Лечение больных с синдромом Шерешевского-Тернера

СОДЕРЖАНИЕ

Введение                                                                                                       3

Понятие нарушения                                                                                     4

Причины возникновения синдрома                                                            4

Проявления отклонений в развитии и поведении                                     4

Лечение больных с синдромом Шерешевского-Тернера                         6

Заключение                                                                                                    7

Литература                                                                                                     8

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

3

Введение

Синдром Шерешевского-Тернера представляет собой генетическую аномалию половых хромосом, которая проявляется нарушением развития половых желез. Впервые заболевание было описано в 20-30-х годах 20 века Шерешевским и Тернером, по имени которых и было названо.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

4

Понятие нарушения

Синдром Шерешевского-Тернера – это заболевание, вызванное отсутствием или дефектом одной Х-хромосомы. Отсутствие или дефекты Х-хромосомы приводит к нарушению физического или полового развития. В большинстве случаев умственные способности остаются нормальными, реже интеллект может, незначительно снижен.

Впервые эта болезнь была описана в 1925г. Н.А. Шерешевским, который считал, что она обусловлена недоразвитием половых желез и передней доли гипофиза и сочетается с врожденными пороками внутреннего развития. В 1938г. Тернер выделил характерную для этого симптомокомплекса триаду симптомов: половой инфантилизм, кожные крыловидные складки на боковых поверхностях шеи и деформацию локтевых суставов. В 1959г. была доказана генетическая природа синдрома Шерешевского-Тернера.

В среднем данное заболевание встречается с частотой 1:1500 беременностей.

Синдром Шерешевского-Тернера в большинстве случаев возникает только у девочек, крайне редко данная патология встречается у мальчиков. Данных на наследственность не обнаружено.

Причины возникновения синдрома

У здорового человека каждая клетка организма состоит из одинакового количества хромосом (23 пары). Под влиянием различных факторов возможно нарушение гаметогенеза, в результате чего после оплодотворения образуется зигота с нарушением количества хромосом.

Дополнительно синдром Шерешевского-Тернера является одним из примеров такой патологии: кариотип ребенка состоит из 45 хромосом (одна хромосома отсутствует или имеет дефект).

Проявления отклонений в развитии и поведении

Клиническая картина заболевания весьма разнообразна. Отставание больных в физическом развитии заметно уже с рождения. Для доношенных новорожденных характерны малая длина (42-48 см.) и масса тела 2500 –

5

2800г.  и менее), т.е. задержка физического развития носит внутриутробный характер. Для течения постнатального периода характерно общее беспокойство новорожденных, нарушение сосательного рефлекса, срыгивание фонтаном, рвота. В раннем возрасте у части больных отмечают задержку статического развития и развития речи, что свидетельствует о патологии эмбриогенеза нервной системы.

Проявления:

• Недоразвитие половых органов и вторичных половых признаков - вместо яичников образуются тяжи из соединительной ткани, матка недоразвита или отсутствует. В период полового созревания молочные железы не развиваются, оволосение лобковой области и подмышечных впадин незначительно из-за отсутствия продукции эстрогенов. Отсутствуют менструации.

• Врождённые пороки развития и неправильные черты строения тела, как правило, это пороки сердечно-сосудистой и мочевыводящей систем (открытый Боталлов проток. Незаращение межжелудочковой перегородки сердца, удвоение почек, мочеточников, подковообразная почка, недоразвитие почек).

• Снижение роста вследствие гормональных изменений (он составляет не более 150 см у взрослого человека). Уже при рождении можно заподозрить синдром Шерешевского-Тернера: характеристика болезни типична: нужно обратить внимание на отёк кистей и стоп, утолщение кожных складок на затылке ребёнка. Как правило, такие дети рождаются с низкой массой тела. Типичен внешний вид:

• Маленькая нижняя челюсть;

• Уши оттопырены;

• Низкий рост;

• На коротких пальцах рук выпуклые ногти;

• Короткая шея с крыловидными складками;

6

• Нижняя линия роста волос на шее расположена достаточно низко;

• Широкая грудная клетка;

• Соски втянуты;

• Искривление рук в области локтей.

Рождение детей и беременность при синдроме Шерешевского-Тернера в большинстве случаев невозможна. Однако, в последние годы, появились данные о рождении детей женщинами с этим заболеванием, которым с детства проводилась определённая гормональная терапия, приведшая к формированию матки и яичников.

Нередко у людей , страдающих данным синдромом, будут встречаться такие заболевания, как сахарный диабет, воспаления толстого кишечника, желудочно-кишечные кровотечения, зоб и тириоидиты.

Лечение больных синдромом Шерешевского-Тернера.

Так данная аномалия генетическая, полностью исправить кариотип больного синдромом Шерешевского-Тернера невозможно. Но, если лечение и коррекцию некоторых нарушений проводить вовремя, можно добиться устранения некоторых негативных последствий проявления данного синдрома.

Для удаления излишних складок на коже шеи проводят пластические операции по иссечению кожных крыльев.

При синдроме Шерешевского-Тернера у мужчин в случае гипогонадизма применяется заместительная терапия мужскими половыми гормонами.

В настоящее время для коррекции нарушения роста и развития у больных с синдромом Шерешевского-Тернера проводят соматотропином – это гормон человеческого роста.

Больные с синдромом Шерешевского-Тернера имеют благоприятный прогноз для жизни, кроме тех случаев, в которых данный синдром сопровождается тяжелыми дефектами органов сердечно-сосудистой системы.

 

7

Заключение

В генетике человека еще, очень много неизведанных вопросов. Но наука стремительно развивается, она идет быстрыми шагами вперед.

Каждому врачу генетику необходимо знать симптомы, характер развития и причины хромосомных и генных болезней человека. Для того, чтобы помогать людям и искать методы лечения пока еще неизлечимых заболеваний.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

8

Литература

1. Бочков Н.П., Захаров А.Ф., Иванов В.И. Медицинская генетика – М; Медицина 1984
2. Козлова С.И Наследственные синдромы медико-генетическое консультирование – М; 1996