Геном человека и окружающая среда

ДБ 11137

МИНИСТЕРСТВО СЕЛЬСКОГО ХОЗЯЙСТВА РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ

НОВОСИБИРСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ АГРАРНЫЙ УНИВЕРСИТЕТ

ИЗОП

 

 

 

 

 

 

 

 

Реферат

по КСЕ на тему:

Геном человека и окружающая среда

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

НОВОСИБИРСК 2012

 

Содержание:

	Введение	3
1.	Что такое геном?	4
2.	Влияние окружающей среды
	Заключение
	Список использованной литературы

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Введение

Заглядывая в будущее, можно с уверенностью сказать о по истине фантастических перспективах преобразования живых организмов на основе знаний закономерности наследственности.

Генетика в основе своей – наука о наследственности. Она имеет дело с явлениями наследственности, которые были объяснены Менделем и его ближайшими последователями. Очень важной проблемой является изучение законов, по которым наследуются болезни и различные дефекты у человека. В некоторых случаях элементарные знания в области генетики помогают людям разобраться, имеют ли они дело с наследуемыми дефектами.

Развитие генетики для изучения проблем человека связана с ее общими научными успехами и с тем, что эти успехи начинают занимать большое место в идущей научно-технической революции. Развитие генетики имеет важное значение для познания явлений жизни и в том числе для медицины. Генетика – это фундамент медицины. Задача состоит в том, чтобы генетическая программа каждого человека была бы полноценной и высокоактивной во всех клетках человека. Важнейшей является и проблема генетической информации людей. Генетическая информация людей – это самое драгоценное естественное достояние страны, которое нужно беречь несравнимо в большей степени, чем нефть, руды, газ, каменный уголь и другие ресурсы. В России разрабатывается система генетической службы, которая позволит следить за процессами, идущими в наследственности людей, прогнозировать эти процессы. Эта работа выполняется в Институте общей генетики Академии наук Российской Федерации.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

1. Что такое геном?

 Молекулярную основу  генома человека составляет молекула  ДНК — знаменитая «нить жизни», двуспиральная модель структуры, которой была гениально предсказана  и обоснована в работе нобелевских  лауреатов Джеймса Уотсона и  Френсиса Крика еще в 1953 году. Спираль состоит из 4-х пар оснований (нуклеотидов); двух пуринов (аденин, гуанин) и двух пиримидинов (тимин  и цитозин), соединенных между  собой через дезоксирибозу и  остатки фосфорной кислоты в  длинную нить. Две нити соединяются  между собой посредством водородных  связей своих нуклеотидов, причем  так, что аденин всегда соединен  с тимином, а гуанин — с цитозином. В дальнейшем оказалось, что именно  в чередовании пар оснований  в ДНК и заложен генетический  код для каждой из 20 аминокислот, причем этот код оказался трехбуквенным, то есть каждой аминокислоте  соответствует свои три нуклеотида, свой триплет. Было так же установлено, что в каждой клетке человека  длина молекулы ДНК около 1,5–2 м, а число нуклеотидов, составляющих  эту уникальную «нить жизни»  достигает 3.3 миллиарда. Фрагменты этой  нити и составляют то, что называется  генами, то есть кодирующими участками  генома, определяющими структуру всех белков организма.

Наследственность

Революция в генетике была подготовлена всем ходом могущественного развития идей и методов менделизма и хромосомной теории наследственности. Уже в недрах этой теории было показано, что существуют явления трансформаций у бактерий; что хромосомы - это комплексные компоненты, состоящие из белка и нуклеиновой кислоты. Молекулярная генетика - это истинное детище всего XX века, которое на новом уровне впитало в себя прогрессивные итоги развития хромосомной теории наследственности, теории мутации, теории гена, методов цитологии и генетического анализа. На путях молекулярных исследований в течении последних 20 лет генетика претерпела поистине революционные изменения. Она является одной из самых блестящих участниц в общей революции современного естествознания. Благодаря ее развитию появилась новая концепция о существенности жизни. Основным в этой революции было раскрытие молекулярных основ наследственности. Оказалось, что сравнительно простые молекулы ДНК несут в своей структуре запись генетической информации. Оказалось, что генетическая информация действует в клетке по принципам управляющих систем, что ввело в генетику во многих случаях язык и логику кибернетики.

Таким образом, современная генетика открывает перед человеком сокровенные глубины организации и функций жизни. Как всякие великие открытия, хромосомная теория наследственности, теория гена и мутаций оказывали глубокое влияние на жизнь. Развитие физико-химической сущности явления наследственности неразрывно связано с выяснением материальных основ всех явлений жизни. В явлении жизни нет ничего кроме атомов и молекул, однако форма их движения качественно специфична. Наследственность не автономное, независимое свойство, оно неотделимо от проявления свойств клетки в целом.

Явление наследственности в целом необусловлено исключительно генами и хромосомами, которые представляют собой все же только элементы более сложной системы - клетки. Это не умаляет роли генов и ДНК, в них записана генетическая информация, т. е. возможность воспроизведения определенного типа обмена веществ. Однако реализация этой возможности, т. е. процессы развития особи или процессы жизнедеятельности клетки, базируется целостной саморегулирующейся системе в виде клетки или организма. В настоящее время в качестве первоочередной встает задача, выяснить, как осуществляется высший синтез физических и химических форм движения, появление которого знаменовало собой возникновение жизни и наследственности. Явление жизни нельзя свести к химии и физике, ибо жизнь - это особая форма движения материи. Однако ясно, что сущность этой особой формы движения материи не может быть принята без знания природы простых форм, которые входят в него уже как бы в "снятом виде". Поэтому проблема физических и химических основ наследственности является ныне одной из центральных в генетике. Ее разработка должна заложить основы для решения проблем наследственности во всей сложности ее биологического содержания. Совершенно ясно, что важнейшие вопросы философского материализма связаны с разработкой этой проблемы. Материалистическая постановка решающих вопросов наследственности не мыслима без признания того, что явление наследственности материально обусловлено, что в клетке, которая образует поколение, должны иметься определенные материальные вещества и структуры, физические и химические формы, движения которых благодаря их специфическому взаимодействию создают явление наследственности.

 В свете сказанного  вполне понятно то значение, которое  имеет полная физико-химическая  расшифровка строения биологически  важных молекул. Несколько лет  назад впервые химическими средствами  вне организма была синтезирована  белковая молекула - гормон инсулин, управляющий углеводным обменом  в организме человека. Недавно  была расшифрована физическая  структура двух белков - дыхательных  пигментов крови и мышц - гемоглобина  и миоглобина. Для молекулы фермента  лизоцима физики открыли пространственное  расположение каждого из тысячи  атомов, участвующих в построении  его молекул. Установлено место в молекуле, ответственное за каталитический эффект этого биологического катализатора, недопускающего проникновения вирусов в клетку.

После этих событий, связанных с раскрытием природы генетического кода и генетических механизмов в синтезе белков, впервые удалось дать полный химический анализ и формулы строения молекулы транспортной РНК. Все эти открытия, включая замечательный факт, что синтез молекул ДНК идет под координирующим влиянием затравки (матричной ДНК), показывает, какой серьезный шаг сделала генетическая биохимия к созданию прототипа живого.

Изменчивость

Изменчивостью называют общее свойство организмов приобретать новые признаки - различия между особями в пределах вида. Изменчивы все признаки организмов: внешнего и внутреннего строения, физиологические, поведения, повадок и другие. В потомстве одной пары животных невозможно встретить совершенно одинаковых особей. В стаде овец одной породы каждое животное отличается еле уловимыми особенностями: размерами тела, длиной ног, головы, окраской, длиной и плотностью завитка шерсти, голосом, повадками. Дарвин совершенно правильно различал 2 формы изменчивости: ненаследственную и наследственную. Наследственностью называют общее свойство всех организмов сохранять и передавать признаки строения и функций от предков к потомству. Например, цыплята, выведенные в инкубаторе из яиц яйценосных кур, будут яйценоскими.

Давно было замечено, что особи данной породы, сорта или вида под влиянием определенных причин изменяются в одном направлении. Причиной служит непосредственное влияние факторов внешней среды. Эта изменчивость не затрагивает наследственную основу организма, т.е. его генотип. Но существует еще наследственная изменчивость, связанная с изменением генов или целых хромосом и их участков. Это свойство является наследственным и передается в ряду поколений. На основании многочисленных наблюдений Дарвин пришел к выводу, что в природе происходит отбор изменений, передающихся по наследству

Генотипическая изменчивость

Генетика изучает процессы преемственности жизни на молекулярном, клеточном, организменном и популяционном уровнях. Генетика человека говорит о законах наследственности и изменчивости у человека в норме и при патологиях. Так что же такое изменчивость? Генотипическая изменчивость – изменения, произошедшие в структуре генотипа и передаваемые по наследству.

К этому типу изменчивости относят комбинативную и мутационную изменчивости, которые ведут к увеличению внутривидового разнообразие в природе. Предполагалось, что именно изменчивости таких типов мутаций и сыграли немаловажную роль в мировой эволюции.

Комбинативная изменчивость

Комбинативная изменчивость возникла с появлением полового размножения, она связана с различными вариантами перекомбинации родительских задатков и является источником бесконечного разнообразия сочетаемых признаков. Так, дети, рожденные в разное время у одной родительской пары, похожи, но всегда отличаются рядом признаков.

Комбинативная изменчивость обуславливается вероятностным участием гамет в оплодотворении, имеющих различные перекомбинации хромосом родителей. При этом минимальное число возможных сортов гамет у мужчин и женщин огромно, оно равно 223. Поэтому вероятность рождения на земле двух одинаковых людей ничтожно мала.

Мутационная изменчивость

Мутации – это внезапные скачкообразные стойкие изменения в структуре генотипа. Организмы, у которых произошла мутация, называются мутантами.

Мутационная теория была создана, как говорилось выше, Гуго де Фризом в 1901-1903 гг. На основных ее положениях строится современная генетика: мутации, дискретные изменения наследственности, в природе спонтанны, мутации передаются по наследству, встречаются достаточно редко и могут быть различных типов. В зависимости от того, какой признак положен в основу, на сегодняшний день существует несколько систем классификации мутаций.

Классификация мутаций

1. По способу возникновения: а) спонтанные – происходят в природе крайне редко с частотой 1-100 на миллион экземпляров данного гена; б) индуцированные – возникают при воздействии на человека мутагенами –факторами, вызывающими мутации. Мутагены же бывают трех видов: а) физические (радиация, электромагнитное излучение, давление, температура и т.д.): б) химические (цитостатики, спирты, фенолы и т.д.); в) биологические (бактерии и вирусы).

2. По отношению к зачатковому пути: а) генеративные – возникают в репродуктивных тканях и поэтому не всегда выявляются.

3. По адаптивному значению (эта классификация связана с оценкой жизнеспособности образовавшегося мутанта): а) положительные; б) отрицательные; в) нейтральные.

4. По изменению генотипа: а) генные; б) хромосомные; в) геномные.

5. По локализации в клетке: а) ядерные; б) Цитоплазматические.

Генные мутации

Генные мутации затрагивают, как правило, один или несколько нуклеотидов, при этом один нуклеотид может превратиться в другой, может выпасть, продублироваться, а группа нуклеотидов может развернутся на 180 градусов. Например, широко известен ген человека, ответственный за серповидно- клеточную анемию, который может привести к летальному исходу. Соответствующий нормальный ген кодирует одну из полипептидных цепей гемоглобина. У мутантного гена нарушен всего один нуклеотид (ГАА на ГУА). В результате в цепи гемоглобина одна аминокислота заменена на другую. Казалось бы, ничтожное изменение, но оно влечет за собой роковые последствия: эритроцит деформируется, приобретая серповидно-клеточную форму, и уже не способен транспортировать кислород, что и приводит к гибели организма. Генные мутации приводят к изменению аминокислотной последовательности белка.