Контрольная работа

по  КСЕ 

На  тему:

«Какова зависимость открытий в области генетики человека и лечения наследственных заболеваний?» 
 

                                                   

Студентка ГОУ ВПО-ВЗФЭИ

ФНО группы 53

Рыгина  Ольга Ивановна 
 

                    Преподаватель:

Баранов Г.В.                                                
 
 
 
 
 

Г. Омск 
 

ПЛАН.

1. Введение
2. Предмет и методы антропогенетики и медицинской генетики.
3. Организация наследственного аппарата клеток человека (уровни организации: генный, хромосомный, геномный).
4. Мутационный процесс и наследственные заболевания человека:

а) механизм генных мутаций. Болезни обмена веществ  и молекулярные болезни человека. Наследование генных аномалий;

    б) хромосомные мутации, их разнообразие и проявление в форме синдромов;

в) геномные мутации и их последствия.

5. Факторы, вызывающие мутации наследственного аппарата.
6. Значение диагностики и лечение от наследственных болезней.
7. Медико-генетическое консультирование в профилактике наследственных заболеваний.

 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 

    1.Введение.

    Заглядывая  в будущее, можно с уверенностью сказать о по истине фантастических перспективах преобразования живых  организмов на основе знаний закономерности наследственности.

    Генетика  в основе своей – наука о  наследственности. Она имеет дело с явлениями  наследственности, которые были объяснены Менделем и его ближайшими последователями. Очень важной проблемой является изучение законов, по которым наследуются болезни и различные дефекты у человека. В некоторых случаях элементарные знания в области генетики помогают людям разобраться, имеют ли они дело с наследуемыми дефектами. Знание основ генетики даёт уверенность людям, страдающим недугами, не передающимися по наследству, что их дети не будут испытывать аналогичных страданий.

    Развитие  генетики для изучения проблем человека связана с ее общими научными успехами и с тем, что эти успехи начинают занимать большое место в идущей научно-технической революции. Развитие генетики имеет важное значение для познания явлений жизни  и  в том числе для медицины. Генетика – это фундамент медицины. Задача состоит в том, чтобы генетическая программа каждого человека была бы полноценной и высокоактивной во всех клетках человека. Важнейшей является и проблема генетической  информации людей. Генетическая информация людей – это самое драгоценное естественное достояние  страны, которое нужно беречь несравнимо  в большей степени,  чем  нефть, руды, газ, каменный уголь и другие ресурсы. В России разрабатывается система генетической службы, которая позволит следить за процессами, идущими  в наследственности людей, прогнозировать эти процессы. Эта работа выполняется в  Институте общей генетики Академии наук Российской  Федерации.

    В данном реферате поставлена цель проанализировать работы, посвященные исследованию наследственных заболеваний человека.

    Учитывая, что данная проблема  широко исследуется  в современной науке и касается очень многих вопросов, в реферате поставлены следующие задачи:

• Определение  предмета и методов антропогенетики и медицинской генетики.
• Исследование организации наследственного аппарата клеток человека (уровней организации: генного, хромосомного, геномного).
• Изучение  мутационных процессов и наследственных заболеваний человека.
• Выяснение факторов, вызывающих мутации наследственного аппарата.
• Зависимость открытий в области генетики человека и лечения наследственных заболеваний.

 

    2.Предмет и методы антропогенетики и медицинской генетики.

    Формирование, эволюция и становление вида Homo sapiens происходили, как и у всех обитателей нашей планеты, под влиянием обычных факторов микроэволюции, при ведущем участии естественного отбора, действующего на элементарный эволюционный материал – мутации и их комбинации.

    Наследственность  человека подчиняется тем же биологическим  закономерностям, что и наследственность всех живых существ. У человека, как и у других организмов, размножающихся половым путём, встречаются доминирующие и рецессивные признаки. В формировании каждого фенотипического свойства или признака человека также участвует как наследственность, так и среда.

    Наследственность  человека изучает наука антропогенетика (от греч. антропос – человек). Часть антропогенетики, занимающаяся изучением наследственных болезней, нормальных и патологических свойств крови, наряду с генетикой патогенных микроорганизмов продуцентов антибиотиков входит в состав медицинской генетики.

    Современная антропогенетика вооружена рядом методов, позволяющих проследить некоторые закономерности передачи признаков по наследству. Это способствует установлению диагноза, позволяет бороться с болезненными состояниями и даёт возможность произвести генетическую консультацию лицам, в ней нуждающимся.

    Существуют  разнообразные методы, изучающие  наследственность человека. Это генеалогический, близнецовый и популярно-статический методы, предложенные в конце прошлого столетия Ф. Гальтоном. В наши дни пользуются так же цитологическими, онтогенетическими, дерматоглифическими, молекулярно- генетическими, а так же другими методами.

    Генеалогический метод позволяет преодолеть сложности, возникающие в связи с невозможностью скрещивания и малоплодностью человека. Если есть родословные, то можно, используя суммарные данные по нескольким семьям определить тип наследования (доминантный, рецессивный, сцеплённый с полом, аутосомный) признака, а также его моногенность или полигенность.

    Так, доминантный признак «габсбургская губа» (толстая выпяченная нижняя губа) прослеживается в династии Габсбургов, начиная с XV в. Аналогичное наследование легко выявляется для признака брахидактилия или короткопалость, вследствие недоразвития (срастания) концевых фаланг. По доминантному типу наследуя такой дефект, как ахондроплазия – карликовость, связанная с резким укорочением конечностей и др.

    Близнецовый метод используется для выяснения степени наследственной обусловленности исследуемых признаков. Явление полиэмбрионии известно у некоторых животных. Оно характеризуется появлением нескольких идентичных, или однояйцовых близнецов (ОБ) – многозиготных близнецов. Наряду с такими ОБ существуют разнояйцовые близнецы (РБ), рождающиеся при оплодотворении одновременно созревающих яйцеклеток. Если ОБ как результат кланового размножения одной оплодотворённой яйцеклетки всегда идентичны по полу и очень похожи, часто практически неразличимы, то РБ могут иметь как одинаковый, так и разный пол. Встречаются РБ, сильно различающиеся по внешним признакам, как различаются особи, возникшие в результате самостоятельных случаев оплодотворения. В этом случае РБ представляют результат расщепления при скрещивании.

    Близнецовый метод основан на трёх положениях:

1. ОБ имеют идентичные генотипы, а РБ различные генотипы.
2. Среда, в которой развиваются близнецы и под действием которой появляются различия признаков у ОБ, может быть одинаковой и неодинаковой для одной и той же пары ОБ.
3. Все свойства организма определяются взаимодействием только двух факторов: генотипа и среды.                                               

ОБ  и РБ обычно сравнивают по ряду показателей  на большом материале. На основе полученных данных вычисляют показатели конкордантности (частоты сходства) и дискордантности (частоты различий).

    Цитогенетический  метод. Довольно большое число трудно отличимых друг от друга (в пределах групп) хромосом создавали трудности в применении цитологического метода и в развитии цитогенетики человека. Разработка методов дифференциальной окраски упростила проблему идентификации всех хромосом человека. Благодаря культивированию клеток человека в vitro можно получать достаточно большой материал для описания цитологических особенностей исследуемого индивидуума. Для этого обычно используют кратковременную культуру лейкоцитов периферической крови.

    Цитологический  метод приобрёл большое значение в связи с возможностями, которые  открыла гибридизация соматических клеток. Получение гибридов между соматическими клетками человека и мыши позволяет в значительной степени преодолеть проблемы, связанные с невозможностью скрещиваний и картировать многие гены, контролирующие метаболизм клетки.

    Популяционный метод, или методы генетики популяций широко применяются в исследованиях человека. Он даёт информацию о степени гетерозиготности и полиморфизма человеческих популяций, выявляет различия частот аллей между разными популяциями. Так, хорошо изучено распространение аллей системы групп крови АВО. Различную концентрацию конкретных аллей локуса 1 связывают с известными данными о чувствительности разных генотипов к инфекционным болезням. Это помогает понять направление эволюции и отбора, действовавшего в разных регионах, в истории человечества.

    Популяционный метод позволяет определить адаптивную ценность конкретных генотипов. Многие признаки и соответственно обусловливающие их гены адаптивно нейтральны и проявляются как естественный полиморфизм человеческих популяций (например, многие морфологические признаки: цвет глаз, волос, форма ушей и т.д.). Другие признаки возникли как адаптивные по отношению к определенным условиям существования; например, темная пигментация кожи негров предохраняет от  действия солнечной радиации. Известны примеры условно адаптивных аллелей. К их числу относится такая генетическая аномалия, как серповидноклеточная  анемия. Рецессивная аллель, вызывающая в гомозиготном состоянии это наследственное заболевание, выражается в замене всего одного аминокислотного остатка β -цепи молекулы гемоглобина.

    В популяциях человека так же, как  и в популяциях других организмов, в гетерозиготном состоянии содержится значительный генетический груз, т. е. рецессивные аллели, приводящие к развитию различных наследственных болезней. Повышение степени инбридинга в популяциях должно приводить к повышению частоты гомозиготации рецессивных аллелей. Эта закономерность должна предостерегать от заключения близкородственных браков.

    Большой удельный вес в решении проблем  генетики человека и медицинской  генетики имеет онтогенетический метод, согласно которому развитие нормальных и патологических признаков рассматривается в ходе индивидуального развития.

    Изучение  и возможное предотвращение последствий  генетических дефектов человека –  предмет медицинской генетики. 

3. Организация наследственного  аппарата клеток  человека (уровни организации: генный, хромосомный, геномный).

        Ген – участок ДНК, кодирующий синтез одной полипептидной цепи аминокислот (одной молекулы белка) размеры гена определяются числом пар нуклеотидов. Есть гены размером в 59 пар нуклеотидов (п. н.) – у фага Т-4, 4 – в несколько тысяч п. н. (большинство генов человека). Учёные считают, что в генотипе человека насчитывается около 1 миллиона генов.

     Хромосома - (в переводе – «окрашенное тельце») сложное образование внутри ядра, состоит из: ДНК, белков, РНК, липидов, углеводов. В одной хромосоме размещается (локализуется) много генов. Хромосомы имеют разную форму. Форма хромосомы определяется положением центромеры (первичной перетяжки, к которой присоединяются нити веретена деления в митозе). Если центромера делит хромосому пополам, то у неё образуются равные плечи, поэтому такую хромосому называют «равноплечей» или метацентрической.

     Если центромера немножко смещена  в сторону одного плеча – это  «неравноплечая» или субметацентрическая  хромосома.

     Если центромера делит хромосому так, что одно плечо короче другого на 75%, то её называют «резко неравноплечая» или – акроцентрическая.

     Если же центромера располагается  в одном конце хромосомы, то хромосому  называют телоцентрической.

    Совокупность  хромосом ядра, их число, форма и структура называется кариотипом. У человека кариотип 2n=46 был установлен в 1956г. двумя учёными: Дж. Тийо и А. Леваном. Кариотип человека изображают в виде идеограммы – схемы, на которой хромосомы располагают в ряд по мере убывания их длинны, и по одной из каждой пары. Все хромосомы объединены в 7 групп, обозначаемых буквами римского алфавита. Распределены хромосомы на идеограмме с учётом размеров хромосом и локализации центромерного участка, и каждая хромосома имеет свой номер (арабская цифра).