Причины аномалий у детей. Врожденные аномалии

МИНИСТЕРСТВО ОБРАЗЛВАНИЯ И НАУКИ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ

«Таганрогский институт имени А.П. Чехова

(ФИЛИАЛ) ФГБОУ ВПО «ГГЭУ (РИНХ)»

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Реферат

по дефектологии

на тему: "Причины аномалий у детей. Врожденные аномалии"

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Выполнил

студент 2 курса заочной формы обучения

факультета психологии и социальной

педагогики

Максимов Г.И.

Проверила:

к.п.н., доцент Рыжих Н.П.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Таганрог

2014

СОДЕРЖАНИЕ

 

1. Введение           3

 

2. Классификация причин пороков развития человека    4

 

3. Теория критических периодов развития             10

 

4. Нервная регуляция                      12

 

5. Кейлонная регуляция                13

 

6. Скрининг врожденных пороков развития             14

 

7. Литература                  16

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

1. ВВЕДЕНИЕ

Врожденные пороки (ВП) занимают одно из первых мест как в структуре детской заболеваемости и инвалидности, так и в перинатальной и ранней детской смертности. По данным ряда авторов ВП обнаружены у 25,6 % детей, умерших в перинатальном периоде, 18%- среди мертворожденных. По заключению XXIX сессии Всемирной ассамблеи здравоохранения, в развитых странах в заболеваемости и смертности детей врожденные пороки развития занимают большую долю, чем инфекционные болезни. Выявление в каждом конкретном случае причины порока развития позволит уменьшить риск повторного рождения ребенка с аналогичным пороком

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

2. Классификация причин пороков развития человека (Лазюк Г.И.):

I. Эндогенные причины (внутренние  факторы)

- изменения наследственных  структур (мутации): геномные (полиплоидии, трисомии, моносомии, частичные или  полные), хромосомные (дупликации, транслокации, инверсии, делеции, кольцевидные хромосомы), генные

- "перезревание" половых  клеток

- эндокринные заболевания

- возраст родителей (слишком  юный или старый)

II. Экзогенные причины (факторы  внешней среды)

- физические факторы: радиационные, механические

- химические факторы: лекарственные  вещества, химические вещества, применяемые  в быту и промышленности, эндокринные  заболевания, гипоксия, неполноценное  питание

- биологические факторы: вирусы (вирус краснухи, токсоплазмы, вирус цитомегалии и др.), простейшие.

I. Эндогенные причины

1. Генные мутации связаны с изменением внутренней структуры отдельных генов и обуславливают превращение одних аллелей в другие. Они могут возникать за счет замены отдельных нуклеотидов в цепи ДНК на

другие, выпадения или вставки отдельных нуклеотидов, их групп или генов. ВПР наследственного характера в большинстве случаев обусловлены генными мутациями.

Хромосомные мутации - изменения структуры хромосом, различимые при помощи светового микроскопа:

- транслокации - обмен сегментами  между хромосомами: реципрокные  транслокации - две хромосомы взаимно  обмениваются сегментами, нереципрокные - сегменты одной хромосомы переносятся  в другую, робертсоновские - две акроцентрические  хромосомы соединяются своими  центромерными районами.

- делеции (p-, q-)- "поломки" хромосом с утратой части ее  короткого (p) или длинного (q) плеча. Частой формой делеций являются  кольцевые хромосомы (r), которые  образуются в результате поломки  в обоих плечах хромосомы с  последующим замыканием оставшейся  структуры в кольцо.

- дупликация - удвоение участка  хромосомы

- инверсия - результат двух  поломок в одной хромосоме  с последующим поворотом участка  между поломками на 1800.

Транслокации и инверсии могут быть сбалансированными (ни увеличения, ни уменьшения генетического материала не происходит), несбалансированными. Следствием дисбаланса являются частичная трисомия (трисомия по части хромосомы) или частичная моносомия. Делеции и дубликации всегда несбалансированными, следствием делеций являются частичные момносомии, дупликаций - частичные трисомии.

Наличие у одного индивидуума нескольких вариантов хромосомного набора называется мозаицизмом.

Удельный вес хромосомных мутаций в происхождении врожденных пороков развития не определен (около 7-8% всех хромосомных болезней вероятно связаны с нарушениями структуры хромосом).

Геномные мутации - изменения количества хромосом. Чаще наблюдаются трисомии) увеличение количества хромосом на одну) или моносомии (отсутствие одной из хромосом). Геномные мутации обычно сопровождаются измнениями фенотипа и приводят к самопроизвольному аборту или хромосомной болезни.

Мутации возникают постоянно как в процессе обычных физиологических функций организма (спонтанный или естественный мутагенез), так и в результате дополнительных воздействий на наследственные структуры физических, химических и биологических факторов (индуцированный мутагенез). Спонтанные мутации обусловлены биохимическими изменениями в клетке, воздействием естественного радиоактивного фона или ошибками репликации. Индуцированные мутации могут быть обусловлены воздействием ионизирующего излучения, многими химическими веществами и вирусами.

2. Под "перезреванием" понимают комплекс изменений  в яйцеклетках и сперматозоидах, произошедших с момента их  полного созревания до образования  зиготы. В основе "перезревания" лежат процессы, ведущие к десихронизации  процессов овуляции и оплодотворения. "Перезревание" сперматозоидов  происходит в половых путях  женщин в тех случаях, когда  увеличивается время от эякуляции  до слияния гамет. Это, в частности, может происходить в случаях  полового сношения за 1-2 дня до  овуляции в связи с недостаточной  подвижностью сперматозоидов (например, при изменении рН среды в  половых путях женщины), нарушенной  проходимости маточных труб и  т.д. "Перезревание" яйцеклеток  может быть интра- и экстрафолликулярным. Инрафолликулярное "перезревание" в основном связано с гормональными  расстройствами, например с недостаточностью  гипофизарных гонадотропинов, что  особенно часто наблюдается у  женщин в преклимактическом возрасте. Интрафолликулярному "перезреванию" способствуют замедленные темпы  дегенеративных изменений фолликулярного  эпителия, малое количество фолликулярной  жидкости и недостаточное истончение  белочной оболочки яичника, затрудняющие  разрыв фолликула. Экстрафолликулярное "перезревание" обусловлено теми  же факторами, которые приводят  к "перезреванию" сперматозоидов. Основным механизмом тератогенного  эффекта "перезревания" яйцеклеток, по-видимому, является нерасхождение  хромосом, что в дальнейшем проявляется  анеуплоидией.

3. Различные гормональные  расстройства и дефекты метаболизма  у беременных нередко приводят  к самопроизвольным абортам или  нарушениям морфологической и  функциональной дифференциации  органов плода, определяющим высокую  антенатальную и раннюю детскую  смертность. Тератогенный эффект  в этой группе заболеваний  женщин доказан для сахарного диабета, эндемического кретинизма, вирилизирующих опухолей, фенилкетонурии, галактоземии и гистидинемии. Наибольшее значение в клинической практике имеют поражения плода при сахарном диабете I типа и фенилкетонурии.

Диабетическая эмбриопатия проявляется комплексом ВП, из которых 37% приходится на пороки костно-мышечной системы, 24%- на пороки сердца и сосудов, 14%- на пороки ЦНС.

Диабетическая фетопатия проявляется большой массой тела ребенка при рождении, обусловленной главным образом отложением жира в подкожной клетчатке (особенно в области грудной клетки), гиперплазией эндокринной части поджелудочной железы, жировой дистрофией печени, уменьшением запасов гликогена в миокарде, печени и мышцах, микроангиопатиями почек, сетчатки глаза и кожи. В дальнейшем такие дети нередко отстают в умственном развитии.

Причины развития врожденных пороков при диабете не установлены. Большинство исследователей считают, что решающую роль в патогенезе пороков при диабете играют гипогликемия и гипоинсулинемия, в качестве дополнительных факторов - гипоксия, сосудистые расстройства, нарушения обмена жиров и аминокислот.

Фенилаланиновая эмбриопатия развивается у плодов женщин, страдающих фенилкутонурией, или (много реже) у гетерозиготных носителей по гену ФКУ и проявляется спонтанным абортом или при донашивании беременности микроцефалией, пороками сердца, пренатальной гипоплазией. В дальнейшем у таких детей развивается умственная отсталость.

Наиболее ярким примером действия "эндогенных" регуляторов тератогенеза являются влияние кортизона и его аналогов на развитие верхней челюсти у мышей. При введении кортизона на 12- й день беременности самкам у всех зародышей формируется волчья пасть, при отсутствии иных морфологических дефектов развития. Формирование волчьей паcти происходит за счет блокирования элевации и сращения отростков. Биохимическими методами установлено два основных типа нарушений метаболизма в небных отростках:

1) торможение синтеза  РНК, быстро наступающее вслед  за введением кортизона беременной  самке

2) торможение синтеза  гликозаминогликанов в зачатках. Предполагается, что оба дефекта  имеют отношение к возникновению  аномалий. Остановку синтеза РНК  связывают с блоком митозов  и частичной гибелью клеток  в отростке, что соответствует  морфологическим данным. нарушение  синтеза гликозаминогликанов приводит  к нарушению формирования хрящевой  и соединительной ткани. Остается  неизвестным, какое соединение в  данном случае является непосредственным  триггером тератогенеза: сам гормон  или вторичные метаболиты, возникающие  под его действием (цикло-3,5-АМФ, полиамины, простагландины и т.д.).

4. Зависимость состояния  здоровья потомства от возраста  родителей общеизвестна. Учащение  рождения детей с ВПР у немолодых  родителей обусловлено рядом  эндогенных и экзогенных факторов. Ведущее значение имеет старение  половых клеток - предшественников  яйцеклеток и сперматозоидов  и "перезревание" гамет.

Старение половых клеток сводится в основном к увеличению частоты мутаций, это связано с тем, что:

1. к концу репродуктивного  периода снижается активность  различных ферментов и интенсивность  обмена веществ, это создает худшие  условия для репарации мутационных  повреждений в половых клеток. Гормональные расстройства, наблюдаемые  у женщин в возрасте старше 35-40 лет, также способствуют "перезреванию" и нарушению плацентации, увеличивается  частота декомпенсированных форм  сахарного диабета.

2. увеличивается повреждаемость  яйцеклеток

3. снижается резистентность  хромосом к химическим мутагенам

II. Экзогенные причины

1. Физические факторы.

Радиационная эмбрио-, фетопатия - комплекс изменений у зародышей после воздействия на них ионизирующим излучением. Последствия такого воздействия зависят от:

- вида ионизирующего излучения (наиболее изучены быстрые нейтроны  и рентгеновы лучи)

- суммарной дозы (менее 5 сГр за период органогенеза  не индуцирует ВПР)

- срока и длительности  воздействия

- индивидуальной чувствительности  и др.

Суммарная доза в 10сГр, полученная в период бластогенеза, приводит к прекращению развития, эта же доз в эмбриогенезе может индуцировать пороки развития, а в фетогенезе - пренатальную гипоплазию и функциональные расстройства (преимущественно ЦНС). В общей сложности радиационные поражения зародыша не дают четкого синдрома, а проявляются микроцефалией, задержкой психического развития, катарактой, способствуют увеличению детской заболеваемости и перинатальной смертности.

ВП под воздействием ионизирующего облучения могут возникать путем прямого повреждения внутриутробного плода, а также в результате нарушений обмена веществ, ферментативных процессов, нарушения проницаемости клеточных мембран, происходящих в организме облученной женщины.

2. Среди механических  факторов, индуцирующих ВПР, известны  амниотические сращения, чрезмерное  давление матки или опухоли  на развивающийся плод при  маловодии, сдавление органов плода  опухолью или другим неправильно  сформированным органом.

3. Среди химических факторов, имеющих определенное значение  в происхождении ВП у человека, можно выделить медикаменты, химические  соединения, применяемые в быту, промышленности и сельском хозяйстве, гипоксию и неполноценное питание.

При определении тератогенности того или иного химического фактора необходимо учитывать особенности как организма, так и самого фактора. Тератогенный эффект химических факторов зависит от химического строения вещества, его молекулярной массы, дозы и пути введения в организм. Химические соединения с молекулярной массой более 1 000 через неповрежденную плаценту не проникают и не могут быть тератогенами, т.к. для химических тератогенов характерно прямое повреждение клеток эмбриона. Лекарственные вещества и продукты их обмена в большинстве случаев могут проникать через плацентарный барьер.