Автор работы: Пользователь скрыл имя, 11 Декабря 2013 в 17:55, курсовая работа
В работе рассматриваются генетические заболевания, вызванные микроделециями хромосом. На примере наследственных заболеваний (синдромах Прадера-Вилли, Ангельмана, Ди Джорджи) будет изучено явление геномного импринтинга, влияние которого ученые изучают и сейчас, так как до конца механизм геномного импринтинга пока не известен. Будут рассмотрены возможные варианты медицинской помощи при данных заболеваниях и риски дальнейших проявлений этих заболеваний в семьях, где встречаются такие патологии. Изучение этой проблемы на сегодня является актуальной.
Целью работы является изучение болезней геномного импринтинга.
Введение…………………………………………………………………………….3
1. Современные методы и проблемы диагностики наследственной патологии..4
1.1 Современные представления о наследственных заболеваниях…………...4-8
1.2 Геномный импринтинг……………………………………………………..8-12
1.3 Болезни импринтинга……………………………………………………..12-15
2.Характеристика синдромов Прадера-Вилли и Ангельмана…………………16
2.1 Цитогенетическая характеристика синдромов Прадера-Вилли и Ангельмана…………………………………………………………………………...16-21
2.2 Клинические проявления и методы диагностики синдромов Прадера-Вилли и Ангельмана…………………………………………………………………….22
2.2.1 Клинические проявления синдрома Прадера-Вилли………………….22-27
2.2.2 Клинические проявления синдрома Ангельмана……………………..27-30
2.3 Связь синдромов Прадера-Вилли и Ангельмана………………………..31-33
3. Синдром Ди Джорджи (Ди Георга)………………………………………..34-37
Заключение………………………………………………………………………..38
Список литературы ………………………………………………………………39