Автор работы: Пользователь скрыл имя, 04 Декабря 2013 в 21:50, доклад
Генетика синдрома Элерса-Данло должна рассматриваться раздельно для каждого из 10 типов. Из них аутосомно-доминантно наследуются 1-4, 7 и 8-й, аутосомно-рецессивно - 6-й, Х-сцепленно - 5-й и 9-й типы. Для 10-го типа закономерность наследования не установлена, поскольку он встречается крайне редко.
Лечение см. синдром Элерса-Данлоса I типа.
Синдром Элерса-Данло VII типа (артроклазийная мультикомплексная миотония)
Больные с этой формой болезни маленького роста, у них наблюдается высокая гибкость суставов и дислокации. Изменения на коже также различны. Наследуется по аутосомно-доминантному и аутосомно-рецессивному типу. Для диагностики заболевания проводится биопсия кожи.
Синдром Элерса-Данло VIII типа (тип дермоспараксис)
У больных с данной формой синдрома очень вялая, мягкая, одутловатая кожа, которая обвисает. Диагностика этой формы синдрома проводится при помощи биопсии кожи.
Синдром Элерса-Данло X типа
Тип наследования: аутосомно-рецессивный. Предполагается дефект в молекуле фибронектина.
Характерны разболтанность суставов, повышенная растяжимость кожи, поражение слизистых, кровоподтеки, петехии.
Сердечно-сосудистая система. У большинства больных обнаруживаются пролапс митрального клапана, умеренная дилатация аорты в области синусов Вальсальвы без развития аневризм. На ЭКГ может определяться атриовентрикулярная блокада I степени.
Клиническая картина разных типов синдрома Элерса-Данло «перекрывается» почти по всем симптомам. Для дифференциальной диагностики используют критерии, основанные на сочетаниях выраженности симптомов и осложнений. Для этого нужен опыт лечения больных с врождёнными нарушениями соединительной ткани. 5-10-й типы встречаются очень редко. Наиболее «тяжёлыми» типами являются 1-й и 4-й. «Лёгкий» 2-й тип трудно отличить от врождённой дисплазии соединительной ткани.
Лечение. Сидром лечится в соответствие с теми проявлениями болезни, которые наблюдаются у каждого пациента в отдельности.
Важно не допускать какого-либо
повреждения кожи, т.е. нужно ее защищать
(от повреждений, травм, солнца). При
травмировании необходим
Также следует избегать повреждений суставов. Время от времени, необходимо фиксировать суставы. Необходимо выполнять упражнения, которые укрепляют мышцы и поддерживают суставы, чтобы снизить повреждение суставов. Необходимо избегать занятий контактным спортом и деятельности, при которой возможно повреждение суставов.
Синдром Элерса-Данло мало отражается на репродуктивной функции, хотя у больных частично снижено число потомков. Имеются изоляты с выраженным эффектом родоначальника на протяжении нескольких поколений, в которых больные с синдромом 1-го типа составляют 10% всего населения.