Влияние наследственных заболеваний в формировании здорового поколения

2.4Профилактика  наследственных заболеваний

   В связи с недостаточной изученностью патогенетических механизмов многих наследственных заболеваний нервной системы, а вследствие этого и малой эффективности их лечения, предотвращение рождения больных с этой патологией имеет особое значение. Профилактика наследственных болезней включает в себя целый комплекс мероприятий как по охране генетического фонда человека путем предотвращения воздействия на генетический аппарат химических и физических мутагенов, так и с целью предотвращения рождения плода, у которого имеется дефектный ген, определяющий то или иное наследственное заболевание.

   Вторая задача особенно трудна. Для заключения о вероятности появления больного ребенка у данной супружеской пары следует хорошо знать генотипы родителей. Если один из супругов болеет одним из доминантных наследственных заболеваний, риск рождения больного ребенка в этой семье равняется 50 %. Если у фенотипически здоровых родителей родился ребенок с рецессивным наследственным заболеванием, риск повторного рождения больного ребенка равняется 25 %. Это очень большая степень риска, поэтому дальнейшее деторождение в таких семьях нежелательно.

   Вопрос осложняется тем, что не все заболевания проявляются в детстве. Некоторые начинаются во взрослом, детородном периоде жизни, как, например, хорея Гентингтона. Поэтому данный субъект еще до выявления болезни мог иметь детей, не подозревая, что среди них могут быть в последующем и больные. Поэтому еще до вступления в брак необходимо твердо знать, не является ли данный субъект носителем патологического гена. Это устанавливается путем изучения родословных супружеских пар, детального обследования больных членов семьи для исключения фенокопий, а также клинического, биохимического и электрофизиологического исследования. Надо учитывать критические периоды, в которые проявляется то или иное заболевание, а также пенетрантность того или иного патологического гена.

   Чтобы ответить на все эти вопросы, необходимы знания клинической генетики.

   Указанные рекомендации выведены на основании генетических законов. Введение в практику пренатальной диагностики наследственных заболеваний с использованием амниоцентеза значительно изменит тактику медико-генетического консультирования и повысит ее эффективность.

3. Заключение

   Благодаря прогрессу медицинской генетики и расширению представлений о характере наследования всевозможных заболеваний и влияний факторов внешней среды на проявляемость мутантных генов, стали намного яснее пути лечения, а самое главное профилактика наследственных заболеваний.

   Заглядывая  в  будущее,  можно  с  уверенностью  сказать  о по  истине фантастических  перспективах  преобразования  живых  организмов  на   основе знаний закономерности наследственности.

   Развитие генетики для изучения проблем человека  связана  с  ее  общими научными успехами и с тем, что эти успехи начинают занимать большое место  в идущей  научно-технической  революции.  Развитие   генетики   имеет   важное значение для познания явлений жизни  и  в том числе для  медицины.

   Генетика –  это  фундамент  медицины.  Задача  состоит  в  том,  чтобы   генетическая программа каждого человека была бы  полноценной  и  высокоактивной  во  всех клетках человека, поэтому важнейшей задачей медицинской генетики остается профилактика наследственных заболеваний, своевременное предупреждение появления на свет больных детей.

   Важнейшей является  и  проблема  генетической   информации людей. Генетическая информация людей – это  самое  драгоценное  естественное достояние  страны, которое нужно беречь несравнимо  в большей степени,   чем  нефть,  руды,  газ,  каменный   уголь   и   другие   ресурсы.

   В   России разрабатывается система генетической службы,  которая  позволит  следить  за процессами, идущими  в наследственности людей, прогнозировать эти  процессы. Эта работа выполняется в  Институте общей генетики Академии наук  Российской  Федерации.

4. Литература

1. Бочков Н.П. «Генетика человека» (Наследственность и патология)

2. Гинтер А.В. «Наследственные болезни в популяциях человека»

3. Козлова С.И. «Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»