Близнецовый метод

Второй этап развития, на котором также возникают обусловленные средой различия между близнецами - это процесс родов. Близнец, рождающийся первым, проходит через неподготовленные родовые пути и имеет больший шанс получить травму, но второй близнец сталкивается с целым рядом других трудностей. Он чаще занимает в матке неправильное положение (поперечное или тазовое предлежание), и, чтобы извлечь его, врачам чаще приходится применять искусственное родовспоможение. Кроме того, второй близнец дольше находится в родах и чаще испытывает кислородное голодание, что неблагоприятно сказывается в первую очередь на развитии центральной нервной системы. По данным статистики, смертность «вторых» близнецов больше, чем смертность «первых». Таким образом, различия в качестве кровоснабжения во внутриутробном периоде и неравноценность условий при прохождении родовых путей могут привести к существенным средовым различиям между близнецами сразу же после рождения.

Средовые различия между близнецами возникают и в постнатальном периоде , даже при условии воспитания в одной семье, т.е., казалось бы, при полной общности среды. К возникновению таких различий чаще всего приводит предвзятое отношение родителей к каждому из близнецов. Если дети родились с разницей в весе, если один из близнецов более ослаблен и т.п., то между детьми сразу же наблюдаются врожденные отличия. Далее все зависит от отношения родителей. Если родители придают этим различиям особое значение и начинают по-разному обращаться с каждым из близнецов (часто более слабого ограждают от физических нагрузок, больше балуют, меньше наказывают и т.д.), то врожденные различия в физическом развитии дополнятся и различиями в развитии психики. Нередко при врожденных различиях между близнецами родители как бы делят детей между собой - более слабого опекает мать, а с более сильным больше занимается отец. Все эти особенности воспитания только усугубляют уже существующие различия и, по большей части, не способствуют правильному развитию детей.

Еще один фактор, часто приводящий к возникновению психологических различий между близнецами в семье, - это разделение ролей между близнецами. Как и в любой группе, в паре может выделиться руководитель (лидер), второй близнец будет занимать подчиненное положение. Между партнерами могут образоваться и комплементарные отношения . Известны случаи, когда один из близнецов всегда выполняет одни обязанности, а второй - другие. Например, в одной из подобных пар одна сестра, делая уроки, всегда читала текст вслух, а другая только слушала. В результате, уже будучи взрослой, одна из девушек испытывала трудности в чтении.

Таким образом, если средовые условия оказывают различное влияние на формирование изучаемой характеристики у МЗ и ДЗ близнецов, то показатель наследуемости этой характеристики может оказаться искаженным: заниженным, если общая среда вносит меньший вклад в сходство МЗ близнецов, чем в сходство ДЗ близнецов; завышенным - в противоположном случае.

 
 
5. Разновидности близнецового метода

Существует несколько вариантов работы с близнецами, которые используются для различных целей. К числу наиболее распространенных и основных относятся: классический близнецовый метод; метод разлученных близнецов; метод близнецовых семей. К вспомогательным относятся следующие модификации: сопоставление близнецов с неблизнецами; исследование одиночных близнецов; исследование близнецов как пары.

1) К классическому  варианту близнецового метода относится такая схема, при которой выраженность исследуемого признака сопоставляется в парах МЗ и ДЗ близнецов и оценивается уровень внутрипарного сходства партнеров.

2) Метод контрольного  близнеца - используется на выборках МЗ близнецов. Поскольку МЗ близнецы очень сходны по многим признакам, из них можно составить две выборки, уравненные по большому числу параметров. Такие выборки используют для изучения влияния конкретных средовых воздействий на изменчивость признака. Для этого отбирается по одному МЗ близнецу из каждой пары для специфического воздействия (двигательная тренировка, экспериментальное обучение, лечебные процедуры и т.п.). Остальные близнецы такому воздействию не подвергаются и служат контрольной группой. Таким способом можно, например, сравнивать эффективность разных программ обучения. Поскольку в эксперименте принимают участие генетически идентичные люди, можно считать такой способ сравнения моделью для изучения воздействия разных факторов среды на одного и того же человека.

3) Лонгитюдное  близнецовое исследование. При этом варианте близнецового метода проводится длительное наблюдение - прослеживание одних и тех же близнецовых пар. Фактически это сочетание классического близнецового метода с лонгитюдным. Метод открывает широкие возможности для изучения генетических и средовых факторов в развитии. В настоящее время широко применяется и в зарубежных, и в отечественных исследованиях.

4) Метод близнецовых  семей представляет собой сочетание близнецового метода с семейным. При этом исследуются члены семей взрослых близнецовых пар. Дети МЗ близнецов по своей генетической конституции являются полусибсами, т.е. как бы детьми одного и того же человека от разных браков. Этим методом, изучая мужские и женские пары МЗ и их потомство, можно исследовать, например, влияние материнского эффекта. Этот метод широко используют также при изучении наследственных причин ряда заболеваний, при которых один из МЗ близнецов может быть поражен болезнью, а другой - нет. Например, было показано, что при шизофрении эмпирический риск заболевания примерно одинаков для родственников МЗ близнецов, независимо от того, поражены ли оба партнера или только один из них.

5) Метод разлученных  близнецов является самым «жестким» методом. Он похож на метод приемных детей. Из-за особенностей развития МЗ и ДЗ близнецов классический близнецовый метод и его варианты принято считать «нежесткими» экспериментальными схемами: в них невозможно абсолютно однозначно развести влияние генетических и средовых факторов, поскольку условия развития МЗ и ДЗ близнецов по целому ряду особенностей оказываются несопоставимыми. Вследствие этого результаты исследований, проводящиеся по «нежестким» схемам, требуют дополнительной валидизации. Она может быть двоякого рода. Во-первых, в процессе проведения исследования можно проверять правильность постулата о сходстве среды МЗ и ДЗ близнецов, т.е. доказывать, что на данную изучаемую характеристику не влияют различия в условиях развития МЗ и ДЗ близнецов. Сделать это довольно трудно, т.к. не всегда можно точно определить, что влияет на формирование той или иной психологической характеристики, а что - нет, но учет по крайней мере известных влияний повышает надежность результатов. Во-вторых, результаты таких исследований можно сопоставлять с результатами, полученными в экспериментах, проведенных по «жестким» схемам, которые позволяют надежно развести влияние средовых и генетических факторов. К числу таких экспериментальных схем относится метод разлученных близнецов.

Метод разлученных близнецов предполагает сравнение внутрипарного сходства близнецов, которые были разлучены в раннем возрасте и никогда не встречались друг с другом. Если МЗ близнецы, имеющие абсолютное генетическое сходство, растут в разных условиях, ходят в разные школы и не имеют никаких возможностей оказывать друг на друга влияние, то их сходство будет полностью результатом их генетической идентичности, а несходство - целиком определяться их средовыми условиями. Однако считать разлученных близнецов полностью свободными от влияний общей среды неправомерно, поскольку они всегда разделяют общие условия внутриутробного развития, которые могут привести к негенетическому внутрипарному сходству. Несмотря на все преимущества, этот вариант близнецового метода также не является идеальной жесткой схемой. Все же эта схема близнецового метода дает возможность сделать более надежные выводы о генетических и средовых источниках индивидуальных различий, но по причинам, о которых нетрудно догадаться, ее крайне трудно реализовать. Разделение детей, родившихся в одной семье, обычно является следствием особых, и как правило, трагических обстоятельств - смерти родителей или их полной экономической несостоятельности, не позволяющей прокормить членов своей семьи. К счастью, такие случаи достаточно редки, но соответственно невелики и возможности для применения метода разлученных близнецов: даже в тех исследованиях, авторы которых собирали разлученных близнецов по всему миру, насчитывается немногим более 100 пар.

В выборках разлученных близнецов, описанных к настоящему времени, в очень широких пределах варьируют возраст испытуемых (от подросткового до преклонного); возраст, в котором близнецы были разлучены; время, которое прошло с тех пор, как близнецы нашли друг друга. Кроме того, разлучение часто оказывается неполным, а средовые условия, в которых живут близнецы, - похожими (например, близнецы живут у разных родственников в сходных условиях и время от времени встречаются). Все это вносит в исследования разлученных близнецов разнообразные искажения, как правило увеличивающие негенетическое сходство разлученных МЗ близнецов и снижающие разрешающие возможности этого метода. Добавим также, что негенетическое сходство может увеличиваться и за счет общего материнского эффекта в период внутриутробного развития, когда многие факторы среды, например характер питания матери, ее эмоциональное состояние, характер протекания беременности и т.д., являются общими для обоих близнецов.

Случаев разлучения близнецов очень немного, все они связаны с катастрофами семьи. Поэтому научные работы, выполненные на основе этого метода, очень немногочисленны, а размеры выборки невелики. Невозможно контролировать влияние фактора времени разлучения близнецов: оно очень варьируется. Поэтому трудно учесть влияние предшествующей совместной жизни на их развитие. Многие исследователи считают этот метод недостаточно валидным. Часто применяется более мягкая модификация этого приема - метод частично разлученных близнецов: изучаются близнецы, которые уезжают друг от друга и редко общаются. Предполагается, что длительность изоляции их друг от друга является фактором средового воздействия. Если различия близнецов увеличиваются со временем, то это свидетельствует о влиянии среды на этот признак.

6) Метод частично  разлученных близнецов состоит в сравнении внутрипарного сходства МЗ и ДЗ близнецов, живущих какое-то время врозь. Став взрослыми, близнецы вступают в брак, разъезжаются по разным городам. Их контакты становятся эпизодическими. Если близнецы, живущие долгое время врозь, не отличаются по внутрипарному сходству от близнецов, живущих вместе, можно сделать вывод, что средовые условия не изменяют степени сходства близнецов. Если сходство близнецов друг с другом по какой-либо психологической характеристике уменьшается в зависимости от продолжительности того периода, в течение которого близнецы живут врозь, можно сказать, что средовые условия воздействуют на изучаемую характеристику. В исследовании частично разлученных близнецов можно также определить, в какой мере соблюдается постулат о равенстве сред МЗ и ДЗ близнецов. Так, если МЗ близнецы, живущие врозь, становятся все менее похожи друг на друга по какой-то психологической характеристике, а ДЗ близнецы, живущие врозь, не отличаются по внутрипарному сходству от ДЗ близнецов, живущих вместе, можно сделать вывод, что средовые условия МЗ и ДЗ близнецов неравноценны, а выводы о наследуемости изучаемой характеристики, полученные в классических близнецовых исследованиях, завышают показатель наследуемости этой характеристики.

 
6. Диагностика зиготности.

 
 
Надежная диагностика зиготности имеет решающее значение. Основаниями для диагноза служит ряд наследственно заданных признаков, не измеряющихся под влиянием средовых воздействий, к ним относится: цвет глаз, волос, форма губ, ушей, носа и ноздрей, дерматоглифический рисунок и т.д. Иногда проводится биохимический анализ крови, но он дает результаты, высоко совпадающие (выше 90%) с оценкой по соматическим признакам, и нечасто включается в массовые исследования. Наконец, при обследовании больших контингентов близнецов можно использовать опросник, адресованный родителям или другим экспертам; он включает вопросы о сходстве внешних черт близнецов, о том, например, путают ли их другие люди. Совпадение такого диагноза с результатами иммунологического анализа тоже весьма высоко – 90% и выше.  
 
Конечно, всегда остается некоторая, хотя и небольшая, вероятность ошибки.  
 
Сейчас появилась возможность оценивать так называемые ДНК-«фингерпринты» - индивидуальные последовательности оснований ДНК, уникальные у каждого человека. Это – абсолютное доказательство идентичности обследуемых.  
 
Ограничения метода близнецов связаны с двумя группами факторов: пре- и постнатальными. 

 
7. Ограничения метода. 

 
1. Пренатальные факторы.  
 
Пренатальные факторы заключаются в следующем. В зависимости от того, как рано зигота начала делиться на две эмбриональные структуры, МЗ близнецы могут иметь разные сочетания околоплодных оболочек: раздельные амнионы, но один хорион: обе оболочки могут быть разделены и т.д. В некоторых случаях, а именно когда пара МЗ близнецов развивается в одном «комплекте» оболочек, может сложиться ситуация, в которой один близнец может иметь лучшее кровоснабжение, чем другой. Это приведет к большей зрелости и большему весу при рождении, а потом – к лучшему развитию этого близнеца в начальном периоде онтогенеза.  
 
Б. Прайс, детально исследовавший данный феномен, говорит о «первичных искажениях» в близнецовых исследованиях. Основанием для этого послужили, главным образом клинические данные. Так, из 22 пар МЗ близнецов, направленных в клинику из-за низкой успеваемости в школе, 13 – монохорионные. Более тяжелый близнец имел более высокие баллы. Позже на дополнительных 14 парах был получен тот же результат, как и в другой работе на 9 парах близнецов, в которых разница в весе составляла не менее 25%. 
 
Это означает в свою очередь, что внутрипарное сходство МЗ близнецов снижается за счет физиологических, а не генетических различий – один из случаев, когда можно говорить о врожденных, но не наследственных особенностях. В исследованиях это снизит внутрипарную корреляцию МЗ и, соответственно, неоправданно уменьшит коэффициент наследуемости.  
 
Правда, в некоторых работах связь между психологическими переменными и весом при рождении либо отсутствует, либо констатируется только при большой разнице в весе – порядка 2-3 кг. Так, в исследовании С. Скарр, проведенном на 24 парах здоровых МЗ близнецов, корреляция веса с психологическими переменными равна всего 0,20. В большом исследовании Р. Рекорд с коллегами, охватившем всех близнецов, родившихся в Бирмингеме в 1950-1954 гг. (1242 пары), значимыми для психического развития оказались только различия в 2-3 кг. Правда, зиготность не диагностировали, но раздельная оценка одно- и разнополых пар различий между ними не выявила.  
 
Интересный подход к решению этой проблемы дается в работе Н. Бреланда. Время деления зиготы устанавливалось по эффекту зеркальности: если близнецы зеркальны, например, правша и левша, то это означает, что они произошли поздно, после установления латеральной доминантности. Тогда пара близнецов должна иметь наиболее неблагоприятные условия – один «комплект» всех трех околоплодных оболочек. Полученные у 365 пар близнецов, конкордантных по доминирующей руке, и у 116 пар дискордантных (зеркальных) оценки по тесту школьной успешности существенных различий между группами не обнаружили. Вывод автора таков: хотя использованный метод оценки внутриутробных факторов приблизителен, все же можно считать, что искажающих влияний на результаты близнецового метода пренатальная среда не оказывает.  
 
2. Постнатальные факторы.  
 
Значительно важнее второй источник возможных искажений в использовании близнецового метода – особенности постнатальной среды близнецов, и прежде всего вопрос о правомерности базового постулата о равенстве средовых воздействий на внутрипарное сходство МЗ и ДЗ. Если он ошибочен, то метод просто не работает. Например, если бы выяснилось, что МЗ близнецы имеют сходную среду, чем ДЗ, то более высокие внутрипарные корреляции первых по психологическим чертам могли бы объясняться не только идентичностью генотипов, но и равенством средовых влияний, т.е. «развести» действие этих факторов было бы невозможно, а коэффициент наследуемости оказался бы завышенным.  
 
Если ли основания для сомнений в правильности данного постулата? В общем есть: как показали многие исследования, МЗ близнецы чаще, чем ДЗ, бывают вместе, имеют один круг друзей, одинаковые хобби и т.д., с ними более сходно общаются родители.  
 
Такого рода данные заставляют предполагать, что, во-первых, среда у МЗ близнецов все-таки более похожа, чем у ДЗ, и, во-вторых, что родители более сходно обращаются со своими детьми – МЗ близнецами, чем ДЗ. Но одновременно существуют данные, говорящие об отсутствии серьезных различий в парах МЗ и ДЗ близнецов по особенностям их внутрипарных взаимодействий, значимых для формирования психологических признаков.  
 
Таким образом, социальная ситуация развития близнецов многозначна: в ней существуют такие факторы, которые одинаковы в парах МЗ и ДЗ; и такие, которые чаще встречаются у МЗ близнецов. В.В. Семенов отмечает, что при изучении психологии близнецов обычно анализируются три фактора: