Синдром Вильямса

Результаты таких исследований заключаются в том, что вербальные способности ребенка тесно связаны с его способностью думать и осознавать. Таким образом стало ясно как устроена работа мозга и влияние генетики на его развитие.

Но у наших детей не только речь полна неожиданных выражений. Многие дети и молодые люди с СВ очень артистичны. Им часто очень нравится исполнять роли, даже в достаточно раннем возрасте. С их чистым произношением, любовью к музыке и лирике, влечением к свету, многие дети с СВ чувствуют себя очень комфортно перед аудиторией.

Как было сказано ранее, не все дети с СВ одинаково хороши в вербальных способностях. и не обязательно обладают большим словарным запасом. Но с их чутьем к пародии и драмме, они легко используют мимику, что очень хорошо помогает им в общении

Характерны трудности в формировании пространственных представлений, а также специфические особенности эмоционально-волевой сферы и поведения. Некоторые дети отличаются склонностью к аффективным и импульсивным поступкам, аутоагреесивному поведению.

Примерно в 20—25% случаев  заболевание осложняется судорожным синдромом. У детей с судорожным синдромом нарушения поведения и степень снижения интеллекта обычно более выражены.

Однако в большинстве  случаев дети характеризуются благодушным, веселым нравом, они чрезвычайно  внушаемы, доверчивы, дружелюбны, направлены на общение с окружающими. В то же время поведение их мало организованно, они некритичны, не учитывают ситуацию. Многие из них, особенно мальчики, отличаются пугливостью, несамостоятельностью, медлительностью  в сочетании с импульсивностью  и возбудимостью. Дети с данным заболеванием чрезвычайно чувствительны к  одобрению и ласке со стороны  взрослых. Опираясь на эти особенности, у них можно сформировать социально  принятые нормы поведения.

Во всех случаях имеют  место выраженные трудности обучения детей с синдромом Вильямса даже по специальным программам. Это связано  не только со снижением интеллекта, но и с особенностями их эмоционально-волевой  сферы, нарушениями речи, зрения.

Прогноз в отношении  обучения ухудшается при выраженности сопутствующих, типичных для заболевания, разнообразных врожденных пороков внутренних органов и прежде всего сердца, мочеполовой и эндокринной (гипогенитализм) систем. Часто наблюдается надклапанный стеноз аорты или периферический стеноз легочной артерии. Сердечно-сосудистые аномалии наблюдаются у 75% больных с данным синдромом. Отдаленный прогноз заболевания зависит в значительной степени от выраженности сердечно-сосудистой патологии.

Кроме того, для детей  с синдромом Вильямса характерны зрительные аномалии: катаракта, колобома, атрофия зрительного нерва и  другие, которые значительно снижают  остроту зрения.

Одна из особенностей психики детей с синдромом Вильямса – их необычайная общительность по сравнению с обычными детьми. Они экстраверты, легко идут на контакт, активно сочувствуют и помогают другим. Они лучше запоминают имена и лица новых знакомых, хотя их умственные способности значительно ниже, чем у сверстников. Такие особенности, в частности, дают ученым возможность изучать общение человека. И вот европейские ученые нашли новую особенность их общения – отсутствие расовых барьеров.

Проведя стандартные тесты, сотрудники Института проблем душевного  здоровья в Мангейме пришли к выводу, что дети с синдромом Вильямса по сравнению с контрольной группой не проявляют никаких признаков расовой дискриминации. Они не делали никаких особенных предпочтений при выборе партнеров для игр или для выполнения домашнего задания, имея перед собой двух детей разного цвета кожи. Как ни удивительно, но это единственные люди без расовых предрассудков. Даже аутисты при прохождении подобных тестов отдают предпочтение представителю собственной расы.

Пример

Москалева Анюта

Москалева Анюта, 4 года, г. Медвежьегорск, Республика Карелия, Врожденные пороки сердца, синдром Вильямса. 
Анюта очень похожа на эльфа… Но это не заставляет умилиться ее прелестному личику. У Анечки синдром Вильямса, который иначе называют синдром «лица эльфа». Но сейчас этот основной диагноз девочки превратился в «сопутствующий», ведь сейчас жизнь этой крохи зависит от того, насколько успешно ей сделают операцию на сердце. У Анечки несколько врожденных пороков сердца. 
А теперь нам нужно написать какие-то слова, чтобы объяснить почему именно Анечке нужно ехать в Германию. Помните детскую игру: да и нет не говорите, черное и белое не называйте? Вот и у нас за скобками должно остаться отсутствие официального документа о том, что в России ей помочь не могут и слова врача одной из наших ведущих профильных клиник, сказанные родителям Анюты в неофициальной беседе: «Увозите ребенка, здесь ее не спасти». 
И все же, почему? 
Дети -эльфы носители редкого генетического заболевания. Случайная мутация. Их нервная система настолько подвижна, что любой негатив (под негативом мы подразумеваем ситуацию, на которую этот конкретный ребенок реагирует страхом, нежеланием что-то делать и пр.) 
Анюта боится врачей. Боится до истерик и подъема температуры. В младенчестве, до того, как был поставлен правильный диагноз, ребенок прошел многочисленные медицинские обследования и манипуляции, результатом которых стал дикий страх врачей и всего, что связано с больницей. Даже бахилы на ногах высывают у девочки эмоциональное возбуждение. 
И любой взрослый понимает, насколько важен психологический настрой и спокойствие нервной системы, когда человек восстанавливается после операции. А операция на сердце предстоит серьезнейшая. 
 
Первую операцию ей уже сделали на первом году жизни. Еле спасли. После операции состояние ребенка усугубилось. 
Но нельзя говорить, что у нас все плохо. Это, конечно, не так. На пути Анечки встречались прекрасные врачи, которые уделаяли ребенку больше времени, находили индивидуальный подход. И Анечка начинала верить и переставала бояться. 
К сожалению, в условиях стационара такие условия для малышки у нас создать не смогут. 
Нам очень хочется, чтобы вы услышали нас. И поверили. И посочувствовали. И помогли. 
Из письма мамы:«7 марта 2007 года в нашей семье на свет появилась Аннушка! Нам, как родителям казалось, что лучше и прекраснее ребенка нет на всем свете, и в этом заключается её необычность. Но, через полтора месяца после рождения как гром среди ясного неба прозвучал грозный приговор врачей: «Врожденный порок сердца, тройной». Казалось, всё происходящее не могло быть реальностью… Аня отказывалась кушать по режиму — врачи тут же поставили зонд, с ужасными муками и криками Анюта переносила эти процедуры. На фоне постоянных криков и беспокойства у дочки стала выпадать прямая кишка…кошмар, такое пережить не пожелаешь никому… Анюта плакала день и ночь, постоянные успокаивающие препараты лишь на недолгое время могли дать ей отдохнуть. 
Благодаря добрым людям мы оказались в одной из городских московских клиник, где нам позволили кушать вне режима, Анюта стала чувствовать себя лучше. Затем Анютку прооперировали. Процесс реабилитации проходил тяжело, мы молились и надеялись на чудо. Господь дал небольшую передышку и снова бесконечные консультации и поездки — новый вердикт — синдром Вильямса — генетическое отклонение, которое имеет особенности развития нервной системы. Слезы, страх, ужас пришлось пережить всем нам! Самые неутешительные прогнозы в психоречевом и моторном развитии, вплоть до умственной отсталости… Но, в полтора года мы пошли!!!! Даже побежали!!! Слёзы радости были на глазах!!! 
Анюта долго молчала, редко улыбалась, только благодаря общению с детками, добрыми людьми она начала произносить долгожданные первые слова! 
Стала проявляться тяга к музыке, а какая она помощница дома! На стол накрывает, по огородным делам помогает бабушке и дедушке, Анюта очень отзывчивая девочка. И мы верим, что на её жизненном пути будут встречаться только добрые и отзывчивые люди. 
Недавнее УЗИ сердца показало, что у Ани критические показатели на главном кровеносном сосуде — аорте. Необходимо срочное оперативное вмешательство…. Времени почти нет. «

Иллюстрации.

Список используемой литературы

1. www.nashideti.me
2. www.williams-syndrome.org
3. www.williamsjonok.3nx.ru
4. www.medicus.ru
5. www.williamsjon.okis.ru
6. www.sppsy.ru