Министерство здравоохранения
и социального развития Российской Федерации
Государственное бюджетное
образовательное учреждение высшего
профессионального образования
«Саратовский государственный медицинский
университет
имени В.И. Разумовского» Министерства
здравоохранения и социального
развития Российской Федерации
(ГБОУ ВПО Саратовский ГМУ
им. В.И. Разумовского Минздравсоцразвития
России)
Кафедра Биохимии
Реферат на тему:
«Врожденные нарушения
ферментов превращения
триптофана:
Триптофанурия с
карликовостью,синдром «голубых» пеленок,пеллагроподобный
синдром».
Выполнила студентка 2 курса
4 группы педиатрического факультета
Хангану Лидия.
Проверила:ассистент, к.б.н. Чесовских
Ю.С
Саратов,2014 год
ТРИПТОФАНУРИЯ.
Триптофанурия — врождённое
нарушение метаболизма разной этиологии,
дефекты всасывания а-аминокислот в почечных
канальцах (снижается способность к конвертированию
триптофана в кинуренин и далее в ниацин)
и кишечнике (невсосавшийся триптофан
разрушается кишечной флорой с образованием
индольных соединений, которые окрашивают
мочу в голубой цвет.
Варианты:
• Болезнь Хартнапа
- содержание триптофана в крови не увеличено;
эта аминоацидурия характеризуется пеллагроподобной
фоточувствительной кожной сыпью и преходящей
мозжечковой атаксией
• Триптофанурия с
карликовостью клинически сходна
с болезнью Хартнапа, но нарушения всасывания
триптофана в кишечнике не происходит
(т.е. нет повышения экскреции производных
триптофана с мочой).
Суммарная частота
различных урий (включая фенилкетонурию)
достигает (по некоторым, скорее заниженным,
оценкам) 1:200
Патогенез
Среди аминокислот, обнаруживаемых
в моче, преобладают производные триптофана,
необходимого для синтеза эндогенного витамина РР, поэтому клиническая картина
характеризуется признаками недостаточности витамина PP.
Клиническая картина
• Пеллагроподобная фоточувствительная
кожная сыпь
• Эмоциональная лабильность, возможны
энцефалопатия, преходящая мозжечковая
атаксия(- нарушение координации
движений, обусловленное поражением мозжечка
и его корково-подкорковых связей; клинически
проявляется нарушением статики и локомоции; характерными признаками
А. м. являются асинергия, которая определяет
нарушения походки, расстройство синхронности
и соразмерности движений рук, скандированность
речи, тремор, нистагм, а также изменение
тонуса мышц - дистония и атония)
• Экскреция с мочой производных триптофана,
образовавшихся в кишечнике и придающих
ей голубой цвет.
Лечение
• Никотинамид или никотиновая
кислота
• Диета с высоким содержанием белка и
низким содержанием триптофана.
Синдром «голубых» пелёнок.
Синдром синих пеленок — это наследственная болезнь,
обусловленная нарушением всасывания триптофана и гиперкальциемией;
характеризуется повышенным содержанием индикана и индол-b-уксусной кислоты в моче, вследствие чего пеленки больных детей окрашиваются в синий цвет.
Голубое окрашивание пеленки является результатом нарушения
всасывания в кишечнике аминокислоты
триптофана как изолированного дефекта
транспорта аминокислот в кишечнике. Невсосавшийся
триптофан превращается кишечной микрофлорой
в индикан, который при контакте с воздухом
приобретает голубую окраску.
У больных с нарушением всасывания триптофана
может возникнуть гиперкальциурия, нефрокальциноз
и задержка развития. Любопытно, что у
пациентов с болезнью Хартнапа (врожденное
нарушение кишечного и почечного транспорта
всех нейтральных аминокислот, включая
триптофан) синдром голубой пеленки не
развивается, несмотря на нарушение всасывания
триптофана в кишечнике и превращения
его в индикан и другие индолы. Голубое
окрашивание пеленок происходит и по неметаболическим
причинам - при применении метиленовой
сини, пищевых красителей, употреблении
амитриптилина или триамтерена, отравлении
медью и инфекции мочевыводящих путей
Pseudomonas (зеленовато-голубой цвет).
Лечение
симптоматическое.
Пеллагроподобный синдром.
Пеллагра — заболевание,
один из авитаминозов,
который является следствием длительного
неполноценного питания (недостаток
витамина PP и белков, в особенности содержащих незаменимую
аминокислоту триптофан.
Классическое название пеллагры —
«болезнь трёх Д» — диарея, дерматит, деменция.
Также симптомами являются:
Дерматит, алопеция, эдема
Атаксия, паралич конечностей, периферический неврит
Дилатационная кардиомиопатия
Клиническая картина.
Пеллагра может развиться по нескольким
причинам, каждая из которых связана с
нехваткой никотиновой кислоты. Во-первых,
недостаток никотиновой кислоты в питании.
Во-вторых, она может развиться в результате
нехватки триптофана, (незаменимой аминокислоты,
содержащейся в яйцах, бананах, мясе, рыбе,
птице и сое), который организм перерабатывает
в никотиновую кислоту. В-третьих, она
может быть вызвана избытком лейцина,
хотя связь неясна.
Изменения в метаболизме белков также
могут вызвать пеллагроподобные симптомы.
Примером тому служит карциноидный
синдром, болезнь при которой карциноидные опухоли
производят избыточный серотонин.
У здоровых людей только один процент
пищевого триптофана преобразуется в
серотонин; однако у пациентов с карциноидным
синдромом это значение может увеличиваться
до 70 процентов. Увеличение потребления
триптофана на создание серотонина у пациентов
с метастазовыми опухолями
может вызвать нехватку триптофана. Таким
образом, карциноидный синдром может вызвать
сокращение синтеза белков, нехватку никотиновой
кислоты, и клинические проявления пеллагры.
Прогноз.
Без лечения болезнь может убить в течение
4—5 лет. Лекарством является никотинамид,
химическое вещество, родственное ниацину.
Частота и доза применения никотинамида
зависят от состояния пациента.
Список литературы.
1)Браунштейн А. Е., Биохимия
аминокислотного обмена, М., 1949;
2)Майстер А., Биохимия
аминокислот, пер. с англ., М., 1961;
3)Ленинджер А., Биохимия,
пер. с англ., М., 1974;
4)Сафонова Э. Н., Беликов
В. М., Успехи в области синтеза и производства
α- аминокислот,
«Успехи химии», 1974, т. 43, в. 9.