Контрольная работа по "Основы медицинских знаний и умений"

      Первая группа - болезни, при которых определяющую роль играют наследственные факторы - собственно наследственные болезни. Проявление мутации при этом не зависит от внешней среды. Среда может иметь лишь модифицирующее влияние, изменяя степень выраженности отдельных симптомов и тяжести течения болезни. К заболеваниям этой группы относятся хромосомные болезни (синдром Дауна) и генные наследственные болезни и др.

      Вторая группа - болезни, обусловленные также наследственными факторами, но для реализации проявления которых необходимы специфические неблагоприятные воздействия среды. Например, некоторые формы диабета, бронхиальная астма и др. Эти болезни относятся к группе заболеваний с наследственным предрасположением.

      Третья группа - болезни, обусловленные неблагоприятными факторами внешней среды, но возникновение и характер их течения зависит от определенного наследственного предрасположения. Примером могут служить большинство так называемых общих болезней - атеросклероз, гипертоническая болезнь, язвенная болезнь и др. Это также болезни с наследственным предрасположением. Резкие границы между второй и третьей группами, очевидно, отсутствуют.

      Четвертая группа - болезни, обусловленные средовыми (экзогенными) причинами. Генетические факторы могут влиять лишь на характер течения и степень тяжести патологии (например, шизофрения, травмы, ожоги и др.).

      Синдром Дауна (трисомия по хромосоме 21) — одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомамивместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями.

        Синдром Дауна и сходные хромосомные аномалии чаще встречаются у детей, рождённых немолодыми женщинами. Точная причина этого неизвестна, но, по-видимому, она как-то связана с возрастом яйцеклеток матери.

          Примерно в 91 % случаев возникает ненаследственный вариант болезни — простая полная трисомия 21 хромосомы, обусловленная нерасхождением хромосом во время мейоза. Примерно у 5 % больных наблюдается мозаицизм (не все клетки содержат лишнюю хромосому). В остальных случаях синдром вызван спорадической или наследуемой транслокацией 21-й хромосомы. Как правило, такие транслокации возникают в результате слияния центромеры 21-й хромосомы и другой акроцентрической хромосомы. Фенотип больных определяется трисомией 21q22. Повторный риск рождения ребёнка с синдромом Дауна у родителей с нормальным кариотипом составляет около 1 % при обычной трисомии у ребёнка.

        Информация об этих редких формах значима для родителей, так как риск рождения других детей с синдромом Дауна различен при разных формах. Тем не менее, для понимания развития детей эти различия не так важны. Хотя профессионалы склонны считать, что дети с мозаичной формой синдрома Дауна отстают в своём развитии меньше детей с другими формами этого синдрома, достаточно убедительных сравнительных исследований на эту тему пока нет.

       Обычно синдрому Дауна сопутствуют следующие внешние признаки плоское лицо, аномальное укорочение черепа, кожная складка на шее у новорожденных, вертикальная кожная складка, прикрывающая медиальный угол глазной щели, гиперподвижность суставов, мышечная гипотония, плоский затылок, короткие конечности, укорочение всех пальцев за счёт недоразвития средних фаланг,  катаракта в возрасте старше 8 лет , открытый рот (в связи с низким тонусом мышц и особым строением нёба), зубные аномалии, искривлённый мизинец, аркообразное нёбо, плоская переносица,бороздчатый язык , поперечная ладонная складка, короткая широкая шея, врождённый порок сердца, короткий нос, косоглазие, деформация грудной клетки, пигментные пятна по краю радужки, эписиндром, стеноз или атрезия двенадцатиперстной кишки, врождённый лейкоз.

         Точная диагностика возможна на основании анализа крови на кариотип.     На основании исключительно внешних признаков постановка диагноза невозможна.

        Синдром Клайнфельтера — это генетическое мужское заболевание вызванное врожденной патологией половых хромосом, при которой имеется не менее двух Х-хромосом и не менее одной Y-хромосомы. Синдром Клайнфельтера встречается у 1 из 500 мальчиков. Сиптоматика проявляется в период полового созревания и выражается в недоразвитие вторичных мужских половых признаков, таких как астеническое или евнухоидное телосложение, слабое оволосение подмышечных впадин, лица и лобка. Недоразвитие семмеников становится причиной мужского бесплодия. Большинство юношей имеют лёгкие отклонения в умственном развитии, а в четверти случаев выявляется гинекомастия.

       Скрининговая диагностика, основанная на визуальном сборе симптоматических проявлений заболевания до начала полового созревания проявляются частичные характерные физические признаки, к которым относятся высокий рост, высокая талия, длинные ноги. Средний рост пациента от 179 см + 6 см. Так, ноги у пациентов значительно длиннее туловища.

       Подростковая симптоматика пополняется гинекомастией – увеличением грудных желез, которое сохраняется на всю жизнь. Так же характерным признаком данного синдрома является наличие небольших плотных яичек.

Многие из детей  страдающие синдромом Клайнфельтера  имеют отставание в развитии, что сказывается на учебной производительности.

      Устоявшееся лечение  синдрома происходит методом пожизненной заместительной гормональной терапии, а именно препаратами тестостерона. Раннее начало принятия тестостерон содержащих препаратов позволяет устранить все клинические проявления гипогонадизма. Гормональное лечение не оказывает лечебного эффекта на гинекомастию и бесплодие.

     Мастектомия – это направление пластической хирургии, призванное помочь пациентам испытывающим дискомфорт от проявлений гинекомастии (увеличенных молочных желёз у мужчин).

       Экстракорпоральное оплодотворение – метод позволяющий мужчинам с диагнозом синдрома Клайнфельтера иметь потомство. С применением ЭКО, и в частности ИКСИ, у пациентов производят забор генетического материала напрямую из яичка методом биопсии.  Как правило, дети, зачатые методом искусственного оплодотворения, рождаются здоровыми без патологий присущих родителям.

       Больные синдромом Клайнфельтера вполне жизнеспособны и при правильном своевременном лечении имеют полноценную жизнь.

      Синдром Шерешевского-Тернера или дисгенезия гонад – это нарушение развития половых желез вызванное аномалией половых хромосом. Развитие половых желез нарушается уже в раннем периоде развития зародыша. Этот синдром встречается с частотой одна на три тысячи родившихся девочек. Во время деления половых клеток родителей нарушается расхождение половых хромосом в результате чего вместо нормального количества Х-ромосом (а в норме у женщины их две), зародыш получает только одну Х-хромосому. Набор хромосом получается неполным.

       У ребенка с синдромом Шерешевского-Тернера возникает первичное недоразвитие половых органов. Вместо яичников образуются тяжи из соединительной ткани, матка недоразвита. Этот синдром может сочетаться с недоразвитием других органов. Уже при рождении девочки обнаруживают утолщение кожных складок на затылке, типичный отек кистей рук и стоп. Часто ребенок рождается маленьким, с низкой массой тела. В раннем детском возрасте у ребенка характерный внешний вид:

- рост маленький

     - маленькая нижняя челюсть

- оттопыренные уши

- короткая шей с крыловидными складками

- низко расположен нижняя линия роста волос на шее

- широкая грудная клетка с далеко расставленными сосками

- соски втянуты

- часто искривление рук в области локтевых суставов

- выпуклые ногти на коротких пальцах рук.

     В период полового созревания вторичные половые признаки не развиваются (молочные железы недоразвиты, оволосение на лобке и в подмышечных впадинах не выражено). Менструация отсутствует.

     У одной трети пациентов присутствуют пороки развития других органов. Часто это пороки со стороны сердечно-сосудистой системы (незаращение межжелудочковой перегородки), пороки развития мочевых путей (недоразвитие почек, удвоение мочеточников, удвоение и подковообразная почка).

     Синдром Шерешевского-Тернера может сопровождаться косоглазием, опущением века, дальтонизмом. Скачок роста в подростковом периоде отсутствует и конечный рост больных не превышает 150 см.

      Для диагностики синдрома Шерешевского-Тернера проводится генетическое исследование, которое полностью подтверждает диагноз. В крови снижено количество эстрогенов, но повышено количество гормонов гипофиза, особенно фоллитропина. При ультразвуковом исследовании не находят яичников, матка недоразвита. При рентгеновском обследовании находят остеопороз (разрежение костной ткани) и различные аномалии развития костного скелета. Часто у пациентов с синдромом Шерешевского-Тернера встречаются сахарный диабет, воспалительные заболевания толстой кишки, зоб и тироидиты, желудочно-кишечные кровотечения.

     Полное излечение таких больных невозможно. Применяется гормон роста (соматотропин человека). При помощи гормона роста можно достигнуть увеличения конечного роста пациента на 4-6 см. После достижения возраста 12-13 лет начинают заместительную терапию эстрогенами. Однако это лечение не предупреждает развития остеопороза и повышенного риска переломов. Пороки других органов и систем, особенно сердечно-сосудистой часто требуют хирургического лечения.