Молекулярно - генетическая теория наследственности

Основные данные о работе

Основная часть

Молекулярно – генетическая теория наследственности

Генетика - наука о закономерностях наследственности и изменчивости. В зависимости от объекта исследования классифицируют генетику растений, животных, микроорганизмов, человека и другие; в зависимости от используемых методов других дисциплин — молекулярную генетику, экологическую генетику и другие. Идеи и методы генетики играют важную роль в медицине, сельском хозяйстве, микробиологической промышленности, а также в генетической инженерии.

Молекула — электрически нейтральная частица, образованная из двух или более связанных ковалентными связями атомов. В физике к молекулам причисляют также одноатомные молекулы, то есть свободные (химически не связанные) атомы (например, инертных газов, ртути и т. п.). Причисление к молекулам одноатомных молекул, то есть свободных атомов, например одноатомных газов, приводит к совмещению понятий «молекула» и «атом». Обычно подразумевается, что молекулы нейтральны (не несут электрических зарядов) и не несут неспаренных электронов (все валентности насыщены); заряженные молекулы называют ионами, молекулы с мультиплетностью, отличной от единицы (то есть с неспаренными электронами и ненасыщенными валентностями) — радикалами.

Наследственность — способность организмов передавать свои признаки и особенности развития потомству. Благодаря этой способности все живые существа сохраняют в своих потомках характерные черты вида. Такая преемственность наследственных свойств обеспечивается передачей генетической информации. У эукариот материальными единицами наследственности являются гены, локализованные в хромосомах ядра и ДНК органелл. Наследственность наряду с изменчивостью обеспечивает постоянство и многообразие форм жизни и лежит в основе эволюции живой природы. Наследственность и изменчивость являются предметом изучения генетики.

Испокон веков человек  стремился узнать, почему от  живых  организмов рождаются им подобные? И при этом не отмечается абсолютной схожести родителей и потомства ни в физических признаках, ни в характере. Теперь очевидно, что схожесть родителей и  потомков организмов одного вида  определяется  наследственностью, а их отличительные особенности - изменчивостью.

Два свойства – наследственность и изменчивость – характерны не только для человека, но и для всего живого на Земле. Изучением этих важнейших свойств живых существ занимается наука, называемая генетикой. Конечно, на первый взгляд кажется. что все мы можем совершенно спокойно жить, не зная сущности секретов наследственности, и что все это неважно. Но так ли это на самом деле? Как, не зная генетики, объяснить, почему обезьяна не превращается в белого медведя, если даже поселить ее на Крайнем Севере, и почему белый медведь, даже если он родился в зоопарке где-нибудь на юге, все равно остается белым? Среди философских вопросов нового естествознания один из главных – понимание сущности жизни, ее места в мироздании. И только современная молекулярная генетика сумела показать, что жизнь – это поистине материальное, саморазвивающееся явление, отражающее влияние условий внешней среды. Но она также доказала, что жизнь обладает системностью, которую невозможно разложить на составляющие ее физико-химические процессы. Однако, современная наука еще не знает полностью сущности жизни. Еще один вопрос: от чего зависит настоящее и будущее человечества? Проблема эта интересовала людей много веков назад и в неменьшей степени волнует сегодня. Это и не удивительно, так как человек отличается от всего окружающего мира в первую очередь тем, что испытывает влияние не только биологических законов.

Наследственная информация человека передается от поколения к поколению. Все биологические особенности, послужившие основой для появления человека, обладающего сознанием, закодированы в наследственных структурах, и их передача по поколениям является обязательным условием для существования на Земле человека как разумного существа. Человек как биологический вид – это самое высокое и при этом уникальное достижение эволюции на нашей планете. И пока еще никто не может  сказать с уверенностью или представить неопровержимые доказательства того, что это не касается всей Вселенной. Эволюция на Земле то идет медленно, то претерпевает скачки, каждый из которых возносит данную ветвь организмов на новый уровень. Среди многих скачков-революций в истории жизни на Земле два, по-видимому, следует считать основными. Во-первых, переход от неорганического мира к органическому, то есть появление жизни, и во-вторых, возникновение сознания, то есть появление человека. Оба эти явления связаны с накоплением количественных изменений. Вызвавших изменения качественные. Как бы человечество ни ушло по пути прогресса, наш ХХ в. навсегда останется в его памяти. Люди всегда будут помнить, что этот век был отмечен тремя важнейшими достижениями; люди научились использовать энергию атома, вышли в космос и стали направленно изменять наследственность. Вот три великих успеха, которые наши отдаленные потомки будут помнить даже тогда, когда станут летать от звезды к звезде и победят старость и смерть.

Расшифровка молекулярной основы наследственности (ДНК) и генетического кода на самом деле была важнейшим "моментом истины" в истории эволюционного учения. "Вещество наследственности" вполне могло оказаться разным у разных видов (например, у человека - ДНК, а у шимпанзе - какой-нибудь другой биополимер). Генетический код тоже мог оказаться разным. В обоих случаях эволюционное превращение одного вида в другой, как и их происхождение от общего предка, стало бы принципиально невозможным, и эволюционная теория была бы опровергнута. Но и "вещество наследственности" (полинуклеотиды ДНК и РНК), и генетический код оказались одинаковыми у всех без исключения форм жизни - от вирусов и бактерий до человека включительно.  Эволюционная теория четко объясняет, почему генетический код практически не может изменяться в ходе эволюции. Чисто "технически" радикальное изменение генетического кода осуществить легко и просто: достаточно внести несколько десятков мутаций в гены транспортных РНК - молекул, играющих ключевую роль в "считывании" кода. В результате, например, "триптофановая" ДНК, распознающая кодон УГГ и присоединяющая к синтезируемой молекуле белка аминокислоту триптофан, начнет распознавать другой кодон или кодоны, например АГГ и АГА, которые сейчас кодируют аргинин. Но в результате этой простой мутации произойдет радикальное изменение всех белков, синтезируемых клетками организма: во всех белковых молекулах там, где должен быть аргинин, окажется триптофан. Такое изменение, затронувшее сразу все белки, не может не оказаться чрезвычайно вредным для организма. Соответственно, такая мутация немедленно будет отсеяна отбором. Антиэволюцинизм, напротив, не может предложить никаких внятных объяснений наблюдаемого единства генетического кода у всех организмов.

Вначале XIX в., после создания более совершенных микроскопов, основной унифицирующей единицей в биологии стала клетка. Все организмы могли рассматриваться как одиночные, свободно живущие клетки или как сообщество клеток. Постоянное усовершенствование оптических систем микроскопа и новаторские методы подготовки и окрашивания материала позволяли все более детально описывать содержимое клеток не имеют ядра. Было установлено, что новые клетки появляются только в результате деления предсуществующих клеток.

Систематическое изучение наследственности начиналось со сложных  в генетическом отношении объектов - растений и животных. Благодаря  этим ранним исследованиям была сформулирована концепция неделимого гена как функциональной единицы наследственности и принято положение, что перенос генов от одного поколения к другому подвержен действию разных случайных факторов. Однако до понимания химической природы генов и механизма их функционирования было еще далеко. Исследование генетических молекул и тонких механизмов регуляции наследственности стало возможным лишь тогда, когда в качестве экспериментальных моделей начали использоваться бактерии и вирусы, о существовании которых первые генетики даже не подозревали. Только благодаря этим организмам впервые было показано, что дезоксирибонуклеиновая кислота, рибонуклеиновая кислота и белок - универсальные детерминанты генетического поведения. Стремительность дальнейшего прогресса в этой области и убедительность полученных результатов стали реальными благодаря особым биологическим свойствам микроорганизмов, которые позволяли проводить манипуляции, необходимые для анализа генетических структур. Аналогичные аналитические исследования более сложных генетических систем тогда были невозможны, поэтому на животных и растения этот прогресс не распространялся. Развитие технологии рекомбинантных ДНК разрушило труднопреодолимые технические и концептуальные барьеры на пути расшифровки и понимания сложных генетических систем. Неудивительно, что наши взгляды на структуру и функцию генов значительно изменились, а новое мышление в свою очередь радикально изменило перспективы биологии.

ДНК - не единственная нуклеиновая  кислота, обнаруживаемая в клетке. Близкородственные  молекулы - рибонуклеиновые кислоты - отличаются от ДНК в основном тем, что вместо дезоксирибозы содержат рибозу и чаще имеют одноцепочечную структуру.

Расшифровка структуры  ДНК и установление ее центральной  роли в наследственности увенчали накопленные  наукой данные и позволили генетике из статистической и феноменологической науки превратиться в науку с преобладанием химических и молекулярных направлений развития. Незамедлительная бурная реакция ученых на открытие двойной спирали свидетельствовала об ее адекватности. Модель структуры ДНК не только соответствовала химическим и физическим данным, но и полностью отвечала функциям, присущим генетическому материалу. В линейной последовательности четырех пуринов и пиримидинов могло быть закодировано огромное количество информации, и в принципе эта структура могла обеспечить свою собственную репликацию. Расшифровка структуры ДНК проливала свет на самые разные аспекты биологии и создавала основу для объяснения многих разноречивых данных, полученных ранее. Она обеспечила фундаментальную целостность при интерпретации огромного многообразия жизненных форм. Раз и навсегда наследственность связывалась с определенной молекулярной структурой.

Проблемы механизмов переноса, перераспределения и экспрессии генетических признаков, долгое время  не находившие решения, с начала 50-х годов перешли на молекулярный и химический уровни. Как реплицируются и рекомбинируют молекулы ДНК? Каким образом они сохраняются в последующих поколениях? Каким способом информация, закодированная в ДНК, обеспечивает образование фенотипических продуктов - белков? Как регулируется считывание информации, закодированной в ДНК, в процессе роста клеток или развития организма и при других физиологических состояниях? Как нарушаются эти процессы при заболеваниях? Эти и еще многие другие вопросы стояли в центре молекулярно-генетических исследований в течение последних 35 лет. Бурный прогресс в первые 20 из них был достигнут благодаря использованию систем прокариот и связан с идентификацией молекулярных структур, участвующих в процессах хранения, поддержания, передачи и использования генетической информации. Информационные взаимоотношения между ДНК, РНК и белками теперь точно установлены. Репликация, с помощью которой создаются идентичные копии родительской молекулы ДНК, обеспечивает генетическую непрерывность в ряду поколений. Транскрипция ДНК с образованием РНК опосредует трансляцию этой информации на уровень белков. Итак, ДНК выполняет две основополагающие функции. Первая-это осуществление своей собственной репликации. Вторая - это формирование фенотипа через образование молекул РНК, участвующих в трансляции информации, содержащейся в ДНК, на язык белков. И, насколько это известно, только у эукариот информация может передаваться в обратном направлении, от РНК к ДНК, посредством процесса, именуемого обратной транскрипцией.

У истоков отечественной  генетики стояли выдающиеся ученые, которые  пришли в новую науку из традиционных биологических дисциплин – зоологии, ботаники, гидробиологии, эмбриологии. Одним из таких пионеров в генетике был Юрий Александрович Филипченко – ученый, искренне служивший идеалам науки и трудившийся на благо своей страны. Судьба его полна драматических событий, связанных с общественно-политической жизнью России первой половины XX в. Взгляды Филипченко в 1910-х гг. разделяли и ряд других эмбриологов. Известно, что Т.Моргана, также эмбриолога по образованию (наряду с У.Бэтсоном, У.Каслом, Е.Конклиным, Л.Кено), привело в генетику такое же скептическое отношение к некоторым ее вопросам и, в частности, к учению о целостности единичных факторов и гипотезе о чистоте гамет. Таким образом, эмбриологические и сравнительно-анатомические работы Юрия Александровича стали трамплином для переключения его интересов на другую научную дисциплину – генетику, на многие годы определившую его и научное, и педагогическое кредо.

Еще Дарвину было ясно значение наследственности для эволюции организмов. Установление дискретной природы наследственности устранило одно из важных возражений против дарвинизма: при скрещивании особей, у которых появились наследственные изменения, последние должны якобы разбавляться и ослабевать в своем направлении. Однако, в соответствии с законами Менделя, они не уничтожаются и не смешиваются, а вновь проявляются в потомстве в определенных условиях. В популяциях явления наследственности предстали как сложные процессы, основанные на скрещиваниях между особями, отборе, мутациях , генетико-автоматических процессах и др. На это впервые указал С. С. Четвериков (1926 г.) , экспериментально доказавший накопление мутаций внутри популяции. И. И. Шмальгаузен выдвинул положение о “ мобилизационном резерве наследственной изменчивости “ как материале для творческой деятельности естественного отбора при изменении условий внешней среды. Показано значение разных типов изменений наследственности в эволюции. Эволюция понимается как постепенное и многократное изменение наследственности вида, в то же время наследственность, обеспечивающая постоянство видовой организации, - это коренное свойство жизни, связанное с физико-химической структурой элементарных единиц клетки, прежде всего ее хромосомного аппарата, и прошедшее длительный период эволюции. Роль генотипа и среды в формировании фенотипа может быть различна. Но всегда следует учитывать генотипические обусловленную норму реакции организма на влияния среды. Изменения в фенотипе не отражаются адекватно на генотипической структуре половых клеток, поэтому традиционное представление о наследовании приобретённых признаков отвергнуто, как не имеющее основы и неправильное теоретически.