональные и органические нарушения деятельности почек, печени, сердечно-сосудистой системы и др.