Автор работы: Пользователь скрыл имя, 14 Октября 2013 в 19:24, доклад
Прогери́я— один из редчайших генетических дефектов. При прогерии возникают изменения кожи и внутренних органов, которые обусловлены преждевременным старением организма. Классифицируют детскую прогерию (синдром Гетчинсона – Гилфорда) и прогерию взрослых (синдром Вернера).
Болезни мира
Презентацию подготовили: Матыцина Катя и Собкова Вика
Жизнь как вспышка – ПРОГЕРИЯ
Прогери́я— один из редчайших генетических дефектов. При прогерии возникают изменения кожи и внутренних органов, которые обусловлены преждевременным старением организма. Классифицируют детскую прогерию (синдром Гетчинсона – Гилфорда) и прогерию взрослых (синдром Вернера).
Большинство детей, рожденных с этой болезнью, умрет к 13 годам. Поскольку в их теле ускорен процесс старения, физические признаки взрослого человека развиваются очень быстро. Они приобретают преждевременную плешивость, утончаются кости, развивается артрит и заболевания сердца. Прогерия встречается чрезвычайно редко, замечена у 48 человек во всем мире. Однако есть одно семейство, в котором пять детей имеет данный диагноз.
Буллёзный эпидермолиз или болезнь бабочки
Буллёзный эпидермолиз – редкое, и на сегодняшний день неизлечимое генетическое заболевание, характеризующееся образованием пузырей на коже и слизистых оболочках при незначительных травмах или спонтанно. Даже несильное прикосновение или трение может стать причиной появления нового пузыря.
Элефантиаз(Слоновья болезнь)
Слоновая болезнь — стойкое увеличение размеров какой-либо части тела за счёт болезненного разрастания кожи и подкожной клетчатки, которое вызывается постоянным застоем лимфы с образованием отёка.Причиной болезни в данном случае является паразитическая нематода — возбудитель бругиоза. Другой вариант болезни — врождённый порок лимфатической системы, заключающийся в закупорке лимфатических сосудов или в нарушении циркуляции лимфотока.
При слоновости
больные участки кожи покрываются
бородавками и язвами.
Синдром Дауна
Синдро́м Да́уна— одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46.Слово «синдром» означает набор признаков или характерных черт. При употреблении этого термина предпочтительнее форма «синдром Дауна», а не «болезнь Дауна».
Синдром Дауна встречается как у людей, так и у других видов (например был обнаружен у обезьян и мышей). Совсем недавно исследователи вывели трансгенных мышей с наличием 21-й человеческой хромосомы (в дополнение к стандартному набору мышей). Добавление генетического материала может проводиться в разных направлениях.
Синдром Дауна не является редкой патологией — в среднем наблюдается один случай на 700 родов; в данный момент, благодаря пренатальной диагностике, частота рождения детей с синдромом Дауна уменьшилась до 1 к 1100. У обоих полов аномалия встречается с одинаковой частотой. Частота рождений детей с синдромом Дауна 1 на 800 или 1000.Около 95 % из них по трисомии 21-й хромосомы. Синдром Дауна встречается во всех этнических группах и среди всех экономических классов. Возраст матери влияет на шансы зачатия ребёнка с синдромом Дауна. Хоть вероятность и увеличивается с возрастом матери, 80 % детей с данным синдромом рождаются у женщин в возрасте до 35 лет. Это объясняется более высокой рождаемостью в данной возрастной группе. По последним данным отцовский возраст, особенно если старше 42 лет, также увеличивает риск синдрома.