Контрольная работа по "Генетике"

Цитоплазматические ДНК, не связанные с митохондриями, обнаружены у многих эукариот: животных, дрозофилы, высших растений. В цитоплазме клеток позвоночных найдены кольцевые, сверхспирализованные или линейные ДНК, напоминающие плазмиды бактерий. Предполагают, что они имеют ядерное происхождение, но несут локусы ori — точки инициации репликации и поэтому способны к внехромосомному размножению и наследованию. Роль этих плазмидоподобных структур в организмах эукариот не ясна, у кукурузы с ними связывают феномен цитоплазматически наследуемой мужской  стерильности. Мужская стерильность, впервые обнаруженная в 1904 г. Корренсом у огородного растения летний чабер описана у большинства культурных растений. Различают два типа мужской стерильности: генную (ГМС), или ядерную, и цитоплазматическую (ЦМС). Первая обусловлена генами ядра и наследуется в соответствии с законами Менделя, вторая — взаимодействием ядерных генов и плазмогенов, она передается только по материнской линии.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Задачи по молекулярной генетике № 5

Как изменится структура белка, если из кодирующего его участка ДНК -

ААТАЦАТТТАААГТЦ удалить 5 и 13-й слева нуклеотиды?

Ответ:

1.Разбиваем молекулу ДНК на триплеты-кодоны: ДНК:…ГАТ. АЦТ. ТАТ. ААА. ГАЦ… 2.По таблице генетического кода определяем аминокислоты, запрограммированные на данном участке молекулы ДНК: лей – сер – иле – фен – лей 3.Удаляем в молекуле ДНК пятый и тринадцатый слева нуклеотиды ДНК:...ГАТА\Ц\ТТАТААА\Г\АЦ... Новая ДНК: ...ГАТАТТАТААААЦ... 
4.Разбиваем ее на триплеты-кодоны: ДНК: ..ГАТ.АТТ.АТА.ААА.Ц... 
5.По таблице генетического кода определяем аминокислоты, запрограмированные на данном участке новой молекулы ДНК: лей - - - тир – фен 
Ответ: структура белка изменится после выпадения пятого и тринадцатого слева нуклеотидов: лейцин – серин – изолейцин – фенилаланин – лейцин, после выпадения нуклеотидов – лейцин - - - тирозин - фенилаланин

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Задачи по медицинской генетике № 11

Потемнение зубов может определяться двумя доминантными генами, один из которых расположен в аутосоме, другой в Х-хромосоме. В семье родителей, имеющих темные зубы, родились дочка и мальчик с нормальным цветом зубов. Определите вероятность рождения в этой семье следующего ребенка тоже без аномалий, если удалось установить, что темные зубы матери обусловлены лишь геном, сцепленным с Х- хромосомой, а темные зубы отца — аутосомным геном по которому он гетерозиготен.

Ответ:

А – потемнение зубов

а – нормальные зубы

ХА – потемнение зубов

Х а – нормальные зубы

В начале по хромосомам: P  : XAXa  x  XaY; F₁ : XAXa ; XAY ; XaXa ; XaY  (вероятность того, что попадает доминантный ген = 1/2). 

Теперь по аутосомам:  P  : Aa x aa; F₁ : Aa ; Aa ; aa ; aa  (вероятность того, что  попадает доминантный ген =  1/2). Для того чтобы бы родился ребенок с потемнеными зубами, надо  чтобы по аутосомам и хромосомам и  чтобы было как минимум по одному доминантному гену, тогда будет следующий результат: 1/2*1/2*=1/4, т.е. 25% (вероятность надо проверить, т.к. фенотип проявляется только тогда, когда есть по одному доминантному гену, по аутосомному и хромосомному наследованию).

 

 

 

 

Задача анамнез / родословные

Составьте родословную семьи со случаем врожденной катаракты. Пробанд

- мужчина, страдающий катарактой, которая была также у матери  и деда по

материнской линии. Дядя, тетка со стороны матери и три двоюродных брата

от дяди здоровы. Отец пробанда, тетка по отцовской линии, а также дед и

бабка со стороны отца – здоровы. Жена пробанда, ее сестра, два ее брата и

родители жены здоровы. Из двух детей пробанда, сын здоров, а дочь

страдает врожденной катарактой.

а) Составив родословную (четыре поколения), определите тип

наследования болезни в этой семье.

б) Укажите генотипы тех членов семьи, у которых генотип может быть

установлен достоверно.

Ответ:

Клинико-генеалогический метод является важнейшим и старейшим методом клинической генетики. Именно с него начинается клиникогенетическое исследование, которое включает изучение патологических признаков у пробанда, его больных и здоровых родственников. Метод прост и доступен, сущность его заключается в составлении и анализе родословных, что позволяет определить наследственный и ненаследственный характер заболевания (признака), его моногенный или полигенный вариант наследования. Сбор материала для анализа проведем способом по пробанду. Схематическое изображение родословной начинается с пробанда (помечается стрелкой), который располагается в последнем изучаемом в данной родословной поколении родственников (родословная должна охватывать не менее двух-трех поколений). Затем собираются и обозначаются в родословной сведения о детях пробанда (если это взрослый человек) и его сибсах (с учетом последовательности беременностей и их исходов).

Далее собираются данные о кровных родственниках по линии матери: сначала все о матери пробанда, ее сибсах и их детях, затем все о бабушке по линии матери, ее сибсах и их детях и внуках. Если возможно, то собираются сведения о прабабушке пробанда. После этого в такой же последовательности собираются сведения о кровных родственниках по линии отца. Завершив сбор анамнестических данных, приступают к детальному осмотру пробанда. Известны многие доминантно и рецессивно наследуемые болезни человека. Такие аномалии человека, как близорукость, полидактилия (лишние пальцы на руках), катаракта (помутнение хрусталика глаза) являются доминантно наследуемыми. После него проводится генеалогический анализ, заключающийся в определении варианта и типа наследования заболевания (признака).

а) Составим родословную (четыре поколения), определим тип наследования болезни в этой семье:

 

I

II

III

IV

 

Рисунок 1 родословная

Видно, что заболевание встречается примерно с равной частотой и среди мужчин, и среди женщин. Поэтому можно сделать следующий предварительный вывод: ген, отвечающий за изучаемый признак, находится в аутосоме.

 

Заболевание встречается часто, в каждом поколении, больной ребенок рождается в семье, где обязательно хотя бы один из родителей болен. Поэтому можно сделать еще один предварительный вывод: изучаемый признак является доминантным. По основным особенностям наследования патологического признака в этой родословной можно отнести к аутосомно-доминантному типу. То есть речь идет об Аутосомно-доминантном типе наследования: заболевание регулярно передается из поколения в поколение без пропусков, т. е. прослеживается в родословной по вертикали (за исключением мутаций de novo (вновь возникших)); риск рождения больного ребенка, если болен один из родителей, составляет 50 %; здоровые индивиды имеют здоровых потомков; у больного индивида болен один из родителей (за исключением мутаций de novo); оба пола поражаются с одинаковой частотой.

б) Укажем генотипы тех членов семьи, у которых генотип может быть установлен достоверно:

Пробанд имеет генотип «Аа».

Если заболевание обусловлено редким аутосомно-доминантным геном, то абсолютное большинство больных в популяции рождаются в браках между пораженным и здоровым супругом. В этом случае один из родителей гетерозиготен по аутосомно-доминант-ному гену (Аа), а другой гомозиготен по нормальному аллелю (аа). В таком браке возможны следующие варианты генотипов у потомства (рис. 2).

 

 

Рисунок 2  возможные генотипы потомков в браке больного со здоровым Синдивидом при аутосомно-доминантном типе наследования

 

Каждый будущий ребенок вне зависимости от его пола имеет 50 %-ную вероятность получить как ген А (и, следовательно, быть пораженным), так и «нормальный» ген а и быть здоровым. Таким образом, отношение числа здоровых детей в потомстве к числу пораженных равно 1:1 и не зависит от пола ребенка.

Составим родословную с учетом генотипа (рисунок 3).

I

II

III

IV

 

Рисунок 3 родословная с определением генотипа

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Список использованной литературы

1. Атраментова Л.А. Введение в психогенетику / Л.А. Атраментова. – М.: Флинта. – М.: Экзамен, 2012. – 234с.
2. Асланяна М.М. Сборник задач по общей генетике / М.М. Асланяна. -  – М.: МГУ, 2012. – 444 с.
3. Бочков Н.П. Клиническая генетика : учебник / Н.П. Бочков. – М. : РОЭТА–МЕД, 2011. – 548 с.
4. Кайданов Л.З. Генетика популяций / Л.З. Кайданов. – М. : Высшая  школа, 2012. – 320 с.
5. Лильин Е.Т. Пособие для изучающего медицинскую и клиническую генетику / Е.Т. Лильин. – М. : ЛМС, 2012. – 121 с.
6. Лучинин А.С. Психогенетика / А.С. Лучинин. – М. : ВЛАДОС-ПРЕСС, 2010. – 158 с.
7. Мутовин Г.Р. Основы клинической генетики / Г.Р. Мутовин. – М. : Высшая  школа,  2012. – 173 с.
8. Мотульски А.П. Генетика человека / А.П. Мотульски. – М.: ВЛАДОС-ПРЕСС, 2011. – 158 с.
9. Филипцова О.В. Введение в психогенетику / О.В. Филипцова. – М.: МГУ, 2012. – 144 с.