Показания к медико-генетическому
консультированию.
Существенен вклад наследственности
в нарушение репродуктивной функции. Почти
все потери до конца 2-й нед. Жизни плода
и 75% до конца 4-й нед. Обусловлены хромосомными
аберрациями. Среди плодов, погибших в
более поздние сроки (до завершения стадии
эмбриогенеза), 35% имеют врожденные пороки
развития. Число выживших новорожденных
с хромосомной патологией или врожденными
пороками составляет 6%.
В целях профилактики
рождения неполноценного ребёнка
необходимо обязательное медико-генетическое
консультирование по следующим показаниям:
- Наличие наследственной патологии у супругов и
их ближайших родственников; отягощенный
акушерский анамнез (мертворождение, привычное
невынашивание, рождение детей с пороками
развития и наследственными заболеваниями);
указание на воздействие мутагенных и
антенатальных повреждающих факторов (инфекция, медикаменты, ксенобиотики, радиация, вредные привычки) в 1 триместре беременности;
- Возраст матери старше 35 лет; гинекологические
заболевания у матери (нарушения менструального
цикла, пороки развития развития половых
органов).
Пренатальная диагностика (пренатальный период – когда женщина
планирует родить ребенка), помимо определения полового хроматина и кариотипирования,
включает в себя следующие методы исследования:
- Ультразвуковое
исследование позволяет диагностировать уже в 3 нед. беременность, при этом визуализируется
плодное яйцо средним диаметром 5-6 мм.
Использование особого режима работы
ультразвукового аппарата даёт возможность
регистрировать сердечную деятельность
плода с 4-5 нед беременности. Ультразвуковая
диагностика позволяет уточнить срок гестации,
определить положение плода, локализацию
плаценты, выявить врожденные пороки развития
плода и патологию плаценты, установить
пол плода, характер его дыхательных движений.
- Фетальные
мониторы позволяют оценить состояние плода и выявить фетоплацентарную недостаточность.
- Иммунологические
методы используются для диагностики беременности, которые основаны на реакции между хорионическим гонадотропином мочи беременных и антисывороткой.
- Альфа-фетопротеиновый
тест проводят на 15-й-18-й нед беременности. Определяя количество АФП, вещества, выделяемого плодом и попадающего в кровь матери, можно определить отклонения в развитии плода.
- Амниоцентез проводят при особых показаниях на 14-18 нед для выявления отклонений в хромосомном наборе и определения метаболических нарушений
у плода.
- Анализ ворсинок
хориона проводят также при особых показаниях на 6-8-й нед для диагностики наследственных заболеваний.
Если диагностируют хромосомную патологию
плода или врожденные пороки развития,
то необходим консилиум и решается вопрос о
прерывании беременности по медицинским
показаниям.
Для женщин, работающих
в неблагоприятных условиях, имеются
следующие показатели (прогностические
индикаторы), по которым можно
прогнозировать нарушения развития
плода и новорожденного:
- Повышенная частота угрозы прерывания
беременности;
- Раннее начало гестоза (с 20-24-й нед. беременности) гестоз – синдром функциональной недостаточности,
который обусловлен несоответствием возможностей
адаптационных систем организма матери адекватно обеспечивать потребности
развивающегося плода.;
- Нарушение функции фетоплацентарного
комплекса;
- Железодефицитная анемия беременной.
Приложение №1
Воздействие
вредных факторов на развивающий организм