Значение генетики для медицины и здравоохранения

1. Заболевания, приводящие  к выраженному снижению жизне- и трудоспособности без своевременного  выявления и лечения.

2. Заболевания, достаточно  распространенные в популяции (частота  не менее 1:50 000 - 200 000 новорожденных).

3. Заболевания, которые поддаются  лечению с достижением принципиального  эффекта для пациента, для которых  разработаны эффективные методы  профилактики.

4. заболевания, для которых  разработан адекватный просеивающий  тест.

Сегодня в числе скринируемых заболеваний: муковисцидоз (частота - 1:1,5-2 000), врожденный гипотиреоз (1:4,7-5 000), недостаточность альфа-1-антитрипсина (1:5 000), фенилкетонурия (1:10 000), гистидинемия (1:23 000), галактоземия (1:35-50 000), лейциноз (1:90-120 000), аргинин-янтарнаая ацидурия (1:300 000), тирозинемия (1:900 000), недостаточность аденозиндезаминазы (1:1 500 000), болезнь Тея-Сакса (частота в популяции евреев-ашкенази - 1:3 700) и т.д.

Следует подчеркнуть, что процедура скрининга не обеспечивает окончательного диагноза, а выявляет предположительных «больных», которым на втором этапе требуется специализированное углубленное обследование с использованием биохимических, молекулярно-генетических и клинических методов диагностики.

 

 

 

 

Тип и распространённость наследственной патологии у детей

 

Тип патологии	Распространённость, %
Несовместимость матери и плода	0,4 (среди новорождённых)
Генные болезни	1 (среди новорождённых)
Хромосомные болезни	0,5 (среди новорождённых)
Болезни с существенным компонентом наследственной предрасположенности	3-3,5 (среди детей до 5 лет)
Генетические соматические нарушения	Неизвестна

 

Наиболее распространенной классификацией изолированных и системных ВПР является классификация, в основу которой положен не этиологический, а анатомо-физиологический принцип деления тела человека на системы органов. Именно по этому принципу построена классификация ВОЗ, рекомендованная для учета болезней и причин смерти, принятая XXIX Всемирной ассамблеей здравоохранения в 1975 г. Множественные ВПР целесообразно подразделять по этиологическому принципу. Таким образом, предлагается следующая

классификация ВПР:

А. Врожденные пороки развития органов и систем:

1. Пороки ЦНС и органов  чувств 

2. Пороки лица и шеи 

3. Пороки сердечно-сосудистой системы

4. Пороки дыхательной системы

5. Пороки органов пищеварения 

6. Пороки костно-мышечной  системы 

7. Пороки мочевой системы 

8. Пороки половых органов 

9. Пороки эндокринных  желез 

10. Пороки кожи и ее  придатков 

11. Пороки последа 

12. Прочие пороки 

Б. Множественные врожденные пороки:

1. Хромосомные синдромы 

2. Генные синдромы 

3. Синдромы, обусловленные  экзогенными 

факторами (много факторные)

4. Синдромы неустановленной  этиологии 

5. Множественные пороки неутонченные

Основные принципы взаимосвязи между воздействием на плод каких-либо факторов и формированием порока:

- Специфичность тератогена. Тератогенный фактор (ТФ) вызывает  возникновение специфических ВПР  или пороков определенного типа.

- Время воздействия ТФ. Существуют терминационные периоды для различных органов и систем, и только воздействие в этот критический период приведет к формированию ВПР соответствующего органа, системы или ряда систем, если терминационные периоды совпадают.

- Доза тератогена. Для  многих ТФ существует порог концентрации, ниже которого статистическая вероятность тератогенного эффекта ничтожно мала.

- Генетическая конституция  матери и плода во многом  определяет устойчивость к воздействию  ТФ (например, только у 11% матерей, принимавших  во время беременности дифенилгидантоин, развился гидантоиновый синдром плода).

Выделяют тератогенные факторы биологической (инфекционной), физической и химической природы.

Вклад наследственных и врождённых болезней в младенческую и детскую смертность в развитых странах (по материалам ВОЗ)

Главные причины смерти в возрасте до 1 года	Доля среди умерших, %	Главные причины смерти в возрасте от 1 года до 4 лет	Доля среди умерших, %
Перинатальные факторы	28	Несчастные случаи	31
Врождённые и наследственные болезни	25	Врождённые и наследственные болезни	23
Синдром внезапной смерти ребёнка	22	Опухоли	16
Инфекции	9	Инфекции	11
Другие	6	Другие	6

 

 

Вывод:

Доказана существенная роль наследственной предрасположенности в возникновении широко распространённых болезней (ишемическая болезнь сердца, эссенциальная гипертензия, язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки, псориаз, бронхиальная астма и др.). Следовательно, для лечения и профилактики этой группы болезней, встречающихся в практике врачей всех специальностей, необходимо знать механизмы взаимодействия средовых и наследственных факторов в их возникновении и развитии. 
Медицинская генетика помогает понять взаимодействие биологических и средовых факторов (включая специфические) в патологии человека. 
Человек сталкивается с новыми факторами среды, ранее никогда не встречавшимися на протяжении всей его эволюции, испытывает большие нагрузки социального и экологического характера (избыток информации, стрессы, загрязнение атмосферы и др.). В то же время в развитых странах улучшается медицинское обслуживание, повышается уровень жизни, что меняет направленность и интенсивность отбора. Новая среда может повысить уровень мутационного процесса или изменить проявляемость генов. И то и другое приведёт к дополнительному появлению наследственной патологии. 
Знание основ медицинской генетики позволяет врачу понимать механизмы индивидуального течения болезни и выбирать соответствующие методы лечения. На основе медико-генетических знаний приобретаются навыки диагностики наследственных болезней, а также появляется умение направлять пациентов и членов их семей на медико-генетическое консультирование для первичной и вторичной профилактики наследственной патологии. 
Приобретение медико-генетических знаний способствует формированию чётких ориентиров в восприятии новых медико-биологических открытий, что для врачебной профессии необходимо в полной мере, поскольку прогресс науки быстро и глубоко изменяет клиническую практику. 
Наследственные болезни длительное время не поддавались лечению, а единственным методом профилактики была рекомендация воздержаться от деторождения. Эти времена прошли. 
Современная медицинская генетика вооружила клиницистов методами ранней, досимптомной (доклинической) и даже пренатальной диагностики наследственных болезней. Интенсивно развиваются и в некоторых центрах уже применяются методы преимплантационной (до имплантации зародыша) диагностики. 
Понимание молекулярных механизмов патогенеза наследственных болезней и высокие медицинские технологии обеспечили успешное лечение многих форм патологии

Литература:

Бочков Н.П. Клиническая генетика: учебник. - 2-е изд., перераб. и доп. - М: ГЭОТАР-МЕД, 2001.

Лильин Е.Т. .«Медицинская генетика для врачей». М, 1990 г.

Сайты:

http://med-dovidka.com

http://med.siteedit.ru

http://www.medvuz.ru

http://medicalplanet.su