Синдром Дауна: варианты клинической картины

В практическом смысле снижение иммунитета имеет небольшое значение. В обычное время должна быть начата нормальная программа прививок. 
Теперь повсеместно принята практика «раннего вмешательства» как имеющая выгоды для ребёнка и семьи. Это означает домашнее или стационарное лечение поражённого ребёнка с очень раннего возраста с участием врачей-специалистов, физиотерапевтов и логопедов. Родители также должны участвовать в лечении ребёнка. Родители должны понимать, что официальная программа помощи предпочтительнее так называемых маргинальных врачей, которые могут истощать родительские ресурсы без видимых результатов.

По мере роста ребёнка в дошкольном периоде становится очевидным, что развитие в целом запаздывает. Физические параметры будут отставать от нормы из-за гипотонии и общей слабости, речь, вероятно, будет затруднена и может быть поздняя социальная адаптация. Психометрическая оценка показывает, что у большинства детей с синдромом Дауна интеллектуальное функционирование повреждено умеренно, но возможный диапазон интеллектуального дефекта огромен.

Будучи вовлечёнными в ранние дошкольные программы, большинство детей с синдромом Дауна хорошо подготовлены для поступления в основное обучение в обычное время.

• Врождённый порок сердца.

Серьёзные пороки развития, которые не могут быть полностью вылечены, остаются главной причиной смерти в детстве. Необходимо поддерживать тесную связь с педиатром-кардиологом.

• Сенсорный дефицит.

Существенные ухудшения слуха встречаются у большинства детей с синдромом Дауна. Рекомендуются ежегодная аудиометрия и консультация специалиста. 
Также часто встречается ухудшение зрения из-за нарушений рефракции или косоглазия, и детей должен ежегодно осматривать офтальмолог. Часто развиваются катаракты, но обычно вне визуальной оси.

• Гипотиреоз.

В связи с высокой частотой (до 30%) гипотиреоз должен быть исключен на основе стандартной скрининговой процедуры. Хотя в большинстве случаев заболевание развивается в подростковом периоде, детям более ранних возрастов рекомендуется биохимической скрининг 1 раз в 2 года. Если обнаружены любые признаки болезни щитовидной железы, необходимо раннее обследование и лечение.

• Атлантоаксиальная неустойчивость.

До 15% детей с синдромом Дауна имеет рентгенологическое подтверждение неустойчивости атлантоаксиального соединения, но только в небольшой части случаев это приводит к сдавлению спинного мозга с неврологической симптоматикой. Возникает вопрос: необходимо ли массовое рентгенологическое обследование всем людям с синдромом Дауна и если да, то в каком возрасте? Когда неустойчивость обнаружена, служит ли это показанием для ограничения спортивных занятий и местных воздействий в попытке предотвратить редкое осложнение повреждения спинного мозга? У людей с синдромом Дауна иногда трудно обнаружить тонкие неврологические симптомы и может потребоваться хирургическое вмешательство для стабилизации этой области.

На настоящий момент мнения сходятся в пользу рентгенологического скрининга перед поступлением в школу, главным образом чтобы убедить родителей подавляющего большинства детей в отсутствии у последних неустойчивости атлантоаксиального соединения. Если найдены неустойчивость или анатомические расстройства, то рекомендации должны быть достаточно осторожными, чтобы гарантировать, что потенциальные воздействия соответственно изменены, но без излишнего ограничения ребёнка. Необходимо неврологическое наблюдение.

• Физическое развитие.

Физическое развитие у детей с синдромом Дауна неизменно задержано, и для точного контроля необходимо использовать модифицированные процентильные диаграммы роста и массы тела. Тенденция к ожирению требует специального внимания в этой группе детей к здоровой диете и занятиям лечебной физкультурой.

• Стоматологическая профилактика.

У детей с синдромом Дауна часто маленькие и деформированные зубы. Чтобы гарантировать адекватный зубной ряд для взрослой жизни, требуются ранние и частые осмотры зубов начиная со 2-го года жизни.

Пубертатный период.

У ребенка с синдромом Дауна также наступает гормональная перестройка которая обычно сопровождает пубертатный период. Все обычные трудности и проблемы этой потенциально трудной стадии развития должна быть рассмотрены. Это включает проблемы подростка, пытающегося установить свою собственную идентичность, найти своё место в жизни и преследующего свои собственные интересы.

Инвалиды - половые существа, и лица с синдромом Дауна не являются исключением. Серьёзная ошибка - поддержание стереотипа рассматривать людей с синдромом Дауна как «счастливых вечных детей». Подростки с синдромом Дауна подчинены тем же самым желаниям и эмоциям, как остальные, хотя они часто больше страдают в их выражении.

Определённые медицинские состояния нуждаются во внимании врача.

Менструация и различие полов (сексуальность) 
Менархе у девушек с синдромом Дауна обычно только слегка задержано. Менструации обычно устанавливаются регулярные, и, хотя большинство циклов будут ановуляторными, должна предполагаться беременность. В мировой литературе имеются описания около 30 случаев беременности у женщин с синдромом Дауна.

Имеется множество описаний женщин с синдромом Дауна, менструации и плодовитость которых регулировались с помощью медикаментозной терапии типа прогестерона или хирургического вмешательства. Недостаточное внимание уделяется просвещению женщин с синдромом Дауна по гигиене, половым отношениям и контрацепции. Экстирпация матки не защищает против полового злоупотребления, особенно когда женщины с синдромом Дауна бросаются в глаза многим, как послушные и беспомощные. Специальное обучение позволило этим женщинам принимать решения относительно контрацепции, основанной на соответствующей информации от опытных консультантов.

Трудно оправдать подавление менструаций или стерилизацию, если не имеется существенных медицинских показаний. Большинство государств имеют законодательство, обеспечивающее защиту умственно неполоноценных взрослых через систему опекунства. 
Юноши с синдромом Дауна обычно испытывают те же самые половые влечения и расстройства, как их сверстники. Гениталии у них обычно маленькие и слаборазвитые, хотя это не обязательно. Некоторые мужчины имеют трудности в достижении полной эрекции и не всегда возможна эякуляция. Хотя сперма мужчин с синдромом Дауна имеет уменьшенное количество сперматозоидов и подвижность, увеличение процента патологических форм, описан по крайней мере один зарегистрированный случай зачатия ребёнка человеком с синдромом Дауна.

Существенно необходимо образование относительно соответствующего различия полов (сексуальности). Одно из больших препятствий развитию здорового полового поведения для людей с синдромом Дауна - недостаток информации, к которой другие подростки имеют доступ через разнообразные источники. Клиники планирования семьи и центры женского здоровья могут быть полезны семьям и общим практикующим врачам в этой области.

• Гипотиреоз.

Поскольку большинство случаев гипотиреоза при синдроме Дауна развивается в подростковом периоде, необходимы ежегодные исследования функции щитовидной железы.

• Кожа.

Кожа детей с синдромом Дауна имеет тенденцию к сухости и экземе. В течение пубертатного периода часто появляются фолликулит и угревая сыпь. Гнёздное облысение - частое проявление нарушения аутоиммунных процессов, которое может сопровождать синдром Дауна.

Помимо уже упоминавшихся особенностей строения глаз у больных с синдромом Дауна выявляются и другие характерные признаки: маленькая округлая голова, гладкая влажная отечная кожа, сухие истонченные волосы маленькие округлые уши, маленький нос, толстые губы, поперечные бороздки на языке, который зачастую высунут наружу, т.к. не помещается в полости рта. Пальцы короткие и толстые, мизинец сравнительно мал и обычно загнут вовнутрь. Расстояниемежду первым и вторым пальцами на кистях и стопах увеличены. Конечности короткие, рост, как правило, значительно ниже нормы.

• Интеллект.

   Интеллект больных обычно снижен до уровня умеренной умственной отсталости. Коэффициент интеллектуального развития колеблется между 20 и 49, хотя в отдельных случаях может быть выше или ниже этих пределов. Даже у взрослых больных умственное развитие не превышает уровень нормального семилетнего ребенка. В руководствах традиционно описываются такие черты больных с синдромом Дауна, как покорность, позволяющая им хорошо приспосабливаться к больничной жизни, ласковость, сочетающиеся с упрямством, отсутствием гибкости, склонность к подражательству, а также чувство ритма и любовь к танцам. Однако систематические исследования, проведенные в Англии и США, не подтверждают этот образ.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

ДИАГНОСТИКА

Во время беременности синдром Дауна можно достоверно диагностировать у плода только с использованием инвазивных методов:  

• биопсии хориона (10-12 недель), 
• плацентоцентеза (13-18 недель),
• амниоцентеза (17-22 недель), 
• кордоцентеза (21-23 недель). 
• Ультразвуковое исследование и биохимический пренатальный скрининг могут давать косвенную информацию, помогают в формировании группы риска по синдрому Дауна, но не гарантируют отсутствия или наличия у плода данной патологии.

В случае установления методами пренатальной диагностики наличия у плода синдрома Дауна, семье может быть предложено прерывание беременности (до достижения плодом периода жизнеспособности - 22-23 недели).

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

ВЫВОД.

      Наличие этой дополнительной хромосомы обусловливает появление ряда физиологических особенностей, вследствие которых ребенок будет медленнее, чем его ровесники развиваться и походить общие для всех этапы развития. Раньше считалось, что все люди с синдромом Дауна имеют тяжелую степень умственной отсталости и не поддаются обучению. Современные исследования показывают, что практически все люди с синдромом отстают в интеллектуальном развитии,но внутри этой группы их интеллектуальный уровень сильно различается –отнезначительного отставания до средней и тяжелой степени отставания. Все-таки большинство детей с Синдром Дауна могут научится ходить, говорить, читать, писать, вообще, делать большую часть того, что умеют делать другие дети, нужно лишь обеспечивать им адекватную среду жизни и соответствующие программы обучения.

Люди с синдромом Дауна могут гораздо лучше развить свои способности, если они живут дома, в атмосфере любви, если в детстве они занимаются по программам ранней помощи, если они получают специальное образование, надлежащеемедицинскоеобслуживание и ощущают позитивное отношение к себе общества.

 

 

 

 

 

 

 

 

                

 

СПИСОК ИСПОЛЬЗОВАННОЙ ЛИТЕРАТУРЫ.

1. Астапов В.М. Введение в дефектологию с основами нейро и атопсихологии. М, 1994.

2. Байбородова Л.В., Рожков М.И. Преодоление трудностей социализации детей-сирот. Ярославль, 1997.

3. Булкина Т.В. В объятиях ласкового «дауна»: о детях с синдромом Дауна. Фактор. 1998.

4. Ворсанова С.Г., Юров Ю.Б., Демидова И.А., Берешева А.К. Хромосомные синдромы, выявляемые в первые годы жизни ребенка; данные клинических, цитогенетических и молекулярно-цитогенетических исследований. Дефектология. - 2001

5. Лапшин В.А., Пузанов Б.П. Основы дефектологии. М., 1991.

6. Маллер А.Р. Родитеям о детях с глубокой умственной отсталостью. Дефектология. 1991.