Cиндром Марфана (Болезнь Марфана)

 • учащенное сердцебиение;

 • грыжа;

 • дисплазия суставов;

 • кифоз (искривление верхнего отдела позвоночника.

 • пролабирование клапанов  сердца;

 • неправильный прикус;

 • микрогнатия (маленькая нижняя  челюсть).

 • пролапс митрального клапана;

 • миопия (близорукость);

 • обструктивные болезни  легких;

 • остеопения (пониженная плотность костной ткани);

 • воронкообразное или килевидное  искривление грудной клетки;

 • пневмоторакс (коллапс легких);

 • отслоения сетчатки;

 • сколиоз;

 • синдром апноэ;

 • появление растяжек без  причины (не от беременности, синдрома  Кушинга или ожирения);

 • нарушение роста зубов;

 • узкое, худое лицо;

 • артроз нижнечелюстного  сустава.

 

Дифференциальная диагностика

      Следующие заболевания  имеют похожие на синдром Марфана  признаки и симптомы, а поэтому  с ними следует дифференцировать это заболевание:

 • врожденные конрактурная  арахнодактилия или синдром Билса;

 • синдром Елерса-Данлоса;

 • гомоцистонурия;

 • синдром Лойса-Дитца (Loeys-Dietz);

 • MASS фенотип (отклонение, которое  включает в себя пролапс митрального  клапана, скелетные аномалии и участки субатрофии кожи);

 • синдром Шпринтцена - Гольдберга.

 • синдром Стиклера;

 • множественная эндокринная  неоплазия типа 2В (МЕН II).

 

Лечение

      На сегодня лекарства  от болезни Марфана не существует, однако за последние десятилетия продолжительность жизни с этим заболеванием значительно возросла, а клинические испытания, которые проводятся направленные на получение новых методов лечения и, на сегодня, довольно многообещающие. Синдром Марфана лечится по мере развития болезни, но особенно важным является профилактика заболевания, даже для маленьких детей, которая должна быть направлена на замедление развития аневризмы аорты.   

       Регулярные обзоры  у кардиолога необходимые для  контроля за состоянием здоровья  сердечных клапанов и аорты. Цель лечения заключается в замедлении процессов прогрессирования аневризмы аорты и повреждение сердечных клапанов путем фармакологического устранения аритмий, уменьшение частоты сердечных сокращений (для чего могут быть использованы, например бета блокаторы) и снижения кровяного давления. Для его минимизации без снижения частоты сердечных сокращений, используют ингибиторы АПФ и антагонисты рецепторов ангиотензина II (также известные под названием блокаторы рецепторов ангионтензина или Сартана). Если диаметр расширение аорты становится существенным и развивается аневризма аорты, то это может стать причиной расслоения или разрыва аорты, или же приводит к недостаточности аортального или иного клапана. В таком случае необходимо проводить операцию (возможным, является трансплантация аортального клапана или проведения процедур для сохранения функциональности существующего клапана). Хотя хирургическая пересадка аорты, как и любая операция на сосудах достаточно серьезная задача, однако большинство из них можно считать успешными, если пациент добровольно и вовремя соглашается на сделку.

       Операция в  ситуации острого расслоения  аорты или ее разрыва значительно  опаснее и сложнее. Своевременным  считается проведения операции  на аорте, если диаметр ее корня составляет 50 мм, но каждый случай уникален и требует детальной оценки квалифицированного кардиолога.

       На сегодняшний  день все более распространенными  становятся операции, с помощью  которых осуществляется лечение  клапанов. Также все более распространенными становятся методы лечения других сердечнососудистых заболеваний (нисходящей аневризмы грудной аорты и аневризмы других кровеносных сосудов). Именно поэтому, больные синдромом Марфана сегодня живут дольше, чем раньше.

       Нарушение деятельности скелетной системы и системы зрения вследствие влияния болезни Марфана также серьезные, хотя и не опасны для жизни. Эти симптомы лечатся в обычном режиме, с помощью различных видов болеутоляющих средств или миорелаксантов. Очень важной в этом случае является работа физиотерапевта, который применяет TENS терапию (лечение током), ультразвук и различные способы улучшения деятельности скелетной системы, оказывает влияние на рост, длину рук и продолжительность жизни.

     Физиотерапевт может  также помочь улучшить функциональность опорно двигательной системы и уменьшить травматизм у лиц с болезнью Марфана. Для коррекции килевидного или воронкообразного искривления грудной клетки на западе применяются так называемые «Nuss»-процедуры. Так как очень часто болезнь Марфана приводит к патологиям позвоночника, то любое хирургическое вмешательство при осуществлении операции пациента с синдромом Марфана требует тщательного планирования и детальной визуальной диагностики различных отклонений современными методами.

      Лечение спонтанного пневмоторакса, зависит от объема воздуха в плевральной полости и является уникальным для каждого больного. Если пневмоторакс незначительный, то его можно вылечить без активного вмешательства в течение одной-двух недель. Если же пневмоторакс постоянно повторяется, то больному может быть необходимо хирургическое вмешательство на грудной клетке. Для лечения пневмоторакса среднего размера нужно поставить грудной дренаж на несколько дней, конечно лечение должно осуществляться квалифицированным врачом. Если же пневмоторакс большой, то, вероятно, будет предоставлена быстрая медицинская помощь, в виде неотложной декомпрессии.

 

    Эпидемиология 

     Синдромом Марфана  болеют как мужчины, так и женщины, при этом нет никаких этнических  или географических особенностей данного заболевания. Согласно оценкам ученых один человек из 3000-5000 человек болеет синдромом Марфана. Через аутосомно-доминантный характер заболевания каждый из родителей может передать дефектные гены ребенку с вероятностью 50%. Большинство людей с синдромом Марфана имеют кого то в семье, кто уже поражен этим заболеванием, а 15-30% всех случаев связаны с новыми генетическими мутациями, которые возникают у одного ребенка на 20000 новорожденных. Синдром Марфана - это пример доминирующей негативной мутации и гаплонедостаточности. Вызванной переменной экспрессивностью, тогда как неполная пенетрантность на сегодня не является хорошо задокументированной.

 

 

Государственное образовательное учреждение высшего профессионального образования «Тюменская государственная медицинская академия Федерального агентства по здравоохранению и социальному развитию»

(ГОУ ВПО ТюмГМА Росздрава)

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Cиндром Марфана

 

 

 

 

 

 

 

 

                                                                                          Выполнил студент 216гр,

Мелюханова А.В.

                                                                                          Проверил:

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Тюмень, 2014