Геном человека

Содержание:

1. Введение.
2. История развития генетики.
1. Развитие генетики.
2. Развитие генетики в России.
3. Основные методы генетики.
4. Этапы развития медицинской генетики.
5. Генная и клеточная инженерия. Биотехнология.
6. Достижение генетики в диагностики и профилактике заболеваний.
3. Геном человека.
4. Заключение.

1. Введение.

Гене́тика (от греческого — происходящий от кого-то) — наука о законах и механизмах наследственности и изменчивости.

Генетика — одна из главных теоретических основ селекции, и потому ее прогресс способствует повышению плодородия полей, продуктивности животноводства, а в целом успешному разрешению продовольственной проблемы. С генетикой связаны также надежды в борьбе за здоровье человека, главным образом за счет ранней диагностики, профилактики и эффективного лечения наследственных болезней.

Термин «генетика» ввёл в 1905 английский натуралист Уильям Бэтсон в письме к Адаму Сэджвику. В 1906 г. термин введён публично.

Первоначально генетика изучала общие законы наследственности и изменчивости на основании фенотипических данных.

Понимание механизмов наследственности, то есть роли генов как элементарных носителей наследственной информации, хромосомная теория наследственности и т. д. стало возможным с применением к проблеме наследственности методов цитологии, молекулярной биологии и других смежных дисциплин.

Генетика прошла долгий путь развития от опытов Менделя (и его предшественников) до масштабных международных проектов по расшифровке последовательностей нуклеотидов в ДНК (секвенированию), таких как «Геном человека». Сегодня известно, что гены реально существуют и являются специальным образом отмеченными участками ДНК или РНК — молекулы, в которой закодирована вся генетическая информация. Известны белки, кодируемые отдельными генами и их роль в организме человека.

Мне было интересно, с чего всё начиналось, и какие этапы прошла генетика на пути своего становления, почему я и приступила к выполнению этой работы, цель которой: проследить путь развития одной из самых, на мой взгляд, интересных наук – генетики.

В ходе работы я постаралась рассмотреть наиболее значимые открытия и процессы, определяющие эволюцию и прогресс этой науки.

Люди интересуются генетикой давно, правда, не всегда они называли вопросы наследования определенных признаков генетикой. Проще говоря, издревле человека интересовало, почему дети, как правило, похожи на своих родителей? И почему у ребенка вдруг могут проявиться черты далекого предка?  
.         Подобные вопросы всегда волновали философов и ученых, начиная с глубокой древности. В поисках ответов люди обращались к мифам, суевериям и так называемому здравому смыслу. Известно, что все без исключения живые организмы продолжают свой род поколение за поколением: у коров рождаются телята, семена моркови вырастают в зрелую морковь, женщины рожают детей. Вместе с тем отдельные представители вида часто весьма сильно отличаются друг от друга по внешнему облику и форме. Так откуда же такое постоянство и одновременно различие? Этот биологический парадокс удалось разрешить только благодаря недавним открытиям в исследовании законов наследственности. Наука, изучающая наследственность, называется генетикой. Как наука генетика возникла в 1900-х годах, когда были сформулированы основные законы передачи наследственных признаков от одного поколения к другому. Эти законы, применимые ко всем растениям, животным и даже к одноклеточным организмам, доказали фундаментальную общность всего живого и позволили людям вмешиваться в процессы наследственности, конструировать свои формы живого. Рассмотрим историю развития генетики.

2.1 Развитие генетики.

 Генетика - одна из биологических наук.   Генетика (от греческого genesis, что значит происхождение) – это наука о наследственности и изменчивости живых организмов.

  Само название этой науки указывает на то, что она изучает наследственность организмов, но наследственность неразрывно связана с изменчивостью организмов, поэтому генетика изучает оба эти свойства организмов. Итак, генетика - это наука, которая изучает закономерности наследственности и изменчивости организмов. Наследственностью называется способность сохранять передавать признаки в ряду поколений, а изменчивостью называется способность организмов приобретать новые и утрачивать старые признаки.

            Судя по разнообразным археологическим  данным, уже 6000 лет назад люди  понимали, что некоторые физические  признаки могут передаваться  от одного поколения другому. В 1909 г. датский ботаник  Иогансен назвал эти единицы гедам, а в 1912 г. американский генетик Морган показал, что они находятся в хромосомах. С тех пор генетика достигла больших успехов в объяснении природы наследственности и на уровне организма, и на уровне гена.

Первое представление о наследственности содержится в трудах ученых античной эпохи.  Уже к V веке до н.э.  сформировались две основные чисто умозрительные теории: прямая и непрямая наследственность признаков.  Сторонником прямого наследования был Гиппократ. Который считал, что репродуктивный материал собирается из всех частей тела и таким образом все органы тела непосредственно влияют на признаки потомства. Точку зрения Гиппократа оспаривал Аристотель (IV веке до н.э.). Он был сторонником теории непрямого наследования признаков и считал, что репродуктивный материал вовсе не поступает из всех частей тела, а производится из питательных веществ, по своей природе предназначенных для построения разных частей тела. Теория прямого наследования просуществовала 23 века.

             Первая работа по генетике  психологических признаков «Наследственный  гений»  Ф. Гальтона вышла в 1869 году и посвящена родословной выдающихся людей. Иначе говоря, в ней использован генеалогический метод. Он основан на простой  логике:  если какой - либо признак кодируется в генах, то, чем ближе родство, тем более похожими друг на друга должны быть люди. Но само по себе семейное исследование, без объединения с другими методами, имеет очень низкую разрешающую способность. Будучи объединенными с близнецовым методом, семейные данные позволяют уточнить тип наследственной передачи – аддитивный или доминантный, или контролировать средовые переменные и т.д.

       Первые ответы на вопросы генетики  дал не философ или физиолог, а чешский монах Грегор Мендель, преподававший физику и естественную историю в средней школе города Брно. Выращивал монах душистый горошек и знать не знал, думать не думал, что станет основоположником новой науки, создателем классических законов наследуемости: закона единообразия гибридов первого поколения, закона расщепления и закона независимого комбинирования.

       В 1856–66 годах чешским монахом Грегором Менделем были поставлены знаменитые опыты, результатом которых стало появление новой науки – генетики. Объектом для экспериментов был выбран огородный горох, так как существует множество его сортов, чётко различающихся по ряду признаков; растения легко выращивать и скрещивать. Успех Менделя объясняется тщательным планированием и аккуратным проведением экспериментов, а также наличие большого количества опытов, позволявших получить статистически достоверные сведения.

 Для  своих первых опытов Мендель  выбирал растения, чётко различающиеся  по какой-либо паре признаков, например, по расположению цветов («пазушные» или «верхушечные»). Выращивая растения каждого типа  на протяжении нескольких поколений, Мендель убедился в их пригодности  для проведения эксперимента. Мендель  проводил скрещивание – опылял растения одного типа пыльцой растений другого типа. Ряд предосторожностей (например, удаление тычинок у цветков, которые впоследствии опылялись, и надевание колпачков на цветы, чтобы избежать дополнительного опыления со стороны других растений) позволили получить достоверные результаты. Во всех случаях из семян, собранных с этих гибридов, вырастали растения с пазушными цветками. Признак «пазушные цветки», наблюдаемый у гибридов первого поколения, был назван доминантным, признак «верхушечные цветки» – рецессивным.

Далее растениям первого гибридного поколения была предоставлена возможность самоопылиться. Во втором гибридном поколении у части растений образовались пазушные цветки, а у другой части – верхушечные. Мендель предположил, что признак «верхушечные цветки» присутствовал и в первом поколении, но в скрытом виде. Во всех подобных опытах, проведённых с какой-либо парой признаков, примерно три четверти гибридов второго поколения обладали признаком, проявлявшимся и в первом поколении гибридов (его назвали доминантным), а четверть потомства второго поколения обладала признаком, не проявившимся у гибридов первого поколения (рецессивным). Важно, что чем больше опытов было поставлено, тем ближе был полученный результат к отношению 3:1.

Создатель генетики, монах августинского монастыря Георг Иоанн Мендель, слова „ген“ не знал. Но благодаря результатам своих чётко продуманных и безупречных опытов пришёл к выводу, что у организмов существуют какие-то дискретные наследственные факторы, определяющие дискретные морфологические признаки. Гениальный и дерзкий труд смиренного монаха, опубликованный в 1866 г., остался незамеченным.

В 1900 г законы Менделя были переоткрыты. Но термин „ген“ предложил датский исследователь Вильгельм Иоганнсен. В 1909 г. он написал: „свойства организмов обуславливаются особыми, при известных обстоятельствах отделимыми друг от друга и в силу этого до известной степени самостоятельными единицами или элементами в половых клетках, которые мы называем генами. В настоящее время нельзя составить никакого определённого представления о природе генов; мы можем лишь довольствоваться тем, что подобные элементы действительно существуют. Не являются ли они химическими образованиями — об этом мы пока не знаем решительно ничего“. Что ж, в 1909 г.  Иоганнсен действительно не знал, что ещё в 1902 г. английский врач А. Гаррод, исследуя родословные семей, пришёл к выводу, что алкаптонурия, болезнь, связанная с нарушением обмена веществ (нарушением „биохимии“, то есть), передаётся по наследству. К открытию английского врача судьба была не более благосклонна, чем к открытию католического монаха — оно было признано и оценено через 30 лет.

Итак, в своем развитии генетика прошла ряд этапов.

Первый этап ознаменовался открытием Г. Менделем (1865) дискретности (делимости) наследственных факторов и разработкой гибридологического метода, изучения наследственности, т. е. правил скрещивания организмов и учета признаков у их потомства.

Значение открытий Г. Менделя оценили после того, как его законы были вновь переоткрыты в 1900 г. тремя биологами независимо друг от друга. Результаты гибридизации, полученные в первое десятилетие XX в. на различных растениях и животных, полностью подтвердили менделевские законы наследования признаков и показали их универсальный характер по отношению ко всем организмам, размножающимся половым путем. Закономерности наследования признаков в этот период изучались на уровне целостного организма (горох, кукуруза, мак, фасоль, кролик, мышь и др.).

2.2. Развитие генетики в России.

Начало развития генетики в нашей стране приходится на первые годы Советской власти. В 1919 г. в Петроградском университете была создана кафедра генетики, которую возглавил Юрий Александрович Филипченко. В 1930 г. открылась Лаборатория генетики Академии наук СССР под руководством Николая Ивановича Вавилова (с 1933 г. – Институт генетики).

В 1920–1930-е гг. наша страна лидировала по всем разделам генетики

Кольцов Николай Константинович – предсказал свойства носителей генетической информации; разрабатывал теорию гена; разрабатывал учение о социальной генетике (евгенике).

Вавилов Николай Иванович – сформулировал закон гомологических рядов, разработал учение о виде как системе.

Мичурин Иван Владимирович – открыл возможность управления доминированием.

Серебровский Александр Сергеевич – создал учение о генофонде и геногеографии: «Совокупность всех генов данного вида я назвал генофондом, чтобы подчеркнуть мысль о том, что в лице генофонда мы имеем такие же национальные богатства, как и в лице наших запасов угля, скрытых в наших недрах».

Четвериков Сергей Сергеевич – в работе «О некоторых моментах эволюционного процесса с точки зрения современной генетики» доказал генетическую неоднородность природных популяций.

Дубинин Николай Петрович – доказал делимость гена; независимо от западных исследователей установил, что важную роль в эволюции играют вероятностные, генетико-автоматические процессы.

Шмальгаузен Иван Иванович – разработал теорию стабилизирующего отбора; открыл принцип интеграции биологических систем.

Николай Владимирович Тимофеев-Ресовский – заложил основы современной генетики популяций.

На августовской (1948 г.) сессии ВАСХНИЛ власть в науке захватил президент ВАСХНИЛ академик Т.Д. Лысенко. Научной генетике он противопоставил лжеучение под названием «мичуринская биология». Многие ученые-генетики (Н. П. Дубинин, И. А. Рапопорт) были лишены возможности заниматься наукой. Только в 1957 г. М.Е. Лобашев возобновил преподавание генетики. В 1965 г. Т.Д. Лысенко под давлением прогрессивной общественности (ученых-математиков, химиков, физиков) утратил монополию на научную истину. Был создан Институт общей генетики Академии Наук СССР, создано Общество генетиков и селекционеров им. Н. И. Вавилова. В конце 1960-ых гг. наша страна вновь обрела утраченные позиции в мировой науке. 
          Если не считать опытов по гибридизации растений в XVIII в., первые работы по генетике в России были начаты в начале XX в. как на опытных сельскохозяйственных станциях, так и в среде университетских биологов, преимущественно тех, кто занимался экспериментальной ботаникой и зоологией. 
       После революции и гражданской войны 1917—1922 гг. началось стремительное организационное развитие науки. К концу 1930-х годов в СССР была создана обширная сеть научно-исследовательских институтов и опытных станций (как в Академии наук СССР, так и во Всесоюзной академии сельскохозяйственных наук имени Ленина (ВАСХНИЛ)), а также вузовских кафедр генетики. Признанными лидерами направления были Н. И. Вавилов, Н. К. Кольцов, А. С. Серебровский, С. С. Четвериков и др. В СССР издавали переводы трудов иностранных генетиков, в том числе Т. Х. Моргана, Г. Мёллера, ряд генетиков участвовали в международных программах научного обмена.  
      В 1930-е гг. в рядах генетиков и селекционеров наметился раскол, связанный с энергичной деятельностью Т. Д. Лысенко и И. И. Презента. По инициативе генетиков был проведён ряд дискуссий (наиболее крупные — в 1936 и 1939 г.), направленных на борьбу с подходом Лысенко. 
     На рубеже 1930—1940-х гг. в ходе так называемого Большого террора большинство сотрудников аппарата ЦК ВКП (б), курировавших генетику, и ряд видных генетиков были арестованы, многие расстреляны или погибли в тюрьмах (в том числе, Н. И. Вавилов). После войны дебаты возобновились с новой силой. Генетики, опираясь на авторитет международного научного сообщества, снова попытались склонить чашу весов в свою сторону, однако с началом холодной войны ситуация значительно изменилась. В 1948 году на августовской сессии ВАСХНИЛ Т. Д. Лысенко, пользуясь поддержкой И. В. Сталина, объявил генетику лженаукой. Лысенко воспользовался некомпетентностью партийного руководства наукой, «пообещав партии» быстрое создание новых высокопродуктивных сортов зерна («ветвистая пшеница») и др. С этого момента начался период гонений на генетику, который получил название лысенковщины и продолжался вплоть до снятия Н. С. Хрущева с поста генерального секретаря ЦК КПСС в 1964 г. 
        Лично Т. Д. Лысенко и его сторонники получили контроль над институтами отделения биологии АН СССР, ВАСХНИЛ и вузовскими кафедрами. Были изданы новые учебники для школ и вузов, написанные с позиций «Мичуринской биологии». Генетики вынуждены были оставить научную деятельность или радикально изменить профиль работы. Некоторым удалось продолжить исследования по генетике в рамках программ по изучению радиационной и химической опасности за пределами организаций, подконтрольных Т. Д. Лысенко и его сторонникам. 
      После открытия и расшифровки структуры ДНК, физической базы генов (1953 г.), с середины 1960-х г. началось восстановление генетики. Министр просвещения РСФСР В. Н. Столетов инициировал широкую дискуссию между лысенковцами и генетиками, в результате было опубликовано много новых работ по генетике. В 1963 г. вышел в свет университетский учебник М. Е. Лобашева «Генетика», выдержавший впоследствии несколько изданий. Вскоре появился и новый школьный учебник Общая биология под редакцией Ю. И. Полянского, используемый, наряду с другими, и по сей день. 
       Перестройка, начатая М.С. Горбачевым, изменила отношение руководства страны к генетике. Осенью 1988 г. состоялась конференция по генетике, на которой были поведены итоги развития этой науки в России и СССР. По результатам конференции через два года, в 1990 г., большая группа несломленных противников Лысенко была отмечена правительственными наградами.