Автор работы: Пользователь скрыл имя, 13 Марта 2014 в 17:43, реферат
Эволюция была бы невозможной, если бы генетические программы воспроизводились абсолютно точно. Как вы знаете, копирование генетических программ - репликация ДНК - происходит с высочайшей, но не абсолютной точностью. Изредка возникают ошибки - мутации. Частота мутаций не одинакова для разных генов, для разных организмов. Она возрастает, иногда очень резко, в ответ на воздействие внешних факторов, таких как ионизирующая радиация, некоторые химические соединения, вирусы и при изменениях внутреннего состояния организма (старение, стресс и т.п.).
Эволюция была бы невозможной, если бы генетические программы воспроизводились абсолютно точно. Как вы знаете, копирование генетических программ - репликация ДНК - происходит с высочайшей, но не абсолютной точностью. Изредка возникают ошибки - мутации. Частота мутаций не одинакова для разных генов, для разных организмов. Она возрастает, иногда очень резко, в ответ на воздействие внешних факторов, таких как ионизирующая радиация, некоторые химические соединения, вирусы и при изменениях внутреннего состояния организма (старение, стресс и т.п.).
Средняя частота мутаций у бактерий оценивается как 10-9 на ген на клетку за поколение. У человека и других многоклеточных она выше и составляет 10-5 на ген на гамету за поколение. Иными словами только в одной из 100 тысяч гамет ген оказывается измененным. Казалось бы, это ничтожно малая величина. Следует помнить, однако, что генов в каждой гамете очень много. По современным оценкам геном человека содержит около 30 тысяч генов. Следовательно, в каждом поколении около трети человеческих гамет несут новые мутации по какому-нибудь гену.
Таким образом, несмотря на чрезвычайную редкость каждой отдельной мутации, в каждом поколении появляется огромное количество носителей мутантных генов. Благодаря мутационному процессу генотипы всех организмов, населяющих Землю, постоянно меняются; появляются все новые и новые варианты генов (аллели), создается огромное генетическое разнообразие, которое служит материалом для эволюции.
Мутации - это незапрограммированные, случайные и стабильные изменения в структуре ДНК, которые появляются или в результате действия повреждающих факторов, или как результат ошибок систем репликации, репарации или рекомбинации. Мутация наследуется только в ряду клеточных поколений, а та, что в половых (генеративная мутация) - передается следующим поколениям потомков. Помимо мутаций, возникающих в ядерном геноме (ядерные мутации), изменения могут происходить также в ДНК митохондрий и хлоропластов - это цитоплазматические мутации.
Характеристика мутаций:
• Мутации - внезапные скачкообразные изменения наследственных факторов
• Мутации представляют собой стойкие изменения наследственного материала.
• Мутации - качественные изменения, они, как правило, не образуют непрерывного ряда вокруг средней величины.
• Мутации представляют собой ненаправленные изменения генотипа - они могут быть полезными (очень редко), вредными (большинство мутаций) и безразличными для данных условий существования организма.
• Мутации могут повторяться.
• Возникающие мутации могут передаваться по наследству в ряду поколений.
Большинство мутаций неблагоприятно и в некоторых случаях даже смертельно для организма. Но они возникают непрерывно. Каждая мутация имеет свою причину, хотя очень часто ее невозможно определить. Однако определены факторы, с помощью которых возможно повысить число мутаций и которые получили название мутагенных. Сюда относят некоторые физические воздействия на организм. Это ионизирующее и ультрафиолетовое излучение. Повышенная температура также является мутагенным фактором .Также некоторые химические соединения владеют мутагенным действием. Сильнейшим мутагенным действием обладают соединения из многих классов химических веществ. С недавних пор стало известно, что и некоторые вирусы бывают причиной мутаций, встраиваясь в ДНК хозяина, встраивая чужеродные гены. Мутационные изменения могут охватывать несколько нуклеотидов молекулы ДНК, большие по длине последовательности и целые наборы хромосом.
Изменчивость - способность организмов изменять свои признаки и свойства. Изменчивость возникает под воздействием внешней среды или появляется в результате хромосомных перестроек. Выражается в бесконечном разнообразии признаков и свойств у особей различной степени родства. При классификации типов и форм изменчивости подчеркиваются те или иные стороны этого универсального свойства. Причиной изменчивости организмов является не только комбинационная изменчивость, но и мутации. Это такие изменения генома, которые состоят либо в появлении новых аллелей (их называют генными мутациями), либо в перестройке хромосом.Пример геномной мутации - изменение числа хромосом в клетке. Отдельные мутации возникают редко. Однако поскольку генов может быть достаточно много, мутации вносят заметный вклад в изменчивость. У Моргана признаком мутации являлось какое-то морфологическое отличие дрозофилы, которое наследуется. Оно показывало, что в генетическом материале мутанта есть отличие от генома мух дикого типа.
Существуют два вида изменчивости: модификационная (фенотипическая) и наследственная (генотипическая).
1. Модификационная изменчивость.
Все признаки любой особи зависят от комбинации генов, которые составляют генотип этого организма. Однако гены непрерывно испытывают влияние со стороны окружающей среды, и, естественно, действие генов будет проявляться по-разному. Такой вид изменчивости, который вызывает изменения признаков организма без изменений его генов называется модификационным. Сюда обычно относятся количественные признаки (вес, рост). Модификационные изменения не передаются по наследству, появляются у многих особей вида, имея зависимость от влияния внешней среды и определяются генотипом.
2. Наследственная изменчивость
является поставщиком
Существуют две формы наследственной изменчивости - комбинативная и мутационная.
Комбинативная изменчивость
• Основой комбинативной изменчивости является половой процесс, благодаря которому появляется громадный набор различных генотипов.
• Второй причиной будет кроссинговер. Кроссинговер - обмен равными участками гомологичных конъюгирующих хромосом, происходящий в профазе первого мейоза и приводящий к перераспределению в них генов.
• Третьим источником комбинативной изменчивости служит случайный характер встреч гамет в процессе оплодотворения. Все эти процессы, лежат в основе комбинативной изменчивости, действуя независимо друг от друга и создавая огромное количество всевозможнейших генотипов.
Мутационная изменчивость - возникновение изменений в наследственном материале, в самих молекулах ДНК. Может измениться не только состав ДНК, но и ее количество (количество хромосом). На мутагенный процесс имеют влияние разные факторы внешней и внутренней среды.
Основные характеристики мутационной изменчивости:
• мутационные изменения непредсказуемые, и в результате организм может обрести новые свойства;
• мутации наследуются и передаются потомству;
• мутации не имеют направленного характера (невозможно предсказать какой ген мутирует);
• мутации могут быть как полезными, так и вредными для организма, доминантными или рецессивными.
Спонтанные и индуцированные мутации
Спонтанные (случайные) - мутации, возникающие при нормальных условиях жизни. Спонтанный процесс зависит от внешних и внутренних факторов ( биологические, химические, физические ). Спонтанные мутации возникают у человека в соматических и генеративных тканях.
Индуцированные мутации
Индуцированный мутагенез - это искусственное получение мутаций с помощью мутагенов различной природы. Впервые способность ионизирующих излучений вызывать мутации была обнаружена Г.А. Надсоном и Г.С. Филлиповым. Затем, проводя обширные исследования, была установлена радиобиологическая зависимость мутаций. В 1927 году американским ученым Джозефом Мюллером было доказано, что частота мутаций увеличивается с увеличением дозы воздействия. В конце сороковых годов открыли существование мощных химических мутагенов, которые вызывали серьезные повреждения ДНК человека для целого ряда вирусов. Одним из примеров воздействия мутагенов на человека может служить эндомитоз - удвоение хромосом с последующим делением центромер, но без расхождения хромосом.
Мутации случайны и не направлены.Под этим подразумевается, что мутации изначально не адаптивны. Применение инсектицидов не ведет к направленному возникновению мутаций устойчивости к ним у насекомых. Инсектициды могут приводить к общему повышению частоты мутаций, в том числе и мутаций в генах устойчивости к ним, в том числе и таких мутаций, которые эту устойчивость повышают. Но на одну такую «адаптивную» мутацию в «нужном» гене возникают десятки тысяч любых других - нейтральных и вредных - мутаций в генах, которые не имеют никакого отношения к устойчивости к инсектицидам.
Организм не может знать, какие мутации будут полезны в следующем поколении.
Вредные, полезные и нейтральные мутации
Мутации различаются по своим фенотипическим эффектам. Большинство мутаций, по-видимому, вовсе никак не сказываются на фенотипе. Их называет нейтральными мутациями. Большой класс нейтральных мутаций обусловлен заменами нуклеотидов, которые не меняют смысла кодонов. Такие замены называют синонимическими.
Большинство несинонимических мутаций оказывается вредными. Они нарушают скоординированное в ходе предшествующей эволюции взаимодействие генетических программ в развивающимся организме, и приводят либо к его гибели, либо к тем или иным отклонениям в развитии. Только очень малая доля вновь возникающих мутаций может оказаться полезной.
Полезность, вредность, или нейтральность мутации зависит от условий, в которых живет организм. Мутация нейтральная или даже вредная для данного организма и данных условиях, может оказаться полезной для другого организма и в других условиях, и наоборот.
Естественный отбор «оценивает» вредность и полезность мутаций по их эффектам на выживание и размножение мутантных организмов в конкретных экологических условиях. При этом вредность мутации, как правило, обнаруживается немедленно, а ее полезность часто определяется задним числом: мы называем полезными те мутации, которые позволяют популяциям адаптироваться к изменяющимся условиям среды.
Чем сильнее фенотипический эффект мутации, тем вреднее такая мутация, тем выше вероятность того, что такая мутация будет отбракована отбором. Как правильно отметил Ч.Дарвин, природа не делает скачков. Ни одна сложная структура не может возникнуть в результате мутации с сильным фенотипическим эффектом. Новые признаки не возникают мгновенно, они формируется медленно и постепенно путем естественного отбора случайных мутаций со слабыми фенотипическими эффектами, которые чуть-чуть изменяют старые признаки.
Мутации случайны и не направлены. Принципиальным положением мутационной теории является утверждение, что мутации случайны и не направлены. Под этим подразумевается, что мутации изначально не адаптивны. Применение инсектицидов не ведет к направленному возникновению мутаций устойчивости к ним у насекомых. Инсектициды могут приводить к общему повышению частоты мутаций, в том числе и мутаций в генах устойчивости к ним, в том числе и таких мутаций, которые эту устойчивость повышают. Но на одну такую «адаптивную» мутацию в «нужном» гене возникают десятки тысяч любых других - нейтральных и вредных - мутаций в генах, которые не имеют никакого отношения к устойчивости к инсектицидам.
Организм не может знать, какие мутации будут полезны в следующем поколении.
Мутации разделяют на: генные, хромосомные и геномные.
1. Генные мутации
Генные, или точечные мутации. Наиболее часто встречающиеся мутации. Такая мутация может представлять собой замену одного нуклеотида на другой. Такие ошибки возникают в случае, когда при репликации ДНК перед делением клетки вместо комплементарных пар азотистых оснований А-Т и Г-Ц появляются «неправильные» соединения Т-Г или А-Ц. В этом случае возможно возникновение мутаций, которые передадутся следующим поколениям клеток, и при мутировании половой клетки - следующим поколениям организмов. В таком случае под воздействием «непонятного» гена будет синтезироваться новый белок с другой последовательностью аминокислот. Структура этого белка будет изменена, и он будет не в состоянии выполнять свои функции. Намного чаще результаты мутаций приносят неблагоприятные изменения.
Например, широко известен ген человека, ответственный за серповидно-клеточную анемию, который может привести к летальному исходу. Соответствующий нормальный ген кодирует одну из полипептидных цепей гемоглобина. У мутантного гена нарушен всего один нуклеотид (ГАА на ГУА). В результате в цепи гемоглобина одна аминокислота заменена на другую. Казалось бы, ничтожное изменение, но оно влечет за собой роковые последствия: эритроцит деформируется, приобретая серповидно-клеточную форму и уже не способен транспортировать кислород, что и приводит к гибели организма. Генные мутации приводят к изменению аминокислотной последовательности белка. Наиболее вероятная мутация генов происходит при спаривании тесно связанных организмов, которые унаследовали мутантный ген у общего предка. По этой причине вероятность возникновения мутации повышается у детей, чьи родители являются родственниками. Генные мутации приводят к таким заболеваниям, как амавротическая идиотия, альбинизм, дальтонизм и др.