Мутация

                                                «Мутация»

Мутация — скачкообразно возникающее и стойко сохраняющееся количественное или качественное изменение наследственного аппарата клетки (генов, хромосом или всего хромосомного комплекса — генома). Мутации обусловлены действием мутагенов — разнообразных физических, химических и биологических факторов, вызывающих различные (генные, хромосомные, геномные) мутации.

Генные мутации обусловлены изменениями молекулярной структуры отдельных генов. Они ответственны за превращение одних аллелей в другие. Генные мутации, как правило, сопровождаются изменениями специфической последовательности пуриновых и пиримидиновых оснований того или иного участка ДНК, заменой в цепи ДНК одних нуклеотидов на другие, либо выпадением или вставкой отдельных каких-либо нуклеотидов и т.д. По своему фенотипическому проявлению мутации могут сильно отличаться. Это, прежде всего, зависит от того, какие участки ДНК подвергаются мутациям (например, входящих или не входящих в активный центр фермента, и т. д.).

 Генные мутации обычно  проявляются биохимическими нарушениями  либо клинически. Например, различные  виды гемоглобина (Нb) отличаются друг от друга порядком расположения аминокислот в молекуле. Замена в бета-цепи НbА молекулы глютаминовой кислоты на молекулу валина приводит к изменению свойств Нb и появлению HbS, ответственного за преждевременное разрушение эритроцитов, уменьшение их функциональной активности, продолжительности жизни и, в целом, за развитие серповидноклеточной анемии.

Хромосомные мутации обусловлены перестройкой (изменением структуры) хромосом (поворотом участка хромосомы на 180° — инверсией; выпадением участка хромосомы — делецией; обменом сегментами между хромосомами — транслокацией; — удвоением отдельного участка хромосомы – дупликацией.

 Геномные мутации обычно обусловлены изменением числа хромосом в наборе, не сопровождающемся нарушением их структуры. Они бывают полиплоидными и анеуплоидными. Анеуплоидии представляют наиболее распространённый класс геномных мутаций, лежащих в основе развития хромосомных болезней (хромосомных аберраций).

Мутации могут касаться как соматических, так и половых  хромосом. Соматические мутации оказывают  влияние на судьбу индивида. Половые  мутации сказываются на судьбе потомства, так как они передаются следующему поколению через половые клетки.

 Мутантные  гены, как и нормальные, делят на доминантные и рецессивные. Доминантный ген проявляет себя в потомстве всегда и в гомо- и в гетерозиготном состоянии. Рецессивный — только в гомозиготном состоянии.

 Мутация бывает летальной  (смертельной) и не летальной  (не смертельной) для своего  носителя. Летальные гены являются  в основном рецессивными. Летальный  доминантный ген приводит к  быстрому удалению организма  из популяции. В потомстве сохраняются  лишь те доминантные гены, которые  вызывают не смертельные изменения.  Мутации могут быть полезными  и вредными (патологическими). Первые  ослабляют патологию, повышают  жизнеспособность организма, его  плодовитость и способность приспосабливаться  к изменяющимся условиям. Вторые, ускоряют развитие и усиливают  патологию, снижают жизнеспособность, плодовитость организма и ограничивают  его способность приспосабливаться  к постоянно изменяющимся условиям  внешней и внутренней среды.

 Мутации также могут  быть спонтанными (встречаются  реже) и индуцированными (возникают  чаще).

 Спонтанные  мутации возникают в процессе индивидуального развития организма, особенно в процессе его старения. Они формируются как результаты ошибок самовоспроизведения (репликации) генетических структур под влиянием образующихся различных эндогенных как известных метаболитов, так и других недостаточно изученных факторов.

 Индуцированные  мутации возникают от воздействия на генетические структуры разнообразных экзогенных факторов (физических, химических и биологических). Среди физических факторов большее значение имеют ионизирующие (рентгеновское) и ультрафиолетовое излучения, лазерное и СВЧ воздействия. Среди химических факторов имеют значение неорганические (например МпС1з) и, особенно, органические соединения (фенол, красители, антибиотики, пестициды, стероидные гормоны, кофеин, теофиллин и многие другие). Среди биологических факторов наибольшее значение имеют вирусы, особенно, содержащие РНК. Хотя мутации могут вызывать и ДНК-содержащие вирусы и различные другие микроорганизмы.