Принципы организации скрининга новорожденных на наследственные болезни в России

Министерство здравоохранения Российской Федерации

Государственное бюджетное образовательное учреждение  
высшего профессионального образования

«Уральский государственный медицинский университет»

 

Кафедра детской неврологии и неонатологии

 

Доклад по дисциплине:

«Медицинская генетика»

Тема: «Принципы организации скрининга новорожденных на наследственные болезни в.России».

 

 

 

 

             Исполнитель:    Вахабова А.С.

          Группа:     ЗСД-113

                                          Преподаватель: к.м.н., ассистент кафедры детской неврологии и неонатологии Овсова О.В

 

 

 

 

Екатеринбург 2014 г.

Введение.

 

 Заглядывая в будущее, можно с уверенностью сказать  по истине фантастических перспективах преобразования живых организмов на основе знаний закономерности наследственности.

 

 Генетика в основе  своей – наука о наследственности. Она имеет дело с явлениями  наследственности, которые были  объяснены Менделем и его ближайшими  последователями. Очень важной проблемой  является изучение законов, по  которым наследуются болезни  и различные дефекты у человека. В некоторых случаях элементарные  знания в области генетики  помогают людям разобраться, имеют  ли они дело с наследуемыми  дефектами. Знание основ генетики  даёт уверенность людям, страдающим  недугами, не передающимися по  наследству, что их дети не  будут испытывать аналогичных  страданий.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Сегодня в России, как и во многих странах мира, действуют специальные программы для исключения наследственных заболеваний у младенцев. Такие программы называются скринингом новорожденных.

По данным Всемирной ассоциации здравоохранения, десять новорожденных из каждой тысячи родившихся не доживают до одного года. Основная причина – синдром внезапной смерти младенцев, который чаще всего вызван наследственными нарушениями обмена веществ (метаболизма). Современной медицине известно более ста различных наследственных заболеваний обмена веществ. Некоторые из них проявляются сразу после рождения, другие – значительно позже, что приводит к тяжелым для здоровья последствиям. Поэтому крайне важно не упустить время и диагностировать наследственные заболевания на самых ранних стадиях.

Скрининг новорожденных на наследственные заболевания – обязательное обследование всех малышей в первые дни жизни. Это исследование широко используется в медицинской практике во всем мире. По национальной программе РФ в нашей стране также проводится обязательный биохимический скрининг новорожденных на предмет выявления пяти основных наследственных заболеваний: фенилкетонурии, муковисцидоза, галактоземии, адреногенитального синдрома и врожденного гипотиреоза. Родители при желании могут значительно расширить этот список, воспользовавшись платными медицинскими программами.

 Скрининг новорожденных («пяточный тест»)

В родильном доме или акушерском стационаре перед выпиской всех новорожденных обследуют на наследственные заболевания.

Для проведения скрининга берут образец крови из пятки новорожденного ребенка через 3 часа после кормления:

у доношенного ребенка – на 4-ый день жизни;

у недоношенного ребенка – на 7-ой день жизни.

 

При выписке из роддома ранее 4 суток маме новорожденного малыша выдают заполненный бланк для взятия крови, а в обменной карте ставят пометку «кровь на скрининг не взята!». В этом случае взятие крови на скрининг в обязательном порядке проводится в поликлинике по месту жительства при первом патронаже.

 

В случаях взятия крови в более ранние сроки (на 1–2-й день жизни ребенка) возможны ложноположительные результаты.

 

Данные о проведенном неонатальном скрининге вносятся в карту развития новорожденного и в выписной эпикриз.

 

Что нужно делать, если ребенку поставлен диагноз наследственного заболевании?

Родители больного ребенка должны сделать все от них зависящее, чтобы ребенок как можно раньше начал получать лечение и строго соблюдать все назначения, сделанные врачом. Обычно лечение является длительным, в течение многих лет, при этом часто возникают проблемы и трудности, например, связанные с отказом ребенка от приема лекарств или диетического питания. Однако родители должны понимать, что это является единственной возможностью вырастить ребенка здоровым.

Как берут кровь на скрининг?

 

Забор образцов крови

 

Забор образцов крови осуществляется на специальный фильтровальный бумажный тест-бланк. Перед забором образца крови пяточку малыша протирают стерильной салфеткой, смоченной 70-градусным спиртом. Далее, после прокола кожи приблизительно на глубину 1-2 мм, медсестра мягко надавливает на пятку новорожденного и прикладывает к кружкам тест-бланка, которые пропитываются кровью полностью и насквозь. Всего таких кружков должно быть не менее 5 по количеству определяемых заболеваний.

На какие заболевания проводится скрининг?

 

В рамках приоритетного национального проекта «Здоровье» и во исполнение приказа Минздравсоцразвития РФ от 22.03.2006 №185 «О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания» неонатальный скрининг проводится на 5 наследственных заболеваний:

 

Адреногенитальный синдром (врождённая гиперплазия коры надпочечников) - это заболевание приводит к нарушению развития половых органов мальчиков и девочек и в тяжелых случаях может обусловить потерю соли почками и явиться причиной смерти. Поздняя диагностика, несвоевременное и некорректное лечение приводят к тяжелым последствиям: гибели ребенка от сольтеряющих кризов, нарушениям роста и полового созревания, бесплодию. В случае получения положительного результата (повышения уровня 17-гидроксипрогестерона) ребенок немедленно вызывается для обследования эндокринологом или неонатологами в стационаре. В идеале обследование ребенка должно быть начато не позднее 14 дня его жизни (для доношенного ребенка).

 

Галактоземия – заболевание, заключающиеся в нехватке ферментов для переработки галактозы, присутствующей в молоке, в глюкозу. При данном заболевании галактоза, накапливаясь в организме, поражает печень, головной мозг, глаза и другие органы. Лечение заключается в соблюдении специальной диеты, при которой из рациона ребенка полностью исключаются молоко и молочные продукты, ребенка переводят на вскармливание безлактозными смесями. Диагноз ставится при повышении галактозы в крови ребенка.

 

Врожденный гипотиреоз - одно из наиболее часто встречающихся врожденных заболеваний щитовидной железы у детей. В основе заболевания лежит полная или частичная недостаточность тиреоидных гормонов, приводящая к задержке развития всех органов и систем. В первую очередь от недостатка гормонов у новорожденного ребенка страдает центральная нервная система. Основная цель скрининга на врожденный гипотиреоз - как можно раньше выявить всех новорожденных детей с повышенным уровнем ТТГ в крови. Врожденный гипотиреоз - заболевание, при котором своевременно начатое лечение предотвращает развитие умственной отсталости у ребенка.

 

Муковисцидоз - заболевание, приводящее к системному нарушению функции экзокринных желез (поджелудочной, потовых, сальных) и сопровождающееся нарушением работы пищеварительной (цирроз печени) и дыхательной систем (бронхиты, пневмонии), а также нарушением роста и развития ребенка. Это происходит из-за того, что слизь и секрет, вырабатываемые клетками легких, поджелудочной железы и других органов, становятся густыми и вязкими, что может привести к тяжелым нарушениям функции этих органов. Диагноз ставится при повышении в крови иммунореактивного трипсина.

 

Фенилкетонурия – заболевание, заключающиеся в отсутствии или снижении активности фермента, расщепляющего аминокислоту фенилаланин. Опасно это заболевание накоплением фенилаланина в крови, что в свою очередь может привести к неврологическим нарушениям, поражению головного мозга, умственной отсталости. Так как фенилаланин находится во всех пищевых продуктах, содержащих белок, лечение сводится главным образом к специальной диете - полное ограничение продуктов, содержащих белок - мясные, рыбные, молочные продукты и др. Таким деткам бесплатно выделяются специализированные продукты лечебного питания без фенилаланина по рецептам врача в рамках оказании дополнительной медицинской помощи.

Где и когда можно узнать о результатах?

 

Исследование образцов крови проводится в медико-генетической консультации (центре) в срок до 10 дней после забора образца крови.

 

Родителям сообщают о результатах только если обнаружат отклонение от нормы биохимических показателей. При повышенных показателях в крови назначается повторное обследование новорожденного ребенка. Кровь берется на чистый бланк и на бланке обязательно указывается пометка «повтор на АТС», или «повтор на ФКУ», или «повтор на галактоземию», или «повтор на муковисцидоз», или «повтор на ВГ». Бланк в течение 48 часов доставляется центр неонатального скрининга.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Заключение.

 В ходе подготовки доклада я выяснила, что, около 5,5% детей рождаются с наследственными или врождёнными болезнями, генные болезни являются причиной детской смертности в 8-10% случаев. Проблема сохранения генофонда настолько серьезная, что её решением занимается Правительство.

Впервые в национальный проект включен скрининг новорожденных. Выбраны только такие патологии, как адреногенитальный синдром (наследственное заболевание эндокринной системы) и галактоземия (генетическое заболевание, связанное с нарушением углеводного обмена)? Неонатальный скрининг позволяет обеспечить раннее выявление заболеваний и их своевременное лечение, остановить развитие умственной отсталости, слепоты, карликовости и других патологий, ведущих к инвалидизации. Постепенно планируется расширить программу массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания, например, будут проводить тест на муковисцидоз. Осуществление программ позволит выявить эти болезни в первые дни жизни и начать лечение. Скрининг новорожденных — крайне важное дело. Патологии, которые выбраны, самые распространенные. Но это только начало пути.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Список используемой литературы:

1. Клиническая диагностика врожденных пороков развития. Методическое пособие для студентов медицинских ВУЗов и врачей. - М.: ГОУ ВУНМЦ МЗ РФ, 2001г.

2.Асанов А.Ю., Демикова Н.С., Морозов С.А. «Основы генетики и наследственные нарушения развития у детей» 2000г.

3. Скрининг новорожденных на наследственные заболевания.[Электронный ресурс]//Сайт «материнство»-Режим доступа: http://materinstvo.by/doctor/skrining-novorozhdennyh-na-nasledstvennye-zabolevaniya