Микроделеция хромосомы: Синдром Вильямса

Государственное образовательное учреждение среднепрофессионального образования (средне специальное учебное заведение)

Челябинский базовый медицинский колледж

 

 

 

 

Реферат

на тему "Микроделеция хромосомы: Синдром Вильямса"

Выполнила: студентка группы В2-3

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Челябинск 2014г.

Содержание:

1 Общие сведения.

2 Причины. Особенности  наследования.

3 Симптомы

4Лечение. Прогноз  жизни.

5 Фотографии с  примерами

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Общие сведения

Синдром Вильямса (синдром «лица эльфа») — синдром, возникающий как следствие наследственной хромосомной перестройки, страдающие которым обладают специфической внешностью и характеризуются общей задержкой умственного развития при развитости некоторых областей интеллекта.

Синдром описан в 1961 году кардиологом из Новой Зеландии Дж. Вильямсом, который выделил среди своих пациентов, у которых были обнаружены сходные дефекты сердечно-сосудистой системы, людей, которые также имели схожую внешность и умеренную отсталость.

Причины отклонения

Различные современные методы исследований позволили установить, что причиной синдрома Вильямса является делеция в 7-ой хромосоме. В повреждённом участке хромосомы расположено приблизительно 15 генов. В тоже время 3 из них отсутствующих генов необходимы для развития и функционирования головного мозга. Один из генов необходим для продукции белка эластина, поэтому в патологический процесс вовлечены многие ткани и органы, в частности, сосуды. Американская ассоциация синдрома Вильямса насчитывает более 1000 пациентов (1990), характеризующееся наряду с необычным лицевым фенотипом («лицо эльфа») и различными дефектами сердечно-сосудистой системы специфическими психическими и когнитивными расстройствами в виде своеобразного континуума от выраженной умственной отсталости до пограничного с нормальным уровня интеллекта.

Наследование

Синдром Вильямса – редкое генетическое заболевание. В большинстве случаев родители могут не иметь семейную историю заболевания. Тем не менее, человек с синдромом Вильямса имеет 50% шанс передать этот синдром каждому из своих детей. В то же время практическое формирование синдрома Вильмса обычно происходит случайно. Синдром Уильямса встречается в 1 на 8000 родов. Один из отсутствующих генов является геном, который производит эластин, протеин, который позволяет кровеносным сосудам и другим тканям в организме растягиваться. Вполне вероятно, что наличие только одной копии этого гена приводит к сужению кровеносных сосудов.

Симптомы

Больные имеют особое строение лица, в специальной литературе называемое «лицом эльфа», поскольку оно напоминает лицо эльфов в их традиционном, фольклорном варианте. Для них характерны широкий лоб, разлёт бровей по средней линии, опущенные вниз полные щёки, большой рот с полными губами (особенно нижней), плоское переносье, своеобразная форма носа с плоским тупым концом, маленький, несколько заострённый подбородок.

Глаза зачастую ярко-голубые, со звёздчатой картиной радужки и склерами синеватого цвета. Разрез глаз своеобразный, с припухлостями вокруг век. Сходящееся косоглазие.

Для старших детей характерны длинные, редкие зубы. С возрастом лицо больных несколько меняется: появляется массивность надбровных дуг, меньше выражена пастозность лица, нет плоского переносья и эпиканта. Обращает на себя внимание увеличенное расстояние от основания носа до верхней губы.

Сходство лиц усиливает улыбка, которая ещё больше подчёркивает отёчность век и своеобразное строение рта.

Ни одна из этих черт не является обязательной, но их общее сочетание всегда присутствует.

Для этого синдрома характерен дефицит наглядно-образного мышления. Степень интеллектуального дефекта обычно довольно значительна, однако бывают случаи более легкой интеллектуальной недостаточности, средние IQ = 56 с колебаниями от 40 до 80.

Можно отметить большое сходство психопатологической картины дефекта у всех больных: при значительном снижении интеллекта речь у детей довольно хорошая, больные имеют относительно большой словарный запас, очень словоохотливы, склонны к подражанию. Вместе с тем всегда страдают пространственные представления, организация и планирование деятельности. Очень характерны и постоянны особенности личности этих детей: добродушие, приветливость, послушание. Практически всегда имеется хороший музыкальный слух даже при выраженном интеллектуальном дефекте. Нередко выявляются неврозоподобные нарушения — энурез, страхи, навязчивые действия.

Некоторые больные могут учиться во вспомогательной школе, они овладевают чтением и письмом, но им недоступны действия, связанные с организацией даже простейших трудовых операций

Лечение. Прогноз

Поскольку синдром Вильямса является генетическим заболеваниям, то современное развитие медицины пока ещё не позволяет исправлять подобные дефекты. Поэтому на сегодняшний день нет никакого лечения для синдрома Эльфа. Пока наработаны только лишь общие рекомендации:

• Избегать дополнительных порций кальция и витамина D.
• По возможности устранить высокий уровень кальция в крови, если он присутствует.
• Рекомендуется хирургическое лечения сужения кровеносных сосудов может (в зависимости от  тяжести заболевания).
• Физиотерапевтическое лечение, направленное на устранение  малоподвижности суставов.
• Рекомендуется усиленное психолого-педагогическое развитие детей.
• Другое симптоматическое лечение.

Большинство людей с синдромом Вильямса страдают умственной отсталостью. Продолжительность жизни у пациентов с синдромом Вильямса обычно меньше, чем у здоровых людей из-за нарушений внутреннего обмена веществ. Особенно неблагоприятным является повышение уровня кальция в крови, что приводи к кальцинированию структур сердца и сосудов. Многим пациентом требуется особый уход из-за психической неполноценности и отсутствия дееспособности.

Фотографии с примерами