Возрастная анатомия и физиология и гигиена

                        Ярославский  Государственный Педагогический Университет

                                                      имени  К.Д. Ушинского

 

 

 

                                 Кафедра.  Безопасности жизнедеятельности.

 

 

 

Контрольная работа

                                                      по дисциплине

Возрастная анатомия и физиология и гигиена

 

Вариант 5

 

 

 

 

 

                                                                                                                                                Выполнил студент 1 курса

                                                                                                                                     заочного отделения

                                                                                                                                         специальности «Безопасность жизнедеятельности»

 Кучумов А.Н.  шифр БЖ-0205

                                                                                                                         Проверил преподаватель Овчинникова О.А       

                                                    Ярославль 2012

Содержание

 

1. Введение
2. Что такое НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ
3. История развития представлений о наследственности
4. Наследственные заболевания. их причины
5. Классификация наследственных заболеваний      а-моногемные          б-хромосомные          в- полигенные 

6    Вывод

_________________________________________________________________________                               

 НАДПОЧЕЧНИКИ

1   Введение

2 Физиология

3 Кровоснабжение надпочечника

4 Корковое вещество надпочечника

5 Метод радиомуннола

6 Патология (болезни надпочечников)

        7  Вывод                            

 

                                            

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

                                  1   ВВЕДЕНИЕ

 

Наследственные  болезни---- известны человечеству, по-видимому, со времен Гиппократа, однако их изучение началось лишь в 20 веке после переоткрытия  законов Менделя. На протяжении первых десятилетий 20 века происходило накопление и анализ фактических данных по наследованию патологических признаков.

 Общее число наследственных  болезней огромно, к настоящему  времени их установлено уже  более 6000 и примерно 1000 из них  на сегодня могут быть выявлены  еще до рождения ребенка. Пока не существует общепринятой классификации наследственных болезней. До сих пор окончательно она не разработана. В последние годы в связи со значительными успехами, достигнутыми при изучении природы большого числа наследственных заболеваний, возникли все предпосылки для создания генетической классификации. В основу генетической классификации наследственных болезней положен этиологический принцип, а именно тип мутаций и характер взаимодействия со средой". -  По данным всемирной организации здравоохранения около 4 % новорожденных страдают теми или иными генетическими заболеваниями. К этому числу надо добавить наследственную патологию, которая проявляется не сразу после рождения, а в более позднем возрасте. На данный момент огромное внимание специалистов всего мира привлекает значительный и все повышающийся процент  наследственных форм умственной и физической отсталости.

Генетика в основе своей - наука о наследственности. Она имеет дело с явлениями  наследственности, которые были объяснены  Менделем и его ближайшими последователями.

 Очень важной проблемой является  изучение законов, по которым  наследуются болезни и различные  дефекты у человека. В некоторых  случаях элементарные знания  в области генетики помогают  людям разобраться, имеют ли  они дело с наследуемым дефектам. Знание основ генетики дает уверенность людям, страдающим недугами, не передающимися по наследству, что их дети не будут испытывать  аналогичных страданий.

Развитие генетики имеет важное  значение для познаний явлений жизни  ив том числе для медицины.

 

 

 

    2           Что такое    НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ

 Насле́дственность — способность организмов передавать свои признаки и особенности развития потомству.

Благодаря этой способности все  живые существа сохраняют в своих  потомках характерные черты .Такая преемственность наследственных свойств обеспечивается передачей генетической  информации. У эукариот материальными единицами наследственности являются гены, локализованные в хромосомах ядра и ДНК органелл.

 Наследственность  наряду сизменчивостью обеспечивает постоянство и многообразие форм жизни и лежит в основе эволюции живой природы .^[]Наследственность и изменчивость являются предметом изучения генетики.

Известно, что  единицей всего живого является клетка. Она состоит из ядра и цитоплазмы.  Именно в ядре расположены хромосомы, содержащие информацию о признаках и свойствах организма. Хромосомы являются материальными структурами, обеспечивающими преемственность поколений и сходство между родственниками, определяющими все стороны жизнедеятельности организма. Число хромосом,  заключенных в клетке, составляет генетический критерий вида. Хромосомы, находящиеся в ядре  каждой клетки, всегда парные. Так в нормальной человеческой клетке имеется 23 пары, т.е. 46 хромосом. 22 пары совершенно идентичны у мужчин и женщин - их называют аутосомы. Хромосомы 23 пары называют половые : у женщин они представлены 2-мя крупными ХХ - хромосомами, а у мужчин одна Х-хромосома, другая Y-хромосома. Количество,  химический состав и структура хромосом остаются постоянными в течение всей жизни. Моногенные формы генных заболеваний наследуются в соответствии с законами  Г. Менделя. По типу наследования они делятся на аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные и сцепленные с Х- или Y-хромосомами.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

3.   История развития представлений о наследственности

 

Развитие представлений  о наследственности - пример непрерывного экспериментального уточнения фактов и закономерностей, открытых в середине прошлого столетия Г.И. Менделем. Основа этих представлений - существование  материальных носителей наследственности, сосредоточенных в хромосомах ядра эукариотической клетки. Попытки ревизовать это положение лишь развивали и уточняли его. Первая из таких попыток принадлежала Гиппократу ( около 460-470гг. до н.э.), говорившему, что экстракты из организма  собираются в мужских и женских зародышевых элементах, после чего служат причиной, определяющей особенности развития зародыша. Демокрит ( около 460-470гг. до н.э.) также придерживался материалистических идей на явление наследственности и считал, что мужской и женский пол равноправны в наследственности, благодаря материальным частицам передаваемым как отцом, так и матерью. Идею в проблеме наследственности высказал Аристотель (384-322 гг. до н.э.), считавший, что наследственность, определяющая развитие организма, представляет собой нематериальное начало, которое в  виде духа вносится  со стороны отца, а пассивного начала, мать.

 

4.    Наследственные заболевания. их причины

Наследственные заболевания — болезни, обусловленные нарушениями в процессах хранения, передачи и реализации генетической информации

Насле́дственные заболева́ния — заболевания, возникновение и развитие которых связано с дефектами в программном аппарате клеток, передаваемыми по наследству через гаметы. Термин употребляется в отношении полиэтиологических заболеваний, в отличие от более узкой группы — генные  болезни.

 В основе наследственных заболеваний лежат нарушения (мутации) наследственной информации — хромосомные, генные и митохондриальные. Отсюда — классификация наследственных заболеваний. Наследственные болезни многочисленны (известно свыше 6000) и разнообразны по проявлениям. Для значительной части наследственных болезней тип наследования установлен — патологические признаки, также как и нормальные, могут наследоваться аутосомно-доминантно, аутосомно-рецессивно и сцепленно с полом (Х-сцепленный доминантный, Х-сцепленный рецессивный и Y-сцепленный типы наследования). Термин «аутосомный» указывает на то, что мутантный ген локализован в аутосоме, «Х-сцепленный» — в половой Х-хромосоме, а «Y-сцепленный» — в половой Y-хромосоме. Выделение доминантного и рецессивного типов наследования существенно с медицинской точки зрения, так как при доминантном типе наследования клиническое проявление болезни обнаруживается у гомо- и гетерозигот, а при рецессивном — только у гомозигот, то есть значительно реже. Основные методы, с помощью которых устанавливается тот или иной тип наследования, — клинико-генеалогический, базирующийся на анализе родословных, и более точный сегрегационный анализ, объектом которого, как правило, являются так называемые ядерные семьи (то есть родители и дети). Среди наследственных болезней, развивающихся в результате мутаций, традиционно выделяют три подгруппы: моногенные наследственные заболевания, полигенные наследственные болезни и хромосомные аберрации.

От наследственных заболеваний  следует отличать врождённые заболевания, которые обусловлены внутриутробными повреждениями, вызванными, например, инфекцией (сифилис или токсоплазмоз) или воздействием иных повреждающих факторов на плод во время беременности.

Многие генетически  обусловленные заболевания проявляются  не сразу после рождения, а спустя некоторое, порой весьма долгое, время. Так, при хорее  Гентингтона дефектный ген обычно проявляет себя только на третьем-четвёртом десятилетии жизни, проявление признаков спинальной мускульной атрофии (СМА) наблюдается в возрасте от 6 месяцев до 4—50 лет (в зависимости от формы заболевания).

       

5      классификация наследственных заболевании

 

Все заболевания, передающиеся по наследству, можно классифицировать:

а      Моногенные.

Моногенные болезни обусловлены дефектом одного гена.

наследования:                                                                                                                             -  аутосомно-доминантные ( то есть, если хот один  из родителей болен, то и ребенок будет болеть), например – синдром Марфана, нейрофиброматоз, ахондроплазия.                                                                                                                                                         - аутосомно-рецессивные  ( ребенок может заболеть, если оба родителя носители  этого заболевания, или один родитель болен, а второй – носитель мутации гена, вызывающее это заболевание). Пример - мусковисцидос, спинальная миатрофия. Моногенным называется такой тип наследования, когда наследственный признак контролируется одним геном.

   б             Хромосомные.

Хромосомные болезни - большая группа клинически различных патологических состояний, вызванных нарушениями  числа  или структуры хромосом. Хромосомные болезни - большая группа клинически различных патологических состояний, вызванных нарушениями  числа или структуры хромосом. По данным статистики , около 1 % новорожденных являются носителями хромосомных нарушений, обуславливающих умственную и физическую отсталост, а около 30% множественных врожденных пороков развития детей связано с хромосомными нарушениями.

Кариотип  человека состоит из 46 хромосом, причем половину их он получает от матери , а  половину от отца. Каждой материнской  хромосоме соответствует 1 ( гомологичная ей) отцовская. Исключение составляют половые хромосомы. Женщины обладают парой гомологичных  Х-хромосом, а у мужчин имеется единственная Х-хромосома и негомологичная  ей Y-хромосома.

Хромосомные заболевания основаны на нескольких принципах:

-хромосомные  болезни, связанные с аномалиями числа хромосом при сохранении их структуры

-хромосомные  болезни, обусловленные структурными  перестройками хромосом.

В настоящее время известно около 100 хромосомных болезней. . Хромосомные болезни развиваются вследствии того, что изменение количества какой-то части генетической информации в сторону её избытка  или недостатка расстраивает ход нормальной генетической программы развития . также существенно несбалансированное изменение генетической информации

в           Полигенные

Давно известно, что распространенные пороки развития   (например , гипертоническая  болезнь, ИБС, сахарный диабет, язвенная болезнь , шизофрения) и врожденные нарушения   ( например , расщелина  губы, расщелина неба, позвоночная  расщелина и врожденные пороки сердца) носят семейный характер, что свидетельствует об их зависимости  от наследственных факторов. Это полигенные болезни. . Их этиология очень разнообразна. Расщелину губы и неба  иногда вызывают дефекты одного гена, иногда хромосомные аномалии, но чаще всего – многочисленные наследственные и внешние факторы. Аналогично ИБС обусловлена дефектом одного гена (например, при семейной гиперхолестеринемии), но чаще всего – множеством факторов.

Полигенные болезни  обусловлены  взаимодействием множества независимых генов. При полигенном наследовании часто наблюдается  неравномерное распределение признака меду полами. Повторный риск полигенной болезни зависит от пола, тяжести болезни, степени генетической предрасположенности ( различается в разных семьях), частоты болезни  в данной семье, распространенности болезни среди населения. Риск заболевания зависит от множества  наследственных и внешних факторов.  Эта группа болезней в настоящее время составляет 92% от общего числа наследственных патологий человека.

 

 

 

 

                                       

 

 

                                              6     ВЫВОД

В 21 веке благодоря изучению и познательским способностям ученых.как  молодых так и старшего поколения.нельзя не заметить огромный плюс в познаниях медецины и всё что с ней связанно.

Стоит отметить преждевременную  терапию. на самых ранних стадиях  заболевания. Ведь терапию стоит  проводить ещё до появления ребёнка  на свет. так сказать знать с  чем бороться и  к чему готовится.

Важной задачей для  ученых и медиков это профилактика заболеваний и своевременное предупреждение появления на свет больных детей.

Для этого создаются  и входят в нашу жизнь перинатальные  центры. всевозможные клиники и стационары.