Геном человека и окружающая среда

Наиболее вероятная мутация генов происходит при спаривании тесно связанных организмов, которые унаследовали мутантный ген у общего предка. По этой причине вероятность возникновения мутации повышается у детей, чьи родители являются родственниками. Интересно, что значимость нуклеотидных мутаций внутри кодона неравнозначна: замена первого и второго нуклеотида всегда приводит к изменению аминокислоты, третий же обычно не приводит к замене белка. К примеру, "Молчащая мутация" – изменение нуклеотидной последовательности, которая приводит к образованию схожего кодона, в результате аминокислотная последовательность белка не меняется.

Хромосомные мутации

 Хромосомные мутации  приводят к изменению числа, размеров  и организации хромосом, поэтому  их иногда называют хромосомными  перестройками.

Хромосомные перестройки делятся на внутрехромосомные и межхромосомные.

 К внутрехромосмным  относятся: 1) дубликация – один из участков хромосомы представлен более одного раза; 2) делеция – утрачивается внутренний участок хромосомы; 3) инверсия –повороты участка хромосомы на 180 градусов.

Межхромосомные перестройки (их еще называют транслокации) делятся на: 1) реципрокные – обмен участками негомологичных хромосом; 2) нереципрокные – изменение положения участка хромосомы; 3) дицентрические – слияние фрагментов негомологичных хромосом; 4) центрические – слияние центромер негомологичных хромосом.

Хромосомные мутации проявляются у 1% новорожденных. Однако интересно, исследования показали, что нестабильность соматических клеток здоровых доноров не исключение, а норма. В связи с этим была высказана гипотеза о том, что нестабильность соматических клеток следует рассматривать не только как патологическое состояние, но и как адаптивную реакцию организма на измененные условия внутренней среды. Хромосомные мутации могут обладать фенотипическими явлениями. Наиболее распространенный пример – синдром "Кошачьего крика" (плачь ребенка напоминает мяуканье кошки). Обычно носители такой делеции погибают в младенчестве. Хромосомные мутации часто приводят к патологическим нарушениям в организме, но в то же время хромосомные перестройки сыграли одну из ведущих ролей в эволюции. Так, у человека 23 пары хромосом, а у обезьяны - 24. Таким образом, различие составляет всего одна хромосома. Ученые предполагают, что в процессе эволюции произошла хотя бы одна перестройка. Подтверждением этого может служить и тот факт, что 17 хромосома человека отличается от такой же хромосомы шимпанзе лишь одной перецентрической инверсией. Такие рассуждения во многом подтверждают теорию Дарвина.

Геномные мутации

Главная отличительная черта геномных мутаций связана с нарушением числа хромосом в кариотипе. Эти мутации так же подразделяются на два вида: полиплоидные анеуплоидные.

Полиплоидные мутации ведут к изменению хромосом в кариотипе, которое кратно гаплоидному набору хромосом. Этот синдром впервые был лишь обнаружен в 60-ых годах. Вообще полиплоидия характерна в основном для человека, а среди животных встречается крайне редко. При полиплоидии число хромосом в клетке насчитывается по 69 (триплодие), а иногда и по 92 (тетраплодие) хромосомы. Такое изменение ведет практически к 100 % смерти зародыша.

 Триплодие имеет не  только многочисленные пороки, но  и приводит к потере жизнеспособности. Тетраплодие встречается еще  реже, но так же зачастую приводит  к летальному исходу.

Анеуплоидные же мутации приводят к изменению числа хромосом в кариотипе, некратное гаплоидному набору. В результате такой мутации возникают особи с аномальным числом хромосом. Как и триплодия, анеуплодия часто приводит к смерти еще на ранних этапах развития зародыша. Причиной же таких последствий является утрата целой группы сцепления генов в кариотипе.

В цело же, механизм возникновения геномных мутаций связан с патологией нарушения нормального расхождения хромосом в мейозе, в результате чего образуются аномальные гаметы, что и ведет к мутации.

Изменения в организме связаны с присутствием генетически разнородных клеток. Такой процесс называется мозаицизм.

Геномные мутации одни из самых страшных. Они ведут к таким заболеваниям, как синдром Дауна (трисомия, возникает с частотой 1 больной на 600 новорожденных), синдром Клайнфельтера и другие.

Спонтанные мутации

Мутации, помимо качественных свойств, характеризует и способ возникновения. Спонтанные (случайные) – мутации, возникающие при нормальных условиях жизни. Спонтанный процесс зависит от внешних и внутренних факторов (биологические, химические, физические). Спонтанные мутации возникают у человека в соматических и генеративных тканях. Метод определения спонтанных мутаций основан на том, что у детей появляется доминантный признак, хотя у его родителей он отсутствует. Проведенное в Дании исследование показали, что примерно одна из 24000 гамет несет в себе доминантную мутацию. Ученый Холдейн рассчитал среднюю вероятность появления спонтанных мутаций, которая оказалась равна 5*10-5 за поколение. Другой ученый Курт Браун предложил прямой метод оценки таких мутаций, а именно: число мутаций разделить на удвоенное количество обследованных индивидов.

Индуцированные мутации

Индуцированный мутагенез – это искусственное получение мутаций с помощью мутагенов различной природы. Впервые способность ионизирующих излучений вызывать мутации была обнаружена Г.А. Надсоном и Г.С. Филлиповым.

Затем, проводя обширные исследования, была установлена радиобиологическая зависимость мутаций. В 1927 году американским ученым Джозефом Мюллером было доказано, что частота мутаций увеличивается с увеличением дозы воздействия.

В конце сороковых годов открыли существование мощных химических мутагенов, которые вызывали серьезные повреждения ДНК человека для целого ряда вирусов. Одним из примеров воздействия мутагенов на человека может служить эндомитоз – удвоение хромосом с последующим делением центромер, но без расхождения хромосом.

 

 

 

 

 

 

 

2. Влияние окружающей среды

Марио Фрагаи его коллеги из испанского Национального онкологического центра впервые показали, что окружающая среда и различные условия жизни влияют на генетику людей.  Известно, что у однояйцевых близнецов совершенно идентичные генетические коды. Однако по мере того, как они растут, они все дальше биологически отдаляются друг от друга, в частности - показывают разную восприимчивость к болезням, в том числе и тех, которые определяются генетическими факторами.

Это говорит о том, что по мере жизни у человека меняется работа генов, объясняют ученые. По одной из распространенных версий, это изменение - результат внешнего влияния - от условий окружающей среды, до привычек, например курения.

Все эти вещи вызывают химические реакции в клетках, которые затрагивают ДНК и белки, переплетенные с ней (гистоны). Одна такая реакция, известная как метилирование, влияет на выражение генов (их воздействие на фенотипические признаки) и таким путем может иметь воздействие на здоровье.

Однако лишь сейчас удалось наглядно продемонстрировать, что эта гипотеза верна. Фрага исследовал гены 40 пар однояйцевых близнецов в возрасте от 3 до 74 лет и проверял метилированные участки и выражение генов.

Выяснилось, что у близнецов-детей генетических отличий почти нет, в то время как с возрастом их все больше и больше. Так, после 28 лет 60% пар показали очень существенные отличия в своей генетике.

При этом, чем больше лет близнецы провели отдельно друг от друга (жили в разных местах), тем большие генетические отличия обнаруживались.

Это исследование показывает насколько сильно внешние химические воздействия затрагивают наши гены и факторы риска для различных болезней, подытоживают ученые.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Заключение

Ген – функциональная единица наследственности. Он играет важную роль в наследовании признаков разными организмами. На генном уровне организации наследственного материала обеспечиваются индивидуальное наследование и индивидуальное изменение отдельных признаков и свойств клеток, организмов данного вида. Мутации генов тоже оказывают большое влияние на организм.

Мутационный процесс является главным источником изменений, приводящим к различным патологиям. Задачи науки на ближайшие время определяются как уменьшения генетического груза путем предотвращения или снижения вероятности мутаций и устранения, возникших в ДНК изменений с помощью генной инженерии. Генная инженерия - новое направление в молекулярной биологии, появившееся в последние время, которое может в будущем обратить мутации на пользу человеку, в частности, эффективно бороться с вирусами. Уже сейчас существуют вещества называемые антимутагены, которые приводят к ослаблению темпов мутирования.

Все что мы знаем сегодня о механизмах наследственности, действующих на всех уровнях организации живого (особь, клетка, субклеточная структура, молекула), удалось установить благодаря теоретическому и техническому вкладу многих дисциплин - биохимии, кристаллографии, физиологии, бактериологии, вирусологию, цитологии... и, наконец, генетики. В этой кооперации генетика выступала в качестве ведущего начала исследований, унифицировавшего получаемые результаты. Генетическое истолкование биологических явлений имеет, в сущности, объединяющее значение, как это хорошо выражено в ставшем уже классическим афоризме Ж. Моно: “Все, что верно для бактерии, верно и для слона”. На современном этапе биологических знаний вполне обоснованно считать, что все свойства организмов , включая человека, могут быть всецело объяснены (если уже не объяснены) особенностями их генов и тех белков , которые ими кодируются. Поэтому к какой бы отрасли биологии ни относилось изучаемое явление- будь то эмбриология, физиология, патология или иммунология. теперь уже невозможно не учитывать его генетические основы. За каждым явлением скрывается его строгая детерминация- группа работающих генов и белков, осуществляющих свои функции.

Эти факты и представляют собой в совокупности солидный вклад генетики в понимание первичных механизмов жизни. Но значение генетики этим не исчерпывается.

 

 

 

 

Список использованной литературы

1. Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика 3 тома. М., "Мир",1988г.;
2. Гилберт С. Биология развития 3 том, "Мир", 1993г.;
3. Дубинин Н.П. Новое в современной генетики М, "Наука", 1989г..
4. Приходченко Н.Н., Шкурат Т.П. Основы генетики человека "Феникс" 1997г.;