Взаимодействие аллельных генов

 

 

ВВЕДЕНИЕ

В большинстве случаев один признак развивается под влиянием не одного, а двух и более пар аллелей. Последние вступают во взаимодействие в процессе развития признака, что приводит к его изменению, а отсюда к изменению соотношения фенотипов во втором поколении. Впервые возможность подобного явления была отмечена Г. Менделем, наблюдавшим при скрещивании белоцветковых сортов фасоли с пурпурно-цветковыми появление во втором поколении из растения только одного с белыми цветками. Мендель объяснил это тем, что окраска цветков и семян у фасоли «слагается из двух или нескольких совершенно самостоятельных красок, которые в отдельности подчиняются тем же правилам, которым подчиняется каждый другой константный признак у растений». Предположение Менделя было подтверждено дальнейшими исследованиями.

На основании изучения взаимодействия разных пар генов, влияющих на один и тот же признак, установлено несколько основных ионов их взаимодействия: новообразование, комплементарные, или дополнительные, факторы, эпистаз и гипостаз и полимерия. Следует отметить, что при всех типах взаимодействия наследование признаков происходит в строгом соответствии с установленными Менделем правилами наследования; меняется лишь характер расщепления по фенотипу, так как в зависимости от типа взаимодействия отдельные генотипы обнаруживают сходство между собой, в результате чего число различных фенотипов уменьшается против обычного по правилам Менделя. Рассмотрим более подробно тему аллельных и неаллельных взаимодействий генов.

 

 

 

 

1. Взаимодействие аллельных генов

1.1 Доминирование 

- простейшая форма взаимодействия - была открыта еще Менделем. При  доминировании доминантный ген  полностью подавляет проявление  рецессивного гена. Например, при  скрещивании растений гороха  с круглыми АА и морщинистыми аа образуются только круглые семена в первом поколении, во втором происходит расщепление в соотношении 3 круглых на 1 морщинистый.

Возникает вопрос - почему один ген доминантный, а другой рецессивный? Рецессивный аллель гена может проявиться в результате мутации. Измененный ген либо не кодирует белок, либо кодирует белок меньшей активности. В данном примере рецессивный генотип не влияет на жизнеспособность, но если белок необходим для жизни данного организма, то мутантный ген является летальным.

Доминантные летальные аллели существуют в генофонде популяций многих видов. Рецессивные летальные гены не проявляются у гетерозиготного организма. Подсчитано, что человек гетерозиготен по 30 летальным рецессивным генам. Это объясняет тот факт, почему между потомками от браков среди близких родственников наблюдают высокую частоту летальных исходов.

1.2 Неполное доминирование

При этом типе взаимодействия генов доминирование носит промежуточный характер. Например, при скрещивании красно-цветковых растений: А белоцветковых и а львиного зева в первом поколении у гибридов Аа розовая окраска. Во втором происходит расщепление; 1 красно-цветковые к 2 розово-цветковым и к 1 белоцветковому.

Неполное доминирование объясняется тем, что один ген из аллельной пары не обеспечивает достаточного для нормального проявления его признака белкового продукта. При этой форме взаимодействия генов все гомозиготы и гетерозиготы сильно отличаются друг от друга по фенотипу.

1.3 Кодоминирование

Кодоминированием называют проявление в гетерозиготном состоянии признаков, обусловленных действием обоих аллелей, т. е. каждый из аллельных генов кодирует определенный белок, а в гетерозиготном состоянии проявляются оба.

По типу кодоминирования у человека наследуются группы крови. Так, аллели Ia и Ib кодоминанты. У гетерозигот Ia и Ib присутствуют оба генных продукта. Аллели Ia Ib доминируют над рецессивной аллелью I. Поэтому у человека система АВО определяет 4 группы крови: A- Ia Ib или IaI0, B-IbIb или IbI0, AB- Ia Ib но группа 0 - i0i0.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

2. Неаллельные взаимодействия

Взаимодействие неаллельных генов проявляется в четырех основных формах: комплементарности, эпистазе, полимерии и модифицирующем действии генов.

2.1 Комплементарное действие генов

Комплементарное (дополнительное) действие наблюдается в случаях, когда неаллельные гены раздельно не проявляют своего действия, но при одновременном присутствии в генотипе обусловливают развитие нового фенотипического признака.

В некоторых случаях при соединении дополнительных генов в генотипе возникают признаки, свойственные диким формам.

Комплементарное действие наиболее четко проявляется, когда скрещиваются две белые формы некоторых животных (кур) или растений (душистого горошка, белого клевера), а в потомстве появляются окрашенные формы.

Разберем комплементарное действие генов на примере душистого горошка. В одном из опытов В. Бэтсона при скрещивании двух форм душистого горошка, имевших белые цветки в первом поколении F1, все гибридные растения оказались с красными цветками. При самоопылении этих растений или скрещивании их между собой в F2 получается расщепление в соотношении: 9 красноцветковых к 7 белоцветковым растениям.

Во втором поколении образуются четыре типа гамет, которые при оплодотворении дают 16 типов зигот. В 9 случаях в зиготу попадают оба доминантных гена (А и В), и получаются растения с красными цветками; в шести случаях образуются гаметы, в которые попадает только один доминантный ген из двух взаимодействующих неаллельных пар (А или В); в одном сочетании гамет нет ни одного доминантного гена, и поэтому они дают растения с белыми цветками.

Упрощенно механизм этого взаимодействия можно объяснить следующим образом. Предположим, ген А обусловливает синтез красного пропигмента, а ген В определяет синтез фермента, под действием которого из пропигмента образуется пигмент. Поэтому в генотипах, в которых присутствует только один доминантный из взаимодействующей неаллельной пары, пигмента не образуется, получаются белоцветковые растения. Во всех остальных генотипах присутствуют оба доминантных гена, что определяет образование пропигмента и пигмента. Получаются красноцветковые растения.

Рассмотренный пример - наиболее простой случай дополнительности генов, когда две группы генотипов - АА вв и аа ВВ - фенотипически неотличимы, т. е. когда действие каждого из взаимодействующих генов в отдельности не проявляется (белая окраска цветков), и это дает расщепление в отношении 9 : 7. По такому типу наследуются содержание цианида в растениях клевера, окраска зерен у некоторых форм кукурузы, устойчивость к ряду ржавчинных грибов у мягкой пшеницы и т. д. Но известны другие, более сложные случаи, когда один или оба дополнительных гена проявляются самостоятельно. Следовательно, характер расщепления во втором поколении будет другим, может быть соотношение 9 : 3 : 4 (наследование окраски шерсти у мышей, окраски луковиц у лука) или 9 : 6 : 7 (наследование формы плода у тыквы).

Рассмотрим наследование формы плода у тыквы. При скрещивании плодов сферической формы в первом поколении получаются плоды сферической формы.

Появление в F1 дисковидной формы плода тыквы объясняется тем, что в зиготе содержится 2 доминантных гена из взаимодействующей неаллельной пары.

Во втором поколении гибридов F2 происходит расщепление в соотношении 9 : 6 : 1.

9 (А - В) : 3 (А - вв) : 3 (а - ВВ) : 1 (аа вв) - дисковидная, сферическая, удлиненная.

Дисковидная форма плода возникает в результате взаимодействия двух доминантных генов (АВ), а удлиненная форма - вследствие сочетания их рецессивных аллелей (аа вв). Данный пример комплементарного взаимодействия генов отличается от предыдущего тем, что в случае скрещивания двух форм душистого горошка комплементарное взаимодействие наблюдается только между доминантными неаллельными генами (появление красноцветных растений). А в примере наследования формы плода тыквы, кроме взаимодействия доминантных генов, происходит также взаимодействие рецессивных неаллельных генов, но только в том случае, когда в генотипе отсутствуют доминантные гены обеих неаллельных пар. Это взаимодействие обусловливает появление у 1/16 части всех плодов в F2 удлиненной формы.

В обоих рассмотренных случаях при соединении дополнительных генов возникают признаки, свойственные диким формам (красная окраска цветков у гороха, дисковидная форма плода у тыквы). Возможно, это объясняется тем, что в процессе селекции дополнительные доминантные гены разобщались. При скрещивании таких разобщенных отбором генотипов дополнительные доминантные гены вновь соединяются, определяя развитие признаков диких форм. Например, генотип дикого предка Аа Вв в процессе селекции мог быть разложен на генотипы АА вв и аа ВВ. При скрещивании особей с такими генотипами происходит реверсия - вследствие воссоединения в генотипе комплементарных генов. Подобное явление наблюдается при скрещивании двух форм белого горошка, в результате чего образуются растения с дикой красной окраской цветов, или при скрещивании двух рас тыквы со сферической формой плодов происходит возврат к их дикой дисковидной форме.

 

2.2 Эпистатическое взаимодействие

Эпистазом называют подавление (ингибирование) действия одной аллельной пары генов геном другой, неаллельной пары. Ген-подавитель действует на подавляемый ген по принципу, близкому к доминантности, - рецессивности. Разница состоит в том, что эти гены не являются аллельными, т. е. занимают различные локусы в гомологичных или негомологичных хромосомах. Различают доминантный и рецессивный эпистаз. Если обычное аллельное доминирование можно представить в виде формулы А " а, то явление эпистаза выразится формулой А " В (доминантный эпистаз) или а " В (рецессивный эпистаз), когда доминантный или рецессивный ген не допускает проявления другой аллельной пары. Гены, подавляющие действие других, неаллельных им генов, называются эпистатичными, а подавляемые - гипостатичными. Эпистатическое взаимодействие генов по своему характеру противоположно комплементарному взаимодействию. При эпистазе фермент, образующийся под контролем одного гена, полностью подавляет или нейтрализует действие фермента, контролируемого другим геном.

Рассмотрим эпистатическое взаимодействие генов на примере наследования окраски зерна у овса. У этой культуры установлены гены, определяющие черную и серую окраску. Оба гена являются доминантными: ген А определяет черную окраску, ген В - серую.

В первом поколении в генотипе растений содержатся доминантные гены как черной окраски А, так и серой окраски В. Так как ген А эпистатичен по отношению к гену В, он не дает ему проявиться, поэтому все гибриды в F1 будут черносеменными. В F2 происходит расщепление в соотношении 12 черных : 3 серых : 1 белый:

9 (А - В) : 3 (А - вв) : 3 (а - ВВ) : 1 (аа вв)

В девяти типах зигот присутствуют оба доминантных гена А и В, но ген черной окраски А подавляет ген серой - В, вследствие чего семена имеют черную окраску. В трех сочетаниях (АА вв, Аа вв, Аа вв) присутствует только один доминантный ген А, что также обуславливает развитие черносеменных растений. Эта группа по фенотипу совершенно сходна с первой, поэтому 12 растений из 16 будут иметь черные семена. В трех сочетаниях (аа ВВ, аа Вв, аа Вв) присутствует только доминантный ген В, следовательно, все растения с такими генотипами будут серыми. Один генотип (аа вв) представляет собой новую комбинацию, в которой проявится белая окраска зерна, т. к. отсутствуют оба доминантных гена. Этот тип взаимодействия неаллельных генов называют доминантным эпистазом. В отличие от него, при рецессивном эпистазе рецессивная аллель одного гена, будучи в гомозиготном состоянии, подавляет проявление доминантной или рецессивной аллели другого гена. В этом случае вместо ожидаемого при дигибридном скрещивании расщепления (по Менделю) 9 : 3 : 3 : 1, получается соотношение.

При эпистазе взаимодействие генов существенно отличается от того, какое мы наблюдаем в явлениях комплементарности. В первом случае проявление одного из генов, влияющих на развитие определенного органа, подавляет проявление другого гена, вследствие чего в потомстве проявляются признаки, свойственные родительским формам. При комплементарности, наоборот, признаки возникают в результате взаимодействия двух неаллельных пар генов.

 

2.3 Полимерия

До сих пор рассматривались гены, определяющие контрастирующие альтернативные признаки. С такого рода генами имел дело Мендель, экспериментируя на горохе. Однако существуют гены, одинаково влияющие на формирование одного и того же признака. Такие гены называются полимерными, или множественными. Явление взаимодействия неаллельных множественных генов, определяющих развитие одного и того же признака, называется полимерией. Действие полимерных генов может быть однозначным, но чаще бывает суммирующим. В первом случае для развития признака достаточно присутствия одной из аллелей у дигетерозиготы в доминантной форме, тогда как суммирующее действие выражается в степени проявления признака, в зависимости от числа доминантных аллелей. Так, при аддитивном (суммарном) действии фенотип будет более выражен при генотипе АА ВВ, чем при Аа Вв.

При полимерии два или несколько ферментов, образующихся под контролем неаллельных генов, действуют на развитие одного и того же признака, усиливая его проявление.

Полимерные гены обычно определяют развитие количественных признаков. К таким признакам относятся: масса животных и человека, удойность коров, содержание химических компонентов в молоке, рост человека, цвет кожи, особенности нервной деятельности. Главная черта количественных признаков заключается в том, что различия по ним между отдельными индивидами могут быть очень небольшими.

Полимерные гены были открыты шведским генетиком Г. Нильсоном-Эле в 1908 г. при изучении наследования окраски семян у пшеницы. У нее различают два основных типа зерен по их окраске: краснозерные, имеющие в оболочке зерновки красный пигмент, и белозерные, лишенные его. Красная окраска доминирует над белой. Обычно при скрещивании краснозерных сортов с белозерными в F2 расщепление соответствовало моногибридному: 3 краснозерных к 1 белозерному. С другой стороны, гибридное потомство F1 от скрещивания рас с белыми и слабоокрашенными красными зернами имело окраску, промежуточную между родительской окраской. В этом случае, казалось, речь идет о неполном доминировании, что и было подтверждено результатами расщепления в F2: одна часть растений имела красные, две части - розовые, как и в F2, и одна - белые семена. Однако когда скрещивались другие Семена пшеницы с белыми и красными семенами, в F2 обнаруживалось пять типов окраски зерен различной степени интенсивности - от темно-красных до совершенно бесцветных. В целом растений с окрашенными семенами - 15 к 1 с белыми семенами.