Основные понятия и значение генетики

Автор работы: Пользователь скрыл имя, 11 Ноября 2012 в 21:06, курсовая работа

Краткое описание

Если век 19-й по праву вошел в историю мировой цивилизации как Век Физики, то стремительно завершающемуся веку 20-му, в котором нам счастливилось жить, по всей вероятности, уготовано место Века Биологии, а может быть, и Века Генетики.
Действительно, за неполных 100 лет после вторичного открытия законов Г. Менделя генетика прошла триумфальный путь от натурфилософского понимания законов наследственности и изменчивости через экспериментальное накопление фактов формальной генетики к молекулярно-биологическому пониманию сущности гена, его структуры и функции.

Содержание

1. Введение 3
2. Основные этапы развития генетики. История 5
3. Основные методы генетики 6
4. Основные понятия и задачи генетики 7
4.1. Задачи 7
4.2. Основные понятия генетики 7
4.3. Генетическая символика 8
5. Ген как основной объект науки 9
5.1. Цитологические основы генетики 9
5.2. Природа генов 9
5.3. Изменчивость 10
5.4. Влияние среды 10
5.5. Источники изменчивости и роль генов в развитии 11
6. Основные теории генетики 12
7. Молекулярная генетика 13
7.1. Тонкая структура. Функциональная структура генов. Генетический код 13
7.2. Репликация ДНК 14
7.3. Генетический контроль синтеза белков 14
7.4. Сцепление 15
7.5. Группы сцепления и хромосомы 16
7.6. Генные мутации 16
8. Генетика и человек. Общество и генетика. Значение генетики 18
8.1. «Геном человека» в медицине 18
8.2. Потенциал и значение генетики 21
8.2.1. Генетика и гении 21
8.2.2. Значение генетики для общества 25
9. Заключение 29
Мы должны помнить: Генетика – наука ХХIвека.!!! 30
10. Список использованной литературы: 31

Вложенные файлы: 1 файл

курсовая по генетике.doc

— 269.50 Кб (Скачать файл)

Стержень концепции Эфроимсона состоит в убеждении, что потенциальные  и состоявшиеся таланты и гении  имеют, как правило, в своем генотипе генетические факторы внутреннего "допинга", резко повышающие психическую и интеллектуальную активность на фоне тех или иных способностей. Описаны четыре зависимых от генов биохимических стимулятора: 1) гиперурикемия или повышенный уровень мочевой кислоты, дающий подагру; 2) высокое содержание андрогенов у женщин с синдромом Морриса; 3) повышенный уровень катехоламинов при синдроме Марфана; 4) циклическая стимуляция повышенной умственной активности при слабой форме маниакально-депрессивного психоза. Ученый призывает исследовать, как в разных ситуациях гены, стимулирующие творческую активность, зависимые от генотипа гормональные допинги определяли судьбу личностей в истории.

Исследуя феномен А. С. Пушкина, Эфроимсон изучил его генеалогическое  древо до пятого колена, предрасположенности, характеры и наклонности всех его предков по материнской и отцовской линиям. По его наблюдениям, одаренность Пушкина развивалась на фоне ярко выраженой циклотимии (склонности к быстрой смене спадов и подъемов настроения), унаследованной им от своих родителей - кровных родственников (предки отца и матери поэта в пятом колене были родными братьями). Периоды резкого возбуждения, аффекта, как правило, сопровождались резким подъемом творческой активности и продуктивности. Этому способствовали его природные задатки: феноменальная память, широкий кругозор, гибкость ума. Психиатры охарактеризовали такой тип как акцентуированную личность. В молодости повеса, донжуан, дуэлянт, он с возрастом стал более управлять своими страстями и направлять их в творческое русло. По воле случая поэт оказался наследником еще одного фактора психической стимуляции умственной активности. Известно, что его ближайшие родственники страдали подагрой, был склонен к ней и сам поэт. Заболевание это связано с увеличением в крови мочевой кислоты, по своим свойствами действию похожей на кофеин, большие дозы которого вызывают гипертимическую стимуляцию умственной активности1. Как правило, обострение этой болезни происходит в осенний период. Эти факторы, соединившись в геноме Пушкина в их пограничном выражении, оказались стимуляторами его творческой деятельности, которые, воздействуя на необыкновенную природную одаренность поэта, дали человечеству гения с ярко выраженной цикличность в творчестве, максимум которой приходился в большинстве случаев на осенний период.

Другой пример - творчество Ганса Христиана Андерсена. Исследователи, изучавшие его жизнь и творчество, отмечают, что у него налицо все признаки синдрома Марфана, особой формы диспропорционального гигантизма, - связанного с пороками развития мезодермы и экзодермы зародышевого листка эмбриона. Сегодня ген сндрома Марфана локализован, он находится в длинном плече хромосомы 15. Люди с синдромом Марфана имеют массу аномалий - высокий рост при относительно коротком туловище, непропорционально длинные конечности, арахдодактилия (чрезмерно длинные ("паучьи") пальцы), вывих хрусталика, большую голову с худым лицом и удлиненным выступающим носом, недоразвитость жировой ткани, воронкообразную форму груди, что может сопровождаться пороком сердца и аневризмой аорты. Такие люди характеризуются психической неустойчивостью, биохимическими нарушениямии, связанными с выбросом в кровь больших количеств адреналина. Чаше всего такие люди - психически ненормальны. Но в редчайших случаях, при определенном сочетании с другими генами, люди с синдромом Марфана показывают очень высокий интеллект. Явные признаки синдрома Марфана были налицо у таких выдающихся личностей, как Николо Паганини, Авраам Линкольн, Шарль де Голль, К. Чуковский. Л. Ландау, почти доказано, что синдром Марфана был В. Кюхельбекера.

В длинном ряду исследований была отмечена исключительная деловитость, физическая и умственная энергия женщин с тестикулярной феминизацией (синдромом Морриса) - наследственной нечувствительностью периферических тканей к маскулинизирующему действию мужского гормона семенников. Она является результатом дефекта гена, кодирующего клеточный рецептор мужского полового гормона тестостерона. Все клетки такого эмбриона обладают половыми хромосомами X и Y. Такой хромосомный набор определяет наряду с наличием женских гормонов повышенное содержание в крови мужского полового гормона тестостерона. Однако поскольку клеточные рецепторы для тестостерона отсутствуют, он не воспринимается клетками, на которые действуют поэтому только женские гормоны, заставляющие зародыш развиваться, если можно так сказать, в женскую сторону.

В конечном итоге на свет появляется псевдогермафродит, который обладает мужским половым набором хромосом, однако выглядит как девочка. В ее теле во время эмбриогенеза успевают сформироваться семенники, но они не опускаются в мошонку (из-за ее отсутствия) и остаются в брюшной полости, что нередко приводит впоследствии к паховым грыжам. Матка и яичники полностью отсутствуют, что неизбежно приводит к полному бесплодию, хотя не исключает более-менее нормальной половой жизни. Следовательно, синдром Морриса не может рассматриваться как врожденное, передающееся по наследству нарушение. С вероятностью около 1:65 000 он возникает в каждом новом поколении в результате случайных генетических нарушений.

Псевдогермафродитизм должен был бы порождать тягчайшие психические травмы, но эмоциональная устойчивость этих больных, их жизнелюбие, многообразная активность, энергия, физическая и умственная, просто поразительны. Например, по физической силе, быстроте, ловкости они настолько превосходят физиологически нормальных девушек и женщин, что девушки и женщины с синдромом Морриса (легко определяемые по отсутствию полового хроматина в мазках слизистой рта) подлежат исключению из спортивных женских состязаний.

При редкости синдрома он обнаруживается почти у 1% выдающихся спортсменок, т. е. в 600 раз чаще, чем можно было бы ожидать, если бы он не стимулировал исключительное физическое и психическое развитие.

Гигантизм при синдроме Марфана  бросается в глаза и прослеживается в потомстве, тогда как тестикулярная феминизация очень интимна и больные ею потомства не оставляют.  Тем удивительнее, что все же в истории есть одна необычайно много совершившая девушка-героиня с этим синдромом.

Жанна д'Арк  (1412 - 1432) была высокого роста, крепко сложена, исключительно сильна, но стройна и с тонкой женственной талией, ее лицо тоже было очень красиво. Общее телосложение отличалось несколько мужскими пропорциями. Она очень любила физические и военные упражнения, очень охотно носила мужскую одежду. У нее никогда не было менструаций, что позволяет нам по совокупности других особенностей через пять с половиной веков уверенно ставить Жанне д'Арк  диагноз тестикулярной феминизации - синдрома Морриса.. И основная загадка этой величайшей героини, величайшей гордости Франции, круто изменившей ход истории, сохранившей человечеству одну из сильнейших наций, разрешается естественно - научным методом генетического анализа.

 

Если "средний" человек со средними способностями характеризуется  некой "генетической гармонией" - нормой, то гений - это отклонение от нормы. Но отклонение перерастает в гениальность лишь при условии тесного взаимодействия генетической и социальной программ человека2.

Гениальность сродни природному дару предвидения. Все гениальные люди имеют высокий уровень интуитивного мышления. Но интуиция, озарения посещают человека, который, вникая в проблему, пытается идти нетрадиционным путем, взглянуть на явление с другой стороны. И примером этому научные озарения. Которые, как правило, приводили к сменам научных парадигм. Ньютон, Больцман, Планк, Эйнштейн - все это люди, которые обладали мощным интеллектом и интуицией. А. Эйнштейн в одной из статей написал: "Творения интеллекта переживают шумную суету поколений и на протяжении веков озаряют мир светом и теплом".

 

 

                                              8.2.2. Значение генетики  для общества

 Гигантский потенциал гениальности

 

Частота зарождения потенциальных  гениев оценивается В.П. Эфроимсоном  как 1:2000–1:10 000, и она должна быть более-менее одинаковой у всех народностей. Статистически это не такая уж и маленькая цифра. Из нее следует, что, как минимум, в каждой второй школе страны должен учиться потенциальный гений. Хуже дело обстоит со статистикой гениев, сумевших реализовать себя в истории. Частота таких случаев падает уже до 1:1 000 000. Противопоставление этих цифр указывает на гигантский потенциал человеческих ресурсов, который, как правило, на 95% и более остается нереализованным.

Попытки совершенно сознательно  воспользоваться потенциалом человеческой гениальности в истории были. Так, например, Карл Великий специально рассылал гонцов во все концы своей обширной империи, включавшей в 800 г. Францию, Бельгию, Голландию, почти половину Германии, Австрию, север Италии и Испании, для того чтобы те выискивали одаренных от природы мальчиков и отсылали их для обучения в школы. Такая практика через некоторое время привела к так называемому каролингскому возрождению.

Практичные американцы поставили на поток производство не только автомобилей, но и человеческих талантов. Ежегодно в результате специальных тестов, ориентированных на выявление не объема знаний, а уровня мышления и сообразительности, в США отбираются 35 тыс. одаренных старшеклассников (всего около 3% от общего числа учащихся), которым в дальнейшем оказывается государственная поддержка для получения высшего образования. Более того, денежные субсидии получают и те колледжи, которые эти молодые люди избирают для дальнейшего обучения. В рамки этой политики «выращивания» талантов и гениев вписывается и программа «откачки мозгов» из стран, отстающих в экономическом отношении от ведущих держав Запада.

Для повышения доли талантливых  детей, сумевших реализоваться, в нашей  стране надо не так уж и много. По мнению В.П. Эфроимсона, «достаточно  предоставить детворе и юношеству хорошие, равные, соответствующие возрасту условия, и задача резкого повышения частоты развивающихся гениев, тем более выдающихся талантов, да и талантов вообще, будет решена». Необходимо также целенаправленно выявлять людей с синдромами Марфана и Морриса и предоставлять им условия для проявления своих способностей.

С точки зрения синергетики, человек представляет собой целостную  самоорганизующуюся  систему. Его  совершенствование и усложнение функций происходит под воздействием биологических и социальных факторов. Морфологическая, психическая и социальная эволюция человека протекали одновременно, но на разных этапах развития преимущество получал какой-то один тип: в ранний период преимущество было за морфологическими изменениями, в более поздний - психическими и социальными.

Развитие головного  мозга, инструментальной деятельности, речевого аппарата, абстрактного мышления, социализация индивида происходили синхронно в процессе коллективной трудовой деятельности, общения с другими индивидами и культурно-исторического развития.

 

 

          Таким образом, крайне необходимо  разработать специализированную  программу по поддержке детей  с яркими выделяющимися способностями  и особенностями,  детей талантливых  в той или степени и области.  Также власти просто обязаны в виду будущего нашей страны и общества создать благоприятные условия  для проживания и обучения гениальных детей,  в  максимально возможной степени окружать их своим теплом и постепенно направлять их на путь служения государству и обществу в научной, художественной, а также иных сферах жизнедеятельности человечества.  Безусловно, данные решения, проекты должны реализовываться в тесной совокупности, взаимонаправленно с общими реформами практической и, прежде всего, научной медицины, в  том числе научно-исследовательской  деятельности в фармакологической промышленности. Должны быть произведены поэтапное улучшение социальных условий жизнедеятельности, улучшение условий труда (в том числе – модернизация рабочих мест: оборудование, принадлежности и т.д.). Если в общем плане резюмировать все выше сказанное, то подчеркнем, что государством для работников практической медицины, фармакологов, работников научного состава, должны быть созданы такие  условия, чтобы люди стремились попасть в эту сферу деятельности, испытывали гордость, за свое место, которое они занимают в общей иерархической лестнице и пирамиде профессий, должностей, специальностей. Необходимо стимулировать с помощью ряда мероприятий то восприятие людьми свой профессии, когда человек видит в своем рабочем месте только одну положительную сторону,  по  возможности (имея ввиду врачей) получает перед, и во время рабочего процесса, исключительно позитивный настрой    и энтузиазм на весь рабочий день.

 

 

 

 

 

 

        Что касается генетики, то для  государства было бы выгодно направить средства на развитие научной исследовательской  и прикладной деятельности. Источником данных средств могут быть, как и в случае с социальной программой, отчисления из Стабилизационного фонда, средства, выделяемые специальной строкой в государственном бюджете на развитие науки, объем которых должен быть увеличен. Часть средств в рамках специализированной программы должна быть направлена на исследования генетической сущности гениев, на выявление Гена гениальности. Как известно, люди, рождающиеся с гениальными способностями в большинстве больны, а жизнь индивидуумов с «сверхвозможностями», как правило, коротка. Соответственно, необходимо разработать и полномасштабно внедрить универсальную программу по выявлению гениев и «сверхгениев», по их общественной  реабилитации, поддержке их физического и психического здоровья.

Необходимо найти  научные основы и возможности  моделирования Гена гениальности с  тем, чтобы опытным практическим исследовательским  методом попытаться найти путь к увеличению процентного соотношения рождаемости людей с гениальными способностями относительно общего числа новорожденных.

 

 

    Что касается  медицины и общественного здравоохранения,  то генетика и  проблемы, связанные  с предметом и объектами генетики  также играют чрезвычайно весомую роль. Как известно, в наше время, к сожалению, по различным причинам, прежде всего ухудшающейся среды существования человека, ввиду нарастания производственных мощностей и параллельного с ним роста объемов загрязнения окружающей среды; зачастую неверного питания и образа жизни; низкой духовной культуры и т.д. и т.п. прогрессирует  рост общего объема заболеваний, в том числе их сущностный и видовой ряд. Множество  поражений организма различной степени тяжести и проявлений передается человеку генетически от родителей и предков и мутированных генов. В этом направлении важной задачей генетики является разработка, с помощью государственной поддержки, программы по исследованию и практической реализации методов по воздействию на геном человека с целью оптимизировать законы и механизмы наследственности. Это, прежде всего касается, информационной политики, разработка диагностического комплекса выявления предрасположенности к   отрицательному влиянию  генной информации родителей на организм потенциального плода, а также разработка и реализация мероприятий по изменению генетического кода в положительную сторону. И,  по возможности, диагностика подобная должна проводиться задолго до зачатия плода и в первую неделю его созревания.

Информация о работе Основные понятия и значение генетики